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| アンジェルマン症候群 | |
|---|---|
| その他の名前 | アンジェルマン症候群[1] [2] |
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| アンジェルマン症候群の 5 歳の女の子。遠眼、両側の内眼角ヒダ、小さな頭、広い口、明らかに幸せそうな態度などの特徴があります。手の指は先細りで、異常なしわと幅広い親指があります。 | |
| 発音 |
|
| 専門 | 医学遺伝学 |
| 症状 | 発達の遅れ、異常に幸福、知的障害、機能的言語能力の欠如、バランスと運動の問題、頭が小さい、発作[6] |
| 通常の発症 | 6～12ヶ月で顕著になる[6] |
| 原因 | 遺伝的（新たな突然変異）[6] |
| 診断方法 | 症状に基づいて遺伝子検査[7] |
| 鑑別診断 | 脳性麻痺、自閉症、レット症候群、プラダー・ウィリー症候群[7] [8] |
| 処理 | 支持療法[7] |
| 予後 | ほぼ正常な平均寿命[6] |
| 頻度 | 12,000～20,000人に1人[6] |
アンジェルマン症候群（AS）は、主に神経系に影響を及ぼす遺伝性疾患です。[6]症状には、頭が小さく顔の特徴的な外観、重度の知的障害、発達障害、機能的言語能力の制限または欠如、バランスと運動の問題、発作、睡眠障害などがあります。[6]子供は通常、明るい性格で、水に特に興味を持っています。[6]症状は一般的に1歳までに顕著になります。[6]
アンジェルマン症候群は、 15番染色体の一部が機能不全になることで発症し、通常は遺伝によるものではなく新たな突然変異が原因です。[6]ほとんどの場合、その染色体上のUBE3A遺伝子の欠失または突然変異が原因です。 [6]まれに、父親から15番染色体の2つのコピーを受け継ぎ、母親からは全く受け継がれないことが原因で発症することもあります（父方片親性ダイソミー）。[6]父親のバージョンはゲノム刷り込みと呼ばれるプロセスによって不活性化されるため、機能するバージョンの遺伝子は残りません。[6]診断は症状と場合によっては遺伝子検査に基づいて行われます。[7]
治療法はありません。[7]治療は一般的に支持療法です。[7]発作のある人には 抗てんかん薬が使用されます。[7] 理学療法と装具は歩行を助ける場合があります。[7]罹患した人の平均余命はほぼ正常です。[6]
ASは12,000～20,000人に1人の割合で発症します。[6]男性と女性の発症頻度は同程度です。[7]この症候群は、 1965年に初めてこの症候群を報告した英国の小児科医 ハリー・アンジェルマンにちなんで名付けられました。 [7] [9]古い用語であるハッピーパペット症候群は、一般的に軽蔑的な意味合いがあると考えられています。[10]プラダー・ウィリー症候群は別の病気で、父親の15番染色体の同様の欠損によって引き起こされます。[11]
兆候と症状
アンジェルマン症候群の徴候と症状、および罹患した個人におけるそれらの相対的頻度は以下の通りである: [12]
一貫性（100％）
- 発達遅延、機能的に重度
- 言語障害、言葉の使用がほとんどないか全くない、受容的および非言語的コミュニケーション能力が言語的コミュニケーション能力よりも高い
- 運動またはバランス障害、通常は歩行の失調および/または四肢の震え
- 以下のタイプの行動特性：不規則な頻繁な笑い/笑顔、不規則な幸福な態度、手をバタバタさせる動作を伴う、興奮しやすい性格、多動行動、短い注意持続時間のいずれかの組み合わせ
頻繁（80%以上）
- 頭囲の不均衡な成長が遅れ、通常は2歳までに小頭症（絶対的または相対的）となる
- 発作は通常3歳未満で発症する
- 異常な脳波、大きな振幅の遅い棘波を伴う特徴的なパターン
関連（20～80％）
原因
アンジェルマン症候群は、発達期にUBE3Aと呼ばれる遺伝子の発現が欠如することで発症する。[14]この遺伝子は15番染色体の15q11-q13と呼ばれる領域に位置し、ユビキチン経路の一部である。実際、UBE3Aは非常に選択的なE6-APユビキチンリガーゼをコードしており、MAPK1、PRMT5、CDK1、CDK4、β-カテニン、UBXD8がユビキチン化の標的として特定されている[15]
