概要
人種の概念 目に見える身体的特徴に基づく人間の分類システムとしての「人種」の概念は、ヨーロッパの植民地主義の影響を受けて、過去 5 世紀にわたって出現しました。[ 12 ] [ 18 ] しかし、記録された歴史 全体を通して、現代の用語で人種意識 と呼ばれるものに関する広範な証拠があります。たとえば、古代エジプトでは、エジプト人、アジア人、リビア人、ヌビア人の 4 つの大まかな人種区分 がありました。[ 19 ] この概念は、特定の集団の社会的状況に基づいてさまざまな形で現れ 、不平等な扱いを正当化するためによく使用されました。人間を個別の人種に分類する初期の影響力のある試みには、カール リンネの『自然の体系 』の 4 つの人種(ホモ ヨーロッパ人 、アジア人 、アメリカ人 、アフェル人 ) [ 20 ] [ 21 ] とヨハン フリードリヒ ブルーメンバッハの『人類の自然な多様性について』 の 5 つの人種が含まれます。[ 22 ] 特に、その後の数世紀にわたり、学者たちは3つから60を超える人種カテゴリーを主張してきた。[ 23 ] 人種の概念は、社会の中で時代とともに変化してきた。例えば、米国では、「白人」という社会的および法的区分が、ネイティブアメリカン、アラブ系アメリカ人、アジア系アメリカ人など、さまざまなグループに一貫して適用されてきた(メイン記事「 米国における白人の定義」 を参照)。人種カテゴリーは世界的にも異なっており、例えば、同じ人物が米国とブラジルでは異なるカテゴリーに属すると認識される可能性がある。[ 24 ] 人種の概念には恣意性が内在しているため、それを生物学と直接的に関連付けることは難しい。
人種とヒトの遺伝的変異 生物学と社会科学の両分野では、人種は社会的な構成物であり、人間の遺伝的変異を正確に表すものではないという点で広く合意が得られている。[ 25 ] [ 10 ] ヒトゲノムの配列決定が進むにつれて、約31億個の半数体塩基対に基づくと、2人の人間は平均して99.35%のDNAを共有することがわかった。[ 26 ] [ 27 ] ただし、この数値は平均値として理解されるべきであり、特定の2人の個人のゲノムは0.65%より多いか少ないかで異なる可能性がある。さらに、この平均値は推定値であり、追加の配列が発見され、集団がサンプリングされるにつれて変更される可能性がある。2010年には、クレイグ・ベンターのゲノムは、 国立生物工学情報センター が作成した参照ゲノム と推定1.59%異なることが判明した。[ 28 ]
しかしながら、表現型には大きな個体差が見られ、これは遺伝的差異と複雑な遺伝子と環境の相互作用の両方から生じます。この遺伝的変異の大部分はグループ内で 発生し、グループ間を 区別する遺伝的変異はごくわずかです。 [ 5 ] 重要なことに、存在するグループ間の遺伝的差異は、社会的に認識されている人種のカテゴリーには対応していません。さらに、人間の集団は地理的空間にわたってある程度の遺伝的クラスターを示しますが、人間の遺伝的変異は「クライン 」、つまり連続的です。[ 12 ] [ 10 ] これに加えて、異なる形質が異なるクラインで変化するという事実により、人間の集団の周りに明確な遺伝的境界を引くことは不可能です。最後に、古代DNA からの知見は、どの人間集団も「純粋」ではなく、すべての集団が長い移住と混交の歴史を表していることを明らかにしています。[ 29 ]
人種の遺伝的基盤 人種に遺伝的基盤があるかどうかという問題を中心に、多くの科学的研究が行われてきました。ルイージ・ルカ・カヴァッリ=スフォルツァの 著書(1994年頃)『人類遺伝子の歴史と地理』[ 35 ] の中で、彼は次のように述べています。「科学的な観点から言えば、人種という概念は合意を得ることができていません。存在の漸進的な変化を考えると、合意が得られる可能性は低いでしょう。人種的ステレオタイプには、素人でも個人を分類できるほどの一貫性があるという反論があるかもしれません。しかし、肌の色、髪の色と形、顔の特徴に基づく主要なステレオタイプはすべて、より信頼性の高い遺伝的特徴による詳細な分析では確認されない表面的な違いを反映しており、その起源は主に気候と恐らく性淘汰の影響を受けた最近の進化に遡ります。」
2015年のレビュー記事では、混血(集団の混合)の検出と年代測定の進歩により、人類の歴史を通じて集団間の混血が起こってきたという証拠が増えていると結論付けている。[ 36 ] 人種間の遺伝的差異は一般的に地理的距離と相関している。[ 37 ]
2018年、遺伝学者のデイビッド・ライヒは、 人種に生物学的根拠があると主張する従来の見解は誤りであるという結論を改めて表明した。
今日、多くの人々は、人間は生物学的に「原始的な」グループに分類でき、それが私たちの「人種」という概念に対応すると考えています。しかし、この「人種」に関する長年の見解は、ここ数年で誤りであることが証明されました。
— デイヴィッド・ライヒ著『私たちは何者で、どのようにしてここにたどり着いたのか 』(序文、24ページ)。
