22番染色体

22番染色体
G バンド法によるヒト 22 番染色体ペア。1 つは母親由来、もう 1 つは父親由来。
ヒト男性の核型図における22番染色体対。
特徴
長さ ( bp )	51,324,926 bp (CHM13)
遺伝子の数	417（CCDS）[1]
タイプ	常染色体
セントロメアの位置	アクロセントリック[2] (15.0 Mbp [3] )
完全な遺伝子リスト
CCDS	遺伝子リスト
HGNC	遺伝子リスト
ユニプロット	遺伝子リスト
国立情報学研究所	遺伝子リスト
外部マップビューア
アンサンブル	22番染色体
エントレズ	22番染色体
国立情報学研究所	22番染色体
カリフォルニア大学サンタフェ校	22番染色体
完全なDNA配列
参照シーケンス	NC_000022 (ファスタ)
ジェンバンク	CM000684 (ファスタ)

22番染色体は、ヒト細胞内の23対の染色体のうちの1つです。ヒトは通常、各細胞に22番染色体の2つのコピーを持っています。22番染色体はヒトの染色体の中で2番目に小さく、約5100万のDNA塩基対に及び、細胞内の全DNAの1.5～2%を占めます。

1999年、ヒトゲノム計画に携わる研究者らは、この染色体を構成する塩基対の配列を決定したと発表しました。22番染色体は、完全に配列が決定された最初のヒト染色体でした。^[4]

ヒトの染色体は核型における見かけの大きさによって番号が付けられており、染色体 1が最大で、染色体 22 が最小であると当初は特定されていました。しかし、ゲノム配列の解析により、染色体 21 は実際には染色体 22 よりも小さいこと が明らかになりました。

以下は、ヒト22番染色体の遺伝子数の推定値の一部です。研究者はゲノム注釈にさまざまなアプローチを使用しているため、各染色体の遺伝子数の予測は異なります（技術的な詳細については、遺伝子予測を参照してください）。さまざまなプロジェクトの中で、共同コンセンサスコーディングシーケンスプロジェクト（CCDS）は非常に保守的な戦略を採用しています。そのため、CCDSの遺伝子数予測は、ヒトのタンパク質コード遺伝子の総数の下限を表しています。^[5]

以下は、ヒトの 22 番染色体上の遺伝子の部分的なリストです。完全なリストについては、右側の情報ボックスのリンクを参照してください。

22番染色体上の遺伝子に関連する疾患には、次のようなものがあります。

以下の症状は、22番染色体の構造またはコピー数の変化によって引き起こされます。

• 22q11.2 欠失症候群: 22q11.2 欠失症候群の患者のほとんどは、各細胞内の 22 番染色体の 1 つのコピーで約 300 万塩基対が欠失しています。欠失は、染色体の中央付近の q11.2 と呼ばれる場所で発生します。この領域には約 30 個の遺伝子が含まれますが、これらの遺伝子の多くは十分に特徴付けられていません。罹患した人のごく一部には、同じ領域に短い欠失があります。
  特定の遺伝子 TBX1 の喪失が、心臓欠陥、口蓋の開口部 (口蓋裂)、特徴的な顔の特徴、および低カルシウム レベルなど、22q11.2 欠失症候群の特徴的な特徴の多くに関係していると考えられています。ただし、この遺伝子の喪失が学習障害を引き起こすことはないようです。欠失領域の他の遺伝子も、22q11.2 欠失症候群の兆候や症状に寄与している可能性があります。
• 22q11.2遠位欠失症候群
• 22q13欠失症候群
• その他の染色体疾患: 22 番染色体の数や構造に生じたその他の変化は、知的障害、発達の遅れ、身体的異常、その他の医学的問題など、さまざまな影響を及ぼす可能性があります。これらの変化には、各細胞に 22 番染色体が 1 本余分に存在すること (部分的トリソミー)、各細胞で染色体が一部失われること (部分的モノソミー)、染色体の両端が切断されて再付着することで生じる環状構造 (リング 22 番染色体) などがあります。
• キャットアイ症候群は、22番染色体の反転重複と呼ばれる染色体の変化によって引き起こされるまれな疾患です。小さな余分な染色体は、異常に重複（コピー）された22番染色体の遺伝物質で構成されています。余分な遺伝物質は、眼虹彩コロボーマと呼ばれる眼の異常（眼の色の部分に隙間または裂け目がある）、耳の前の小さな皮膚タグまたはくぼみ、心臓欠陥、腎臓の問題、および場合によっては発達の遅れなど、キャットアイ症候群の特徴的な兆候と症状を引き起こします。
• 9番染色体と22番染色体の間の遺伝物質の再配置（転座）は、いくつかの種類の血液がん（白血病）に関連しています。一般にフィラデルフィア染色体と呼ばれるこの染色体異常は、がん細胞にのみ見られます。フィラデルフィア染色体は、慢性骨髄性白血病（CML）と呼ばれる進行が遅い血液がんのほとんどの症例で確認されています。また、進行が速い血液がん（急性白血病）の一部の症例でも見つかっています。フィラデルフィア染色体の存在は、がんの進行を予測するのに役立ち、分子療法のターゲットとなります。
• エマヌエル症候群は、11 番染色体と 22 番染色体の転座です。もともとは過剰 der (22) 症候群として知られており、11 番染色体と 22 番染色体の断片からなる余分な染色体を持つ場合に発生します。

• Dunham I、Shimizu N、Roe BA、Chissoe S、Hunt AR、Collins JE、Bruskiewich R、Beare DM、Clamp M、Smink LJ、Ainscough R、Almeida JP、Babbage A、Bagguley C、Bailey J、Barlow K、Bates KN、Beasley O、Bird CP、Blakey S、Bridgeman AM、Buck D、Burgess J、Burrill WD、O'Brien KP (1999)。「ヒト染色体22のDNA配列」。Nature。402 ( 6761 ) :  489–95。Bibcode : 1999Natur.402..489D。doi : 10.1038 /990031。PMID 10591208。
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ウィキメディア・コモンズには、ヒト染色体22に関連するメディアがあります。

• 国立衛生研究所。「22番染色体」。遺伝学ホームリファレンス。2011年6月5日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年5月6日閲覧。
• 「染色体22」。ヒトゲノムプロジェクト情報アーカイブ1990-2003 。 2017年5月6日閲覧。