人間加速領域1

高度加速領域1A/1B
高度加速領域1A/1B
	HAR1Aの予測される二次構造と配列の保存性
識別子
シンボル	HAR1A
Rfam	RF00635
その他のデータ
RNAタイプ	遺伝子; lncRNA
ドメイン	真核生物;
それで	0001463 ...
PDB構造	PDBe

分子生物学において、ヒト加速領域1 （高加速領域1、HAR1）は、染色体20の長腕にあるヒトゲノムのセグメントです。これはヒト加速領域です。これは、重複する長い非コードRNA 遺伝子のペア、HAR1A（HAR1F）とHAR1B（HAR1R）内に位置しています。 ^[1]

HAR1A

HAR1Aはカハール・レツィウス細胞でタンパク質リーリンと同時に発現する。^[1]^[2]^[3]

HAR1A は、ヒト加速領域 (HAR) が初めて調査された 2006 年 8 月に特定されました。これらの 49 の領域は、進化の点で最も近い祖先の高度に保存された領域とは大幅に異なるヒトゲノムの部分を表しています。HAR の多くは、神経発達に役割を果たすことが知られている遺伝子に関連しています。特に変化した領域の 1 つである HAR1 は、タンパク質コード RNA 配列が知られていないゲノム領域で見つかりました。2 つの RNA 遺伝子、HAR1F と HAR1R は、その領域内で部分的に特定されました。HAR1A の RNA 構造は安定しており、これまで説明されたものとは異なる二次構造であることが示されています。

HAR1Aは、妊娠7週目から18週目まで発達中のヒトの脳で活性化します。胎児では背側終脳に存在し、成人では小脳と前脳全体に存在し、精巣にも存在します。^[1]ハンチントン病患者ではHAR1がRESTによって抑制され、この病気に関連する神経変性の一因となっている可能性があるという証拠があります。^[4]

HAR1Aの二次構造に関するさらなる研究により、ヒトの形態はチンパンジーの配列に代表される他の哺乳類とは異なる折り畳み構造を採用していることが示唆されている。^[5]

HAR1B

HAR1B遺伝子はHAR1A遺伝子と重複しており、染色体の反対側の鎖に位置している。ヒトの脳におけるその発現はHAR1Aよりも低い。^[1]

参照

非コードRNA

参考文献

^ abcd Pollard KS , Salama SR, Lambert N, Lambot MA, Coppens S, Pedersen JS, Katzman S, King B, Onodera C, Siepel A, Kern AD, Dehay C, Igel H, Ares M Jr, Vanderhaeghen P, Haussler D (2006-08-16). 「皮質発達中に発現したRNA遺伝子がヒトで急速に進化した」(PDF) . Nature . 443 (7108): 167–172. Bibcode :2006Natur.443..167P. doi :10.1038/nature05113. PMID 16915236. S2CID 18107797.補足
^ Pollard KS、Salama SR、King B、他 (2006年10月)。「ヒトゲノムで最も急速に進化する領域を形成する力」。PLOS Genet . 2 (10): e168. doi : 10.1371/journal.pgen.0020168 . PMC 1599772 . PMID 17040131。
^ Amadio JP、Walsh CA (2006年9月)。「ヒトゲノムにおける脳の進化と独自性」。Cell . 126 (6): 1033–1035. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.007 . PMID 16990130. S2CID 16034905.
^ Johnson R, Richter N, Jauch R, Gaughwin PM, Zuccato C, Cattaneo E, Stanton LW (2010). 「ハンチントン病ではヒトの加速領域 1 非コード RNA が REST によって抑制される」. Physiol Genomics . 41 (3): 269–274. doi :10.1152/physiolgenomics.00019.2010. PMID 20179156. S2CID 25653037.
^ Beniaminov A、Westhof E 、 Krol A (2008年7月)。「脳の非コードRNAにおけるチンパンジーとヒトの異なる構造」。RNA。14 ( 7): 1270–1275。doi : 10.1261 /rna.1054608。PMC 2441984。PMID 18511501。

さらに読む

科学者が人間とチンパンジーの遺伝子の違いを特定、サイエンティフィック・アメリカン、2006年8月17日

外部リンク

Rfamのヒト加速領域 1F のページ
ヒト加速領域 1F の UCSC ゲノムブラウザーページ

[Pollard2006-1] Pollard KS , Salama SR, Lambert N, Lambot MA, Coppens S, Pedersen JS, Katzman S, King B, Onodera C, Siepel A, Kern AD, Dehay C, Igel H, Ares M Jr, Vanderhaeghen P, Haussler D (2006-08-16). 「皮質発達中に発現したRNA遺伝子がヒトで急速に進化した」(PDF) . Nature . 443 (7108): 167–172. Bibcode :2006Natur.443..167P. doi :10.1038/nature05113. PMID 16915236. S2CID 18107797.補足

[pmid17040131-2] Pollard KS、Salama SR、King B、他 (2006年10月)。「ヒトゲノムで最も急速に進化する領域を形成する力」。PLOS Genet . 2 (10): e168. doi : 10.1371/journal.pgen.0020168 . PMC 1599772 . PMID 17040131。

[pmid16990130-3] ^ Amadio JP、Walsh CA (2006年9月)。「ヒトゲノムにおける脳の進化と独自性」。Cell . 126 (6): 1033–1035. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.007 . PMID 16990130. S2CID 16034905.

[pmid20179156-4] Johnson R, Richter N, Jauch R, Gaughwin PM, Zuccato C, Cattaneo E, Stanton LW (2010). 「ハンチントン病ではヒトの加速領域 1 非コード RNA が REST によって抑制される」. Physiol Genomics . 41 (3): 269–274. doi :10.1152/physiolgenomics.00019.2010. PMID 20179156. S2CID 25653037.

[pmid18511501-5] Beniaminov A、Westhof E 、 Krol A (2008年7月)。「脳の非コードRNAにおけるチンパンジーとヒトの異なる構造」。RNA。14 ( 7): 1270–1275。doi : 10.1261 /rna.1054608。PMC 2441984。PMID 18511501。