1956年、一部の科学者は、人種は犬種に似ているかもしれないと提唱した。しかし、この理論はその後放棄され、主な理由の1つは、純血種の犬は人工的に特別に繁殖されてきたのに対し、人間の人種は自然発生的に発達してきたことである。[ 38 ] さらに、純血種の犬種間の遺伝的変異は、人間の集団のそれよりもはるかに大きい。犬種間の変異は約27.5%であるのに対し、人間の集団間の変異は5.4%から15.6%の間と推定されている。[ 39 ] [ 40 ] [ 41 ] [ 42 ]
研究方法人間の多様性を研究する科学者たちは、さまざまな集団がどのように異なるかを特徴づけるために、一連の手法を用いてきた。
形質、タンパク質、遺伝子に関する初期の研究初期の人種分類の試みでは、表面的な特徴、特に肌の色、髪の色と質感、目の色、頭の大きさと形が測定されました。( 頭蓋計測 による後者の測定は、表現型の特徴と人種分類との相関がないため、19 世紀後半から 20 世紀半ばにかけて繰り返し否定されました。[ 43 ] )実際には、生物学的適応がこれらの身体的特徴と肌のタイプに最も大きな役割を果たしています。人の外見を形作る遺伝的要因は、比較的少数の遺伝子によって説明されます。[ 44 ] [ 45 ] 人間には、推定 19,000 ~ 20,000 個のヒトタンパク質コード遺伝子があります。[ 46 ] リチャード・シュトゥルムとデビッド・ダフィーは、皮膚の色素沈着に影響を与え、人間の肌の色 のほとんどのバリエーションを説明する 11 個の遺伝子について説明しており、その中で最も重要なのはMC1R 、ASIP、OCA2 、TYR です。[ 47 ] 人間の目の色 には最大16種類の遺伝子が関与している可能性があるという証拠があるが、目の色のバリエーションに関連する主な2つの遺伝子はOCA2 とHERC2 であり、どちらも15番染色体 に位置している。[ 48 ]
血液タンパク質の分析およびグループ間の遺伝学的差異 A型血液型の地理的分布 B型血液型の地理的分布 DNAが発見される以前、科学者たちは血液タンパク質(ヒトの血液型システム )を用いてヒトの遺伝的変異を研究していた。第一次世界大戦 中にルドヴィクとハンカ・ヘルシュフェルト夫妻が行った研究では、A型とB型の 血液型 の出現率は地域によって異なることが分かった。例えば、ヨーロッパ人では15%がB型、40%がA型であった。東ヨーロッパ人とロシア人はB型の出現率が高く、インド人は最も高かった。ヘルシュフェルト夫妻は、人類は別々に起源を持つ2つの「生化学的人種」から構成されていると結論づけた。そして、これら2つの人種が後に混ざり合い、A型とB型のパターンが生じたと仮説を立てた。これは、ヒトの変異が遺伝的変異と相関しないという考えを取り入れた、人種差に関する最初の理論の一つであった。血液型の割合が似ている集団はより近縁であると予想されたが、実際には、マダガスカルとロシアのように遠く離れた集団でも、同様の出現率が見られることが多かった。[ 49 ] 後に、 ABO血液型システムは 人間に共通するだけでなく、他の霊長類にも共有されていることが発見され、 [ 50 ] おそらくすべての人類集団よりも古いものであることがわかった。[ 51 ]
1972年、リチャード・レウォンティンは 17のマーカー(血液型タンパク質を含む)を用いてF ST 統計分析を行った。彼は、ヒト間の遺伝的差異の大部分(85.4%)は集団内にあり、8.3%は人種内の集団間にあり、6.3%は人種を区別するものであることがわかった(彼の研究では、コーカソイド、アフリカ人、モンゴロイド、南アジア先住民、アメリカ先住民、オセアニア人、オーストラリア先住民)。それ以降、他の分析では、大陸のヒト集団間で6~10%、同じ大陸の異なる集団間で5~15%、集団内で75~85%のF ST値が見つかっている。 [ 52 ] [ 53 ] [ 54 ] [ 55 ] [ 56 ] この見解はその後、アメリカ人類学会 とアメリカ身体人類学会によって確認されている。 [ 57 ]
血液タンパク質分析に対する批判 人間は遺伝的に均質であるというルウォンティンの観察を認めつつも、AWF エドワーズは 2003 年の論文「人間の遺伝的多様性:ルウォンティンの誤謬 」の中で、集団を区別する情報は対立遺伝子頻度の相関構造に隠されており、数学的手法を用いて個人を分類することが可能だと主張した。エドワーズは、単一の遺伝子マーカーに基づいて個人を誤分類する確率が 30 パーセントにも達するとしても (ルウォンティンが 1972 年に報告したように)、十分な数の遺伝子マーカーを同時に研究すれば誤分類の確率はほぼゼロになると主張した。エドワーズは、ルウォンティンの主張は政治的な立場に基づくものであり、社会的平等を主張するために生物学的差異を否定していると考えていた。[ 58 ] エドワーズの論文は再掲載され、ノア ローゼンバーグ などの専門家によってコメントされ、最近のアンソロジーでは科学哲学者ラスムス グロンフェルト ウィンターとのインタビューでさらに詳しい文脈が与えられている。[ 59 ]
