英国バイオバンク

英国バイオバンク
英国バイオバンク調整評価センター
ミッションステートメント	「がん、心臓病、脳卒中、糖尿病、関節炎、骨粗しょう症、眼疾患、うつ病、認知症など、深刻で生命を脅かすさまざまな病気の予防、診断、治療の改善。」
コマーシャル？	いいえ
位置	ストックポート、グレーター・マンチェスター、イギリス
創設者	ロリー・コリンズ
設立	2002年1月 ( 2002-01 )
Webサイト	英国

UKバイオバンクは、英国（UK）^[1]における長期的前向きバイオバンク研究であり、 50万人分の匿名化された^[2] 生物学的サンプルと健康関連データ^{[3]を保管しています。2006年から2010年[1]の間に、40歳から69歳のボランティア参加者が英国全土から募集され、病気の予防、診断、治療[3]}に関する科学的発見を可能にすることを目的として、健康データの共有とその後少なくとも30年間の追跡調査に同意しました。

グレーター・マンチェスターのストックポートに拠点を置き、イングランドとウェールズでは有限会社および登録慈善団体^[4]として設立され、スコットランドでは慈善団体^[5]として登録されています。^{[6] [7] [8]}

UKバイオバンクは、50万人の参加者の多くについて、生物学的サンプル、身体測定、身体および脳画像データ、骨密度データ、活動追跡、ライフスタイルアンケートデータなど、研究に役立てる1万以上の変数データを保有しています。^[9]参加者は、時間の経過とともにより多くのデータを提供し続けています。研究者が使用を要求できる1500万以上の生物学的サンプルが保管されており、オンラインデータベースには30ペタバイト以上のデータが保管されています。^{[10] [11] [12]}彼らのヒトゲノム配列データベース、プロテオームデータベース、およびヒト画像プロジェクトは、世界最大です。^{[13] [14]}このプロジェクトにより、科学者は、がん、心臓病、加齢に伴う症状などの病気の発症を、その発症の初期段階で研究することができます。^{[15] [16] [17]} Natureは、UKバイオバンクを「前例のないオープンアクセスデータベース」と呼んでいます。^[18]

2012年以来、^{[19] 90か国以上[20]}の3万人の研究者がUKバイオバンクの利用登録をしています。2023年11月現在、UKバイオバンクのデータを使用した査読済み出版物は9,000件以上^[21]あり、2023年には3,000件を超える予定です。 ^[22]

UKバイオバンクは、英国医学研究会議（MRC）、ウェルカムトラスト、英国政府および慈善団体、慈善寄付金によって資金提供されています。 ^[23]

UKバイオバンクは2000年代初頭に構想され、^[24] 2005年にロリー・コリンズ教授がUKバイオバンクの主任研究者兼最高責任者に任命されました。 ^[25]臨床試験サービスユニットが設計・開発したシステムを使用して、研究手順と技術の開発に段階的なアプローチが採用されました。これは、結果の評価と追加の科学的インプットのための合間を縫って、複雑さと洗練度を増す一連のパイロット研究で構成されていました。2005年には社内試験が実施され、 2006年春にはグレーターマンチェスターのアルトリンチャムで完全に統合されたクリニックが運営され、3,800人が評価されました。2006年8月22日、メインプログラムでは最大35の地域センターから40歳から69歳までの男女を募集すると発表されました。^[26]

2005年から2006年にかけての最初のパイロット段階に続いて^[27] 、主な研究は2007年4月に開始され、その年の終わりまでには5万人が参加した。募集人数は2008年4月に10万人、2008年10月に20万人、2009年5月に30万人、2009年11月に40万人に達し、2010年7月に50万人の目標を突破した。ボランティアは主に健康で裕福な白人のヨーロッパ人だった。バイオバンクにさらに多くの参加者を募集するのではなく、同組織は他の機関が同様の取り組みを立ち上げ運営するのを支援している。^[28]参加者の登録が完了したと2010年8月に発表された。 ^[29]しかし、募集は期待以上に効率的であることが判明し、2010年に募集目標の50万人に達した時点では22のセンターしか開設されていなかった。

