デスモステローシス

医学および生物学におけるデスモステローシスは、コレステロール生合成の欠陥である。^[2]デスモステロールの蓄積とさまざまな関連症状を引き起こす。^[3] 2007年時点で2例のみが報告されている。 ^{[4]この症状は、}24-デヒドロコレステロール還元酵素の不活性化変異によるものである。^[5]トリパラノール、エタモキシトリフェトール、クロミフェンなどの特定の抗コレステロール薬および抗エストロゲン薬は、デスモステロールからコレステロールへの変換を阻害し、白内障などのデスモステローシスを引き起こすことがわかっている。^[6]

参考文献

^ 参考文献、Genetics Home。「デスモステローシス」。Genetics Home Reference 。 2019年4月14日閲覧。
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