前述の通り、エドワーズはルウォンティンの論文を批判している。ルウォンティンは17種類の異なる特性を取り上げて、他のタンパク質と関連付けずに個別に分析したからである。そのため、ルウォンティンにとっては、人種的自然主義は成り立たないという結論を出すのが都合が良かったはずだと、エドワーズは主張している。[ 60 ] セサルディックも、正方形と三角形に関する図解を用いて、1つの特性だけを見ると、その特性は個人がどのグループに属するかを予測するのに不向きである可能性が高いことを示し、エドワーズの見解を強化した。[ 61 ] 対照的に、2014 年の論文(2018 年の Edwards Cambridge University Press の巻に再録)で、Rasmus Grønfeldt Winther は、「Lewontin の誤謬」は実質的に誤称であり、人類のゲノム集団構造を研究する際には、実際には「分散分割」と「クラスタリング分析」という 2 つの異なる方法と問題が存在すると主張している。Winther によれば、これらは「同じ数学のコインの裏表」であり、どちらも「人間の集団の現実 について何かを必然的に示唆するものではない」 。[ 62 ]
集団遺伝学の最新研究研究者たちは現在、遺伝子検査を 利用しており、これには数百(あるいは数千)の遺伝子マーカー 、またはゲノム全体が含まれる場合がある。
構造地域ごとに色分けされた50の集団に対する主成分分析は、この分析方法を用いて明らかになった集団の差異と重複を示している。 個人は、世界の複数の地域で見られる遺伝子変異を主に持っている。「現代および古代ゲノムの統一系譜」のデータに基づく。[ 63 ] 遺伝的サブグループを調査および定量化する方法はいくつかあり、クラスター 分析や主成分分析 などがある。個体の遺伝子マーカーを調べて、集団の遺伝的構造を見つける。1つのマーカーの変異体のみを調べるとサブグループが重複するが、複数のマーカーを調べると、異なるサブグループは平均的に異なる遺伝的構造を持つ。個体は複数のサブグループに属すると表現されることがある。これらのサブグループは、他のサブグループとの重複の程度に応じて、多かれ少なかれ区別される可能性がある。[ 64 ]
クラスター分析では、探索するクラスターの数K は事前に決定されますが、クラスターの区別の程度は様々です。
クラスター分析から得られる結果は、いくつかの要因に依存します。
多数の遺伝子マーカーを研究することで、明確なクラスターを見つけやすくなります。[ 65 ] 遺伝子マーカーの中には、他のものよりも変動が大きいものもあるため、明確なクラスターを見つけるのに必要なマーカーの数は少なくて済みます。[ 5 ] 祖先情報マーカーは、 異なる地理的地域の集団間で頻度が大きく異なります。AIMを使用すると、科学者は、個人のDNAのみに基づいて、その個人の祖先の出身大陸を特定できます。AIMは、個人の混血比率を決定するためにも使用できます。[ 66 ] 研究対象となる個体数が増えるほど、明確なクラスターを検出しやすくなる(統計的ノイズ が減少する)。[ 5 ] 遺伝的変異が少ないと、明確なクラスターを見つけることが難しくなります。[ 5 ] 地理的な距離が大きくなると、一般的に遺伝的変異が増加し、クラスターの識別が容易になります。[ 67 ] 含まれる遺伝子マーカーの数が十分に多い場合、異なる遺伝子マーカーでも同様のクラスター構造が見られる。異なる統計的手法で得られたクラスタリング構造は類似している。元のサンプルと元のサンプルのサブサンプル で同様のクラスター構造が見られる。[ 68 ] 近年の研究では、ますます多くの遺伝子マーカーが使用されている。[ 5 ] [ 68 ] [ 69 ] [ 70 ] [ 71 ] [ 72 ]
構造の研究に重点を置くことは、一般の人々に人間の遺伝的変異について誤解を与える印象を与え、ある地域に限定された遺伝的変異はその地域内ではまれであり、ある地域で一般的な変異は世界中で共有される傾向があり、同じ地域出身であろうと異なる地域出身であろうと、個人間の違いのほとんどは世界的な変異によるものであるという一般的な発見を覆い隠してしまうとして批判されてきた。[ 73 ]
距離遺伝的距離 は、種間または種の集団間の遺伝的差異です。これは、ヒトとチンパンジーなどの近縁種の遺伝的類似性を比較することができます。種内では、遺伝的距離は亜集団間の差異を測定します。遺伝的距離は、集団間の地理的距離と有意に相関しており、この現象は「距離による隔離 」と呼ばれることもあります。[ 74 ] 遺伝的距離は、島、砂漠、山、森林など、遺伝子の流れを制限する物理的な境界の結果である可能性があります。遺伝的距離は、固定指数(F ST ) によって測定されます。F STは、亜集団でランダムに選択された対立 遺伝子 とより大きな集団との相関です。これは、遺伝的多様性の割合として表されることがよくあります。集団内(および集団間)の遺伝的変異のこの比較は、集団遺伝学 で使用されます。値の範囲は0から1です。0は2つの集団が自由に交配していることを示し、1は2つの集団が分離していることを示します。
