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| 拘束性皮膚疾患 | |
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| その他の名前 | 角質増殖拘縮症候群、致死性拘束性皮膚症 |
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| 拘束性皮膚症は常染色体劣性遺伝性疾患である[1] | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
拘束性皮膚症（RD）は、症候群性の顔貌、皮膚の引き締まり、まつ毛のまばらさまたは欠如、二次的な関節の変化を特徴とする、まれな致死性の常染色体劣性皮膚疾患である。 [2] : 563
機構
拘束性皮膚症（RD）は、ファルネシル化プレラミンAを成熟した非ファルネシル化ラミンに切断するタンパク質をコードする遺伝子ZMPSTE24の喪失、またはLMNA遺伝子の変異によって引き起こされます。これにより、核膜にファルネシルプレラミンAが蓄積します。[3]メカニズム的には、拘束性皮膚症はハッチンソン・ギルフォード早老症（HGPS） に似ています。HGPSは、ラミンA遺伝子のZMPSTE24切断部位の喪失を引き起こす変異によってラミン処理の最終段階が妨げられる疾患です。[要出典]
診断
処理
参照
- 再発性線状棘融解性皮膚炎
- 皮膚疾患のリスト
- 層状魚鱗癬– 考えられる鑑別診断
参考文献
- ^ 「OMIM エントリー - # 275210 - 致死性の制限性皮膚病」omim.org 。2017年8 月 7 日閲覧。
- ^ ジェームズ、ウィリアム; バーガー、ティモシー; エルストン、ダーク (2005)。アンドリュースの皮膚疾患: 臨床皮膚科学。(第10版)。サンダース。ISBN 0-7216-2921-0。
- ^ Young SG、 Meta M、Yang SH、Fong LG（2006年12月）。「プレラミンAのファルネシル化と早老症症候群」。J . Biol. Chem . 281（52）：39741–39745。doi ：10.1074/jbc.R600033200。PMID 17090536。