ジェノタイピング

ジェノタイピングとは、生物学的アッセイを使用して個人のDNA配列を調べ、それを別の個人の配列または参照配列と比較することにより、個人の遺伝子構成（遺伝子型）の違いを決定するプロセスです。これにより、個人が両親から受け継いだ対立遺伝子が明らかになります。 ^[1]従来のジェノタイピングは、分子ツールを使用してDNA配列を使用して生物学的集団を定義することです。通常、個人の遺伝子を定義することはありません。

現在のジェノタイピング法には、 ゲノムDNAの制限酵素断片長多型同定（RFLPI）、ゲノムDNAのランダム増幅多型検出（RAPD）、増幅断片長多型検出（AFLPD）、ポリメラーゼ連鎖反応（PCR）、DNAシーケンシング、対立遺伝子特異的オリゴヌクレオチド（ASO）プローブ、およびDNAマイクロアレイまたはビーズへのハイブリダイゼーションが含まれる。ジェノタイピングは、疾患に関連する遺伝子および遺伝子変異の研究において重要である。現在の技術的制限により、ほぼすべてのジェノタイピングは部分的である。つまり、（エピ）GBS（シーケンシングによるジェノタイピング）やRADseqなどでは、個人の遺伝子型のごく一部のみが決定される。新しい^[2]大量シーケンシング技術は、将来的には 全ゲノムジェノタイピング（または全ゲノムシーケンシング）を提供することが期待されている。

遺伝子型判定は、微生物を含む幅広い個体に適用されます。たとえば、ウイルスや細菌の遺伝子型判定が可能です。この文脈での遺伝子型判定は、発生源を追跡することで病原体の拡散を制御するのに役立つ場合があります。この分野は、分子疫学または法医学 微生物学と呼ばれることがよくあります。

人間も遺伝子型を判定することができます。例えば、父親か母親かを検査する場合、科学者は通常、ヒトゲノムのごく一部に相当する 10 または 20 のゲノム領域（一塩基多型（SNP）など）を調べるだけで済みます。

トランスジェニック生物の遺伝子型を決定する場合、遺伝子型を決定するために検査する必要があるのは単一のゲノム領域だけである可能性があります。トランスジェニックマウスの遺伝子型を決定するには、通常、単一のPCRアッセイで十分です。マウスは、今日の多くの医学研究で選択される哺乳類モデルです。

人間の遺伝子型判定に関する倫理的懸念は議論の的となっている。遺伝子型判定技術の発達により、遺伝性疾患や疾患素因について大規模な集団をスクリーニングすることが可能になる。 ^[3]集団全体の遺伝子型判定の利点は、同意に関する倫理的懸念と広範囲のスクリーニングの一般的な利点によって争われてきた。 [3] 遺伝子型判定は、疾患を発症する感受性を高める変異を特定するが、ほとんどの場合、疾患の発症は保証されておらず、心理的ダメージを引き起こす可能性がある。 ^[4]プロスポーツにおける運動能力の優位性や不利性、または老後の疾患発症リスクなど、遺伝子型判定によって特定されるさまざまな遺伝子マーカーから差別が生じる可能性がある。 ^{[5] [4]}遺伝子型判定をめぐる倫理的懸念の多くは、さまざまな状況で誰が個人の遺伝子型にアクセスできるのかといった情報の入手可能性から生じている。 ^[4]

遺伝子型判定は、医療分野で結核（TB）の特定と蔓延の制御に使用されています。もともと、遺伝子型判定は結核の発生を確認するためだけに使用されていましたが、遺伝子型判定技術の進化により、現在でははるかに多くのことができるようになりました。遺伝子型判定技術の進歩により、同じ世帯に住む感染者を含む多くの結核症例は、実際には関連がないことが認識されました。^[6]これにより、感染伝播のダイナミクスを理解するためのユニバーサル遺伝子型判定が形成されました。ユニバーサル遺伝子型判定により、社会疫学的要因などに基づく複雑な感染伝播のダイナミクスが明らかになりました。これにより、結核をより迅速に検出できるポリメラーゼ連鎖反応（PCR）の使用が実現しました。この迅速な検出方法は、結核の予防に使用されています。^[6]全ゲノム配列決定（WGS）の追加により、結核の株を特定し、時系列のクラスターマップに配置できるようになりました。これらのクラスターマップは、症例の発生源とそれらの症例が発生した時期を示しています。これにより、感染の動態がより明確に把握でき、感染のより適切な制御と予防が可能になります。これらすべての異なる形態の遺伝子型判定を組み合わせて、結核を検出し、その拡散を防ぎ、感染源を追跡します。これにより、結核症例数を減らすことができました。^[6]

農業では多くの種類の遺伝子型判定が使用されています。使用されるタイプの 1 つは、シーケンシングによる遺伝子型判定です。これは、農業における作物の育種に役立つためです。この目的で、一塩基多型 (SNP) がマーカーとして使用され、RNA シーケンシングは作物の遺伝子発現を調べるために使用されます。^[7]このタイプの遺伝子型判定から得られる知識により、農業に利益をもたらす方法で作物の品種改良が可能になります。アルファルファの場合、このタイプの遺伝子型判定によって可能になった品種改良により、細胞壁が改善されました。^[7]これらの技術により、病気に対する抵抗力を提供する遺伝子も発見されました。小麦で Yr15 と呼ばれる遺伝子が発見されました。これは、黄色小麦さび病と呼ばれる病気から保護します。Yr15 遺伝子の品種改良により、黄色小麦さび病が予防され、農業に利益をもたらしました。^[7]

• メンデルの誤り – メンデルの遺伝における誤り
• 量的形質遺伝子座 – 量的形質の変異に関連する DNA 遺伝子座
• SNPジェノタイピング – 遺伝的変異の測定

• 国際ハップマッププロジェクト 2014-04-16ウェイバックマシンにアーカイブされました
• 微生物の遺伝子型判定のためのリソース