小顎症

小顎症は、顎が小さい状態です。下顎低形成症とも呼ばれます。^{[ 2 ]}乳幼児によく見られますが、^{[ 3 ]}^{[ 4 ]}顎が大きくなるにつれて成長とともに自然に治ります。歯並びの異常の原因となる場合があり、重症の場合は摂食を妨げることもあります。^{[ 5 ]}また、成人でも小児でも、麻酔中や緊急時に気管挿管を困難にすることがあります。

原因

NCBIによると、小顎症の特徴は以下のとおりです。^{[ 6 ]}

11q部分モノソミー症候群
3-メチルグルタコン酸尿症、VIIB型
46,XY性転換4
4p部分モノソミー症候群
アシャール症候群
シンシナティ型末端顔面骨異形成症
末端顔面骨異形成症ロドリゲス型
末端顔面骨異形成症、カターニア型
先端巨大症様顔貌症候群
アダムス・オリバー症候群2
無顎症－耳頭症複合体
ALG1 -先天性糖鎖形成異常症
肺胞毛細血管異形成症と肺静脈のずれ
アーミッシュの致死性小頭症
アンダーセン・タウィル症候群
無脳症、小脳形成不全
動脈蛇行症候群
先天性多発性関節拘縮症1型、神経原性、ミエリン欠損を伴う
神経原性多発性先天性関節拘縮症4型、脳梁無形成を伴う
先天性多発性関節拘縮症5
遠位関節拘縮症、2E型
AUTS2欠損による自閉症スペクトラム障害
常染色体優性ロビノウ症候群1～3
常染色体劣性多発性翼状片症候群
常染色体劣性骨硬化症5
常染色体劣性ロビノウ症候群
常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺70型
ベイリー・ブロック先天性ミオパチー
バラー・ゲロルド症候群
バーバー・セイ症候群
バルトソカス・パパス症候群1型および2型
ボーリング・オピッツ症候群
ボーエン・コンラディ症候群
C症候群
屈曲肢異形成症
心臓顔面皮膚症候群
猫目症候群
カテル・マンツケ症候群
大脳肋骨下顎症候群
脳眼顔面骨格症候群1～4
チャージ協会
軟骨異形成症ブロムストランド型
関節脱臼を伴う軟骨異形成症、gPAPP型
鎖骨頭蓋異骨症
コフィン・シリス症候群6型および12型
COG1先天性糖鎖形成異常症
COG7先天性糖鎖形成異常症
COG8 - 先天性糖鎖形成異常症
コーエン症候群
寒冷誘発性発汗症候群1
コール・カーペンター症候群1
複雑型致死性骨軟骨異形成症
先天性拘縮性クモ指症
先天性糖鎖形成異常症1E型
先天性糖鎖形成異常症、IIr型
先天性糖鎖形成異常症、IIw型
先天性乳酸アシドーシス、サグネ・ラック・サン・ジャン型
先天性筋無力症候群19
先天性ミオパチー 20
先天性ミオパチー22A型、典型的な
先天性ミオパチー22B、重度の胎児
コルネーリア・デ・ランゲ症候群1、3、5
コステロ症候群
カウデン症候群5型および6型
頭蓋外胚葉異形成症2型および3型
頭蓋顔面小奇形
皮膚弛緩症、常染色体劣性遺伝、1B型
D-2-ヒドロキシグルタル酸尿症1
デスモステローシス
発達性てんかん性脳症64、77、80、100
ダイヤモンド・ブラックファン貧血1、6、10、14（下顎顔面骨異形成症を伴う）、15（下顎顔面骨異形成症を伴う）、21
横隔膜ヘルニア4例（心血管系異常を伴う）
下痢10、タンパク漏出性腸症型
ディジョージ症候群
遠位関節拘縮症2B1型および5D型
DPAGT1 - 先天性糖鎖形成異常症
デュボウィッツ症候群
骨硬化症
エーラース・ダンロス症候群、古典型、2
エーラース・ダンロス症候群、皮膚脆弱型
エーラース・ダンロス症候群、脊椎形成異常型、1
エマニュエル症候群
X連鎖性てんかん2型（知的発達障害および形態異常の有無を問わない）
ファンコニ貧血相補群LおよびP
ファウンデス・バンカ症候群
ファインゴールド症候群1型
FG症候群1
線維軟骨形成2
線維筋性異形成症、多発性
フォンテーヌ早老症候群
フランク・テル・ハール症候群
フレーザー症候群3
ギャロウェイ・モワット症候群1型、2型（X連鎖性）、3型、および7型
GAPO症候群
ゴーシェ病周産期致死性
膝蓋骨性陰部症候群
ゴードン症候群
免疫グロブリン異常を伴う顆粒球減少症
グリーンバーグ異形成
ハイドゥ・チェイニー症候群
ハラーマン・ストライフ症候群
視床下部の過誤腫
遺伝性痙性対麻痺23
全前脳症13型、X連鎖性

