パトー症候群

パトー症候群
その他の名前	トリソミー13、トリソミーD、T13 [1]
口唇裂、鼻の縮小、眼間開離を示すパトー症候群の乳児（ 1912年頃）
発音	/ ˈ p æ t aʊ /
専門	医学遺伝学
通常の発症	出生時に存在する
原因	13番染色体の3番目のコピー
処理	支持療法
予後	貧しい
名前の由来	クラウス・パタウ

パトー症候群は染色体異常によって引き起こされる症候群で、体の細胞の一部または全部に13番染色体からの余分な遺伝物質が含まれます。余分な遺伝物質は正常な発達を妨げ、複数の複雑な臓器障害を引き起こします。

これは、各細胞に13番染色体の完全な余分なコピーが含まれているため（トリソミー13またはトリソミーDまたはT13 ^[1]として知られる疾患）、各細胞に染色体の余分な部分的なコピーが含まれているため、または2つの異なる細胞株（正しい数の13番染色体を持つ健康な細胞株と、染色体の余分なコピーを含む細胞株）が存在するため（モザイクパトー症候群）のいずれかで発生します。完全な13番トリソミーは減数分裂中の染色体の不分離によって引き起こされ、モザイク型は有糸分裂中の染色体の不分離によって引き起こされます。

すべての不分離疾患（ダウン症候群やエドワーズ症候群など）と同様に、この症候群の子孫のリスクは妊娠時の母親の年齢とともに増加し、平均は約31歳です。^[2]パトウ症候群は、生児10,000人に1人から21,700人に1人の間で発症します。^[3]

妊娠から出産まで生き残った胎児に共通する異常としては、以下のものが挙げられます。^[要出典]

• 神経系
  • 知的障害および運動障害
  • 小頭症
  • 全前脳症（前脳が適切に分割されない）および単眼症などの関連する顔面変形
  • 小眼球症、ピーターズ異常、白内障、虹彩または眼底（コロボーマ）、網膜異形成または網膜剥離、感覚性眼振、皮質視力喪失、視神経低形成などの構造的眼の欠陥
  • 髄膜脊髄瘤（脊椎の欠陥）
• 筋骨格と皮膚
  • 多指症（余分な指）
  • 口吻
  • 先天性トリガー指
  • 低い耳^[4]
  • 目立つかかと
  • ロッカーボトム足と呼ばれる変形足
  • 臍ヘルニア（腹部の欠陥）
  • 手のひらの異常な模様
  • 親指の上に指を重ねる
  • 皮膚無形成症（皮膚や髪の毛の一部が欠損している状態）
  • 口蓋裂
• 泌尿生殖器
  • 性器の異常
  • 腎臓の欠陥
• 他の
  • 心臓の欠陥（心室中隔欠損）（動脈管開存症）
  • 右胸心症
  • 単一臍帯動脈^[5]

パトー症候群は 13トリソミーの結果であり、つまり、体の各細胞には 13 番染色体が通常の 2 本ではなく 3 本あることを意味します。体の一部の細胞だけに余分なコピーがある場合、ごくわずかな割合で発生します。このようなケースはモザイク13 トリソミーと呼ばれます。 ^{[引用が必要]}

パトー症候群は、ロバートソン転座で受胎前または受胎時に染色体 13 番の一部が別の染色体に付着 (転座) した場合にも発生することがあります。罹患した人は染色体 13 番のコピーを 2 つ持ち、さらに染色体 13 番の余分な物質が別の染色体に付着します。転座があると、染色体 13 番の部分的なトリソミーが生じ、この症候群の身体的兆候は典型的なパトー症候群とは異なることがよくあります。^{[引用が必要]}

パトー症候群のほとんどの症例は遺伝性ではなく、生殖細胞（卵子と精子）の形成中にランダムに発生する。細胞分裂の不分離と呼ばれるエラーにより、生殖細胞の染色体数が異常になることがある。たとえば、卵子または精子細胞が染色体の余分なコピーを獲得することがある。これらの異常な生殖細胞の 1 つが子供の遺伝子構成に寄与すると、子供は体の各細胞に余分な 13 番染色体を持つことになる。モザイクパトー症候群も遺伝性ではない。これは胎児の発達初期の細胞分裂中にランダムに発生するエラーである。^{[引用が必要]}

転座によるパトー症候群は遺伝する可能性があります。影響を受けていない人でも、13番染色体と別の染色体の間で遺伝物質の再配置が起こることがあります。この再配置は、13番染色体からの余分な物質がないため、均衡転座と呼ばれます。パトー症候群の兆候はありませんが、このタイプの均衡転座を持つ人は、この病気の子供を持つリスクが高くなります。^{[引用が必要]}

両親のどちらかが転座の保因者でない限り、夫婦がトリソミー13の子供をもうける可能性は1％未満で、ダウン症候群の可能性よりも低い。^[要出典]

診断は通常、臨床所見に基づいて行われますが、胎児染色体検査では13トリソミーが示されます。身体的所見の多くはエドワーズ症候群に似ていますが、多指症などのいくつかの独特な特徴があります。しかし、エドワーズ症候群やダウン症候群とは異なり、クアッドスクリーニングではこの疾患のスクリーニングに信頼性の高い手段を提供しません。これは、パタウ症候群の胎児に見られる結果のばらつきによるものです。^[6]

13トリソミーの子供の医療管理はケースバイケースで計画され、患者の個々の状況によって異なります。パトウ症候群の治療は、各子供が生まれたときに抱える特定の身体的問題に焦点を当てています。多くの乳児は、重度の神経学的問題や複雑な心臓欠陥のために、最初の数日または数週間を生き延びるのが困難です。心臓欠陥や口唇裂および口蓋裂を修復するために手術が必要になる場合があります。理学療法、作業療法、言語療法は、パトウ症候群の人が最大限の発達能力を発揮するのに役立ちます。生き延びた子供は幸せと言われ、両親は彼らの生活が豊かになったと報告しています。^[7]

パトー症候群の乳児の約90％は、生後1年以内に死亡します。^[8]生後1年を超えて生存する子供は、通常、知的障害、発作、精神運動障害を伴う重度の障害を抱えています。モザイク変異の子供は通常、影響の程度は軽度です。^[9] カナダで行われた13トリソミーの子供174人を対象とした回顧的研究では、生存期間の中央値は12.5日でした。積極的な外科的介入を受けた子供を含め、1年生存率と10年生存率はそれぞれ19.8％と12.9％でした。^[10]

13トリソミーは1657年にトーマス・バルトリン博士によって初めて観察されましたが^{[11] [12]、}この病気の染色体の性質は1960年にクラウス・パタウ博士とエヴァ・サーマン博士によって確認されました^[13]。この病気はパタウ博士にちなんで名付けられました。

2008年から2009年にかけてイングランドとウェールズでは、パトー症候群（13トリソミー）の診断が172件あり、その91％が出生前診断された。選択的妊娠中絶が111件、死産/流産/胎児死亡が14件、結果不明が30件、生児出産が17件であった。結果不明のパトー症候群の約4％が生児出産につながる可能性が高いため、生児出産総数は18と推定される。^[14]

ウィキメディア・コモンズには、パトウ症候群に関連するメディアがあります。

• WebMDの 13 トリソミー