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| 耳頭症 | |
|---|---|
| その他の名前 | 無顎症耳頭症複合体、[1]顎変形症複合体、[1]全前脳症無顎症、[1] |
 | |
| 耳頭症の女児 | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
| 症状 | 下顎の欠如（無顎症）、口が小さいまたは存在しない（小口症）、顎の下で癒合した耳（癒合症）、全前脳症 |
| 通常の発症 | 妊娠23～26日目（カーネギーステージ10） |
| 原因 | 遺伝的 |
| 診断方法 | 出生前超音波検査 |
| 鑑別診断 | トリーチャー・コリンズ症候群、ゴールデンハー症候群、メビウス症候群 |
| 予後 | 死産または流産 |
| 頻度 | 1:70,000 |
耳頭症は、無顎症・耳頭症複合体としても知られ、下顎が欠如し（無顎症）、両耳が顎の真下で癒合している（癒合症）という特徴を持つ、非常にまれで致命的な頭部疾患です。これは、第一鰓弓の発達障害によって引き起こされます。70,000 個中 1 個の胎児に発生します。
兆候と症状
犬と豚のグレード 10～12 の耳頭症。顔が縮小して耳だけが残っています。
この疾患は下顎骨が欠損し（無顎症）、両耳が顎のすぐ下で癒合している（癒合症）のが特徴です。無顎症と癒合症に加えて、耳頭症で現れる可能性のある他の症状には以下のものがあります：[2]
- 顔面/筋骨格
- 神経学的
- 臓器系
- 内臓逆位（内臓の完全な回転）
- 心臓異常
- 不明瞭な性器
- 腺の欠如
成績
スウォール・ライトは、モルモットの耳頭症を12段階に分類した。[3]段階1から5は、神経学的欠陥のない単独の無顎症であった。段階6から9は、重度の全前脳症を特徴とする。段階10から12は、前脳と中脳が欠損した無前頭症（顔面と頭部の大部分が欠損）を特徴とする。近代史において、ライト段階の高い段階に相当するヒトの症例が1件報告されている[ broken anchor ]。[4]
原因
耳頭症は、一般的に1番染色体の長腕にあるPRRX1遺伝子の新生突然変異の結果です。[1]常染色体トリソミーは単眼症などの関連疾患では一般的ですが、耳頭症ではまれです。
発達
初期胚発生では、さまざまな器官系が発達し始めます。これらのプロセスが中断されると、複雑な奇形が生じ、通常は死に至ります。第一鰓弓は通常、妊娠23 日から 26 日頃に発達し、カーネギー第 10 段階としても知られています。通常、これに失敗すると孤立性無顎症になりますが、例外的に耳頭症が発生する場合があります。第一鰓弓無形成症の後は、治癒は不可能です。
予後
耳頭症は、ピエール・ロバン症候群の一部としての重度の小顎症から、胎児死亡または出生直後の死亡に必ず伴う単眼症・全前脳症複合体まで、さまざまな症状のスペクトルを指します。耳頭症は、(1) 無顎症のみ、(2) 全前脳症を伴う無顎症、(3) 内臓逆位および内臓異常を伴う無顎症、(4) 全前脳症、内臓逆位、および内臓異常を伴う無顎症の4つのグループに分類されます。その他の頭蓋外奇形には、神経管欠損、頭蓋瘤、脳梁形成不全、腎偏位、副腎低形成、および肋骨、脊椎、または心臓の異常があります。[5]
奇形の範囲が広いため、結果はさまざまです。最も重篤な症例は単眼症・全前脳症複合体と呼ばれ、ほぼ例外なく致命的であり、患者は子宮内発育遅延、未熟、換気障害を呈します。重度の気道奇形のため気管内挿管は困難であり、全前脳症以外の患者で乳児期を過ぎて生存した患者は約7人のみです。[6]
しかし、それほど重症ではない無顎耳頭症（AOC）は、下顎の再建を含む広範囲な再建手術によって治療に成功しています。研究によると、それなりの生活の質が達成される可能性もあります。しかし、筋肉の欠損は現在の治療法では修復できません。つまり、嚥下は事実上不可能であり、患者は経腸栄養に頼ることになります。研究者は、移植によって最終的にはAOCの影響を受けた構造をより完全に再建できるようになると楽観視しています。 [7]
