ボーリング・オピッツ症候群

ボーリング・オピッツ症候群（BOS）は、ASXL1遺伝子の 変異によって引き起こされる遺伝性疾患である。

この疾患は、頭蓋顔面の異常、上肢の固定拘縮、異常な姿勢、摂食困難、知的障害、出生時の低体重、発育不全を特徴とする。^{[ 1 ]}

BOSの子供は、呼吸器感染症の再発、無症候性誤嚥、睡眠時無呼吸、発達遅延、毛髪の密度と長さの異常、ウィルムス腫瘍、脳の異常、その他の問題も抱えることがあります。^{[ 2 ]}

遺伝学的には、ASXL1のde novo切断変異がボーリング・オピッツ症候群の症例の約50%を占めることが示されている。^{[ 3 ] [ 4 ]}

この疾患に関連する2番目の遺伝子は、ケルヒ様ファミリーメンバー7（KLHL7）です。

これらの特徴の一部は他の遺伝性症候群と共通しているため、診断は遺伝子検査によって行われます。

この症候群は極めてまれで、世界中で報告されている症例は80例未満である。