関節拘縮症

関節拘縮症の奇形は、子宮内運動の減少、羊水過少症（子宮内液の量が少ない、または分布が異常）、胎児の血液供給の欠陥などの環境要因に続発する可能性があります。その他の原因としては、高体温、四肢の固定、ウイルス感染などが考えられます。関節拘縮症を引き起こす可能性のある特定のウイルスは、妊娠中のジカウイルス感染です。先天性ジカ症候群（CZS）は、ジカウイルスが胎児に垂直感染した場合に発生する可能性があります。^{[ 8 ]}母親の重症筋無力症もまれに関節拘縮症を引き起こします。ヒトにおける主な原因は胎児無動症ですが、これは最近議論されています。^{[ 2 ]}

関節拘縮症は、内在的要因によっても引き起こされる可能性がある。これには、分子、筋肉および結合組織の発達障害、または神経学的異常が含まれる。^{[ 3 ]}

研究によると、関節拘縮症に関連する特定の遺伝性疾患は 35 種類以上あることがわかっています。これらの変異のほとんどはミスセンス変異であり、これは変異によって異なるアミノ酸が生じることを意味します。関節拘縮症を引き起こす可能性のあるその他の変異には、単一遺伝子欠損 (X 連鎖劣性、常染色体劣性、常染色体優性)、ミトコンドリア欠損、染色体異常 (例: 18 トリソミー) などがあります。^{[ 4 ]}これは主に遠位関節拘縮症で見られます。少なくとも 5 つの遺伝子 (TNN12、TNNT3、TPM2、MYH3、MYH8) の変異が遠位関節拘縮症を引き起こす可能性があります。^{[ 3 ]}また、結合組織、神経、または筋肉の発達障害も考えられます。^{[ 3 ]}

関節における筋力の不均衡を伴う筋肉量の減少は、結合組織の異常につながる可能性があります。^{[ 2 ]}これにより、関節の固定と胎動の減少が引き起こされます。^{[ 2 ]}また、筋肉の異常も胎動の減少につながる可能性があります。これらには、筋ジストロフィー、ミオパチー、ミトコンドリア疾患などがあります。これは主に、骨格筋の筋形質膜におけるジストロフィン-糖タンパク質関連複合体の機能異常の結果です。^{[ 2 ]}

最も重篤な関節拘縮症の症例の70～80％は、遺伝的または環境的な神経学的異常によって引き起こされます。^{[ 3 ]}

先天性拘縮、特に関節拘縮症の根本的な病因と病態生理、および変異のメカニズムは、これらの要因を特定することで関節拘縮症の治療法や先天性所見の開発に役立つ可能性があるため、活発な研究分野であり続けている。^{[ 3 ] [ 9 ]}

AMCには以下のような種類があります。

• 筋ジストロフィーによる多発性関節拘縮症。^{[ 11 ] [ 12 ]}
• 関節固定症外胚葉異形成その他の異常。コート・アダモプロス・パンテラキス症候群、毛包皮脊椎症候群、TODV 症候群およびアルベス症候群としても知られています。^{[ 13 ] [ 14 ]}
• 関節拘縮症、てんかん発作、脳移動障害。^{[ 15 ]}
• 関節拘縮症、IUGR胸郭異形成症、別名ヴァン・ベルフリート症候群。^{[ 16 ] [ 17 ]}
• 関節拘縮症様疾患、別名クスコクウィム病。^{[ 18 ]}
• 関節拘縮症様の手の異常と感音性難聴。^{[ 19 ] [ 20 ]}
• 先天性多発性関節拘縮症、中枢神経系石灰化。^{[ 21 ]}
• 多発性先天性関節拘縮症遠位型（AMCD）、別名X連鎖性脊髄性筋萎縮症2型。^{[ 22 ] [ 23 ] [ 24 ]}
• ゴードン症候群、別名遠位関節拘縮症3型。^{[ 25 ]}
• 先天性多発性関節拘縮症、遠位型2A、別名フリーマン・シェルドン症候群。^{[ 26 ]}
• 先天性多発性関節拘縮症、遠位型2B、別名シェルドン・ホール症候群。^{[ 27 ]}
• 先天性多発性関節拘縮症神経型（AMCN）。^{[ 28 ]}この特定のタイプのAMCは、5q35遺伝子座のAMCN遺伝子と関連付けられています。^{[ 29 ] [ 30 ]}
• 先天性多発性関節拘縮症、肺低形成症、多数の同義語も存在する。^{[ 31 ] [ 32 ]}
• 先天性多発性関節拘縮症、口笛顔面、別名イルム症候群。^{[ 33 ] [ 34 ] [ 35 ]}
• 先天性多発性関節拘縮症、遠位型1（AMCD1）。^{[ 36 ]}
• 難聴、鼠径ヘルニア、早期死亡を伴う多発性関節拘縮症。^{[ 37 ]}この症候群は、X連鎖または常染色体劣性遺伝の形で遺伝すると考えられている。^{[ 37 ]}報告された症例はわずか3例で、3例とも死亡している。
• 関節拘縮性眼筋麻痺網膜症は、眼肢筋形成不全症としても知られています。^{[ 38 ] [ 39 ] [ 40 ]}
• 関節拘縮腎機能障害胆汁うっ滞症候群は、ARC症候群としても知られています。^{[ 41 ] [ 42 ]}