小頭症、正常な知能、免疫不全
小眼症、症候群性 12
ミラー症候群
モール症候群
ムコリピドーシスII型
ムコ多糖症、MPS-IH/S
多発性先天異常・筋緊張低下・痙攣症候群1型および2型
筋原線維性ミオパチー8
ネージャー症候群
NEK9関連致死性骨異形成症
ネマリンミオパチー9
新生児偽水頭症性早老症候群
ネフローゼ症候群、11型
ネストル・ギレルモ早老症候群
ニュー・ラクソバ症候群1型および2型
先天性低髄鞘形成性神経障害、3
ヌーナン症候群1型、2型、13型
眼歯指異形成症、常染色体劣性遺伝
オグデン症候群
口唇口蓋裂13
口腔顔面指症候群IV
口腔顔面指症候群6型および14型
骨形成不全症3型、10型、12型、18型
頭蓋骨硬化を伴う線状骨症
耳口蓋指症候群、II型
耳脊椎巨大骨端異形成症、常染色体劣性遺伝
パリスター・キリアン症候群
パリ・トゥルソー血小板減少症
脳室周囲結節性異所性灰白質7
パールマン症候群
ペルオキシソーム生合成障害10A（ツェルウェガー症候群）
ペルオキシソーム生合成障害13A型（ツェルウェガー症候群）
ペルオキシソーム生合成障害1A型（ツェルウェガー症候群）
ペルオキシソーム生合成障害2A型（ツェルウェガー症候群）
ペルオキシソーム生合成障害5A型（ツェルウェガー症候群）
PGM1 - 先天性糖鎖形成異常症
フェラン・マクダーミッド症候群
漏斗胸および肋骨・肩甲骨異常を伴うピエール・ロバン症候群
ピエール・ロバン症候群－顔面指奇形症候群
好中球減少症を伴うポイキロデルマ
血管型エーラース・ダンロス症候群の有無にかかわらず多小脳回症
橋小脳低形成症2E型、7型、12型
ポトツキ・ルプスキ症候群
プロリダーゼ欠損症
ピクノジソストーシス

