21番染色体

21番染色体は、ヒトの23対の染色体の1つです。21番染色体は、ヒトの常染色体および染色体の中で最も小さく、^{[ 4 ]} 4670万塩基対（ DNAの構成要素）からなり、細胞内の全DNAの約1.5パーセントを占めています。ほとんどの人は21番染色体を2コピー持っていますが、 3コピー持っている人（21トリソミー）はダウン症候群です。

ヒトゲノムプロジェクトに取り組んでいる研究者たちは、2000年5月にこの染色体を構成する塩基対の配列を決定したと発表した。 ^{[ 5 ]}染色体21は、染色体22に続いて、完全に配列が決定された2番目のヒト染色体である。

以下に挙げる疾患や障害は、21番染色体上の遺伝子に関連するものの一部である。

21番染色体の構造またはコピー数の変化によって、以下のような症状が引き起こされます。

• がん：21番染色体と他の染色体との間の遺伝物質の再配列（転座）は、いくつかの種類のがんと関連付けられています。例えば、急性リンパ性白血病（小児期に最も多く診断される血液がんの一種）は、12番染色体と21番染色体の間の転座と関連付けられています。別の種類の白血病である急性骨髄性白血病は、8番染色体と21番染色体の間の転座と関連付けられています。
• ごくまれに、ダウン症候群は21番染色体と他の染色体との間で染色体物質が再配列することによって発症します。その結果、通常2本ある21番染色体に加えて、21番染色体由来の余分な物質が他の染色体に付着した状態になります。このようなケースは転座型ダウン症候群と呼ばれます。研究者たちは、21番染色体上の余分な遺伝子コピーが正常な発達過程を阻害し、ダウン症候群の特徴的な症状や、この疾患に伴う健康問題のリスク増加を引き起こすと考えています。
• 21番染色体の数や構造の変化は、知的障害、発達遅延、特徴的な顔貌など、さまざまな影響を及ぼす可能性があります。場合によっては、その兆候や症状はダウン症候群のものと似ています。21番染色体の変化には、各細胞で染色体の一部が欠損している状態（部分モノソミー21）や、環状構造の21番染色体と呼ばれるものがあります。環状染色体は、切断された染色体の両端が再結合したときに生じます。
• 染色体21上のアミロイド前駆体タンパク質（APP）遺伝子座の重複（重複したセグメントの長さは様々だが、APPを含む）は、フランスの家族^{[ 15 ]}とオランダの家族^{[ 13 ]}において、早期発症の家族性アルツハイマー病の原因となることがわかった。APPのミスセンス変異によって引き起こされるアルツハイマー病と比較すると、APP重複によって引き起こされるアルツハイマー病の頻度は有意である。遺伝子座の重複によりAPP遺伝子のコピーが余分にある患者はすべて、重度の脳アミロイド血管症を伴うアルツハイマー病を示す。

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