別の形態は、ロイシンリッチグリオーマ不活性化4（LGI4）遺伝子の変異に関連している。^{[ 43 ]}

四肢の動きを強化するための受動的なデバイスがいくつかあり、これらは動きを補助し、筋肉の発達を促すために装着することを目的としています。たとえば、ウィルミントンロボット外骨格は、背中の装具をベースに上腕と前腕を覆うように構築された潜在的な補助デバイスです。装着が難しく、重くて不格好な場合があります。^{[ 45 ] [ 46 ] [ 47 ]}

デラウェア大学の研究者たちは、赤ちゃんや子供に適した、軽くて目立たない治療用衣類「プレイスキンリフト」を開発している。この衣類は普通の服のように見えるが、腕の下に束ねられた鋼線が入っており、腕を持ち上げるように押し上げながら、着用者がその位置から自由に動けるようになっている。^{[ 47 ] [ 48 ] [ 49 ] [ 50 ]}

筋形成不全型の関節拘縮症の子供は、通常、手首の屈曲と尺側偏位を呈します。^{[ 2 ]}過度の屈曲拘縮変形を伴う手首に対しては、作業療法や装具などの非外科的介入で機能改善が見られない場合に、背側手根骨楔状骨切り術が適応となります。背側では、手根骨中央部で楔状骨切り術を行います。手首を少なくとも中立位にできる程度に十分な骨を切除します。手首に尺側偏位もある場合は、この異常を矯正するために橈側からさらに骨を採取することができます。この位置は、2本の交差Kワイヤーで固定します。さらに、尺側偏位や手首伸展筋力低下、またはその両方を矯正するために、尺側手根伸筋から短橈側手根伸筋への腱移行術を行うことがあります。この腱移行術は、尺側手根伸筋が十分に機能していると思われる場合にのみ使用されます。^{[ 51 ]}

先天性拘縮性母指や関節拘縮性母指などの軟部組織被覆は、母指と人差し指の間の水かき部分と母指の屈筋側の2つの平面で欠損していることが多い。人差し指の付け根に皮膚の増加が見られることが多く、これは変形の一部である。この組織は、すべての拘縮構造を包括的に解放した後、母指と人差し指の間の水かき部分を再建するために使用でき、母指の可動域を広げることができる。この技術は、人差し指回転皮弁と呼ばれる。^{[ 52 ]}

皮弁は人差し指の橈側から採取される。近位側は母指と人差し指の間の水かきの遠位端を基部とする。皮弁はできるだけ広く作られるが、人差し指の掌側の余剰皮膚で閉じられる程度には小さくなければならない。皮弁は母指の最も狭い部分から母指の中手指節関節まで回転され、可動域が広がる。^{[ 52 ]}

一般的に、足の手術は歩行または歩行能力のある患者に限定されます。足の手術は、装具や矯正器具の装着を補助し、支えられた立位を促進するためにも適応となる場合があります。関節拘縮症で最も一般的な足の変形は、内反足または尖足内反です。幼少期には、ポンセティ法による連続ギプス固定が通常良好な結果をもたらします。ポンセティ法は、より高齢で治療抵抗性の高い症例の第一選択治療としても使用できます。^{[ 53 ]}このような重度で放置された症例では、足の骨切り術と関節固定術の形で骨の手術が通常適応となります。通常、拘縮した腱と関節包構造の解放という形で軟部組織の手術が伴います。骨格成熟に近い高齢患者では、関節融合または関節固定術も適応となる場合があります。^{[ 54 ]}関節拘縮症の患者ではまれに、先天性垂直距骨、別名ロッカーボトム足が発生することがあります。同様に、先天性垂直距骨は、従来は逆ポンセティ法による連続ギプス固定で治療されてきた。難治性または再発性の症例では、広範囲の軟部組織解放術が提案されることがある。しかし、これは長期的に足の硬直や痛みのリスクを伴う。足底接地足の形成を可能にするために距骨切除術または距骨切除術が実施されてきた。舟状骨切除術または中足骨切除関節形成術は、短期的に満足のいく結果が得られる低侵襲の選択肢である。^{[ 55 ]}