派生染色体

派生染色体（der）は、2本以上の染色体を含む染色体再編成、または1本の染色体内の複数の染色体異常（同じ染色体の逆位と欠失、または1本の染色体の両腕の欠失など）によって生成された、構造的に再編成された染色体です。[1] この用語は常に、セントロメアが損なわれていない染色体を指します。派生染色体は、核型を記述する際には略語derで示されます。派生染色体は括弧内に指定し、その後にこの派生染色体に含まれるすべての異常を記述する必要があります。異常はpterからqterまで列挙し、カンマで区切ってはいけません。

たとえば、46,XY,der(4)t(4;8)(p16;q22)t(4;9)(q31;q31)は、領域 1、バンド 6 の染色体 4 の短腕と領域 2、バンド 2 の染色体 8 の長腕との間の転座、および領域 3、バンド 1 の染色体 4 の長腕と領域 3、バンド 1 の染色体 9 の長腕との間の転座の結果として生じた派生染色体 4 を指します。最初の文字列「46,XY」は、この転座がこの染色体セットを持つ生物、つまり人間で発生していることのみを意味します。

ヒト細胞遺伝学命名法の国際システム、Shaffer, LG、Tommerup N.（編）、S. Karger、バーゼル 2005