性染色体

性染色体（アロソーム、異型染色体、ゴノソーム、ヘテロ染色体、^{[1] [2]}またはイディオ染色体^[1]とも呼ばれる）は、個体の性別を決定する遺伝子を運ぶ染色体である。ヒトの性染色体は、哺乳類のアロソームの典型的なペアである。それらは、形状、サイズ、および動作において常染色体と異なる。常染色体は、二倍体細胞内でメンバーが同じ形状を持つ相同ペアで発生するのに対し、アロソームペアのメンバーは互いに異なる場合があります。

ネティ・スティーブンスとエドマンド・ビーチャー・ウィルソンは1905年にそれぞれ独立して性染色体を発見した。しかし、スティーブンスの方がウィルソンよりも早く性染色体を発見したとされている。^[3]

人間の各細胞核には23 対の染色体があり、合計 46 本の染色体があります。最初の 22 対は常染色体と呼ばれます。常染色体は相同染色体、つまり染色体腕に沿って同じ順序で同じ遺伝子(DNA の領域) を含む染色体です。23 番目の染色体対はアロソームと呼ばれます。これらは、女性では 2 つのX 染色体、男性では X 染色体とY 染色体で構成されます。したがって、女性は 23 対の相同染色体を持ち、男性は 22 対の相同染色体を持ちます。X 染色体と Y 染色体には、擬似常染色体領域と呼ばれる小さな相同領域があります。

X染色体は常に卵子の23番目の染色体として存在し、個々の精子にはX染色体かY染色体のいずれかが存在する。^[4]女性の胚発生の初期段階では、卵細胞以外の細胞で、X染色体の1つがランダムに、かつ永久に部分的に不活性化される。一部の細胞では、母親から受け継いだX染色体が不活性化し、他の細胞では、父親から受け継いだX染色体が不活性化する。これにより、男女ともに、各体細胞に常に機能するX染色体のコピーが1つずつ存在することになる。不活性化されたX染色体は、DNAを圧縮してほとんどの遺伝子の発現を妨げる抑制性ヘテロクロマチンによってサイレンシングされる。この圧縮は、 PRC2（ポリコーム抑制複合体2）によって制御される。 ^[5]

アロソームによって性別が決定される二倍体生物はすべて、アロソームの半分をそれぞれの親から受け継いでいます。ほとんどの哺乳類では、メスはXXで、X染色体のどちらかを子供に渡すことができます。オスはXYなので、X染色体かY染色体のどちらかを子供に渡すことができます。このような種のメスは、それぞれの親からX染色体を1つずつ受け取り、オスは母親からX染色体を、父親からY染色体を受け取ります。したがって、このような種の子孫の性別は、オスの精子によって決まります。

しかし、ごく一部の人間は性的に異なる発達をしており、インターセックスと呼ばれています。これは、XXでもXYでもないアロソームによって起こります。また、2つの受精卵が融合して、一方がXXでもう一方がXYの2つの異なるDNAセットを持つキメラが生まれた場合にも起こります。 ^{[要出典]また、多くの場合子宮内で化学物質にさらされることで、アロソームから性ホルモンへの正常な変換が妨げられ、}外性器または内臓のどちら かが不明瞭に発達することでも起こります。^[6]

Y染色体には、男性性をコードする遺伝子を制御する調節配列を持つ遺伝子があり、SRY遺伝子と呼ばれています。^[7]この遺伝子は、精巣決定因子（「TDF」）を生成し、ヒトや他の哺乳類の精巣の発達を開始します。性別決定におけるSRY配列の重要性は、性転換したXX男性（つまり、生物学的男性形質を持ちながら実際にはXXアロソームを持つ人間）の遺伝学を研究したときに発見されました。検査の結果、典型的なXX個人（従来の女性）と性転換したXX男性の違いは、典型的な個人にはSRY遺伝子が欠けていることであることがわかりました。性転換したXX男性では、減数分裂中にSRYがXXペアのX染色体に誤って転座すると理論づけられています。^[8]

動物の性別決定には多様なメカニズムが関与している。^[9]哺乳類の場合、性別決定は精子の遺伝的寄与によって行われる。魚類、両生類、爬虫類などの多くの下等脊索動物は、環境の影響を受けるシステムを持っている。例えば、魚類や両生類は遺伝的性別決定を持っているが、その性別は体外から摂取できるステロイドや卵の孵化温度によっても影響を受ける。^{[10] [11]}ウミガメなどの一部の爬虫類では、孵化温度のみが性別を決定する（温度依存性性決定）。

