症候群性小眼球症

症候群性小眼球症
症候群性小眼球症
症状	異常に小さい眼球
通常の発症	誕生
間隔	生涯
原因	遺伝的要因または環境的要因
頻度	1万人に1人

症候性小眼球症は、小眼球症とその他の非眼球奇形を特徴とする稀な先天異常の一種です。^[2]症候性小眼球症は、小眼球症全体の60～80%を占めています。^[2]症候性小眼球症は、胎児の頭蓋顔面の発達に関連する遺伝子の変異によって引き起こされ、通常は遺伝的原因に基づいて分類されます。

分類

小眼球症がある場合、遺伝子検査を行って、特定の症候群の診断を下すことができます。無眼球症および小眼球症患者の20～40%は、既知の症候群と診断されています。^[2]症候群性小眼球症（MCOPS）には、主に眼の症状によって定義される14の番号付き症候群性小眼球症（MCOPS）があります。

MCOPS1-14に加えて、小眼球症が主な特徴である遺伝性症候群は数多く存在する：^[2]

注記

^ ab AD: 常染色体優性、AR: 常染色体劣性、XL: X連鎖、XLD: X連鎖優性、XLR: X連鎖劣性

参考文献

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