細胞生物学では、体細胞という用語は、古代ギリシャ語の σωματικός ( sōmatikós、「身体の」) と σῶμα ( sôma、「身体」)に由来するフランス語のsomatiqueから来ています。 [ 1 ] [ 2 ]これは、通常卵子や精子(または他の生物では他の配偶子) を生み出す生殖細胞 (生殖細胞系列) とは対照的に、体の細胞を指すためによく使われます。これらの体細胞は二倍体で、各染色体を 2 コピー含んでいますが、生殖細胞は一倍体で、各染色体を 1 コピーしか含んでいません (受精の準備のため)。通常の状況では、生物のすべての体細胞は同一のDNAを含んでいますが、さまざまな組織特異的な特性を発達させます。このプロセスは、エピジェネティックおよび調節的変化による分化と呼ばれます。類似の細胞と組織のグループが臓器の基礎を形成します。
体細胞突然変異とは、多細胞生物の遺伝子に生じる変化のうち、生殖細胞系列を通じて子孫に受け継がれないものを指す。ほとんどのがんは体細胞突然変異によって引き起こされる。
体性(somatic)は、体腔の壁に関連するもの、特に頭部、四肢、内臓とは区別されるものと定義される。また、脊椎動物の神経系のうち、体の随意運動を制御する部分である体性神経系(somatic nervous system)という用語にも用いられる。
マウスの体細胞組織(脳、肝臓、セルトリ細胞)における突然変異の頻度を、精子形成の連続した段階における雄の生殖細胞における突然変異の頻度と比較した。[ 3 ]自然突然変異の頻度は、雄の生殖細胞よりも体細胞型で有意に高い(5~10倍)ことがわかった。[ 3 ]雌マウスでは、体細胞は生殖細胞よりも突然変異の頻度が高いこともわかった。[ 4 ] DNA修復酵素のレベルの上昇が雄と雌の生殖細胞の突然変異の頻度が低いことに重要な役割を果たしており、遺伝的完全性の向上は生殖細胞の基本的な特徴であると示唆された。[ 4 ] DNA修復プロセスは、そうでなければDNA複製時に突然変異を引き起こすであろうDNA損傷を除去することができる。