多くの科学者は、植物の性決定は人間のそれよりも複雑であると主張している。これは、開花植物でさえ多様な交配システムを持ち、その性決定は主にMADSボックス遺伝子によって制御されているためである。これらの遺伝子は、花の生殖器官を形成するタンパク質をコードしている。^[12]

植物の性染色体は、コケ植物で最も一般的で、維管束植物では比較的一般的ですが、シダ植物やヒカゲノカズラ類では知られていません。^{[13]植物の多様性は、XYシステムや}UVシステム、および多くの変異体を含む性決定システムに反映されています。性染色体は、多くの植物グループで独立して進化してきました。性染色体の発現前に染色体の組み換えによって異型生殖が起こる場合もあれば、性染色体の発現後に組み換えが減少する場合もあります。 ^{[14]性染色体が完全に分化すると、通常は}擬似常染色体領域がわずかしか残りません。染色体が組み換えられない場合、中立配列の分岐が蓄積し始め、これを使用してさまざまな植物系統の性染色体の年齢を推定しています。最も古いと推定される分岐である苔類のMarchantia polymorphaでも、哺乳類や鳥類の分岐よりも最近です。この新しさのため、ほとんどの植物性染色体も比較的小さな性染色体領域を持っています。現在の証拠は、 M. polymorphaよりも古い植物性染色体の存在を支持していません。^[15]

植物における自家倍数性が高いことは、性染色体の構造にも影響を及ぼしている。倍数性は性染色体の発達の前後に起こり得る。性染色体が確立した後に倍数性が起こる場合、性染色体と常染色体の間で用量が一定に保たれ、性分化への影響は最小限に抑えられる。性染色体が異形になる前に倍数性が起こる場合、八倍体アカカタバミRumex acetosellaで起こりやすいように、性別は単一の XY システムで決定される。より複雑なシステムでは、ビャクダン属Viscum fischeri は雌が X1X1X2X2 染色体を持ち、雄が X1X2Y 染色体を持つ。^[16]

転移因子、タンデムリピートの増幅、特に長いタンデムリピート（ LTR）レトロトランスポゾンの蓄積は、植物の性染色体の進化の原因です。レトロトランスポゾンの挿入は、おそらくY染色体の拡大と植物ゲノムサイズの進化の主な原因です。レトロトランスポゾンは性染色体のサイズ決定に寄与し、その増殖は近縁種の間でも変化します。LTRとタンデムリピートは、 S. latifoliaの性染色体の進化において主要な役割を果たしています。^{[17] Athilaは、}シロイヌナズナで発見されたレトロエレメントの新しいファミリーで、ヘテロクロマチン領域にのみ存在します。AthilaレトロエレメントはX染色体に過剰に存在し、Y染色体にはありませんが、タンデムリピートはY染色体に豊富に存在します。S . latifoliaのY染色体では、いくつかの葉緑体配列も特定されています。S. vulgaris は、 S. latifoliaと比較して、性染色体にレトロエレメントをより多く持っています。マイクロサテライトデータは、両方のSilene種において、X 染色体と Y 染色体のマイクロサテライトの間に有意差がないことを示しています。このことから、マイクロサテライトは Y 染色体の進化に関与していないと結論付けられます。X 染色体と再結合しない Y 染色体の部分は、選択の減少に直面します。この選択の減少は、転移因子の挿入と有害突然変異の蓄積につながります。レトロエレメントの挿入と遺伝物質の欠失により、Y 染色体は X 染色体よりも大きく、小さくなります。Humulus 属は、性染色体の進化の研究モデルとしても使用されます。系統学的トポロジー分布に基づくと、性染色体上に 3 つの領域があります。1 つはH. lupulusの祖先で再結合を停止する領域、2 つ目は現代のH. lupulusで再結合を停止する領域、3 つ目は擬似常染色体領域と呼ばれる領域です。H. lupulus は、Y 染色体が X 染色体より小さいという珍しい植物の例であるが、その祖先植物は X 染色体と Y 染色体の両方が同じサイズである。このサイズの違いはY 染色体の遺伝物質の欠失によって生じるはずであるが、そうではない。これは、X 染色体が Y 染色体より大きいサイズは重複または逆転写による可能性があり、Y 染色体のサイズは同じままであるなどの複雑なダイナミクスによるものである。^[18]

