常染色体

常染色体とは、性染色体以外の染色体のことです。^{[ 1 ]}二倍体細胞における常染色体対のメンバーは、通常、同じ形態（同形）を持ちますが、異種染色体（性染色体）対のメンバーは異なる構造を持つ場合があります。常染色体のDNAは、総称してatDNAまたはauDNAと呼ばれます。^{[ 2 ]}

生物が持つ常染色体の数は、種や細胞の種類によって異なる。常染色体は通常、1から始まる連番で識別される（性染色体は文字で示される）。

二倍体生物では、体細胞には各常染色体が2コピーずつ含まれており、それぞれ両親から1コピーずつ受け継がれています。一方、生殖細胞（卵子または精子）には通常、各常染色体が1コピーずつ含まれています。相同染色体ペアは同じ番号で識別されます（例えば、体細胞には染色体1が2コピー、染色体2が2コピーなど）。

常染色体遺伝性疾患は、さまざまな原因で発生する可能性があります。最も一般的な原因としては、親の生殖細胞における不分離や、親から有害な対立遺伝子がメンデル遺伝することなどが挙げられます。メンデル遺伝を示す常染色体遺伝性疾患は、常染色体優性または劣性のいずれかの様式で遺伝する可能性があります。^{[ 10 ]}これらの疾患は、男女どちらにも同程度の頻度で発現し、伝わります。^{[ 10 ] [ 11 ]}常染色体優性疾患は、子供が有害な対立遺伝子のコピーを1つだけ受け継ぐだけで疾患を発症するため、親と子の両方に存在することがよくあります。しかし、常染色体劣性疾患では、疾患を発症するには有害な対立遺伝子のコピーが2つ必要です。有害な対立遺伝子のコピーを1つ持っていても疾患表現型を示さない可能性があるため、両親がともにその疾患の保因者（ヘテロ接合体とも呼ばれる）であれば、表現型が正常な両親から疾患を持つ子供が生まれる可能性があります。

常染色体異数性も疾患の原因となることがあります。常染色体の異数性は許容されにくく、通常は胎児の流産につながります。遺伝子が豊富な染色体（例えば1番染色体）の異数性を持つ胎児は満期まで生存することはなく^{[ 12 ]}、遺伝子の少ない染色体（例えば21番染色体）の異数性を持つ胎児でも23%以上が流産します^{[ 13 ]} 。常染色体を1コピー持つこと（モノソミーと呼ばれる）は、ごくまれにモノソミーでも出生後生存することがありますが、ほとんどの場合、生命と両立しません。しかし、常染色体を3コピー持つこと（トリソミーと呼ばれる）は、生命との両立性がはるかに高くなります。一般的な例としては、ダウン症候群（21トリソミー）があり、これは通常の2本ではなく3本の21番染色体を持つことによって引き起こされます。^{[ 12 ]}満期まで生存した症例が記録されているヒト常染色体トリソミーの他の例としては、エドワーズ症候群（18トリソミー）、 パトー症候群（13トリソミー）、ワーカニー症候群2（8トリソミー） 、 9トリソミー、および22トリソミーがあり、これらは多くの疾患と関連しています。

部分的な異数性は、減数分裂中の不均衡な転座の結果としても発生する可能性があります。 ^{[ 14 ]}染色体の一部が欠失すると部分的なモノソミーが起こり、重複すると部分的なトリソミーが起こります。重複または欠失が十分に大きい場合は、個人の核型図を分析することで発見できます。常染色体転座は、癌から統合失調症まで、多くの疾患の原因となる可能性があります。^{[ 15 ] [ 16 ]}単一遺伝子疾患とは異なり、異数性によって引き起こされる疾患は、機能不全の遺伝子産物ではなく、不適切な遺伝子量の結果です。 ^{[ 17 ]}

• 異数性（染色体数の異常）
• 常染色体優性
• 常染色体劣性
• 相同染色体
• 偽常染色体領域
• XY性決定システム
• 遺伝性疾患