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| FG症候群 | |
|---|---|
| その他の名前 | オピッツ・カベッジャ症候群、FGS1 |
 | |
| 映画「レインマン」でダスティン・ホフマンが演じたキャラクターのモデルとなったキム・ピークは、おそらくFG症候群を患っていた。 | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
| 通常の発症 | 誕生 |
| 間隔 | 生涯 |
| リスク要因 | 家族歴（遺伝学） |
FG症候群（FGS ）は、 X染色体上に位置する1つ以上の劣性遺伝子によって引き起こされ、身体的異常や発達遅延を引き起こすまれな遺伝性症候群です。FG症候群は、この疾患で最初に報告された患者の姓の頭文字にちなんで名付けられました。[1] 1974年にアメリカの遺伝学者ジョン・M・オピッツとエリザベス・G・カヴェッジャによって初めて報告されました。 [2]その主な臨床的特徴には、知的障害、多動性、筋緊張低下（筋緊張の低下）、および大頭症（頭が異常に大きな状態）を含む特徴的な顔貌などがあります。 [3]
プレゼンテーション
FG症候群の主な臨床的特徴には、通常は軽度の身体障害、多動性行動（性格が鈍いことが多い）、肛門の構造異常（鎖肛など）の有無にかかわらず重度の便秘、大頭症、重度の筋緊張低下、筋緊張低下による特徴的な顔貌（垂れ下がった「口を開けた」表情、薄い上唇、ふっくらとした上唇または突き出た上唇）、脳梁の大部分または完全な喪失などがある。FG症候群の報告例の約3分の1は、通常呼吸器感染症により乳児期に死亡し、乳児期以降に早死にすることはまれである。[3]
発達への影響
FG症候群の患者では、脳梁の欠損と関連して知的障害がよく見られます。FG症候群の結果として運動能力も低下し、精液の発達にも影響を及ぼします。小児期には、体の消化器系と胃食道系に問題が生じます。最も一般的な消化器系の問題には、肛門閉鎖による便秘と胃食道逆流症があります。心肺機能の欠陥は、FG症候群の乳児の早死の約60％に寄与しています。最も一般的であるのは中隔欠損です。乳児期を過ぎると、50歳を超えても長期生存が記録されています。[4]
遺伝学
FG症候群を引き起こす変異のほとんどは、 MED12遺伝子に見られます。しかし、FMR1、FLNA、UPF3B、CASK、MECP2、ATRX遺伝子にも変異が見つかっています。[4]これらの異なる遺伝子の変異は、すべて同様の特徴を持つ異なるタイプのFG症候群を引き起こします。[4] FGS8タイプの変異は、タイプの中で最も一般的なもので、MED12遺伝子に見られます。[4]
既知のタイプと影響を受ける遺伝子は次のとおりです。
メド12遺伝子
MED12遺伝子は、メディエーター複合体サブユニット12タンパク質をコードします。[5]メディエーター複合体は、遺伝子活性の調節を助ける約25種類のタンパク質で構成されています。[5]このメディエーター複合体は、RNAポリメラーゼIIと転写因子、リプレッサータンパク質、アクチベータータンパク質などの遺伝子特異的調節タンパク質との相互作用を橋渡しすることで、遺伝子発現を制御します。 [ 5]この複合体および関連タンパク質の変化は、新しいタンパク質の生成に重大な影響を及ぼす可能性があります。[5] MED12遺伝子は、ニューロンの発達と密接に関連していると考えられており、細胞のシグナル伝達経路での使用率が高いことも知られています。[5]これにより、FG症候群の患者の知的発達が遅れていることが説明されます。[5]
診断
FG症候群の臨床診断基準は確立されていない。[6] 医療専門家は、患者の以下の臨床的特徴をさらなる評価の指標として考慮する可能性がある。[6]
- 神経発達の遅れ
- X連鎖遺伝に一致する家族歴
- 特徴的な顔の特徴
- 絶対的または相対的大頭症
- 長頭症
- 前髪をアップに
- 非常に大きな額
- 下向きの眼瞼裂
- 離れた目
- 上まぶたの一部が欠損している
- 小さくてシンプルな耳（≤10パーセンタイル）
- 口を開ける
- 長くて広い顔
- 幅広い親指と母趾
- 先天異常（脳梁、肛門、心臓、骨格）
- 筋緊張低下、便秘、または摂食障害
- 特徴的な行動（愛想がよく、喜ばせようとする）
処理
FG 症候群の治療は各個人に合わせて行われます。通常、症状の管理には専門家のチームが関わります。[引用が必要]
歴史
この症候群の名前は、この症候群を持つ5人の息子を持つ2人の姉妹の姓の頭文字に由来しています。1974年に発表されたこの症候群の最初の研究[2]では、この症候群がX染色体の遺伝に関連していることが判明しました[7]。
2008年の研究では、映画『レインマン』でダスティン・ホフマンが演じたレイモンド・バビットのモデルとなったキム・ピークは、自閉症ではなくFG症候群[7]であった可能性が高いと結論付けられました。
参照
参考文献
- ^ 「FAQページ」。FG症候群家族同盟。fgsyndrome.org。2019年2月26日時点のオリジナルよりアーカイブ。2016年9月20日閲覧。
- ^ ab Opitz JM、Kaveggia EG (1974)。「人間の奇形症候群の研究 XXXIII: FG症候群。複数の先天異常と精神遅滞を 伴うX連鎖劣性症候群」。Z Kinderheilkd。117 (1): 1–18。doi : 10.1007/BF00439020。PMID 4365204。S2CID 25141237 。
- ^ ab トンプソン E、バライザー M (1987)。 「FG症候群」。J・メッド・ジュネ。24 (3):139-43。土井：10.1136/jmg.24.3.139。PMC 1049945。PMID 3572995。
- ^ abcd Lyons, M (1993). 「MED12関連疾患」. GeneReviews .ワシントン大学、シアトル. PMID 20301719. 2016年9月6日閲覧。
- ^ abcdef 「MED12 - Genetics Home Reference」。米国国立医学図書館。 2016年9月6日閲覧。
- ^ ab Lyons, Michael J. (1993), Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E. (eds.)、「MED12関連障害」、GeneReviews、シアトル (WA): ワシントン大学、シアトル、PMID 20301719 、 2020年9月1日取得
- ^ ab Opitz JM、Smith JF、Santoro L (2008)。「FG症候群（男性におけるオンラインメンデル遺伝305450）：2008年の展望」。Adv Pediatr。55 ： 123–70。doi ：10.1016 /j.yapd.2008.07.014。PMID 19048730 。