2023年5月、UKRIは、 UKバイオバンクがブラントウッドサイテックのマンチェスターサイエンスパークにある専用施設に移転するために1億2,760万ポンドを受け取る予定であると発表した。 ^[30]

2023年10月、エリック・シュミットやケン・グリフィンを含む複数の資金提供者が、今後5年間のさらなる資金提供を発表しました。^{[31] [32]}

この研究は、英国で40歳から69歳までの約50万人のボランティアを追跡調査している。最初の登録は2006年から4年間にわたって行われ、その後少なくとも30年間はボランティアを追跡調査する予定である。^[33]

参加希望者は評価センターを訪問するよう招待され、そこで自動アンケートに回答し、ライフスタイル、病歴、栄養習慣についてインタビューを受けた。体重、身長、血圧などの基本変数が測定され、血液と尿のサンプルが採取された。これらのサンプルは保存され、後でDNAを抽出し、他の生物学的に重要な物質を測定できるようにした。研究の全期間を通じて、参加者のすべての疾病イベント、薬物処方、死亡は、中央集権化された英国国民保健サービスを利用してデータベースに記録されることが意図されていた。^{[34] [35]}

最初の身体検査では、体重、身長、BMI、血圧、肺活量、骨密度、眼圧に関する基本的なフィードバックが参加者に提供されましたが、その他の医学的問題が発見された場合、参加者にも医師にも通知されませんでした。遺伝的リスク要因などの後から発見された問題は、参加者にも医師にも伝えられませんでした（「たとえば、保険会社が顧客に遺伝子検査の結果の開示を要求する場合、ボランティアが罰せられないようにするためです。」）。^[36]

2012年から、研究者はデータベースの使用を申請できるようになりました（ただし、研究者はボランティアにアクセスできず、ボランティアは厳密に匿名のままです）。データベースを使用した典型的な研究では、がん、心臓病、糖尿病、アルツハイマー病などの特定の病気を発症した参加者のサンプルと、発症しなかった参加者のサンプルを比較し、特定の遺伝子、ライフスタイル、薬剤 の利点、リスク寄与、相互作用を測定しようとします。

2017年には研究者らが遺伝情報を含むデータベースにアクセスできるようになりました。^{[37] [38]} 2017年までにバイオバンク参加者の入院患者数は約130万人、がん患者数は4万人、そのうち1万4千人が死亡しました。^[39]

この研究は当初、次のような訪問から始まった。^[39]

• ペーパーレスの 同意プロセス
• ライフスタイルと健康全般に関するタッチスクリーンアンケート
• タッチスクリーンによる記憶力のテスト
• 看護師による詳細な病歴のインタビュー
• 血圧測定
• 座高と立高の測定
• 重量の測定
• インピーダンスを用いた体組成測定
• 握力の測定
• 呼吸スパイロメトリー
• かかとの超音波骨密度測定
• 血液および尿サンプルの採取

訪問ベースの評価方法が実証されると、調査の範囲は次のように拡大されました。^[39]

• 聴覚識別力の検査
• 動脈脈波速度の測定
• 視力の測定
• 眼圧測定
• レンズ屈折測定
• 網膜の眼底画像
• 網膜の光干渉断層撮影
• 運動中の心電図
• 唾液サンプルの採取
• 食事評価

