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| ナガー先端顔面骨異形成症 | |
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| その他の名前 | ナガー症候群、下顎顔面骨異形成症および前軸四肢異常[1] |
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| ナガー先端顔面骨異形成症は常染色体優性遺伝します。[2] | |
ナジェール先端顔面異骨症はナジェール症候群としても知られ、頬と顎の領域の発育不全、眼の開口部の下向き傾斜、下まつげの欠如または欠損、腎臓または胃の逆流、槌趾、軟口蓋の短縮、内耳と外耳の発育不全、口蓋裂の可能性、母指の発育不全または欠損、難聴（頭蓋顔面症候群に伴う難聴を参照） 、前腕の短縮、肘の動きの悪さなどの特徴のいくつかまたはすべてを示す遺伝性疾患であり、耳珠の付属器官を特徴とする場合がある。[3]時折、罹患した個人は側弯症などの脊椎異常を発症する。
遺伝形式は常染色体性ですが、常染色体優性か常染色体劣性かについては議論があります。ほとんどの症例は散発性です。ネイガー症候群は、ミラー症候群、トリーチャー・コリンズ症候群、ピエール・ロビン症候群など他の頭蓋顔面症候群と多くの特徴を共有しています。
遺伝学
ナガー症候群は、スプライソソーム因子SF3B4のハプロ不全によって引き起こされることが多いと考えられていますが、[4]検査を受けた患者の3分の1以上でSF3B4変異は見つかりませんでした。[5]遺伝子配列解析により、この症候群は常染色体劣性遺伝または常染色体優性遺伝のいずれかによって引き起こされる可能性があることが示されています。[6]
処理
頭蓋顔面の発達のため、ナガー症候群が認められるか疑われる場合は、家族はすぐに頭蓋顔面の専門医と緊密に連携することが推奨されます。ナガー症候群を持って生まれた子供は、出生直後に挿管が必要になる場合があり、呼吸を助けるために経管栄養と気管切開チューブが必要になります。下顎の可動性を高めるために外科的介入が必要になることがよくあります。子供が成長して発達するにつれて、通常は下顎のさらなる手術が必要になり、歯列矯正治療と並行して行われることがよくあります。 [7]さらなる治療は個々の患者の症状によって異なり、口腔外科手術、形成外科手術、難聴を管理するための聴覚介入、言語療法、および運動制限を助けるための四肢の手術が含まれる場合があります。[8]
参照
参考文献
- ^ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. 「Orphanet: Nager 症候群」www.orpha.net . 2019 年4 月 27 日閲覧。
{{cite web}}: CS1 maint: 数値名: 著者リスト (リンク) - ^ 「OMIM エントリー - # 154400 - ACROFACIAL DYSOSTOSIS 1、NAGER TYPE; AFD1」。omim.org。2017年8 月 19 日閲覧。
- ^ ラピニ、ロナルド P.;ボローニャ、ジーン L.ジョゼフ L. ジョリッツォ (2007)。皮膚科 2巻セット。セントルイス：モスビー。ISBN 978-1-4160-2999-1。
- ^ バーニエ FP、カルセリュー O、Ng S、シュワルツェントルーバー J、バッキンガム KJ、イネス AM、ジャブ EW、イニス JW、シュエット JL、ゴルスキ JL、バイヤーズ PH、アンデルフィンガー G、シウ V、ローゾン J、フェルナンデス BA、マクミリン M、スコットRH、レイチャー H、マジュースキー J、ニッカーソン DA、シェンデュア J、バムシャド MJ、パルブーシン JS (2012 年 4 月 26 日)。 「プレmRNAスプライソソーム複合体の構成要素であるSF3B4のハプロ不全はネイガー症候群を引き起こす」。アメリカ人類遺伝学ジャーナル。90 (5): 925–33。土井：10.1016/j.ajhg.2012.04.004。PMC 3376638。PMID 22541558。
- ^ Zhao, Jue; Yang, Liwei (2020年6月14日). 「Nager症候群の症例に対する次世代シーケンシングに基づく広域スペクトル診断」. Journal of Clinical Laboratory Analysis . 34 (9): e23426. doi :10.1002/jcla.23426. PMC 7521291. PMID 32537850 .
- ^ Ibrahim, Rahaf; Eid, Nader (2021年10月). 「Nager症候群の新生児における可能性のある常染色体劣性遺伝：症例報告」Annals of Medicine and Surgery . 70 : 102896. doi :10.1016/j.amsu.2021.102896. PMC 8519802 . PMID 34691433.
- ^ 「形成外科および再建外科：ネイガー症候群」UCSFベニオフ小児病院。 2021年10月31日閲覧。
- ^ 「Nager症候群」。国立希少疾患機構。 2021年10月31日閲覧。