通常、胎児は母親のUBE3Aのコピーと父親のUBE3Aのコピーを受け継ぐ。発達中の脳の特定の領域では、父親のUBE3Aのコピーは刷り込みと呼ばれるプロセスによって不活性化され、胎児は正常に発達するために機能している母親のUBE3Aのコピーに依存する。しかし、AS 患者では、母親のUBE3A遺伝子が欠落しているか、正常に機能していない。これは、15 番染色体の一部の欠失または変異、片親性二染色体性、または転座などの遺伝的エラーが原因である可能性がある。アンジェルマン症候群はUBE3A遺伝子の単一の変異によって引き起こされる可能性があるが、アンジェルマン症候群につながる最も一般的な遺伝子欠陥は、染色体領域 15q11.2-q13 における 5 ～ 7 Mb (メガベース) の母親の欠失である。[16]
具体的には、 UBE3Aの父方のコピーは、海馬、皮質、視床、嗅球、小脳に刻印されていることが知られています。したがって、脳のこれらの領域では、UBE3Aの母方のコピーが機能することが適切な発達に不可欠です。[17]
15q11-13領域は、アンジェルマン症候群とプラダー・ウィリー症候群（PWS）の両方に関係しています。ASは母親の染色体上のこの領域内のUBE3A遺伝子の変異、喪失、または異常な刷り込みによって発生しますが、 [16]父親の染色体上の同じ領域内の異なる遺伝子クラスターの喪失はPWSを引き起こします。[18]
アンジェルマン症候群に対して行われるメチル化検査は、遺伝子の隣接遺伝子であるSNRPNのメチル化を調べるもので、母親の遺伝子のコピーのメチル化によってサイレンシングされている。[19]
神経生理学
AS の脳波(EEG)は通常、臨床的に予想される以上に異常です。[20]この EEG は AS の鑑別診断に役立ちますが、診断に必須ではありません。[20] [21]これらの患者には3 つの異なる発作間欠期パターンが見られます。[22]最も一般的なパターンは、前頭葉誘導で最も顕著な 2～3 Hz の非常に大きな振幅のリズムです。次に多いのは、対称的な 4～6 Hz の高電圧リズムです。3 番目のパターンは、後頭葉誘導でスパイクと鋭い波によって区切られた 3～6 Hz の活動で、眼を閉じたときに発生します。笑いの発作は EEG とは関係がないため、この特徴がジェラスティック現象である可能性は排除されます。[20]
EEG 異常は、「AS の進行をグラフ化する」ための定量的バイオマーカーとして、また臨床結果の指標として使用できる。 [23]スローデルタ活動 (~3 Hz) は、AS では通常発達している子供に比べて大幅に増加しているが、主にUBE3Aに影響を与える病因を持つ子供よりも、部分的な 15q 欠失を持つ子供の方が顕著である。[24]シータ活動 (~5 Hz) は、部分的な 15q 欠失を持つ子供の方がはるかに大きい。[24]したがって、デルタ活動は主に他の 15q 遺伝子からの変調を伴うUBE3A機能不全を反映しているように見えるが、シータ活動は、GABRA5、GABRB3、GABRG3などのUBE3A以外の遺伝子の電気生理学的読み出しである可能性がある。[24]
診断
アンジェルマン症候群の診断は以下に基づいて行われます: [引用が必要]
- 運動発達の遅れ、その後全般的な発達、特に言語発達の遅れの既往歴
- 細かい震え、手足のけいれん、手のバタつき、足を広げた硬直した歩き方などの異常な動き。
- 特徴的な顔の外観（ただし、すべての場合に当てはまるわけではありません）。
- てんかんの病歴と異常な脳波記録。
- よく笑う幸せな性格
- アレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション(aCGH) または BACs-on-Beads テクノロジーによる15 番染色体の欠失または不活性。
この疾患の診断基準は、1995年にアンジェルマン症候群財団（米国）との協力により最初に制定されました。[25]この基準は2005年に改訂されました。[26]
その結果、発作が起こり、過度の笑いも起こり[27]、早期診断の大きな障害となる。
鑑別診断
類似する可能性のある他の症状としては、以下のものがある：[7] [8]
処理
現在、承認された治療法はありません。てんかんは、1 種類以上の抗けいれん薬を使用することでコントロールできます。しかし、AS 患者は複数の種類の発作を起こすことが多いため、コントロールを確立するために必要な抗けいれん薬の量と種類を特定することは困難です。[28]多くの家族は、睡眠パターンに影響を与えることが多い状態で、睡眠を促進するためにメラトニン[13] を使用しています。定期的な排便を促すために、軽い下剤もよく使用されています。さらに、AS 患者 163 人のコホートでは、胃食道逆流症 (GERD) の治療に最も頻繁に処方された薬はラニチジンであることが示されました。[13]関節の可動性を促進し、関節の硬直を防ぐために、理学療法による早期介入が使用されることがあります。[要出典]