シダ植物やヒカゲノカズラ類は両性配偶体を持つため、性染色体の存在を示す証拠はない。^[13]苔類、ツノゴケ類、コケ類などのコケ植物では、性染色体が一般的である。コケ植物の性染色体は配偶体によって生成される配偶子の種類に影響し、配偶体の種類には大きな多様性がある。配偶体が常に単性である種子植物とは異なり、コケ植物では雄、雌、または両方のタイプの配偶子を生成する可能性がある。^[19]

コケ植物はUV性決定システムを採用するのが最も一般的で、Uは雌配偶体を、Vは雄配偶体を生成します。UとVの染色体は異形性があり、UはVよりも大きく、両方とも常染色体よりも大きいことがよくあります。このシステム内でも、UU/VやU/VV染色体配置など、バリエーションがあります。一部のコケ植物では、微小染色体が性染色体と共存し、性決定に影響を与えることがわかっています。^[19]

雌雄異株は裸子植物によく見られ、種の約36%に見られる。しかし、異形の性染色体は比較的稀で、2014年時点で5種のみが知られている。これらのうち5種はXYシステムを使用し、1種（イチョウ）はWZシステムを使用している。ヨハンマツ（Pinus johannis ）などの一部の裸子植物は、核型分析ではほとんど区別がつかない同形性染色体を持っている。^[16]

雌雄同株または雌雄同株の花を持つ両性被子植物は、性染色体を持たない。雌雄異株の雌雄の被子植物は、性決定に性染色体または環境の花を使用する可能性がある。約100種の被子植物の細胞遺伝学的データでは、約半数で異形の性染色体を示しており、そのほとんどはXY性決定システムの形をとっている。ヒトとは異なり、被子植物のY染色体は通常大きいが、被子植物間には多様性がある。ポプラ属 ( Populus ) では、一部の種は雄性異配偶子を持ち、他の種は雌性異配偶子を持つ。^[15]性染色体は、被子植物において、雌雄同株の祖先状態から、複数回独立して発生している。雌雄同株システムから雌雄異株システムへの移行には、個体群内に雄性および雌性不妊変異の両方が存在する必要がある。雄性不妊は、自殖を防ぐための適応として最初に発生する可能性が高い。男性不妊症が一定の有病率に達すると、女性不妊症が発生し広がる可能性があります。^[13]

栽培パパイヤ（Carica papaya）には、X、Y、Y ^hと表記される3つの性染色体が存在する。これは、XX染色体を持つ雌、XY染色体を持つ雄、XY ^hを持つ両性具有者の3つの性別に対応している。両性具有の性別は、植物の栽培化後わずか4000年前に出現したと推定されている。遺伝子構造から、Y染色体にX不活性化遺伝子があるか、Y ^h染色体にX活性化遺伝子があることが示唆されている。^[20]

アロソームは、男性と女性の形質を決定する遺伝子だけでなく、他のいくつかの形質の遺伝子も運んでいます。どちらかの性染色体によって運ばれる遺伝子は、性連鎖性と呼ばれます。性連鎖性疾患は、X染色体またはY染色体の1つを介して家族間で受け継がれます。通常、男性はY染色体を受け継ぐため、Y連鎖性形質を受け継ぐのは男性だけです。男性と女性はどちらもX染色体を受け継ぐため、X連鎖性形質を受け継ぐ可能性があります。^[21]

対立遺伝子は、優性または劣性であると言われています。優性遺伝は、一方の親からの異常な遺伝子が、もう一方の親からの一致する遺伝子が正常であるにもかかわらず、病気を引き起こす場合に発生します。異常な対立遺伝子が優性です。劣性遺伝は、一致する遺伝子の両方が異常でなければ病気を引き起こしない場合です。ペアの遺伝子の1つだけが異常である場合、病気は発生しないか、軽度です。1つの異常遺伝子（ただし症状はありません）を持っている人はキャリアと呼ばれます。キャリアは、この異常遺伝子を子供に受け継がせることができます。^[22] X染色体は、人体の他のどの染色体よりも多くの約1500個の遺伝子を持っています。そのほとんどは、女性の解剖学的特徴以外のものをコード化しています。性別を決定しないX連鎖遺伝子の多くは、異常な状態の原因です。Y染色体は、約78個の遺伝子を持っています。Y染色体遺伝子のほとんどは、必須の細胞ハウスキーピング活動と精子生成に関与しています。 Y染色体遺伝子のうち、SRY遺伝子だけが男性の解剖学的特徴を担っています。精子生成に関わる9つの遺伝子のいずれかが欠損または欠陥があると、通常、精子数が非常に少なくなり、不妊症になります。^[23] X染色体の変異の例には、次のような一般的な疾患が含まれます。

