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| 線維軟骨形成 | |
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| 線維軟骨形成は常染色体劣性遺伝パターンを有する。 | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
線維軟骨形成症は、まれな[1] 常 染色体劣性[2]型の骨軟骨異形成症[3]であり、軟骨および関連組織の異常な線維性発達を引き起こします。[4]
これは致命的なリゾメリック（短く未発達な手足をもたらす奇形）型の小人症であり、[1]骨格異形成（骨の奇形）と線維芽細胞異形成（線維性結合組織を構成する特殊な細胞である線維芽細胞の異常な発達。細胞構造の形成に役割を果たし、損傷した組織の治癒を促進する）の両方を示します。[4] [5] [6]線維軟骨形成の合併症による死亡は乳児期に発生します。[6]
プレゼンテーション
線維軟骨形成症は、いくつかの特徴と放射線学的所見を呈する先天性疾患であり、そのいくつかは他の骨軟骨異形成症と区別される。[7]これらには、線維芽細胞異形成および軟骨細胞（軟骨を形成する細胞）の線維化、 [4] [5]および末梢骨の骨幹端（小児期に成長する骨の部分）の広がりが含まれる 。 [6] [8]
その他の顕著な特徴としては、小人症、[1]凹んだ外観を持つ短縮した肋骨、 [6] 小顎症（顎の発達が著しく遅れている）、[7]大頭症（頭部の肥大） 、 [ 8]胸郭形成不全（胸部の発達が遅れている）、[8]胃肥大、[8]扁平脊椎（脊椎の平坦化）、[6]やや珍しい奇形である二分舌（舌が爬虫類の舌のように分裂している） [7]などがある。
原因
線維軟骨形成症における扁平脊椎症の原因は、罹患した乳児の脊柱の椎体に見られる奇妙な奇形や構造上の欠陥に一部起因すると考えられる。 [4] [6]
線維軟骨形成は、軟骨細胞、線維芽細胞、骨幹端細胞、および軟骨、骨、結合組織に関連するその他の細胞の正常な機能を変化させます。[2] [3] [4]軟骨と骨の形成に関与する細胞プロセスの圧倒的な混乱（骨化）と、これらの細胞の線維芽細胞変性、発達エラー、および全身骨格奇形の組み合わせが、この致命的な骨軟骨異形成症の重症度を表します。[3] [4] [6] [8]
遺伝学
線維軟骨形成症は常染色体劣性遺伝形式で遺伝します。[4]つまり、疾患の原因となる欠陥遺伝子は常染色体上に存在し、その遺伝子のコピーが 2 つ (両親から 1 つずつ受け継いだもの) ないと、その疾患を持って生まれてきません。常染色体劣性疾患の患者の両親は、それぞれ欠陥遺伝子のコピーを 1 つ持っていますが、通常は疾患の兆候や症状は見られません。現在、線維軟骨形成症の原因となる特定の遺伝子変異は確立されていません。 [9]
臍帯ヘルニアは、腹壁に開口部があり、腹部の臓器（典型的には消化管の臓器）が部分的に露出している先天性の特徴です。線維軟骨形成は臍帯ヘルニアIII型と関連していると考えられており、2つの疾患の間に遺伝的関連性がある可能性があることを示唆しています。[10]
診断
処理
疫学
線維軟骨形成症は非常にまれです。[1] 1996年にスペインで行われた研究では、この疾患の国内最小有病率は1,158,067人の出生児中8例であると判明しました。[11]
2003年初頭のアラブ首長国連邦（UAE）大学の報告書では、広範囲にわたる骨軟骨異形成症の発生に関する5年間の研究結果が評価されました。[12]研究期間中、アルアインの新生児38,048人のうち、線維軟骨形成症が骨軟骨異形成症の劣性形態の中で最も一般的であり、有病率は出生10,000人あたり1.05であることがわかりました。[12]
これらの結果は研究対象グループ内で最も一般的な事例であるが、線維軟骨形成症の稀少性に異論を唱えるものではない。また、この研究では、これらの疾患の主な要因として近親婚率の高さ、および地域全体で診断に関連した妊娠中絶率が極めて低いことも考慮に入れられている。 [12]
研究
線維軟骨形成による軟骨細胞への線維軟骨効果は、組織工学や幹細胞の操作、特にヒト胚性幹細胞を介して治療用細胞生体材料を生産する手段としての可能性を示している。[ 13] [14 ]
これらの細胞を細胞レベルで軟骨の修復材料として利用することは有望であり、損傷した膝の 半月板や滑膜関節、顎関節、椎骨の修復や治癒などの有益な用途がある。[13] [14] [15]
参照
参考文献
- ^ abcd Kulkarni ML、Matadh PS、Praveen Prabhu SP、Kulkarni PM (2005 年 4 月)。 「線維軟骨形成」。インディアン J Pediatr。72 (4): 355–357。土井：10.1007/BF02724021。PMID 15876767。
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