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猫鳴き症候群は、第5染色体の部分的欠失によるまれな遺伝性疾患です。[ 1 ]その名称は、罹患した子供たちの特徴的な猫のような鳴き声を指すフランス語（「猫の鳴き声」または「猫の呼び声」）に由来します。[ 2 ] 1963年にジェローム・ルジューヌによって初めて記述されました。[ 3 ]この疾患は、あらゆる民族において出生児22,000人に1人の割合で発症すると推定されており、男女比は4:3で女性に多く見られます。[ 4 ]
この症候群は、喉頭と神経系の問題により、罹患した乳児が子猫の鳴き声 に似た特徴的な泣き声を発することからその名が付けられました。約3分の1の子どもは2歳までに泣き声を失います。猫鳴き症候群のその他の症状には以下のようなものがあります。
その他の一般的な所見としては、筋緊張低下、丸顔で頬がふっくらしている、目頭の蒙古襞、下向きの眼瞼裂（まぶた）、斜視、鼻梁の平坦化、口角の下がった口、耳の位置が低い、指が短い、手のひらのしわが1本しかない、心臓の欠陥（例：心室中隔欠損、心房中隔欠損、動脈管開存症、ファロー四徴症）などが挙げられます。猫鳴きは不妊症とは関連していません。
また、この症状を持つ人はコミュニケーションに困難を抱えていることも観察されています。言語能力のレベルは数語から短い文章まで様々ですが、医療専門家は、専門家の助けを借りて何らかの言語療法や補助を受けることを推奨することがよくあります。
まれに見られる所見としては、口唇裂および口蓋裂、耳介前部付属物および瘻孔、胸腺形成異常、腸回転異常、巨大結腸、鼠径ヘルニア、股関節脱臼、停留精巣、尿道下裂、まれな腎奇形（例：馬蹄腎、腎異所性または無形成、水腎症）、第5指の彎指症、内反尖足、扁平足、第2および第3指と第3趾の合指症、少指症および過伸展性関節などがある。この症候群には、横方向の屈曲線、遠位軸状三放射状線、指の渦巻きおよび弓状線の増加、単一の掌側線など、さまざまな皮膚紋理も含まれる可能性がある。
児童期後期および青年期の所見としては、著しい知的障害、小頭症、顔貌の粗大化、突出した眼窩上隆起、眼球陥凹、鼻梁低形成、重度の不正咬合、脊柱側弯症などが挙げられる。
罹患した女性は思春期を迎え、二次性徴が発達し、月経も通常通りの時期に始まります。子宮が双角化した症例が報告されている以外は、女性の生殖器系は通常正常です。男性の場合、精巣は小さいことが多いものの、精子形成は正常であると考えられています。
例外的に、猫鳴き症候群の患者の中には非常に高い機能を持つ人もおり、軽度の学習障害を除けば、発達的に正常な人とほとんど違いがなく、言語障害もありません。ただし、症状のために顔の特徴がやや控えめであったり、声が高くなる場合があります。
猫鳴き症候群は、5番染色体の短腕の部分的欠失、すなわち「5pモノソミー」または「部分モノソミー」によって引き起こされます。症例の約90%は、散発的またはランダムに発生するde novo欠失によるものです。残りの10～15%は、親の均衡転座の不均等分離によるもので、5pモノソミーはしばしばゲノムのトリソミー部分を伴います。これらの患者は、5pの単独モノソミーの患者よりも重篤な疾患を呈する可能性があります。最近の研究では、4q染色体のトリソミーが関与している場合はそうではない可能性があることが示唆されています。 [ 5 ]
ほとんどの症例では、短腕の最も遠位側の 10〜20% の物質が完全に失われます。10% 未満の症例では、その他のまれな細胞遺伝学的異常 (例えば、間質性欠失、モザイク現象、環状染色体、de novo転座) が見られます。de novo症例の約 80% では、欠失した 5 番染色体は父親由来です。バンド 5p15.2 (猫鳴き症候群のクリティカル領域) の小さな領域の欠失は、バンド 5p15.3 (猫鳴き症候群のクリティカル領域) にマッピングされる猫鳴きを除く、症候群のすべての臨床的特徴と相関しています。結果は、2 つの非連続的なクリティカル領域に、この疾患の原因に関与する遺伝子が含まれていることを示唆しています。これらの領域にある 2 つの遺伝子、セマフォリン F (SEMA5A) とデルタカテニン(CTNND2) は、脳の発達に関与している可能性があります。 5p15.33に位置するヒトテロメラーゼ逆転写酵素（hTERT）遺伝子の欠失は、猫鳴き症候群の身体的特徴に寄与する可能性がある。
診断は、特徴的な泣き声とそれに伴う身体的問題に基づいて行われます。これらの一般的な症状は乳児では比較的容易に観察できます。罹患した子供は通常、出生時に医師によって診断されます。猫鳴き症候群の患者がいる家族には、遺伝カウンセリングと遺伝子検査が提供される場合があります。出生前には、羊水または絨毛膜絨毛サンプルから、BACs-on-Beads技術を用いて、 5番染色体のp腕にある猫鳴き症候群関連領域の欠失を検出できます。保因者のGバンド核型分析も有用です。[ 6 ]
この疾患による脳損傷は胎児の発育初期に起こるため、この疾患を治療するための特定の方法はありません。乳児では集中的な治療が必要となることはまれで、新生児病理部門で治療できます。小児は言語療法士、理学療法士、作業療法士による治療を受けることができます。乳児が吸啜や嚥下に困難を抱えている場合は、生後数週間以内に言語療法を開始する必要があります。心臓の異常は、多くの場合、外科的矯正と専門医の診察が必要です。[ 7 ]
子供が生後数年間を生き延びれば、予後は良好で死亡率は低い。一連の症例報告では、死亡率は約10％で、死亡例の75％は生後3か月以内、90％は生後1年以内に発生している。[ 7 ]