ムコリピドーシス

ムコリピドーシス
その他の名前	ML
ムコリピドーシスは常染色体劣性遺伝形式をとる。
専門	内分泌学

ムコリピドーシスは、細胞内のさまざまな物質の正常な代謝を行う身体の能力に影響を与える遺伝性 代謝障害のグループです。^[1]

ムコリピドーシスは、もともとムコ多糖症とスフィンゴリピドーシスの両方に症状が似ていることからその名前が付けられました。^[2]これらの疾患の生化学的理解により、分類方法が変わりました。4つの疾患（タイプI、II、III、IV）が歴史的にムコリピドーシスと呼ばれていました。しかし、タイプI（シアリドーシス）は現在、糖タンパク質症に分類され、^[2]タイプIV（ムコリピドーシスタイプIV）は現在、ガングリオシドーシスに分類されています。^[3]

他の 2 つのタイプは密接に関連しています。

ムコリピドーシス II 型および III 型 (ML II および ML III) は、N 結合型糖タンパク質上の標的炭水化物残基をリン酸化させる酵素N-アセチルグルコサミン-1-ホスホトランスフェラーゼの欠損によって起こります。このリン酸化がないと、糖タンパク質はリソソームに送られず、細胞外に逃げてしまいます。

ムコリピドーシスは常染色体 劣性遺伝で、つまり、子供が両親から1つずつ欠陥遺伝子のコピーを受け継いだ場合にのみ発症します。両親が両方とも欠陥遺伝子を持っている場合、それぞれの子供がムコリピドーシスのいずれかを発症する確率は4分の1です。同時に、それぞれの子供が欠陥遺伝子のコピーを1つだけ受け継ぐ確率も2分の1です。欠陥遺伝子を1つだけ持っている人は保因者と呼ばれます。これらの人は病気を発症しませんが、欠陥遺伝子を自分の子供に受け継がせる可能性があります。特定の形態のムコリピドーシスに関与する欠陥遺伝子はわかっているため、場合によっては検査で保因者を特定できます。

ML の診断は、臨床症状、完全な病歴、および特定の臨床検査に基づいて行われます。この病気の症状は通常、出生時に現れるか、幼少期に始まります。初期症状には、骨格異常、視覚障害、発達遅延などがあります。知的能力の低下や身体発達の節目への到達困難も、ムコリピドーシスの結果である可能性があります。

現在、この病気を治すための治療法や特定の療法は知られていません。しかし、症状の一部を軽減するために使用できる治療法は複数あります。言語療法と理学療法は、診断された子供の運動機能と言語機能の遅れを改善するのに役立つ場合があります。患者が必要とする場合は、鉄分やビタミン B12 などの栄養補助食品も必要になる場合があります。

• アシュケナージ系ユダヤ人の医学遺伝学
• NINDSにおけるムコリピドーシス