多くの研究では、人間の人種間の平均 F ST 距離は約 0.125 とされています。ヘンリー・ハーペンディング は、この値は世界規模では「同じ人間集団の 2 人の個人間の血縁関係は、祖父母と孫の間、または異母兄弟間の血縁関係に等しい」ことを意味すると主張しました。実際、ハーペンディングの論文の「細分化された集団における血縁関係」のセクションで導出された式は、同じ人種の血縁関係のない 2 人の個人間の血縁係数 (0.125) が、その個人と混血の異母兄弟間の血縁係数 (0.109) よりも高いことを意味します。[ 75 ]
F ST に対する批判F ST が 依然として有用であることを認めつつも、多くの科学者が人間の遺伝的変異を特徴づける他のアプローチについて論じている。[ 76 ] [ 77 ] [ 78 ] Long & Kittles (2009) は、F ST は 重要な変異を特定できず、分析に人間だけが含まれる場合、F ST = 0.119 であるが、チンパンジーを追加しても F ST = 0.183にしか増加しないと述べている。[ 76 ] Mountain & Risch (2004) は、F ST の推定値が 0.10~0.15 であっても、グループ間の表現型の違いの遺伝的基盤を排除するものではなく、低い F ST 推定値は、遺伝子がグループ間の違いにどの程度寄与しているかについてはほとんど意味しないと主張している。[ 77 ] Pearse & Crandall 2004 は、F ST の 数値は、長い分岐時間を持つ集団間の高い移動状況と、比較的最近の共通の歴史を持つが継続的な遺伝子流動がない状況を区別できないと述べている。[ 78 ] 2015年の論文で、キース・ハンリー、グラシエラ・カバナ、ジェフリー・ロング(リック・キトルズ[ 57 ] とともに以前レウォンティンの統計的手法を批判していた)は、レウォンティンとその後継者よりも複雑なモデルを使用して人間の多様性の配分を再計算した。彼らは次のように結論付けている。「要するに、西洋に基づく人種分類には分類学的な意義がないというレウォンティンの結論に我々は同意し、人間の多様性の構造に関する現在の理解を考慮に入れたこの研究が、彼の先駆的な発見をより確固たる進化論的基盤の上に置くことを期待する。」[ 79 ]
人類学者( C. ローリング・ブレイス など) [ 80 ] 、哲学者ジョナサン・カプラン、遺伝学者ジョセフ・グレイブス [ 81 ] は、人種にほぼ対応する生物学的および遺伝的変異を見つけることは可能であるが、これは地理的に異なるほぼすべての集団に当てはまると主張している。遺伝データのクラスター構造は、研究者の初期仮説とサンプリングされた集団に依存する。大陸の集団をサンプリングすると、クラスターは大陸になる。他のサンプリングパターンでは、クラスターは異なる。ワイスとフラートンは、アイスランド人、マヤ人、マオリ人だけをサンプリングした場合、3つの明確なクラスターが形成されると指摘している。他のすべての集団は、マオリ、アイスランド、マヤの遺伝的混合で構成される。 [ 82 ] カプランは、特定の対立遺伝子頻度の違いは西洋社会の言説で一般的な人種カテゴリーに大まかに対応する集団を特定するために使用できるが、その違いはあらゆる人間集団(例えばスペイン人とポルトガル人)の間に見られる違いよりも生物学的に重要な意味を持つものではないと結論付けている。[ 83 ]
歴史的および地理的分析現在の集団の遺伝的構造は、異なるクラスターや構成要素が、グループごとに1つの祖先の故郷しか示さないことを意味するものではありません。たとえば、米国の遺伝的クラスターは、ヨーロッパ、ネイティブアメリカン、アフリカの祖先を持つヒスパニック系の人々で構成されています。[ 65 ]
地理的分析では、起源の場所、その相対的な重要性、および地域における遺伝的変異の考えられる原因を特定しようと試みます。結果は、遺伝的変異を示す地図として提示できます。カヴァッリ=スフォルツァらは、遺伝的変異を調査すると、多くの場合、新しい食料源、輸送手段の改善、または政治権力の変化による人口移動に対応すると主張しています。たとえば、ヨーロッパでは、遺伝的変異の最も重要な方向は、10,000~6,000年前の中東からヨーロッパへの農業の広がりに対応しています。[ 84 ] このような地理的分析は、最近の大規模で急速な移動がない場合に最も効果的です。
歴史的分析では、遺伝的変異の違い(遺伝的距離で測定)を分子時計 として使用し、種やグループの進化上の関係を示し、集団の分離を再構築する進化系統樹 を作成するために使用できます。[ 84 ]
遺伝的祖先研究の結果は、言語学 や考古学 などの他の分野の研究結果と一致する場合に支持される。[ 84 ] カヴァッリ=スフォルツァらは、言語学研究で発見された言語ファミリー と、1994年の研究で発見された集団ツリーとの間に対応関係があると主張している。一般的に、同じ言語ファミリーの言語を使用する集団間の遺伝的距離は短い。この規則の例外も発見されており、例えば、他の言語ファミリーの言語を話す集団と遺伝的に関連しているサーミ人が挙げられる。サーミ人は ウラル語族の言語 を話すが、遺伝的には主にヨーロッパ人である。これは、元の言語を保持しながらヨーロッパ人との移住(および異種交配)の結果であると主張されている。考古学の研究年代と遺伝的距離を使用して計算された年代の間にも一致が見られる。[ 5 ] [ 84 ]
