ADH1B

アルコール脱水素酵素1Bは、ヒトではADH1B遺伝子によってコードされる酵素である。^{[ 5 ] [ 6 ]}

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、アルコール脱水素酵素ファミリーの一員です。この酵素ファミリーのメンバーは、エタノール（飲料用アルコール）、レチノール、その他の脂肪族アルコール、ヒドロキシステロイド、脂質過酸化生成物など、さまざまな基質を代謝します。ADH1Bまたはβ-ADHとして知られるこのコードされるタンパク質は、ADH1AおよびADH1Cサブユニットとホモ二量体およびヘテロ二量体を形成することができ、エタノール酸化に対して高い活性を示し^{[ 7 ] [ 6 ]}、エタノール異化（エタノールをアセトアルデヒドに酸化）において重要な役割を果たします。アセトアルデヒドは、アルデヒド脱水素酵素遺伝子によってさらに酢酸に代謝されます。密接に関連するα、β、γサブユニットをコードする3つの遺伝子は、遺伝子クラスターとしてゲノムセグメントにタンデムに配置されています。^{[ 8 ]}

ヒトの遺伝子は、第4染色体の4q22領域に位置している。

以前はADH1BはADH2と呼ばれていました。アルコール脱水素酵素ファミリーにはさらに多くの遺伝子があります。これらの遺伝子は現在、ADH1A、ADH1C、ADH4、ADH5、ADH6、ADH7と呼ばれています。^{[ 6 ]}

ADH1Bの単一ヌクレオチド多型(SNP)はrs1229984であり、成熟タンパク質の 47番目の残基でアルギニンをヒスチジンに変化させます。 ^{[ 9 ]}標準命名法では開始メチオニンが含まれるため、位置は正式には 48 です。この「典型的な」変異体は ADH2(1) または ADH2*1 と呼ばれ、「非典型的な」変異体は、例えば ADH2(2)、ADH2*2、ADH1B*48His と呼ばれています。この SNP はアルコール依存症、アルコール使用障害、アルコール消費のリスクと関連しており、非典型的な遺伝子型ではアルコール依存症のリスクが低下します。^{[ 6 ] [ 10 ] [ 11 ]}非典型的な遺伝子型はより活性の高い酵素を生成し、イネの栽培化と関連しています。^{[ 12 ]}

別のSNPはrs2066702 [Arg370Cys]です。^{[ 13 ]}元々は位置369と呼ばれていました。このSNPはアフリカの集団で高頻度で見られ、アルコール依存症のリスクも低下させます。^{[ 14 ]}

円錐角膜患者から採取した角膜線維芽細胞では、ADH1B mRNAの著しい減少が検出された。^{[ 15 ]}

2019年の研究では、個人の自己申告によるアルコール摂取量と、ADH1Bのミスセンス変異体であるrs1229984の遺伝子型が、パートナーの自己申告によるアルコール使用と関連しているという強い証拠が示され、rs1229984の配偶者間の遺伝子型の一致の証拠が見つかり、同棲前にアルコール摂取量に関して配偶者間の一致が存在していたことが示唆された。^{[ 16 ] [ 17 ]}

• アルコール脱水素酵素
• アルデヒド脱水素酵素

• UCSCゲノムブラウザにあるヒトADH1Bゲノムの位置とADH1B遺伝子の詳細ページ。