募集完了後、いくつかの新しいタイプのデータが追加されました。

• 2011年から2012年にかけて、電子メールアドレスを提供した参加者は、ウェブベースの食事アンケートに回答して協力するよう求められ、一連の毎日の「スナップショット」を組み合わせて全体的な栄養状態を把握することを目指しました。参加者のうち176,012人が少なくとも1回は回答し、27,535人が16か月間に4つのアンケートに回答しました。^[39]
• 2012年から2013年にかけて、ストックポートセンターの25,000人の参加者は、最初の測定を繰り返すために評価センターに出席するよう求められました。これらの評価は数年ごとに繰り返す予定でした。^[39]
• 2013年から2015年にかけて、Axivity AX3三軸手首型身体活動モニターが10万人の参加者に配布され、1週間にわたる三軸加速度を100Hzで記録しました。^{[40] [41]}このデータは集中処理され、データショーケースに掲載されました。^{[42] [43]}
• 2014年と2015年に12万人の参加者が認知機能に関するアンケートに回答した。テストのうち4つは最初の評価の繰り返しであり、2つのテスト（記号数字置換とトレイルメイキング）は新しいものであった。^[39]
• 2014年に画像データを集めるための新しいタイプの評価センターが開設された。訪問により、当初のデータセットが拡張され、脳^{[44] [45] [46] [47] 、心臓、腹部の磁気共鳴画像（} MRI ）スキャン、首から膝までの体積MRIスキャン、骨と関節の全身二重エネルギーX線吸収測定（DXA ）スキャン、頸動脈の超音波測定、安静時12誘導心電図（ECG）が含まれるようになった。4,000人の参加者の初期データは2015年末に公開され、2018年半ばまでに25,000人以上の参加者がスキャンされた。2022年までに100,000人の参加者をスキャンし、2～3年後にこのうち10,000人に対して追加の繰り返しスキャンを行う予定である。^[39]
• 2015年と2016年には、117,500人の参加者が職歴や関連する医療情報に関するアンケートに回答した。^[39]
• 2016年と2017年には、137,400人の参加者が主観的幸福度の推定、精神病体験、自傷行為、トラウマ的な出来事、大麻やアルコールの使用など、メンタルヘルスに関するアンケートに回答しました。^[39]
• 2016年と2017年には血液と尿のサンプルに対する一連の追加検査が実施されており^[39]、血液検査の結果は2018年第4四半期に発表される予定である。
• 参加者の血液サンプルに対して820,967個のSNPのゲノム解析が行われた。最初の15万人の参加者のデータは2015年に公開され、残りのデータは2017年7月に公開され、 ^{[48] [38]}、最初の結果は2018年10月に公開された。^{[49] [50]}
• 英国の死亡登録（2006年以降）と癌登録（スコットランドは1957年以降、イングランドとウェールズは1995年以降）の情報は、継続的にバイオバンクの主要データセットにリンクされました。^[39]
• NHS病院の入院患者記録データ（イングランドは1996年、スコットランドは1997年、ウェールズは1998年）は継続的にメインデータセットにリンクされました。^[39]
• 2019年には5万人分のエクソーム配列データが公開され、2023年には47万人分のデータが利用可能になる予定である。^[4]
• 2020年には2万人のボランティアが毎月血液サンプルを採取し、SARS-CoV-2抗体の分析のために送ることに同意した。その中には既存のバイオバンク参加者と、別々の世帯に住む彼らの子供や成人した孫が含まれていた。^[51]
• 2021年に約121,000人分のNMRメタボロミクスデータが公開された。^[52]
• 2021年6月、すでに少なくとも1回目のCOVID-19ワクチン接種を受けたことを認めたボランティアの一部に、COVID-19抗体がワクチン接種の結果なのか、以前の感染によるものなのかを判断するための研究への参加が求められました。
• 2023年10月、Olink社の近接伸長アッセイDNA結合抗体技術によって分析された循環タンパク質の測定値が、英国バイオバンクの参加者約53,000人のサブセットに対して公開されました^[53]。英国バイオバンク製薬プロテオミクスプロジェクトは、製薬会社のコンソーシアムによって資金提供されました。^[54]
• 2023年、UKバイオバンクは参加者50万人全員の全ゲノム配列データを公開した。これは医学研究のために公開された全ゲノム配列としては史上最大数である。^{[5] [6]}この公開はUKRI、ウェルカム、アムジェン、アストラゼネカ、GSK、ジョンソン・エンド・ジョンソンなどの業界パートナーの支援を受け、deCODE Geneticsとウェルカム・サンガー研究所が配列解析を実施した。^[7]

2005年から2006年にかけての最初の試験段階に続いて、主な研究は2007年4月に開始され、その年の終わりまでに5万人が参加した。参加者は2008年4月に10万人、2008年10月に20万人、2009年5月に30万人、2009年11月に40万人に達し、2010年7月に50万人の目標を超えた。参加者登録の完了は2010年8月に発表された。^[55]ボランティアは主に健康で裕福な白人ヨーロッパ人であった。バイオバンクにさらに多くの参加者を募集するのではなく、組織は他の機関が同様の取り組みを立ち上げ、運営するのを支援している。^[56]