自己認識に関する研究ジョルデとウッディングは、遺伝子マーカーのクラスターが人種の伝統的な概念と相関している一方で、遺伝的変異の連続性と重複性のため相関は不完全かつ不正確であることを発見し、正確に決定できる祖先は人種の概念と同等ではないと指摘した。[ 33 ]
2005年にTangらが行った研究では、326個の遺伝子マーカーを用いて遺伝子クラスターを決定した。米国と 台湾の 3,636人の被験者は、白人、アフリカ系アメリカ人、東アジア人、ヒスパニック系の民族グループに属すると自己申告した。この研究では、「米国に住む主要な民族グループについて、遺伝子クラスターとSIREの間にほぼ完全な一致が見られ、不一致率はわずか0.14%であった」ことがわかった。[ 65 ] Paschouらは、65万個の遺伝子マーカーを用いて、51の自己申告による出身集団と集団の遺伝的構造との間に「ほぼ完全な」一致が見られることを発見した。情報量の多い遺伝子マーカーを選択することで、ほぼ完全な精度を維持しながら、650個未満に減らすことができた。[ 85 ]
集団(現在の米国人口など)における遺伝子クラスターと自己申告による人種または民族グループとの対応は、そのようなクラスター(またはグループ)が単一の民族グループのみに対応することを意味するものではありません。アフリカ系アメリカ人は推定で20~25パーセントのヨーロッパ系遺伝子混合を有し、ヒスパニックはヨーロッパ系、ネイティブアメリカン系、アフリカ系の祖先を持っています。[ 65 ] ブラジルでは、ヨーロッパ人、アメリカ先住民、アフリカ人の間で広範な混血がありました。その結果、集団内の肌の色の違いは段階的ではなく、自己申告による人種とアフリカ系祖先との関連性は比較的弱いです。[ 86 ] [ 87 ] ブラジル人の民族人種的自己分類は、ゲノム個人の祖先に関してランダムではありませんが、表現型とアフリカ系祖先の割合の中央値との関連性の強さは、集団によって大きく異なります。[ 88 ]
遺伝的距離研究とクラスター分析に対する批判遺伝子プール の変化は、急激な場合もあれば、段階的な 場合もある。遺伝的距離は一般的に地理的距離とともに継続的に増加するため、境界線は恣意的になります。隣接する2つの集落は互いに何らかの遺伝的差異を示し、それが人種と定義される可能性があります。したがって、人種を分類しようとする試みは、自然発生的な現象に人為的な不連続性をもたらします。これが、集団遺伝構造に関する研究が方法論によって異なる結果をもたらす理由です。[ 89 ]
ローゼンバーグらは(2005年)、ヒト遺伝的多様性パネルの52の集団のクラスター分析に基づいて、集団は必ずしも連続的に変化するわけではなく、十分な数の遺伝子マーカー(および被験者)が含まれていれば、集団の遺伝的構造は一貫していると主張した。
遺伝的距離と地理的距離の関係を調べると、クラスターはサンプリング方法のアーティファクトとしてではなく、地理的障壁の両側にいるほとんどの集団ペアの遺伝的距離が、同じ側のペアの遺伝的距離と比較して、小さな不連続なジャンプによって生じるという見解が裏付けられます。したがって、993遺伝子座データセットの分析は、以前の結果を裏付けています。十分な数のマーカーを十分な大きさの世界規模のサンプルとともに使用すれば、個体は地球上の主要な地理的区分に一致する遺伝的クラスターに分割でき、中間的な地理的位置にある個体は、近隣の地域に対応するクラスターに混在したメンバーシップを持つことになります。
彼らはまた、アフリカ、ユーラシア(ヨーロッパ、中東、中央アジア/南アジア)、東アジア、オセアニア、アメリカ大陸に対応する5つのクラスターを持つモデルについて次のように述べている。
同じクラスターに属する集団ペアの場合、地理的距離が増加するにつれて遺伝的距離は直線的に増加し、これは勾配状の集団構造と一致します。しかし、異なるクラスターに属するペアの場合、遺伝的距離は一般的に、同じ地理的距離を持つクラスター内のペア間の遺伝的距離よりも大きくなります。たとえば、一方の集団がユーラシアに、もう一方の集団が東アジアにある集団ペアの遺伝的距離は、ユーラシア内または東アジア内で同等の地理的距離にあるペアの遺伝的距離よりも大きくなります。大まかに言えば、海洋 、ヒマラヤ山脈 、サハラ砂漠 を越えた遺伝的距離のこうした小さな不連続なジャンプが、STRUCTUREが地理的地域に対応するクラスターを識別する能力の基礎となっています。[ 68 ]
これは、移住と遺伝子流動が緩やかだった時代の祖先の居住地にいた集団に当てはまります。大規模で急速な移住は異なる特徴を示します。Tang らは (2004) 、「各人種/民族グループ内の現在の異なる地理的地域間では、わずかな遺伝的差異しか検出されませんでした。したがって、現在の居住地とは対照的に、自己認識の人種/民族と高い相関関係にある古代の地理的祖先が、米国人口の遺伝的構造の主要な決定要因です」と述べています。[ 65 ]
