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| ランガー・ギーディオン症候群 | |
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| その他の名前 | 8q24.1欠失、8q24.1モノソミー、トリコルヒノファランジアル症候群II型（TRPS2）、ランガー・ギーディオン染色体領域（LGCR）[1] [2] |
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| ランガー・ギーディオン症候群の典型的な特徴を示す人 | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
| 鑑別診断 | 毛鼻指節症候群1型、進行性骨化性線維異形成症、毛鼻指節症候群3型、多発性骨腫、レッグ・カルヴェ・ペルテス病[3] |
ランガー・ギーディオン症候群( LGS ) は、8 番染色体の小さな部分の欠失によって引き起こされる、非常にまれな常染色体 優性 遺伝疾患です。1960 年代にこの疾患の主な研究を行った 2 人の医師にちなんで名付けられました。診断は通常、出生時または幼少期に行われます。
兆候と症状
この症状に関連する特徴としては、軽度から中等度の学習障害、低身長、独特な顔立ち、小頭症、骨表面から骨の成長が突出するなどの骨格異常などが挙げられます。 [4]
頭蓋顔面
ランガー・ギーディオン症候群の患者は、特徴的な頭蓋顔面異常を呈することがある。これには、長く突出した人中、薄い上唇、 広い両目、球根状の鼻先、広い鼻梁、広い鼻孔、小顎、下顎後退、深く窪んだ目、大きな耳などが含まれる。頭部自体は、 同年齢、同性の非罹患者と比較して異常に小さいことが多い。過剰中切歯や一部の歯の欠損などの歯科異常も起こることがある。[5]
筋骨格
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ランガー・ギーディオン症候群の患者の右足の特徴的な所見 -
ランガー・ギーディオン症候群の人の手。特徴的な短い指が見える。
ランガー・ギーディオン症候群は、手の指骨の円錐状の骨端線と短い手指と足指の原因となる。[6]小指が 曲がっていることもある。手足に影響を及ぼさない骨格異常も起こる可能性がある。これには翼状肩甲骨、薄い肋骨、脊柱側弯症などがある。さらに、ランガー・ギーディオン症候群の患者は、大腿骨頭の進行性変性など、レッグ・カルヴェ・ペルテス病で見られる股関節の問題に似た問題を発症する可能性がある。[要出典]
罹患した人は年をとるにつれて、骨の表面から突出する外骨腫と呼ばれる良性の骨の成長を発症することが多い。外骨腫の位置によっては、脊髄の圧迫、四肢の非対称な成長、運動能力の低下など、さまざまな合併症を引き起こす。[7]
ランガー・ギーディオン症候群は、まず関節可動性亢進を引き起こします。その後、乳児期から小児期中期にかけて骨軟骨腫が発生し、可動性が低下すると関節の硬直に進行します。股関節形成不全を伴う場合もあり、通常は成人初期に発症しますが、乳児期や小児期に発症することもあります。[8]
皮膚、髪、汗腺、爪
外胚葉異形成はランガー・ギーディオン症候群の重要な特徴である。[9]
ランガー・ギーディオン症候群の患者の多くは頭髪がまばらで、特に男性ではその傾向が強く、思春期直後に脱毛症を経験することが多い。それにもかかわらず、眉毛が異常に太い場合がある。[8]
原因
この症候群は、多数の遺伝子を含む8 番染色体の長腕の小さな部分が欠損しているときに発生します。これらの遺伝子の欠損が、ランガー・ギーディオン症候群の全体的な特徴の一部に関係しています。[引用が必要]
染色体の欠損部分は8q23.2–q24.1である。[2]この領域にはTRPS1遺伝子とEXT1遺伝子が含まれる。[要出典]
診断
診断は臨床所見に基づいており、欠失が平均5Mb（数百万塩基対）以内であれば細胞遺伝学的検査で確認できる。現在では、ゲノム領域の喪失の範囲と欠失した遺伝子を明らかにするために、患者の末梢血でaCGH（アレイ染色体ハイブリダイゼーションゲノム）検査を実施するのが一般的である。[10]
処理
遺伝性症候群は治癒不可能ですが、いくつかの症状には治療法があります。外固定器は、大脳辺縁系および顔面の再建に使用されています。[要出典]
参照
参考文献
- ^ 人間におけるオンラインメンデル遺伝(OMIM): 150230
- ^ ab McBrien, J.; Crolla, JA; Huang, S.; Kelleher, J.; Gleeson, J.; Lynch, SA (2008 年 6 月)。「TRPS1 欠失のない Langer–Giedion と重複する表現型を伴う 8q24 の微小欠失のさらなる症例」。American Journal of Medical Genetics Part A。146A ( 12): 1587–1592。doi :10.1002/ajmg.a.32347。PMID 18478595。S2CID 19384557 。
- ^ 「Trichorhinophalangeal syndrome type ii」. National Organisation for Rare Disorders . 2021年7月7日閲覧。
- ^ Devidayal; Marwaha RK (2006年2月). 「Langer–Giedion症候群」(PDF) . Indian Pediatrics . 43 (2): 174–175. PMID 16528117.
- ^ 「Trichorhinophalangeal syndrome type ii」. National Organisation for Rare Disorders . 2021年7月7日閲覧。
- ^ 「trichorhinophalangeal syndrome type 2」. 遺伝性および希少疾患情報センター. 2021年7月7日閲覧。
- ^ 「trichorhinophalangeal syndrome type ii」. National Organisation for Rare Disorders . 2021年7月2日閲覧。
- ^ ab 「tricorhinophalangeal syndrome type II」. MedlinePlus . 2021年7月7日閲覧。
- ^ Albert Schinzel、Mariluce Riegel (2013)。 「ランガー・ギーディオン症候群の患者4名の長期追跡調査」。American Journal of Medical Genetics Part A。161 ( 9): 2216–2225。doi : 10.1002/ajmg.a.36062。PMID 23913778。S2CID 26579346。
- ^ OMIM エントリ - # 150230 - トリコルヒノファランジアル症候群、タイプ II; TRPS2