カーペンター症候群

カーペンター症候群
その他の名前	頭頂多指症 II 型
カーペンターが1909年に記述したオリジナルの症例
専門	医学遺伝学

カーペンター症候群は、頭蓋多合指症II型とも呼ばれ、^[1]頭蓋顔面奇形、肥満、合指症、多指症を特徴とする極めてまれな常染色体 劣性^[2]先天性疾患です。^[2]頭蓋多合指症は、多指症を呈する 頭蓋合指症の変異体です。

1909年に初めて特徴づけられ、ジョージ・アルフレッド・カーペンターにちなんで命名されました。^{[3] [4]}

カーペンター症候群にはいくつかの特徴がある: ^[5]

• 塔状頭蓋症– 塔状の頭蓋骨
• 多指症– 余分な指（手指と足指）
• 合指症– 癒合した指
• 肥満
• 高さを低くする
• 停留精巣（男性の場合）

この疾患では知的障害もよく見られますが、患者によっては平均的な知的能力を持つ場合もあります。^[6]

カーペンター症候群は、アクロセファロシンダクチリー(ACPS)と呼ばれる稀な遺伝性疾患に属します(RN、2007)。ACPS には元々 5 つのタイプがありましたが、相互に密接に関連している、または他の疾患と関連していることが判明したため、この数は減少しました (Paul A. Johnson、2002)。カーペンター症候群の最も一般的な身体的症状は、線維性頭蓋縫合の早期癒合であり、その結果、異常に尖った頭になります。頭蓋骨の癒合は出生時から明らかです (National Organization for Rare Disorders, Inc.、2008)。赤ちゃんの可動性頭蓋骨は、産道を通過するときに円錐形になり、その後すぐに正常な形に戻りますが、カーペンター症候群に罹患した赤ちゃんの頭は円錐形のままです。^{[引用が必要]}

カーペンター症候群に罹患した赤ちゃんは、顔の奇形も示します。この症候群に罹患した人は、頬が広く、鼻梁が平らで、鼻が広く上向きで、鼻孔が異常に大きいことがあります。耳は一般的に低く、不均等に付いており、構造的に奇形です。これらの顔の異常に加えて、上顎および/または下顎が未発達で、口蓋が極端にアーチ状で狭いため、発語を習得するのが非常に困難です。歯は通常、非常に遅く生え、小さめで間隔が広くなります。^[要出典]

カーペンター症候群に関連するその他の身体的異常には、余分な指があります。余分な足指は、指よりもよく見られます。足指と指の両方が水かき状になっていることがよくありますが、これは妊娠 6 週目までに発生します。指が異常に短くなることが多く、指には指節間関節が欠けていることがよくあります。カーペンター症候群で生まれた赤ちゃんの約半数は、何らかの心臓欠陥があり、この病気の患者の 75% は、軽度の知的障害 (カーペンター症候群の説明) により、ある程度の発達遅延を経験します。^{[引用が必要]}

カーペンター症候群は、ヒトの第6染色体に位置するRAB23遺伝子^[7]の変異と関連している。さらに、第19染色体19q13.2に位置するMEGF8遺伝子^[8]の3つの重要なSNPがカーペンター症候群の主な原因として特定されている。

カーペンター症候群の診断は、尖った円錐形または短くて幅広の頭になる双冠状および矢状面頭蓋奇形の存在に基づいて行われます。また、指が余分または癒合していることに基づいて診断されます。個人を正確に診断するために、頭蓋骨の X 線および/または CT スキャンが実行される場合がありますが、遺伝子検査が利用可能な他の遺伝性疾患も頭蓋骨奇形を特徴としています。これらの検査で陽性の結果が出れば、カーペンター症候群の診断を除外できます。^{[引用が必要]}

主な診断要因は頭蓋骨の奇形です。頭蓋縫合早期癒合症の最も一般的な 2 つのタイプは、矢状型と双冠型です。矢状型頭蓋縫合早期癒合症は、フットボールに似た細長い頭蓋骨を形成することで現れます。これは、頭蓋骨の前後 (前から後ろ) の直径を測定することで定量的に判定されます。AP 直径の増加は、矢状縫合の癒合が異常であることを示します。矢状型頭蓋縫合早期癒合症の患者は、額が狭く突き出ており、後頭部が通常よりはるかに大きくなっています。この特定のタイプの頭蓋縫合早期癒合症では、「軟部組織」が非常に小さいか、まったく存在しません。^{[引用が必要]}