ローゼンバーグ(2006)によるK=7クラスターの遺伝子クラスター。(クラスター分析は、データセットを任意の数のクラスターに分割します。)個人は複数のクラスターの遺伝子を持っています。 カラシュ族 にのみ存在するクラスター(黄色)は、K=7以上の場合にのみ分岐します。 クラスター分析は、探索するクラスターの数が事前に決定され、さまざまな値が可能であるため(ただし、確率の程度は異なる)、批判されてきた。[ 90 ] 主成分分析では、 探索する成分の数を事前に決定しない。[ 91 ]
ローゼンバーグ らによる2002年の研究は、これらのクラスタリングの意味が議論の余地がある理由を例示しているが、この研究では、K=5のクラスタ分析では、遺伝的クラスタリングが5つの主要な地理的地域のそれぞれにほぼ対応していることが示されている。[ 5 ] 2005年のさらなる研究でも同様の結果が得られた。[ 92 ]
祖先情報マーカー (AIM)は、参照集団に依存しているため多くの批判を受けている系図追跡技術です。2015年の記事で、トロイ・ダスターは、現代の技術では祖先の系統を追跡できるものの、母方の系統と父方の系統のそれぞれ1つずつしか追跡できないことを概説しています。つまり、合計64人の高祖父母のうち、両親から1人ずつしか特定できず、残りの62人の祖先は追跡の取り組みで無視されていることを意味します。[ 93 ] さらに、特定のグループのメンバーであることを示すマーカーとして使用される「参照集団」は、恣意的に、かつ現代的に指定されています。言い換えれば、特定の場所に現在居住している集団を特定の人種や民族グループの参照として使用することは、それらの場所で何世紀にもわたって発生した人口動態の変化のために信頼できません。さらに、祖先情報マーカーは全人類の間で広く共有されているため、テストされるのはそれらの頻度であり、単なる存在/不在ではありません。したがって、相対頻度の閾値を設定する必要があります。ダスターによれば、そのような閾値を設定する基準は、テストを販売する企業の企業秘密です。したがって、それらが適切かどうかについて決定的なことは何も言えません。AIMの結果は、この基準がどこに設定されているかに非常に敏感です。[ 94 ] 多くの遺伝的形質が多くの異なる集団間で非常に似ていることがわかっているため、指定された閾値頻度は非常に重要です。多くの集団がまったく同じ遺伝子ではないにしても、同じパターンを共有している可能性があるため、これは間違いにつながる可能性もあります。「これは、祖先が15世紀に遡るブルガリアの人が部分的に「ネイティブアメリカン」としてマッピングされる可能性がある(そして実際に時々そうである)ことを意味します 」 。[ 93 ] これは、AIMが参照集団の「100%純粋」という仮定に依存しているために起こります。つまり、彼らは、ある個体を祖先の参照集団に分類するための必要かつ十分な条件は、理想的には一連の形質パターンであると想定している。
人種、遺伝学、そして医学人種グループ間では、特定の疾患に対する感受性に統計的な違いがある。[ 95 ] 遺伝子は局所的な疾患に応じて変化する。例えば、ダフィー陰性 の人はマラリアに対する抵抗力が高い傾向がある。ダフィー陰性表現型は中央アフリカで非常に頻繁に見られ、中央アフリカから離れるにつれて頻度は低下し、最近のアフリカからの移民が多い世界人口では頻度が高くなっている。これは、ダフィー陰性遺伝子型がサハラ以南のアフリカで進化し、その後マラリア流行地域で正の選択を受けたことを示唆している。[ 96 ] マラリア流行地域で蔓延している多くの遺伝的疾患は、鎌状赤血球症 、サラセミア 、グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ など、マラリアに対する遺伝的抵抗力 をもたらす可能性がある。嚢胞性線維症 は、ヨーロッパ系の祖先を持つ人々の間で最も一般的な生命を制限する常染色体劣性 疾患である。ヨーロッパで以前は一般的だった病気に対する抵抗力をもたらすとされるヘテロ接合体優位性 という仮説は、異議を唱えられている。 [ 97 ] 科学者のマイケル・ユーデル、ドロシー・ロバーツ、ロブ・デサール、サラ・ティシュコフは、これらの関連性を医療行為に用いることで、医師が病気を見落としたり誤診したりするようになったと主張している。「例えば、鎌状赤血球症が『黒人の』病気、サラセミアが『地中海の』病気と認識されているため、ヘモグロビン異常症が誤診されることがある。嚢胞性線維症は『白人の』病気と考えられているため、アフリカ系の人々の集団では診断が不十分である。」[ 25 ]