いずれの場合も、適切な患者管理を確実にするためには、専門家チーム、家族情報、早産計画、早期の胃瘻および気管切開、および長期治療計画が不可欠です。[8]
歴史
耳頭症は1717年にオランダの科学者テオドール・ケルクリングによって初めて記述されました。1933年に進化生物学者のセウォール・ライトがモルモットの耳頭症に関する研究を行い、耳頭症にその名前をつけました。[3]この名前はギリシャ語から派生した新ラテン語の接頭辞oto-（「耳」）と接尾辞-cephaly （「頭」）に由来しています。
2018年、インドの新生児科医カンワール・シンとその同僚は、単眼症、無顎症、完全口蓋裂、癒着症を伴う特に重篤な耳頭症の症例を報告した。彼らはその結果生じた症状をカンワール症候群と名付けた。[2]
参考文献
- ^ abcd 「OMIM エントリ - # 202650 - 無顎耳頭症複合体; AGOTC」。オンライン メンデル遺伝学 人間。2019年 6 月 5 日閲覧。
- ^ ab Singh K, Sharma S, Agarwal K, Kalra A (2018). 「単眼症・耳頭症・無顎症・癒合症・口唇閉鎖症の複合症例報告」。臨床新生児学ジャーナル。7 (3): 177. doi : 10.4103/jcn.jcn_23_18 . ISSN 2249-4847。
- ^ ab Wright S (1934年11月). 「モルモットの頭部の異常発達（耳頭症）の遺伝学について」.遺伝学. 19 (6): 471–505. doi :10.1093/genetics/19.6.471. PMC 1208510. PMID 17246734 .
- ^ Utkus A、Kazakevicius R、Ptasekas R、Kucinskas V、Beckwith JB、Opitz JM (2001 年 6 月)。「ビリニュス解剖コレクションにおけるヒトの無頭蓋症 (無頭蓋骨、癒合不全)」。American Journal of Medical Genetics。101 ( 2): 163–171。doi :10.1002/ajmg.1320。PMID 11391661 。
- ^ Jagtap SV、Saini N、Jagtap S 、 Saini S (2015 年 9 月)。「耳頭症: 無顎症-小口症-滑膜症症候群 - まれな先天異常」。 臨床診断研究ジャーナル。9 (9): ED03–ED04。doi :10.7860/ JCDR /2015/ 13636.6444。PMC 4606241。PMID 26500912。
- ^ Hisaba WJ、Milani HJ、Araujo Júnior E、Passos JP、Barreto EQ、Carvalho NS、他 (2014 年 12 月)。「無顎耳頭症: 2 次元および 3 次元超音波と磁気共鳴画像による出生前診断。症例報告」。Medical Ultrasonography。16 ( 4 ) : 377–379。doi : 10.11152 /mu.201.3.2066.164.wjh1。PMID 25463893。
- ^ Golinko MS、Shetye P、Flores RL、Staffenberg DA (2015 年 11 月)。「重度 の無顎症・耳頭症複合体: 出生から成人期までの外科的管理と長期フォローアップ」。The Journal of Craniofacial Surgery。26 ( 8 ) : 2387–2392。doi : 10.1097 /SCS.0000000000002150。PMID 26517463。S2CID 12250046 。
- ^ ディアス・デル・アルコ C、オリバ A、ペラヨ・アラルコン A (2020年1月)。 「無顎症・小口症・滑舌症候群（耳頭症）」。解剖と症例報告。10 (1): e2020152。土井：10.4322/acr.2020.152。PMC 7059210。PMID 32185147。
外部リンク
- NINDSの概要