作業療法士は、指の分離、運動計画、手と目の協調、空間認識、ジェスチャーの洗練などの基礎スキルに取り組むことで、非言語コミュニケーションスキルの開発と強化に貢献できます。[29]これは重要なことです。なぜなら、すでに何らかの形の非言語コミュニケーションを持っているアンジェルマン症候群の人は、非言語的に自分のニーズをはるかに速く伝えることができるため、新しいまたは既存のAACデバイスの変更に適応するのがはるかに困難だからです。[29]
作業療法士は、アンジェルマン症候群の患者に他の多くのスキルについても支援することができます。[30]アンジェルマン症候群の患者の多くは、感覚情報の処理や感覚刺激への適切な反応にも困難を抱えています。[31]作業療法士は、これらの患者と協力して視覚知覚スキルを改善し、感覚認識を高めることができます。[31]
AS では表出性の言語コミュニケーションが制限されますが、多くの患者は自分のニーズを表現するために非言語コミュニケーションスキルを習得することができます。指示的身振り(つまり、物体を指差す) は AS における非象徴的コミュニケーションの最も一般的な形式であり、次に他者を物理的に操作すること (介護者の手を特定の物体に動かす、人を新しい場所に誘導するなど)、非言語的発声が続きます。[30]手話などの象徴的コミュニケーションを使用できる人もいますが、この能力の普及は遺伝的病因とてんかん状態の両方に関連し、てんかんを伴わない非欠失病因では象徴的コミュニケーションスキルの普及率が最も高くなっています。[32] AS の患者は表出性よりも受容性言語能力がはるかに高い傾向があります。最近の研究では、AS 患者は発話に対して典型的な聴覚脳領域の反応を示すものの、記憶反応は非典型的であることが示されており、AS では語句の意味の想起が遅れるか、または異なる方法で処理されることを示唆しています。[33]これはASに見られる皮質形態の変化[34]によって引き起こされる可能性があり、前頭葉は内省と記憶に関わる脳の領域です。同様に、ASの成人と小児の両方で言語処理の処理速度の遅れが見られ、[35]コミュニケーションの際にはこれを考慮する必要があります。
現在ロシュ社が臨床開発中の実験的治療法は、GABAAα5受容体を標的としている。アロガバットは、受容体の正のアロステリックモジュレーター（PAM ）として機能する小分子である。UBE3A遺伝子の置換や活性化は行わず、学習、睡眠、発作制御などASのさまざまな症状の改善を目的としたメカニズムである。[36] [37] [38] [39]
予後
アンジェルマン症候群に関連する症状の重症度は、患者集団によって大きく異なります。軽度の患者では、ある程度の会話と高度なセルフケアが可能です。重度の患者では、歩行や簡単な手話の使用が困難な場合があります。早期から継続的に理学療法、作業療法（微細運動制御スキルの発達に関連）、コミュニケーション（言語）療法に参加することで、AS 患者の予後（認知とコミュニケーションの領域）が大幅に改善されると考えられています。さらに、この疾患の根底にある特定の遺伝的メカニズムは、患者の一般的な予後に相関していると考えられています。スペクトルの一方の端では、UBE3A 遺伝子の変異は最も軽度の症状に相関していると考えられていますが、15 番染色体のより大きな欠失は最も重度の症状に相関していると考えられています。[引用が必要]
アンジェルマン症候群の臨床的特徴は、年齢とともに変化します。成人期に近づくにつれて、多動性と睡眠不足のパターンは改善します。発作の頻度は減少し、しばしば完全に止まり、脳波の異常はそれほど明白ではありません。発作障害のある人には、通常、薬物療法が勧められます。睡眠不足のパターンが発作の頻度や重症度に寄与していることは見落とされがちです。この問題に対処し、発作と睡眠に関する予後を改善するために、薬物療法は価値があるかもしれません。また、アンジェルマン症候群の思春期の少女では、発作の頻度と重症度が一時的に増加するが、長期的な健康には影響しないという報告も注目に値します。[引用が必要]顔の特徴は年齢とともに認識できますが、AS の成人の多くは、年齢の割に驚くほど若く見えます。[引用が必要]