個人の出身集団に関する情報は診断 に役立つ可能性があり、薬物の副作用は集団によって異なる可能性がある。[ 5 ] 自己認識人種と遺伝子クラスターの相関関係のため、遺伝学に影響される医療処置は、自己定義人種グループ間で成功率が異なる。[ 98 ] このため、最も効果的な治療法を選択する際に患者の人種を考慮する医師もおり、[ 99 ] 一部の薬剤は人種特有の指示とともに販売されている。[ 100 ] Jorde と Wooding (2004) は、人種グループ内の遺伝的変異のため、「最終的に実現可能かつ利用可能になったときには、関連遺伝子の個別の遺伝子評価は、医療上の意思決定において人種よりも有用であることが証明されるだろう」と主張している。しかし、集団を調査する場合 (疫学研究など) には、人種は依然として要因となっている。[ 33 ] 遺伝学者のニール・リッシュ などの医師や科学者の中には、自己申告による人種を祖先の代理指標として使用することは、さまざまな祖先集団の十分なサンプルを得るため、ひいては少数派グループのニーズに合わせた医療を提供するために必要だと主張する者もいる。[ 101 ]
科学雑誌での使用例 一部の科学誌は、集団変数のより厳密な精査を要求することで、以前の方法論上の誤りに対処してきました。2000年以降、Nature Geneticsは 著者に「特定の民族グループや集団を使用する理由と、分類がどのように達成されたかを説明する」ことを求めています。Nature Genetics の編集者は、「これにより意識が高まり、遺伝学および疫学研究のより厳密な設計が促されることを期待している」と述べています。[ 102 ]
2021年に発表された、アメリカ人類遺伝学ジャーナル に掲載された1949年から2018年までの11,000以上の論文を調査した研究では、「人種」という言葉は過去10年間に発表された論文のわずか5%でしか使用されておらず、最初の10年間の22%から減少していることがわかった。「民族」、「祖先」、および場所に基づく用語の使用が増加していることと合わせて考えると、人類遺伝学者は「人種」という言葉をほとんど放棄したと言えるだろう。[ 103 ]
2024年3月、複数の生物医学および遺伝学ジャーナルの編集者が共同でガイダンスを発表し、自己申告による人種や民族を遺伝的祖先グループの代理として使用すべきではなく、いかなる集団記述子も方法のセクションで正当化されるべきであると助言した。[ 104 ]
遺伝子と環境の相互作用 ロルッソとバッキーニ[ 6 ] は、自己認識による人種は、エピゲノム に組み込まれると遺伝する可能性のあるリスク関連エクスポソーム と強く相関するため、医学においてより有用であると主張している。彼らは、食品の質の低さ、医療へのアクセス、住居環境、教育、情報へのアクセス、感染性病原体や有毒物質への曝露、物質的不足による人種差別と健康結果との関連性の証拠をまとめている。また、このプロセスが肯定的に働く可能性があるという証拠も挙げている。例えば、社会階層の頂点に自分がいると認識することによる心理的利点は、健康の改善と関連している。しかし、彼らは、差別の影響は人種グループ間の疾病率やリスク要因の差を完全に説明するものではなく、自己認識による人種の使用は人種的不平等を強化する可能性があると警告している。
人種に基づく医療への批判 トロイ・ダスターは 、遺伝的要因は、特定の社会的に定義されたカテゴリーと相関関係にある場合であっても、疾患感受性の主要な決定要因ではないことが多いと指摘している。これは、この研究がしばしば多数の社会経済的要因を統制できていないためである。彼は、キングとレワーズが収集したデータを示し、食生活の違いが、集団間の糖尿病有病率のばらつきを説明する上で重要な役割を果たしていることを指摘している。
ダスターは、糖尿病 の罹患率が異常に高いアリゾナ州 のピマ族 を例に挙げて、さらに詳しく説明している。その理由は、インスリン抵抗性 に関連するFABP2 遺伝子の蔓延によるものではないと彼は主張する。むしろ、科学者は特定の社会歴史的文脈における生活様式の影響を軽視しがちだと彼は主張する。例えば、19世紀末頃、ピマ族の経済は主に農業に基づいていた。しかし、ヨーロッパ系アメリカ人が伝統的なピマ族の居住地に定住するにつれて、ピマ族の生活様式は大きく西洋化された。30年以内に、糖尿病の発生率は数倍に増加した。この現象の説明として、政府が貧困の蔓延を緩和するために比較的脂肪分の多い食品を無料で提供したことが挙げられている。[ 105 ]
ロルッソとバッキーニは、「自己認識人種は特定の遺伝的祖先の良い代理指標である」[ 6 ] という仮定に反論している。その理由は、自己認識人種は複雑であり、心理的、文化的、社会的なさまざまな要因に依存するため、「遺伝的祖先の確実な代理指標ではない」[ 106 ] からである。さらに、彼らは、個人の自己認識人種は、人種とは何か、日常生活でどの程度考慮されるべきかについての個人的な意見など、集合的に恣意的な要因によって構成されていると説明している。さらに、遺伝的祖先を共有する個人でも、歴史的または社会経済的な文脈によって人種の自己認識が異なる場合がある。このことから、ロルッソとバッキーニは、自己認識に基づく遺伝的祖先の予測精度は低く、特に複雑な祖先の歴史から生まれた人種的に混ざり合った集団ではその傾向が顕著であると結論付けている。
人種的自然主義に対する哲学的反論 人種自然主義とは、人種分類は遺伝的類似点と相違点の客観的なパターンに基づいているという見解である。かつては広く受け入れられていたこの見解は、現在では主流の科学によって否定されている。[ 1 ] [ 107 ] 上記の科学的議論に加えて、哲学者たちはこれに対して4つの主な反論を提示している。