診断

肉眼でも検出できるほか、歯や頭蓋骨のX線検査でも検出可能です。

治療法

小顎症は手術で治療できる。

参考文献

↑ Martínez-Frías, ML; Martín, M; Pardo, M; Torres, M; Cohen MM, Jr (1993). "全前脳症と下顎症、2本の鼻：症例報告と珍しい鼻のレビュー". Journal of Craniofacial Genetics and Developmental Biology . 14 (4): 231– 4. PMID 7883869 .
↑ Hassani, Mohammad-Esmaiil; Karimi, Hamid; Hassani, Hosein; Hassani, Ali (2014-01-01). "下顎小顎症または下顎低形成における両側下顎骨延長術、ハズラト・ファテメ病院" . Journal of Acute Disease . 3 (4): 296– 299. doi : 10.1016/S2221-6189(14)60064-0 . ISSN 2221-6189 .
↑滄、正強。崔、江波。ペイ、ジャオミャオ。王、鄭。ドゥ、イーチェン。ムー、シキ。ドゥー・ウェンジエ。ファン、シン。張、習。李、楊 (2023-04-12)。「小顎症の出生前診断：系統的レビュー」。小児科のフロンティア。１１．土井：10.3389/fped.2023.1161421。ISSN 2296-2360。PMC 10130438。PMID 37124181。
↑ Berger, Jessica A.; Nelson, Olivia; Staben, James; Javia, Luv R.; Simpao, Allan F.; Khalek, Nahla; Oliver, Edward R.; Adzick, N. Scott; Lin, Elaina E. (2024). "出生前診断された小顎症の新生児の分娩直後の気道管理：後向き観察研究" . Pediatric Anesthesia . 34 (3): 267– 273. doi : 10.1111/pan.14806 . ISSN 1460-9592 . PMID 38069629 .
↑ Hong, Paul; Brake, Maria K.; Cavanagh, Jonathan P.; Bezuhly, Michael; Magit, Anthony E. (2012). "ピエール・ロバン症候群の小児における摂食と下顎骨延長術：機能的転帰の症例シリーズ". International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology . 76 (3): 414– 418. doi : 10.1016/j.ijporl.2011.12.023 . ISSN 0165-5876 . PMID 22245167 .
↑ 「小顎症（概念ID：C0025990）」。NCBI 。 2024年4月2日取得。

外部リンク

「小顎症」。Medline Plus。2009年5月12日。 2011年5月21日取得。

[pmid7883869-1] Martínez-Frías, ML; Martín, M; Pardo, M; Torres, M; Cohen MM, Jr (1993). "全前脳症と下顎症、2本の鼻：症例報告と珍しい鼻のレビュー". Journal of Craniofacial Genetics and Developmental Biology . 14 (4): 231– 4. PMID 7883869 .

[2] Hassani, Mohammad-Esmaiil; Karimi, Hamid; Hassani, Hosein; Hassani, Ali (2014-01-01). "下顎小顎症または下顎低形成における両側下顎骨延長術、ハズラト・ファテメ病院" . Journal of Acute Disease . 3 (4): 296– 299. doi : 10.1016/S2221-6189(14)60064-0 . ISSN 2221-6189 .

[3] 滄、正強。崔、江波。ペイ、ジャオミャオ。王、鄭。ドゥ、イーチェン。ムー、シキ。ドゥー・ウェンジエ。ファン、シン。張、習。李、楊 (2023-04-12)。「小顎症の出生前診断：系統的レビュー」。小児科のフロンティア。１１．土井：10.3389/fped.2023.1161421。ISSN 2296-2360。PMC 10130438。PMID 37124181。

[4] Berger, Jessica A.; Nelson, Olivia; Staben, James; Javia, Luv R.; Simpao, Allan F.; Khalek, Nahla; Oliver, Edward R.; Adzick, N. Scott; Lin, Elaina E. (2024). "出生前診断された小顎症の新生児の分娩直後の気道管理：後向き観察研究" . Pediatric Anesthesia . 34 (3): 267– 273. doi : 10.1111/pan.14806 . ISSN 1460-9592 . PMID 38069629 .

[HongBrake2012-5] Hong, Paul; Brake, Maria K.; Cavanagh, Jonathan P.; Bezuhly, Michael; Magit, Anthony E. (2012). "ピエール・ロバン症候群の小児における摂食と下顎骨延長術：機能的転帰の症例シリーズ". International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology . 76 (3): 414– 418. doi : 10.1016/j.ijporl.2011.12.023 . ISSN 0165-5876 . PMID 22245167 .

[6] 「小顎症（概念ID：C0025990）」。NCBI 。 2024年4月2日取得。

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原因

診断

治療法

関連項目

参考文献

外部リンク