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| 小脳低形成 | |
|---|---|
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| 正常な小脳（下部） | |
| 専門 | 神経学 |
小脳低形成は、小脳の形状が（ほぼ）正常であるにもかかわらず、小脳の容積が減少することを特徴とする。これは、早期発症の非進行性先天性運動失調症、筋緊張低下、および運動学習障害として現れる小脳の発達異常のさまざまな障害群から構成される。
遺伝性、代謝性、毒性、ウイルス性など、さまざまな原因が特定されています。 1929年にフランスの神経学者オクターブ・クルーゾンによって初めて報告されました。 [1] 1940年に、引き取り手のいない遺体がロンドン病院で解剖され、小脳がないことが判明しました。この特異な症例は「小脳のない人間の脳」と名付けられ、ケンブリッジ大学解剖学部の医学生向けの神経科学コースで毎年使用されました。[2]
小脳低形成は、脳梁や橋の低形成を伴って現れることがあります。また、水頭症や第四脳室の拡大を伴うこともあり、これをダンディ・ウォーカー奇形と呼びます。[3]
兆候と症状
進行性ではない早期発症の運動失調と運動学習障害が最も一般的な症状です。[4]
診断
磁気共鳴画像
3次元（3D）T2強調（T2w）、軸方向、冠状方向、矢状方向の 磁気共鳴画像（MRI）は、灰白質と白質を区別し、高解像度の解剖学的情報を取得するのに適していると考えられています。T2w、軸方向および冠状方向の画像は、高解像度の解剖学的情報を取得し、皮質、白質、灰白質核を描写するのに適しています。拡散テンソル、軸方向画像は、白質の微細構造の完全性の評価、白質路の識別に使用されます。CISS、軸方向+ MPR画像は、小脳葉、脳神経、脳室、孔の評価に使用されます。磁化率強調軸方向スキャンは、出血、血液製剤、石灰化、鉄蓄積の識別と特徴付けに使用されます。[5]
分類
小脳奇形の分類システムは多様であり、疾患の根底にある遺伝学や発生学の理解が深まるにつれて、常に改訂され続けています。2002年にパテルSが提唱した分類では、小脳奇形を小脳低形成と小脳異形成の2つの大きなグループに分けます。[6]
- I. 小脳低形成
- A. 局所性低形成
- 1. 孤立した虫部
- 2. 片半球低形成
- B. 全身性低形成
- 1. 第四脳室の拡大（「嚢胞」）を伴うダンディ・ウォーカー連続体
- 2. 正常な第四脳室（「嚢胞」なし）
- a. 正常な橋の場合
- b. 橋が小さい i. 正常な葉状構造
- a) バース橋小脳低形成症、I型およびII型
- b) 他に特定されない小脳低形成
- A. 局所性低形成
処理
小脳低形成症には標準的な治療法はありません。治療法は基礎疾患と症状の重症度によって異なります。一般的に、治療は対症療法と支持療法です。[7]バランスリハビリテーション技術は、バランスを取るのに困難を抱えている人に効果があるかもしれません。[8]
予後
この発達障害の予後は、基礎疾患に大きく左右されます。小脳低形成は進行性の場合もあれば、静的な場合もあります。先天性の脳の異常や奇形に起因する小脳低形成の中には、進行性ではないものもあります。進行性小脳低形成は予後が悪いことで知られていますが、この疾患が静的な場合は予後が良好です。[7]
歴史
1929 年の Crouzon による臨床報告に続き、1958 年に Sarrouy は 2 組の兄弟姉妹が先天性小脳低形成であると報告しました。 [9]ただし、これらの症例では橋、錐体路、脳梁も影響を受けていました。[9] Wichman らは 1985 年に 3 組の兄弟姉妹が先天性小脳低形成であると報告しました。「6 人の子供全員が、生後 1 年以内に運動および言語の発達の遅れを呈しました。すべての患者が小脳および/または小脳虫部の機能不全を示し、正式な心理測定テストでは、認知能力は正常から中程度の遅れまでの範囲でした。CT スキャンの異常は、突出した脳谷から、小脳半球および小脳虫部の形成不全を伴う拡大した大槽までの範囲でした。家系図は常染色体劣性遺伝と一致しています。」[4] Mathews KDは1989年に、常染色体劣性遺伝を示唆する、影響を受けていない両親を持つ家族における小脳低形成の2例を報告しました。[10]後頭蓋底奇形が頻繁に報告される神経画像診断の進歩により、後頭蓋底の評価の頻度と重要性は過去20年間で大幅に増加しました。[5]
参考文献
- ^ クルーゾン O (1929)。 「神経とジストロフィークの病気家族の練習における、愚かな萎縮症」。パリ：マッソン：90–111。
- ^ Lemon RN、Edgley SA (2010 年3 月)。「小脳のない生活」。Brain : A Journal of Neurology。133 ( Pt 3): 652–4。doi : 10.1093/brain/awq030。PMID 20305277。
- ^ Aldinger, Kimberly A.; Doherty, Dan (2016年10月). 「小脳奇形の遺伝学」.胎児・新生児医学セミナー. 21 (5): 321–332. doi :10.1016/j.siny.2016.04.008. ISSN 1744-165X. PMC 5035570. PMID 27160001 .
- ^ ab Wichman A、Frank LM、Kelly TE（1985年4月）。「常染色体劣性先天性小脳低形成」。臨床 遺伝学。27 （4）：373–82。doi ： 10.1111 /j.1399-0004.1985.tb02279.x。PMID 3995786。S2CID 45397354。
- ^ ab ボズマニ T、オーマン G、ボルトシャウザー E、テケス A、ハウスマン TA、ポレッティ A (2015-02-01)。 「後頭窩の先天異常」。レントゲン写真。35 (1): 200-20。土井：10.1148/rg.351140038。PMID 25590398。
- ^ Patel S、Barkovich AJ (2002 年 8 月) 。「小脳奇形の分析と分類」。AJNR。American Journal of Neuroradiology。23 (7): 1074–87。PMC 8185716。PMID 12169461。
- ^ ab 「小脳低形成情報ページ」。国立神経疾患・脳卒中研究所 (NINDS)。2015年1月4日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2016年1月22日閲覧。
- ^ 「小脳低形成」。Sensory Learning 2009年3月7日。2009年3月7日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ ab サロイ C、ラフィ A、ボワノー N (1957-01-01)。 「【同一家系の小脳低形成症２例】」。フランセーズ・ド・ペディアトリーのアーカイブ。14 (5): 449–60。PMID 13445326。
- ^ Mathews KD、Afifi AK、Hanson JW (1989年7月)。「常染色体劣性小脳低形成」。Journal of Child Neurology。4 ( 3 ): 189–94。doi : 10.1177 /088307388900400307。PMID 2768782。S2CID 33870941。