意味論的反論、例えば離散性反論は、集団遺伝学研究で選ばれた人間の集団は人種ではなく、アメリカ合衆国における「人種」の意味とは一致しないと主張する。「離散性反論は、アメリカ合衆国に『人種集団』が存在するために、人類に遺伝的混合が全くないことを要求するものではない。…むしろ…この反論が主張するのは、アメリカ合衆国の人種集団への所属は大陸の集団への所属とは異なるということである。…したがって、厳密に言えば、黒人はアフリカ人と同一ではなく、白人はユーラシア人と同一ではなく、アジア人は東アジア人と同一ではない、などである。」[ 108 ] したがって、科学的研究は実際には人種に関するものではないと主張できるかもしれない。
次の2つの反論は形而上学的な反論であり、意味論的な反論が失敗したとしても、人間の遺伝子クラスターの結果は人種の生物学的現実を支持しないと主張する。「非常に重要な反論」は、大陸の集団が生物学的亜種を形成しないという意味で、米国の定義における人種は生物学にとって重要ではないと規定している。「客観的に実在する反論」は、「米国の人種集団は、人間の関心、信念、または人間の他の精神状態とは独立して存在するという意味で客観的に実在しないため、生物学的に実在しない」と述べている。[ 109 ] クエイショーン・スペンサーなどの人種自然主義者は、これらの反論それぞれに反論で応じている。関連する集団遺伝学研究の実験設計、実施、または解釈に関する懸念から人種自然主義を拒否する方法論的批判者もいる。[ 110 ]
もう1つの意味論的反論は、人間の人口構造に米国の人種グループが存在するという主張を否定する可視性に関する反論である。ジョシュア・グラスゴーやナオミ・ザック などの哲学者は、米国の人種グループは肌の色や身体的特徴などの目に見える特徴によって定義することはできないと考えている。「祖先の遺伝的追跡物質は、表現型、つまり生物の生物学的特徴(人種的とみなされる特徴を含む)に影響を与えない。なぜなら、祖先の遺伝的追跡物質はタンパク質の生成に役割を果たさず、タンパク質の生成を『コード化』する種類の物質ではないからである。」[ 111 ] スペンサーは、特定の人種的言説には目に見えるグループが必要だと主張するが、これがすべての米国の人種的言説に必要であるとは同意しない。
別の反論では、米国の人種集団は、人間の何らかの精神状態とは独立して存在するという意味で客観的に実在しないため、生物学的に実在しないと主張している。この2番目の形而上学的反論の支持者には、ナオミ・ザック とロン・サンドストロムがいる。[ 111 ] [ 112 ] スペンサーは、実在するものは生物学的に実在すると同時に社会的に構築される可能性があると主張している。スペンサーは、実在する生物学的実在を正確に捉えるためには、社会的要因も考慮しなければならないと述べている。
同じ人種の人々でも互いに異なるため、人の人種に関する知識の価値は限られていると主張されてきた。[ 33 ] デビッド・J・ウィザースプーン とその同僚は、個人を集団グループに割り当てると、異なる集団から無作為に選ばれた2人の個人は、同じ集団から無作為に選ばれたメンバーよりも互いに似ている可能性があると主張した。彼らは、「1つの集団からの2人の個人が、2つの異なる集団から選ばれた2人の個人よりも遺伝的に異なる頻度はどれくらいか?」という問いに対する答えが「決してない」となるためには、何千もの遺伝子マーカーを使用する必要があることを発見した。これは、地理的に大きな距離で隔てられた3つの集団グループ(ヨーロッパ、アフリカ、東アジア)を想定した。世界の人類集団はより複雑であり、多数のグループを研究するには、同じ答えを得るためにより多くのマーカーが必要になるだろう。彼らは、「地理的または遺伝的祖先を用いて個々の表現型について推論を行う際には注意が必要である」[ 113 ] 、および「十分な遺伝子データがあれば、個人をその起源集団に正しく割り当てることができるという事実は、ヒトの遺伝的変異の大部分が集団間ではなく集団内に見られるという観察と一致する。また、最も異なる集団を考慮し、数百の遺伝子座を使用した場合でも、個人はしばしば自身の集団のメンバーよりも他の集団のメンバーに似ているという我々の発見とも一致する」[ 114 ]と結論付けている。
これは、人類学者ノーマン・サウアー が1992年の論文で、法医学人類学者が頭蓋顔面の特徴と四肢の形態に基づいて骨格に「人種」を割り当てる能力について述べた結論と似ている。サウアーは、「骨格標本に人種を割り当てることに成功したとしても、それは人種概念の正当性を証明するものではなく、むしろ、個人が生きている間に特定の社会的に構築された『人種』カテゴリーに割り当てられていたという予測である。標本にはアフリカ系の祖先を示す特徴が見られるかもしれない。この国では、そのような人種が実際に自然界に存在するかどうかにかかわらず、その人は黒人とレッテルを貼られていた可能性が高い」と述べている。[ 115 ]
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