思春期と月経は平均年齢で始まります。 性的発達は影響を受けないと考えられており、アンジェルマン症候群の女性が同じくアンジェルマン症候群の女児を妊娠したという報告例が1件あります。[40]
AS 患者の大半は昼間に排泄コントロールを達成し、夜間にも排泄コントロールを達成できる人もいます。アンジェルマン症候群は変性症候群ではないため、AS 患者はサポートを受けることで生活スキルを向上させることができます。[引用が必要]
着替えの技術は様々で、通常はボタンやジッパーのない衣類に限られます。ほとんどの成人はナイフやスプーンとフォークで食事ができ、簡単な家事もできます。成人に特に問題となるのは、肥満傾向（女性に多い）と、脊柱側弯症がある場合の悪化です[41]。愛情深い性格は成人になっても続く可能性があり、社会的に問題を引き起こす可能性がありますが、この問題は克服できないものではありません。アンジェルマン症候群の患者は、平均寿命が短いもののほぼ正常で、一般人口よりも平均10～15年早く死亡します[42] 。
疫学
アンジェルマン症候群の有病率は正確にはわかっていないが、いくつかの推定値はある。入手可能な最良のデータは、スウェーデンとデンマークに住む6～13歳の学齢期の児童を対象にした研究で、医療クリニックでのAS児童の診断と8年間の出生数約45,000人を比較したものである。スウェーデンの研究ではASの有病率は約1/20,000であることが示され[43]、デンマークの研究ではASの最小有病率は約1/10,000であることが示された[44] 。
歴史
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イギリスのウォリントンで小児科医として働いていたハリー・アンジェルマンは、1965年に初めてこの症状を持つ3人の子供を報告しました。 [9]アンジェルマンは後に、これらの症例を説明するために「人形の子供たち」というタイトルを選んだのは、イタリアでの休暇中に見た油絵に関係していると述べました。
医学の歴史には、病気の発見に関する興味深い話があふれています。アンジェルマン症候群の物語もそのひとつです。およそ30年前（例：1964年頃）、イギリスにある私の小児科病棟に、3人の障害児がさまざまな時期に入院したのは、まったくの偶然でした。彼らはさまざまな障害を抱えており、一見するとそれぞれ別の症状に苦しんでいるように見えましたが、私は彼らの病気には共通の原因があると感じました。診断は純粋に臨床的なものでした。今日ではより洗練された技術的調査にもかかわらず、3人の子供全員が同じ障害を抱えているという科学的証拠を確立できなかったからです。このため、私は医学雑誌に彼らについて書くことをためらいました。しかし、イタリアで休暇を過ごしていたとき、ヴェローナのカステルヴェッキオ美術館で「…人形を持った少年」という油絵を偶然見ました。少年の笑った顔と、患者がぎくしゃくした動きを見せていたという事実から、私は「人形の子供たち」というタイトルで、この 3 人の子供たちに関する記事を書こうと考えました。この名前はすべての親を喜ばせるものではありませんでしたが、3 人の小さな患者を 1 つのグループにまとめる手段として役立ちました。後に、この名前は「アンジェルマン症候群」に変更されました。この記事は 1965 年に発表され、当初は関心を集めましたが、その後 80 年代初頭までほとんど忘れ去られていました。
— チャールズ・ウィリアムズによるアンジェルマンの引用[46]
1980年代初頭に、米国からの症例報告が医学文献に初めて登場しました。[47] [48] 1987年に、ASの子供の約半数に15番染色体の小さな部分が欠けていること（15番染色体q部分欠失）が初めて指摘されました。[49]
社会と文化
リチャード・プライスの詩集『Hand Held』（1997年）、『Lucky Day』（2005年）、『Small World』 （2012年）に収められた多くの詩は、アンジェルマン症候群を患う彼の娘について歌ったものである。2011年のフィリピンのドラマシリーズ『Budoy』では、タイトルの登場人物であり主人公のブドイ・マニエゴ（フィリピン人俳優ジェラルド・アンダーソンが演じる）がアンジェルマン症候群と診断されている。[要出典]
参照
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外部リンク
ウィキメディア・コモンズには、アンジェルマン症候群に関連するメディアがあります。
- カーリーにおけるアンジェルマン症候群
- アンジェルマン症候群に関する GeneReviews/NCBI/NIH/UW のエントリ