トリソミー9

トリソミー9
トリソミー9
	9番染色体
専門	医学遺伝学
原因	9番染色体の3つのコピー
予後	必ず致命的であり、有効な治療法は知られていない

完全トリソミー 9は、染色体番号 9のコピーが 3 つ (トリソミー) であることによって引き起こされる、まれで致命的な染色体障害です。トリソミー成分が体の細胞の一部にのみ影響する場合 (モザイク)、または細胞が 2 つの完全な 9 番染色体セットと染色体の短腕 (「p」) の 3 番目のコピーの一部を持つ短腕部分トリソミー ( トリソミー 9p ) の場合、生存可能な状態になる可能性があります。

プレゼンテーション

症状は様々ですが、通常は頭蓋骨の異形、神経系の問題、発達の遅れを引き起こします。心臓、腎臓、筋骨格系の異形も起こる可能性があります。生後20日間生存した完全トリソミー9の乳児は、小さな顔、広い泉門、突出した後頭、小顎、低い位置にある耳、斜めの眼瞼裂、高口蓋、短い胸骨、重なり合う指、制限された股関節外転、揺れる足底、心雑音、翼状頸などの臨床的特徴を示しました。^[1]

トリソミー9pは、生存率が長い常染色体異常の中で最も頻度の高い疾患の一つである。5例の研究では、コフィン・シリス症候群との関連が示され、5例とも第1趾と第2趾の間に大きな隙間が見られ、3例には脳梁低形成を伴う脳室拡張やダンディ・ウォーカー奇形などの脳奇形が見られた。^[2]

診断

トリソミー9は、絨毛膜絨毛採取と臍帯穿刺によって出生前に検出することができ、産科超音波検査によって示唆されることもある。^[^要出典^]

トリソミー9はモザイク状に現れることがあるため、診断のために核型分析を行う際には複数の組織からサンプルを採取することが推奨されている。^[3]

参考文献

^ カンナン、TP;ヘムラサ、S.アンカスティル、R.ジルファリル、BA (2009)。「9トリソミーの臨床症状」。インド小児科ジャーナル。76 (7): 745–6。土井：10.1007/s12098-009-0158-2。PMID 19475342。S2CID 207385217 。
^ Temtamy, SA; Kamel, AK; Ismail, S; Helmy, NA; Aglan, MS; El Gammal, M; El Ruby, M; Mohamed, AM (2007). 「9pトリソミーの表現型および細胞遺伝学的スペクトル」.遺伝カウンセリング. 18 (1): 29–48. PMID 17515299.
^ Stipoljev, F.; Kos, M.; Kos, M.; Miskovi, B.; Matijevic, R.; Hafner, T.; Kurjak, A. (2003). 「超音波によるモザイクトリソミー9の出生前検出：症例報告と文献レビュー」。母体胎児新生児医学ジャーナル。14 (1): 65–9。doi : 10.1080 /jmf.14.1.65.69。PMID 14563095。S2CID 24028391。

外部リンク

NORD - National Organization for Rare Disorders, Inc. 染色体 9、トリソミー 9p (多重変異)
NORD - National Organization for Rare Disorders, Inc. 9番染色体、トリソミーモザイク

[1] カンナン、TP;ヘムラサ、S.アンカスティル、R.ジルファリル、BA (2009)。「9トリソミーの臨床症状」。インド小児科ジャーナル。76 (7): 745–6。土井：10.1007/s12098-009-0158-2。PMID 19475342。S2CID 207385217 。

[2] Temtamy, SA; Kamel, AK; Ismail, S; Helmy, NA; Aglan, MS; El Gammal, M; El Ruby, M; Mohamed, AM (2007). 「9pトリソミーの表現型および細胞遺伝学的スペクトル」.遺伝カウンセリング. 18 (1): 29–48. PMID 17515299.

[3] Stipoljev, F.; Kos, M.; Kos, M.; Miskovi, B.; Matijevic, R.; Hafner, T.; Kurjak, A. (2003). 「超音波によるモザイクトリソミー9の出生前検出：症例報告と文献レビュー」。母体胎児新生児医学ジャーナル。14 (1): 65–9。doi : 10.1080 /jmf.14.1.65.69。PMID 14563095。S2CID 24028391。