UKバイオバンクのデータセットは、2012年3月に研究者からの申請を受け付けるようになりました。^[57]このリソースは、英国内外の科学者が、公的機関、民間企業、産業界、学術機関、慈善団体を問わず、研究が健康関連で公共の利益にかなうものであることが検証されれば利用できます。研究者は、UKバイオバンクのデータを使用するために登録する必要があります。^[58]研究者は、オープンソースの出版サイトまたは学術雑誌で研究結果を発表し、UKバイオバンクに研究結果を返却する必要があります。^[59]

2021年、UKバイオバンクはクラウドベースの研究分析プラットフォーム（UKB-RAP）を立ち上げ、研究者自身の技術力に関係なく、UKバイオバンクの大規模なデータセットを保存および分析するための情報技術インフラストラクチャを提供しました。^[60] 2023年までに、プラットフォームのユーザー数は5,000人を超えました。^[61]このプラットフォームはAmazon Web Servicesによってホストされており、同社はまた、データの照合、保存、安全なアクセスの際の制限を減らすために、若手研究者と低所得国および低中所得国の研究者に150万ドルの研究クレジットを提供することを約束しました。^[62]

2023年までに3万人の研究者がこのリソースの利用登録を済ませ、UKバイオバンクのデータに基づいた査読済み論文は9,000件以上出版された。^[63]

2022年に行われた英国バイオバンクのデータのレビューでは、道路交通騒音への曝露によりCVDによる死亡、脳卒中、全死亡のリスクが上昇することが判明した。^[64]

2023年のレビューでは、人生に意味と目的を感じている参加者は認知症のリスクが低いことがわかりました。 ^[65] UKバイオバンク研究の参加者を対象とした他の2つの研究では、社会的に孤立している人の方が認知症のリスクが高いことがわかりました。^[66]

英国バイオバンクの研究では、COVID-19感染後の患者は対照群と比較して灰白質の厚さが減少し、脳のサイズが全体的に縮小し、認知機能の低下が大きくなったことが示された。^{[67] [68]}英国バイオバンクはまた、肥満を伴うCOVID-19感染者の入院リスクが上昇すると報告した。^[69]

UKバイオバンクのデータのレビューによると、ペスカタリアンとベジタリアンは赤身の肉を食べる人に比べて大腸がんや前立腺がんのリスクが低いことがわかりました。^[70]加工肉の摂取は乳がんのリスクを高めます。^[71]また、総体的および中心性肥満度が高い男性は前立腺がんによる死亡リスクが高いこともわかりました。^[72]

UKバイオバンクプロジェクトは、倫理とガバナンスの枠組みに従って運営されています。^{[73] [74] [75]}この枠組みは、UKバイオバンクがリソースの作成、維持、使用中に遵守する一連の基準を説明しており、プロジェクトの参加者、研究者、そしてより広く一般の人々に対するコミットメントについて詳しく述べています。独立したUKバイオバンク倫理とガバナンス評議会がプロジェクトに助言を提供し、フレームワークへの準拠を監視しています。^[76]評議会はまた、プロジェクトに関連する研究参加者と一般の人々の利益についてより一般的に助言します。^{[引用が必要]}

UKバイオバンク理事会は、同社メンバー（医学研究会議およびウェルカム・トラスト）に対して説明責任を負い、同社の取締役および慈善団体の理事として活動している。理事会の議長は、 2020年1月にマイケル・ローリンズ卿の後任となったカッカー卿^[77]が務めている。

