マーシャル症候群

マーシャル症候群
マーシャル症候群
その他の名前	難聴、近視、白内障、鞍鼻マーシャル型
	マーシャル症候群とスティックラー症候群は常染色体優性遺伝形式で遺伝します。

マーシャル症候群は、難聴を引き起こす可能性のある結合組織の遺伝性疾患^[2]です。影響を受ける最も一般的な3つの領域は、異常に大きい目、関節、口と顔の構造です。マーシャル症候群とスティックラー症候群は互いに非常によく似ており、実際には非常に似ているため、同じであると主張する人もいます。^[3]^[4]この病名はD.ウェーバーにちなんで名付けられました。^[5]

プレゼンテーション

目

マーシャル症候群では、近視が最も一般的な目の病気です。白内障もスティックラー症候群よりも頻繁に発生し、網膜剥離はそれほど頻繁ではありません。近視はスティックラー症候群でも最も一般的な目の病気です。後者の症候群では、極度の近視により、マーシャル症候群よりも頻繁に網膜剥離などの深刻な目の病気が発生する可能性があります。^{[引用が必要]}

関節

関節の変化には、過伸展性（二重関節）と関節炎が含まれます。スティックラー症候群の乳児や幼児は、通常、関節が非常に過伸展性です。罹患した子供が成長するにつれて、関節の使いすぎによる痛みやこわばりを感じることがあります。大関節の変形性関節症は、30代または40代に発症することが多いです。マーシャル症候群の関節の変化も同じタイプですが、程度はより軽度です。X線写真に現れる骨の変化もあるかもしれませんが、通常は問題にはなりません。^[要出典]

口腔顔面構造

スティックラー症候群に関連する最も深刻な問題は、ピエール・ロバン症候群です。これは、下顎が非常に小さいために生じる口蓋裂を指します。胎児期の初期には、口蓋は通常開いており、口蓋を閉じるには両側を合わせる必要があります。顎が小さすぎると、舌のための十分なスペースがないため、舌が押し上げられ、閉じる口蓋の邪魔になります。顎が非常に小さいため、舌が喉の奥を塞ぐと、赤ちゃんは食事や呼吸に問題を抱えることがあります。口蓋裂は、スティックラー症候群ほどマーシャル症候群では多くありませんが、それでも一般人口よりは多く見られます。^[^{引用が必要}^]

マーシャル症候群の顔の特徴には、平らな中顔面、大きな目、短く上向きの鼻、丸い顔などがあります。スティックラー症候群の顔の特徴はそれほど顕著ではありませんが、かなり長く平らな顔と鼻梁の陥没などがあります。^{[引用が必要]}

難聴

スティックラー症候群に伴う難聴は進行性で、通常は高音域に関係します。感音難聴は、罹患した人の 100% に報告されていますが、20% 未満で報告されています。耳炎による伝音難聴は、既存の感音難聴を悪化させる可能性があり、スティックラー症候群またはマーシャル症候群の子供によく見られる問題です。^{[引用が必要]}

遺伝学

スティックラー症候群とマーシャル症候群は常染色体優性遺伝パターンを持っています。しかし、遺伝子発現に関しては家族内および家族間で大きなばらつきがあります。中にはより重篤な影響を受ける人もいれば、非常に軽度な影響を受ける人もいます。これらの症候群は、赤ちゃんがピエール・ロバン症候群を持って生まれたり、家族のメンバーの何人かが幼少期に網膜剥離や白内障を患ったりするまで、家族内で認識されないことがよくあります。 ^[6]

両症候群はCOL11A1遺伝子の変異と相関していた。^[7]

診断

診断は特徴に基づいて行われるほか、重篤な眼疾患や耳疾患の非常に早い発症によっても行われる。マーシャル症候群は常染色体優性遺伝性疾患であるため、医師は子供の生物学的親の特徴的な外見にも注目することができる。スティックラー症候群の診断では遺伝子検査を行うことができ、いくつかのコラーゲン遺伝子やスティックラーに関連する他の遺伝子の遺伝子検査を行うとともに、脊椎骨端異形成症の存在と重症度、身長の低下や成長率の低下、皮膚の過伸展性や創傷治癒不良などの他の結合組織の特徴を考慮して診断が行われる。これは活発な研究が行われている分野であり、遺伝子検査が高価であることも特徴に応じて診断が行われることを裏付けている。^[要出典]

処理

どちらの症候群にも治療法はありませんが、いくつかの問題の予防や早期発見に役立つ推奨事項がいくつかあります。どちらの症候群の子供も聴力検査を受ける必要があり、大人は成人になるまで難聴が進行しない可能性があることを認識する必要があります。スティックラー症候群またはマーシャル症候群の診断を受けた眼科医またはその他の眼科専門家に毎年通うことは、すべての罹患者にとって重要です。子供にはできるだけ早く近視を矯正する機会を与えるべきであり、白内障や網膜剥離の治療は早期発見によってより効果的になる可能性があります。関節のサポートはスポーツ中に特に重要であり、関節が非常に緩い人は接触スポーツを避けるように推奨する人もいます。 ^{[引用が必要]}