• 色覚異常または色覚欠損は、通常の照明条件下で色を見ることができなかったり、色の違いを認識できなかったりする能力が低下している状態です。色覚異常は多くの人々に影響を及ぼしています。実際に失明しているわけではありませんが、色覚に欠損があります。最も一般的な原因は、光の色を認識し、その情報を視神経に伝える網膜錐体細胞の 1 組以上の発達における欠陥です。このタイプの色覚異常は通常、伴性疾患です。光色素を生成する遺伝子は X 染色体上にあり、これらの遺伝子の一部が欠損または損傷していると、男性は X 染色体を 1 つしか持っていないため、女性よりも男性に色覚異常が発現する確率が高くなります。
• 血友病は、血液が凝固するのに長い時間を要する出血性疾患のグループを指します。これは、X連鎖劣性と呼ばれます。^[24]男性はヘミ接合体であるため、血友病は女性よりも男性に非常に多く見られます。男性は問題の遺伝子のコピーを1つしか持たないため、1つの変異対立遺伝子を受け継ぐと形質が発現します。対照的に、女性は2つの変異対立遺伝子を受け継ぐ必要がありますが、変異対立遺伝子は人口の中でまれであるため、頻度は低くなります。X連鎖形質は、保因者の母親または罹患した父親から母性的に受け継がれます。保因者の母親から生まれた息子は、変異対立遺伝子を持つX染色体を受け継ぐ確率が50%です。
• 脆弱X症候群は、X染色体の一部に変化を伴う遺伝性疾患である。男性に最も多くみられる遺伝性知的障害（精神遅滞）である。FMR1と呼ばれる遺伝子の変化が原因となる。遺伝子コードの小さな部分がX染色体の脆弱な領域で繰り返される。繰り返しが多いほど、問題が発生する可能性が高くなる。男性と女性の両方が影響を受ける可能性があるが、男性はX染色体を1つしか持っていないため、脆弱なX染色体が1つあると、男性はより影響を受ける可能性が高い。脆弱X症候群の男性の多くは、精巣が大きく、耳が大きく、顔が狭く、学習障害につながる感覚処理障害がある。 ^[25]

その他の合併症としては、以下のものがあります。

• 46,XX 精巣性分化障害は、XX 男性症候群とも呼ばれ、各細胞に 2 つの X 染色体 (通常は女性に見られるパターン) を持つ個人が男性の外見を持つ状態です。この障害を持つ人は男性の外性器を持っています。46,XX 精巣性分化障害を持つほとんどの人では、この状態は染色体間の遺伝物質の交換 (転座) によって生じます。この交換は、罹患した人の父親の精子細胞の形成中にランダムに発生します。この障害では、SRY 遺伝子 (通常は Y 染色体上) が X 染色体上に誤って配置されます。SRY 遺伝子を持つ X 染色体を持つ人は、Y 染色体を持っていなくても男性の特徴を発達させます。^[26]

性染色体は、標準的な常染色体のペアから進化します。^[27]多くの生物において、現在観察されている性決定システムは、性染色体のターンオーバーの産物です。性染色体のターンオーバーとは、性決定遺伝子のアイデンティティの変化（突然変異など）またはその位置の変化の結果として、性染色体の種類が変化するプロセスと定義されます。^[28]他の場合には、性染色体は常染色体との融合イベントの結果として祖先の形態に比べて大幅に成長することがあり、常染色体と性染色体の融合は、いわゆる新性染色体をもたらします。現在、この例が鳴鳥上科のSylvioideaで5つ知られています。^[29] 30年間に渡る進化実験で性染色体の入れ替わりが起こったことが実験的に記録されている例が1つある。この実験では、交雑実験の結果、性染色体の性決定領域が常染色体へ転座した。その結果、常染色体は新しいW性染色体となった。^[30]

• フィッシャーの原理
• ハルデーンの法則
• XY性別判定システム
• ZW性別判定システム
• X0性別判定システム

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