このプロジェクトは、その野心的な範囲と独自の可能性で、一般的に賞賛されている。科学審査委員会は、「UKバイオバンクは、現在他では利用できない方法で、幅広い研究を支援する可能性を秘めている」と結論付けた。^[55] MRCの最高責任者であるコリン・ブレイクモアは、このプロジェクトが「科学者に並外れた情報を提供する」^[78]と「将来の世代のためのユニークなリソースに成長する」と予測した。 ^[55]しかし、当初は批判もあった。遺伝子情報の責任ある使用を推進すると主張する圧力団体であるGeneWatch UKは、このプログラムの複雑さにより「遺伝子と疾患の誤った関連性」が発見される可能性があると主張し、^[55]患者の遺伝子情報が商業目的で特許化される可能性があると懸念を表明した。バイオバンクの最高責任者は、そのようなリスクは「存在するとしても極めて低い」と述べた。^[78]

一部の文献では、英国バイオバンクが英国の人口の多様性を代表していない、あるいは多様な人口には適用できないという懸念が提起されている。^{[79] [80]}

UKバイオバンクのデータを利用した承認済みの研究のいくつかの性質について、疑問や懸念が提起されている。これらの研究のいくつかは、UKバイオバンクの自称「重篤で生命を脅かすさまざまな病気の予防、診断、治療の改善」という使命とはあまり関係がない。2016年には、UKバイオバンクのデータを使用して「社会的貧困と世帯収入への遺伝的寄与」に関する研究が発表された。 ^{[81] 2019年には、研究者らが}23andMeとUKバイオバンクのデータを使用した同性愛行動の遺伝学に関する研究を発表した。 ^[82]この発表後、研究者や生命倫理学者らは、以前のUKバイオバンクに基づく教育達成に関する研究と同様に、研究結果が商業的に利用されているなど、研究の承認と性質について懸念を表明した。^[83]

2023年11月、オブザーバー紙は、UKバイオバンクが2020年から2023年の間に保険業界の企業によるアクセスを承認したと報じたが、これは保険会社や法執行機関がボランティアから提供されたデータや記録にアクセスしないという公に主張されている主張の一部に反するものである。 [ ^84]これに対して、UKバイオバンクは、引用された文章は識別可能なデータに関してのみ引用されており、最終的に保険会社と共有された匿名化されたデータは含まれていないとの回答を発表した。^[85]

2023年、英国の科学・イノベーション・技術大臣 ミシェル・ドネランは、UKバイオバンクについて「研究者の手元に貴重な情報を提供することで、世界中の科学に比類のない貢献をしている。これは間違いなく英国科学の至宝であり、世界が羨むものである」と述べた。^[86]

2024年10月、ガーディアン紙は、極右の「ヒューマン・ダイバーシティ財団」がUKバイオバンクのデータにアクセスし、疑似科学的な人種研究に使用していたという詳細な記事を掲載し、データへのアクセスを承認および管理するためのガバナンスとプロセスに疑問を投げかけた。^[87]ガーディアン紙での最初の掲載後、UKバイオバンクは報告書を批判し、主な調査結果を否定する声明を発表し、使用されたのは公開されている概要統計のみだったため「UKバイオバンクのデータの不正使用の証拠は見つからなかった」と主張した。^{[88]しかし、UKバイオバンクの声明後の}ガーディアン紙のフォローアップ記事では、上級医師とUKバイオバンクの最高経営責任者であるサー・ローリー・コリンズ教授との間の書簡について報じており、その中でコリンズ教授は調査が継続中であると述べていた。^[89]同じ記事でガーディアン紙は、英国バイオバンクのデータを使用して体外受精治療用のヒト胚のIQ、性別、身長などの特性、および肥満や精神疾患のリスクを予測すると主張する米国を拠点とする新興企業、ヘリオスペクト・ゲノミクスについても報じた。

UKバイオバンクは、英国保健省、医学研究会議、スコットランド政府、ウェルカム・トラスト医学研究慈善団体によって資金提供されている。初期の参加者募集と評価段階の費用は6,200万ポンドであった。^[90]

• 私たち全員（イニシアチブ）
• フレーミングハム心臓研究
• ベースライン調査
• 私たちの将来の健康

• Mullard, Asher (2022年8月11日). 「英国バイオバンク20周年」. Nature Reviews Drug Discovery . 21 (9): 628–629. doi :10.1038/d41573-022-00137-8. PMID  35953651.: UKバイオバンクの主任科学者ナオミ・アレン氏へのインタビュー

• 公式サイト