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| 脳梁無形成症 | |
|---|---|
| 専門 | 神経学 |
脳梁無形成症（ACC）は、脳梁が完全にまたは部分的に欠損している稀な 先天異常です。これは、胎児期に脳梁（脳の両半球を繋ぐ白質の帯）の発達が阻害されたときに起こります。その結果、本来は脳梁を形成するはずの繊維が、同側脳室壁に沿って縦方向に配向し、プロブスト束と呼ばれる構造を形成します。
無形成症に加えて、低形成（発育不全または薄さ）、低形成（部分的無形成）、または形成不全（奇形）を含む他の程度の脳梁欠陥が存在します。[1]
ACCは多くの症候群に見られ、小脳虫部低形成を伴って現れることが多い。この場合、第四脳室の拡大や水頭症を伴うこともあり、これはダンディ・ウォーカー奇形と呼ばれる。[2]
兆候と症状
実験室での研究では、ACCを持つ人はより複雑な情報を一方の脳半球からもう一方の脳半球に伝達することが困難であることが実証されています。[3]また、知能指数が正常であっても、認知障害（複雑な問題解決の困難）や社会的困難（微妙な社会的合図を見逃す）があることも示されています。 [3]最近の研究では、特定の社会的困難は顔認識能力の障害の結果である可能性があることが示唆されています。[4]また、自閉症とも強く関連しています。[5] [6]
脳梁障害に時々関連する他の特徴としては、発作、痙縮、早期の摂食障害および/または胃食道逆流、聴覚障害、頭部および顔面の異常、知的障害などがあります。[1]
関連する脳の異常
脳梁障害を引き起こす症候群で時々発生する脳の異常には以下のものがある：[1] [7]
原因
脳梁無形成症は、妊娠3週目から12週目の間に胎児の脳の発達が阻害されることによって引き起こされます。[8]ほとんどの場合、個人がACCまたはその他の脳梁障害を患う原因を知ることはできません。しかし、研究によると、染色体エラー、遺伝的要因、出生前感染症または傷害、出生前毒性物質への曝露、嚢胞またはその他の脳異常による構造的閉塞、代謝障害などが原因として考えられることが示唆されています。[1]
繊毛症：まれな遺伝性疾患
最近まで、医学文献では多くの遺伝性疾患（遺伝性症候群と遺伝性疾患の両方）の関連性は示されていませんでしたが、現在では関連性が見つかっています。新たな遺伝子研究の結果、臨床検査で明らかになる症状は多岐にわたるにもかかわらず、これらの中には実際に根本的な原因が高度に関連しているものもあります。脳梁無形成症はそのような疾患の 1 つで、繊毛症と呼ばれる新興の疾患群の一部です。根本的な原因は、人体中の多くの細胞型に存在する細胞小器官の一次繊毛構造における分子メカニズムの機能不全である可能性があります。繊毛の欠陥は、細胞の発達に不可欠な「多数の重要な発達シグナル伝達経路」に悪影響を及ぼすため、多数の症候群や疾患にしばしば複数の症状が現れるという、もっともらしい仮説が提示されています。既知の繊毛症には、原発性繊毛機能不全症、バルデット・ビードル症候群、多発性嚢胞腎および肝疾患、ネフロン癆、アルストローム症候群、メッケル・グルーバー症候群、および網膜変性症のいくつかの形態が含まれます。[9]
薬物暴露
子宮内でのコカイン、ヘロイン、アンフェタミン、フェニルプロパノールアミンへの曝露は脳梁無形成症を引き起こす可能性がある。[10]
診断
脳梁障害は、脳画像検査や剖検によって診断することができます。[8] MRI、CTスキャン、超音波検査、出生前超音波、出生前MRIによって診断されることもあります。 [1]
処理
現在、脳梁障害に対する特定の治療法はありませんが、ACC やその他の脳梁障害を持つ人は、さまざまな発達療法、教育支援、サービスから恩恵を受けることができます。医療、健康、教育、ソーシャルワークのさまざまな専門家に相談することが重要です。そのような専門家には、神経科医、神経心理学者、作業療法士、理学療法士、言語聴覚士、小児科医、レクリエーション療法士、音楽療法士、遺伝学者、ソーシャルワーカー、特殊教育者、幼児期介入専門家、成人の介護者などが含まれます。[1]
予後
予後は脳梁異常の種類や関連する病状や症候群によって異なります。脳梁が再生することは不可能です。[8]
文化
映画『レインマン』のモデルとなり、サヴァン症候群の能力で知られるキム・ピークは、脳梁無形成症、大頭症、小脳損傷を持って生まれた。[11]
注記
- ^ abcdef 「ACC - 脳梁無形成症とは何か？」メイン大学。 2010年4月11日閲覧。
- ^ Aldinger, Kimberly A.; Doherty, Dan (2016年10月). 「小脳奇形の遺伝学」.胎児・新生児医学セミナー. 21 (5): 321–332. doi :10.1016/j.siny.2016.04.008. ISSN 1744-165X. PMC 5035570. PMID 27160001 .
- ^ ab 「脳梁の無形成症」。トラヴィス研究所。2010年7月17日時点のオリジナルよりアーカイブ。2010年4月11日閲覧。
- ^ 「Corpus Callosum Research Program」カリフォルニア工科大学。2010年4月10日時点のオリジナルよりアーカイブ。2010年4月11日閲覧。
- ^ 「研究の最新情報：自閉症との関連」アドルフス研究所。2014年4月28日。
- ^ https://academic.oup.com/brain/article-abstract/137/6/1813/2847798?rss=1
- ^ Edwards, Timothy J.; Sherr, Elliott H.; Barkovich, A. James; Richards, Linda J. (2014-06-01). 「臨床的、遺伝学的、および画像的知見により、脳梁発達症候群の新たな原因が特定される」. Brain . 137 (6): 1579–1613. doi :10.1093/brain/awt358. ISSN 0006-8950. PMC 4032094. PMID 24477430 .
- ^ abc 「脳梁障害」。国立脳梁障害協会。2010年4月11日閲覧。
- ^ Badano JL、Mitsuma N、Beales PL 、 Katsanis N (2006)。「繊毛症：ヒト遺伝性疾患の新たなクラス」。ゲノム科学とヒト遺伝学の年次レビュー。7 ：125–148。doi ： 10.1146 /annurev.genom.7.080505.115610。PMID 16722803 。
- ^ Dominguez, R; Aguirre Vila-Coro, A; Slopis, JM; Bohan, TP (1991 年 6 月)。「子宮内でコカインやその他のストリート ドラッグにさらされた乳児の脳と眼の異常」。American Journal of Diseases of Children。145 (6): 688–95。doi : 10.1001 /archpedi.1991.02160060106030。PMID 1709777 。
- ^ Martin GN、Carlson NR、Buckist W (2007)。心理学（第3版）。ロンドン：Pearson Education Company。