2 番目に多い頭蓋骨の奇形は、双冠状頭蓋縫合早期癒合症で、頭蓋骨が幅広く短いのが特徴です。この特定のタイプの頭蓋縫合早期癒合症では、前額部の直径が正常な人よりも小さくなります。これらの人は、眼窩と額が奇形です。眼窩は正常よりはるかに小さく、視力障害を引き起こすことがよくあります。合併症には、視神経の損傷があり、視覚の明瞭性が低下したり、眼窩が浅いために眼球が膨らんだりして、角膜 (目の外層) に何らかの損傷が生じることがあります。双冠状頭蓋縫合早期癒合症では、両眼の間隔が広くなったり、副鼻腔と涙管が狭くなったりすることもあり、その結果、目の露出部分の粘膜に炎症が起こることがあります。^{[引用が必要]}

双冠状頭蓋縫合早期癒合症の前述の合併症に加えて、多くの赤ちゃんは水頭症、より一般的には脳水腫にも罹患します。水頭症により脳への圧力が高まり、迅速に治療しないと永久的な脳障害を引き起こす可能性があります。異常に高い口蓋湾曲も罹患者に見られ、歯の問題や下顎の前方突出を引き起こします。カーペンター症候群の罹患者は、手指よりも足指の皮膚合指症（指の癒合）または多指症（余分な指の存在）を経験することがよくあります。また、指が短いです。カーペンター症候群を持って生まれた人の約3分の1は、ある種の心臓欠陥を持っています。よく見られる心臓欠陥には、肺動脈の狭窄、主要血管の転​​位、または頭、首、上肢から心臓に血液を戻す大静脈の異常な増加などがあります。カーペンター症候群に罹患した男性の精巣も下降しない可能性がある (Paul A. Johnson、2002)。^{[全文引用が必要]}

カーペンター症候群の患者は、乳児期 1 年以内に頭蓋骨の奇形を矯正する手術を行う必要があります。頭蓋骨が常に成長し変化しているときに骨を修正する方がはるかに簡単なので、幼い頃に手術を行うと、頭部の外観が大幅に改善される可能性が高くなります。^[9]手術では、脳の成長を可能にするために医師が癒合した縫合糸を切断します。医師は頭蓋骨の頭蓋板を取り除き、形を整えて頭蓋骨に再び取り付け、頭部をより正常に見えるように形を整えようとします。手術中に縫合糸が切断されますが、すぐに縫合糸が固まり、場合によっては頭蓋板に穴が開いて脳脊髄液が頭部の外側にある嚢胞のような構造に漏れ出します。^{[10] [全文引用が必要]}

カーペンター症候群の患者が重度の心臓欠陥を抱えている場合、心臓の奇形を矯正するために手術が必要になります。その他の選択的手術も行われる場合があります。親の中には、子供の水かきのある指や足の指を分離することを選択する人もいますが、これは見た目は良くなりますが、指の機能性は必ずしも改善されません。この病気の職業的課題に対処するために、カーペンター症候群の多くの子供は、日常の作業や活動でより自立できるように、言語療法や作業療法を受けています (RN、2007)。^{[全文引用が必要]}

双冠状頭蓋縫合早期癒合症に伴う視力の問題に対処するには、眼科医の診察を受ける必要があります。口蓋がひどく損傷している場合は、奇形を矯正するために歯科の診察が必要になる場合があります。肥満はカーペンター症候群によく伴うため、健康的な体重を維持するために生涯にわたるダイエッ​​ト計画がしばしば活用されます。さらに、精巣が下降しない場合は手術を行う必要があります (Paul A. Johnson、2002)。^{[全文引用が必要]}この処置を行わない場合、不妊になります。

米国ではカーペンター症候群の症例が約 300 件知られています。出生数 100 万人のうち、カーペンター症候群に罹患した乳児が生まれるのはわずか 1 人です (RN、2007)。

カーペンター症候群は常染色体劣性疾患であり、両親が欠陥遺伝子を持っている場合にのみ子供に病気が伝わる。両親が欠陥遺伝子を持っていても、この症候群に罹患した子供が生まれる確率は25%に過ぎない。病気に罹っていない子供もキャリアであり、配偶者も特定の遺伝子のキャリアである場合、子孫に病気を伝わらせる能力を持っている。^[9]

• コール・カーペンター症候群
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