参考文献

^ 「マーシャル症候群 | 遺伝性および希少疾患情報センター（GARD）– NCATSプログラム」。rarediseases.info.nih.gov 。2019年6月20日閲覧。
^ ジェームズ、ウィリアム; バーガー、ティモシー; エルストン、ダーク (2005)。アンドリュースの皮膚疾患: 臨床皮膚科学(第 10 版)。サンダース。pp. 146–7。ISBN 0-7216-2921-0。
^ Annunen S、Körkkö J、Czarny M、他 (1999 年 10 月)。「COL11A1 遺伝子の 54 bp エクソンのスプライシング変異はマーシャル症候群を引き起こすが、他の変異は重複するマーシャル/スティックラー表現型を引き起こす」。Am . J. Hum. Genet . 65 (4): 974–83. doi :10.1086/302585. PMC 1288268. PMID 10486316 。
^ Griffith AJ、Sprunger LK、Sirko-Osadsa DA、Tiller GE、Meisler MH、Warman ML (1998 年 4 月)。「COL11A1 遺伝子座のスプライシング欠陥に関連するマーシャル症候群」。Am . J. Hum. Genet . 62 (4): 816–23. doi :10.1086/301789. PMC 1377029 . PMID 9529347。
^ 「エントリー - #154780 - マーシャル症候群; MRSHS - OMIM」。オンラインメンデル遺伝学、人間。 2023年9月15日閲覧。
^ アンヌネン S、コルッコ J、ツァルニー M、ウォーマン ML、ブルナー HG、カーリアアイネン H、マリケン JB、トラネビャエルグ L、ブルックス DG、コックス GF、クルーズバーグ JR、カーティス MA、ダベンポート SL、フリードリヒ CA、カイティラ I、クラウチンスキー MR、ラトス・ビエレンスカA、向井S、オルセンBR、新野N、サマー M、ヴィックラ M、ズロトゴラ J、プロクロック DJ、アラコッコ L (1999)。「COL11A1 遺伝子の 54 bp エクソンのスプライシング変異はマーシャル症候群を引き起こしますが、他の変異は重複するマーシャル/スティックラー表現型を引き起こします。」アム・ジェイ・ハム・ジュネット。65 (4): 974–83。土井：10.1086/302585。PMC 1288268。PMID 10486316。
^ Majava, Marja (2007). Stickler 症候群と Marshall 症候群の分子遺伝学、および高度近視と聴覚障害におけるコラーゲン II とその他の候補タンパク質の役割。オウル: Oulun yliopisto. ISBN 978-951-42-8362-8。

外部リンク

[1] 「マーシャル症候群 | 遺伝性および希少疾患情報センター（GARD）– NCATSプログラム」。rarediseases.info.nih.gov 。2019年6月20日閲覧。

[2] ジェームズ、ウィリアム; バーガー、ティモシー; エルストン、ダーク (2005)。アンドリュースの皮膚疾患: 臨床皮膚科学(第 10 版)。サンダース。pp. 146–7。ISBN 0-7216-2921-0。

[3] Annunen S、Körkkö J、Czarny M、他 (1999 年 10 月)。「COL11A1 遺伝子の 54 bp エクソンのスプライシング変異はマーシャル症候群を引き起こすが、他の変異は重複するマーシャル/スティックラー表現型を引き起こす」。Am . J. Hum. Genet . 65 (4): 974–83. doi :10.1086/302585. PMC 1288268. PMID 10486316 。

[4] Griffith AJ、Sprunger LK、Sirko-Osadsa DA、Tiller GE、Meisler MH、Warman ML (1998 年 4 月)。「COL11A1 遺伝子座のスプライシング欠陥に関連するマーシャル症候群」。Am . J. Hum. Genet . 62 (4): 816–23. doi :10.1086/301789. PMC 1377029 . PMID 9529347。

[5] 「エントリー - #154780 - マーシャル症候群; MRSHS - OMIM」。オンラインメンデル遺伝学、人間。 2023年9月15日閲覧。

[6] アンヌネン S、コルッコ J、ツァルニー M、ウォーマン ML、ブルナー HG、カーリアアイネン H、マリケン JB、トラネビャエルグ L、ブルックス DG、コックス GF、クルーズバーグ JR、カーティス MA、ダベンポート SL、フリードリヒ CA、カイティラ I、クラウチンスキー MR、ラトス・ビエレンスカA、向井S、オルセンBR、新野N、サマー M、ヴィックラ M、ズロトゴラ J、プロクロック DJ、アラコッコ L (1999)。「COL11A1 遺伝子の 54 bp エクソンのスプライシング変異はマーシャル症候群を引き起こしますが、他の変異は重複するマーシャル/スティックラー表現型を引き起こします。」アム・ジェイ・ハム・ジュネット。65 (4): 974–83。土井：10.1086/302585。PMC 1288268。PMID 10486316。

[7] Majava, Marja (2007). Stickler 症候群と Marshall 症候群の分子遺伝学、および高度近視と聴覚障害におけるコラーゲン II とその他の候補タンパク質の役割。オウル: Oulun yliopisto. ISBN 978-951-42-8362-8。