ボーリング・オピッツ症候群

ボーリング・オピッツ症候群（BOS）は、 ASXL1遺伝子の変異によって引き起こされる医学的症候群です。

この疾患は、頭蓋顔面の外観、上肢の固定拘縮、異常姿勢、摂食障害、知的障害、出生時の小柄さ、発育不全を特徴とする。^[1]

BOS の子供は、再発性呼吸器感染症、不顕性誤嚥、睡眠時無呼吸、発達遅延、異常な毛髪密度と長さ、ウィルムス腫瘍、脳異常などの問題を抱えることもあります。 ^[要出典]

遺伝学的には、ASXL1の新生切断変異がボーリング・オピッツ症候群症例の約50％を占めることが示されている。^{[2] [3]}

この疾患に関連する2番目の遺伝子は、ケルチ様ファミリーメンバー7（KLHL7）です。^[要出典]

これらの特徴のいくつかは他の遺伝性症候群と共有されているため、診断は遺伝子検査によって行われます。^[要出典]

この症候群は非常にまれであり、世界中で報告されている症例は 80 件未満です。^{[引用が必要]}