ペルオキシソーム疾患は、ペルオキシソーム機能の欠陥によって引き起こされる一連の疾患です。[ 1 ]これは、ペルオキシソーム機能に重要な単一酵素[ 2 ]の欠陥、または正常なペルオキシソームの組み立てと生合成に不可欠なPEX遺伝子によってコードされるタンパク質であるペルオキシンの欠陥による可能性があります。[ 3 ]
酵素および輸送体の欠陥
ペルオキシソーム疾患には以下のものも含まれます。
参考文献
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- ↑ Wanders, R.; Waterham, H. (2006). "ペルオキシソーム疾患：単一ペルオキシソーム酵素欠損症" . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Cell Research . 1763 (12): 1707– 20. doi : 10.1016/j.bbamcr.2006.08.010 . PMID 17055078 .
- ↑ Weller, S.; Gould, SJ; Valle, D. (2003). "ペルオキシソーム生合成障害". Annual Review of Genomics and Human Genetics . 4 : 165–211 . doi : 10.1146/annurev.genom.4.070802.110424 . PMID 14527301 .
- 1 2 Steinberg, S.; Dodt, G.; Raymond, G.; Braverman, N.; Moser, A.; Moser, H. (2006). "ペルオキシソーム生合成障害". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Cell Research . 1763 (12): 1733– 48. doi : 10.1016/j.bbamcr.2006.09.010 . PMID 17055079 .
- 1 2 Steinberg SJ、Raymond GV、Braverman NE、et al. (2020)。Adam MP、Ardinger HH、Pagon RA、et al. (編)。「ツェルウェガー症候群スペクトラム障害」。GeneReviews® [インターネット]。ワシントン大学。PMID 20301621。NBK1448。
- ↑ Steinberg, S.; Chen, L.; Wei, L.; Moser, A.; Moser, H.; Cutting, G.; Braverman, N. (2004). "PEX遺伝子スクリーニング：ツェルウェガー症候群スペクトラムにおけるペルオキシソーム生合成障害の分子診断". Molecular Genetics and Metabolism . 83 (3): 252–263 . doi : 10.1016/j.ymgme.2004.08.008 . PMID 15542397 .
- ↑ Yik, WY; Steinberg, SJ; Moser, AB; Moser, HW; Hacia, JG (2009). "ペルオキシソーム生合成障害のツェルウェガー症候群スペクトラムにおける新規変異および配列変異の同定" . Human Mutation . 30 (3): E467– E480. doi : 10.1002/humu.20932 . PMC 2649967 . PMID 19105186 .
- ↑ Braverman, N.; Steel, G.; Obie, C.; Moser, A.; Moser, H.; Gould, SJ; Valle, D. (1997). "ヒトPEX7はペルオキシソームPTS2受容体をコードし、根肢型軟骨異形成症の原因となる". Nature Genetics . 15 (4): 369– 376. doi : 10.1038/ng0497-369 . PMID 9090381. S2CID 33855310 .
- ↑世界保健機関（1997年12月7日）。国際疾病分類の神経学への適用：ICD-NA。世界保健機関。119ページ以降。ISBN 978-92-4-154502-02010年11月23日に取得。
外部リンク
- Steinberg SJ、Raymond GV、Braverman NE 他 (2020)。Adam MP、Ardinger HH、Pagon RA 他 (編)。「ツェルウェガー症候群スペクトラム障害」。GeneReviews® [インターネット]。ワシントン大学。PMID 20301621。NBK1448。
- 米国国立医学図書館の医学主題見出し（MeSH）におけるペルオキシソーム関連疾患
