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| 先天性拘縮性クモ指症 | |
|---|---|
| その他の名前 | ビールズ症候群、ビールズ・ヘクト症候群、拘縮性ビールズ型クモ指症、クモ指症を伴う多発性、耳の異常、拘縮、後側弯症を伴う骨異形成、遠位関節拘縮症 9 型 |
| 症状 | 背が高くて細い体型、腕の長さが身長を超える、細くて長い手指と足指、脊柱後弯症、耳のしわ、関節の硬直 |
| 通常の発症 | 概念 |
| 原因 | FBN2遺伝子の変異 |
| 処理 | 関節拘縮に対する理学療法、脊柱後側弯症に対する装具および/または外科的矯正 |
| 予後 | 平均余命は症状の重症度によって左右されるが、通常は短くならない。 |
先天性拘縮性クモ指症（CCA ）は、ビールズ・ヘクト症候群としても知られ、まれな常染色体優性遺伝性の先天性結合組織疾患です。[1]マルファン症候群と同様に、CCAの患者は、通常、腕の長さが身長よりも長く、手指と足指が非常に長いです。[2]しかし、ビールズとヘクトは1972年に、マルファン症候群とは異なり、CCAはフィブリリン1 （ FBN1 ）遺伝子ではなく、フィブリリン2（FBN2）遺伝子の変異によって引き起こされることを発見しました。[1] [3 ]
兆候と症状
CCA の徴候や症状は、原因が異なるにもかかわらず、マルファン症候群のものとよく似ています。CCA は、主に大関節に生じるさまざまな程度の拘縮が特徴で、罹患したすべての小児に出生時にみられます。 [1]拘縮は軽度で時間とともに改善する傾向がありますが、手指と足指が永久に曲がったままの状態 (屈指症) がほぼ常にみられます。[1] [4] CCA の人は、長い手指と足指、背が高くほっそりした体型に加えて、耳がしわしわになっている(マルファン症候群との主な区別点[5] )、関節が硬直し、筋肉が未発達 (筋形成不全)、脊柱が湾曲している (先天性脊柱後側弯症) ことがよくあります。[1] [2]脊柱後側弯症がある場合、徐々に悪化することが多く、手術が必要になることがあります。[2] [6]場合によっては、心臓から体の他の部分に血液を分配する血管（大動脈）が異常に拡張することがあります（大動脈根拡張）。[4]
原因
先天性拘縮性クモ指症は、染色体5q23に位置するFBN2遺伝子 の新たな変異の結果である可能性があり、または常染色体優性パターンで親から受け継がれる可能性があり、これは各細胞内の変異した遺伝子のコピーが1つあればこの障害を引き起こすのに十分であることを意味します。[2]
診断
CCA は、細長い体や複数の関節の拘縮といった病気に関連する身体的特徴、および筋形成不全などの他の症状によって診断される場合があります。[2]分子遺伝学的検査は、FBN2遺伝子の変異を調べるために、配列分析または欠失/重複分析を使用して実行される場合があります。[7]親または兄弟がこの病気にかかっているなど、CCA のリスクがある妊娠には、出生前検査が使用される場合があります。[2]
管理
関節拘縮は、可動性を高め、未発達の筋肉の影響を改善するために理学療法で治療されます。[1]脊柱後弯症を矯正するには、装具や手術が必要になる場合があります。[1] CCA を持って生まれた子供は通常、大動脈拡大 (大動脈基部拡張) のリスクが排除されるまで、2 年ごとに心エコー検査を受けます。[2]大動脈拡大が検出された場合には、この疾患の標準的な治療で管理されます。[2]
予後
平均寿命は病気の症状によって影響を受ける可能性がありますが、この病気にかかっている人の平均寿命が短くなることは通常ありません。[4]
参照
参考文献
- ^ abcdefg NIH遺伝性および希少疾患情報センター（GARD）（2017-01-31）。「先天性拘縮性クモ指症」。rarediseases.info.nih.gov 。2018年4月18日閲覧。
- ^ abcdefgh Godfrey, Maurice (2012-02-23). 「先天性拘縮性クモ指症」。Adam, Margaret P.、Ardinger, Holly H.、Pagon, Roberta A.、Wallace, Stephanie E.、Bean, Lora JH、Stephens, Karen、Amemiya, Anne (編)。GeneReviews® : 先天性拘縮性クモ指症。シアトル (WA): ワシントン大学、シアトル。PMID 20301560 。
- ^ Hecht, F.; Beals, RK (1972年4月)。" 1896年にマルファン博士によって最初に記述された先天性拘縮性クモ指症の「新しい」症候群。小児科。49 （4）：574–579。doi ： 10.1542 /peds.49.4.574。ISSN 0031-4005。PMID 4552107。S2CID 1846022 。
- ^ abc 「先天性拘縮性クモ指症」。遺伝学ホームリファレンス。2013年。 2018年4月18日閲覧。
- ^ Tunçbilek, Ergül; Alanay, Yasemin (2006年12月). 「先天性拘縮性クモ指症（ビールス症候群）」. Orphanet Journal of Rare Diseases . 1 (1): 20. doi : 10.1186/1750-1172-1-20 . PMC 1524931. PMID 16740166 .
- ^ トゥンチビレク E、アラナイ Y (2006). 「先天性拘縮性クモ指症（ビールス症候群）」。オーファネット J レア ディス. 1 : 20.土井: 10.1186/1750-1172-1-20。PMC 1524931。PMID 16740166。
- ^ 「先天性拘縮性クモ指症」。遺伝子検査登録。2018年4月18日閲覧。