レプリケーション ヒトミトコンドリアDNAの2本の鎖は、重鎖と軽鎖として区別される。[ 33 ] [ 33 ] [ 34 ] 核DNA複製の双方向かつ特異的な開始点とは異なり、ミトコンドリアDNAには、NCRに位置するリーディングH鎖（ OH ）とtRNA遺伝子クラスターに位置するラギングL鎖（OL ） の2つの鎖特異的かつ一方向性の複製開始点がある。[ 35 ]
ミトコンドリアDNAは、POLG によって 複製さ [ 36 ] TWINKLE、 およびミトコンドリアSSBタンパク質 によって形成される。TWINKLEはヘリカーゼ であり、5'から3'の方向に短いdsDNAの断片をほどく。[ 37 ] ミトコンドリア一本鎖DNA結合タンパク質（SSB）は、 DNA複製中にPOLGと協調してその活性を発揮する。[ 38 ]
胚発生 中、mtDNAの複製は受精卵から着床前胚まで厳密に下方制御される。[ 39 ] 細胞間のばらつき を利用して有害な突然変異の遺伝を軽減する。[ 40 ] 胚盤胞段階では、mtDNA複製の開始は 栄養外胚葉 の細胞に特異的である。[ 39 ] 対照的に、内細胞塊 の細胞は、特定の細胞型に分化する ためのシグナル を受け取るまでmtDNA複製を制限する。」[ 39 ]
DNA修復 ミトコンドリアではいくつかのDNA修復経路が報告されているが、現在、塩基除去修復経路が最も包括的に記述されている。[ 41 ] [ 41 ] 、 核のDNAミスマッチ修復 経路とは異なる経路によってDNA 塩基 対ミスマッチを修復することができる。 [ 42 ] [ 42 ] [ 43 ]
ヒトミトコンドリアDNA。37 個の遺伝子がそれぞれH鎖とL鎖上に配置されている。
ヒトミトコンドリアDNA上の遺伝子とその転写 ヒトゲノム の模式図。23 対の染色体とミトコンドリアゲノム（左下に縮尺を合わせて「MT」と注釈）が示されている。ヒトゲノムは他のゲノムに比べて比較的小さく、ヒト細胞あたりのコピー数は0（赤血球 ）[ 44 ] から1,500,000（卵母細胞 ）[ 45 ] ヒトミトコンドリアDNAの2本の鎖は、重鎖と軽鎖として区別される。重鎖はグアニン に富み、酸化的リン酸化 システムの12個のサブユニット、2つのリボソームRNA （12Sと16S）、および14個のトランスファーRNA （tRNA）をコードする。軽鎖は1つのサブユニットと8個のtRNAをコードする。したがって、mtDNAは合計で2つのrRNA、22個のtRNA、および13個のタンパク質サブユニット をコードしており、これらはすべて酸化的リン酸化プロセスに関与している。[ 46 ] [ 47 ]
ヒトミトコンドリアDNAの完全な配列をグラフィック形式で示したもの ほとんどの（ただし全てではない）タンパク質コード領域の間にはtRNAが存在する（ヒトミトコンドリアゲノムマップを 参照）。転写中、tRNAは特徴的なL字型になり、特定の酵素によって認識され切断される。ミトコンドリアRNAプロセシングにより、個々のmRNA、rRNA、およびtRNA配列が一次転写産物から放出される。[ 49 ] [ 50 ]
転写は、単一サブユニットのミトコンドリアRNAポリメラーゼ（POLRMT）によって行われます。2つの補助因子、ミトコンドリア転写因子A（TFAM）およびミトコンドリア転写因子B2（TFB2M）と結合して、POLRMT複合体はプロモーターを認識し、転写を開始します。[ 51 ] [ 52 ]
転写の調節 重鎖と軽鎖の転写開始のプロモーターは、mtDNAの主要な非コード領域である置換ループ、Dループ に位置している。[ 46 ] [ 46 ]
ウシ組織におけるmtDNAコードRNAのレベルの測定により、ミトコンドリアRNAの発現が全組織RNAと比較して大きな違いがあることが示されています。[ 53 ] [ 53 ]
栄養ホルモンACTHが 副腎皮質細胞に及ぼす影響によって示されるように、ミトコンドリア遺伝子の発現は外部因子によって強く調節される可能性があり、これは明らかにエネルギー産生に必要なミトコンドリアタンパク質の合成を促進するためである。[ 53 ] [ 53 ]
ミトコンドリア遺伝 ほとんどの多細胞生物 では、mtDNAは母親から受け継がれます（母系遺伝）。そのメカニズムとしては、単純な希釈（卵子には平均20万個のmtDNA分子が含まれているのに対し、健康なヒトの精子 には平均5個の分子しか含まれていないと報告されている）[ 54 ] [ 55 ] 単親遺伝 ）によるmtDNA遺伝のパターンは、ほとんどの動物、ほとんどの植物、そして菌類にも見られます。[ 56 ]
2018年に発表された研究では、人間の赤ちゃんは父親と母親の両方からmtDNAを受け継ぎ、mtDNAヘテロプラスミー が生じると報告されたが、[ 57 ] [ 58 ] [ 59 ] [ 60 ]
女性遺伝 有性生殖 では、ミトコンドリアは通常母親からのみ受け継がれます。哺乳類の精子のミトコンドリアは、受精後に卵細胞によって破壊されるのが一般的です。また、ミトコンドリアは精子を推進するために使用される中片にのみ存在し、中片は尾部とともに受精中に失われることがあります。1999年に、父親の精子ミトコンドリア（mtDNAを含む）は、胚 内で後に破壊されるようにユビキチン で標識されていることが報告されました。[ 61 ] 体外 受精技術、特に卵母細胞 に精子を注入する技術は、これを妨げる可能性があります。
ミトコンドリアDNAが主に母系遺伝するという事実により、系図研究者は 母系の系統を はるか昔まで遡って追跡することができます。（父系遺伝するY染色体DNAは、 父系の 歴史を決定するために同様の方法で使用されます。）これは通常、系図DNA検査として、 ヒトミトコンドリアDNAの 超可変制御領域 （HVR1またはHVR2）をシーケンスし、場合によってはミトコンドリアDNA分子全体をシーケンスすることによって行われます。[ 62 ] ケンブリッジ参照配列 で行われます。Vilàらは、 イヌがオオカミから母系的に派生したことをたどる研究を発表しました。[ 63 ] ミトコンドリア・イブ の概念は、人類 の起源を過去に遡って追跡することで発見しようとする、同じタイプの分析に基づいています。
ミトコンドリアの提供 ミトコンドリア移植またはミトコンドリア置換療法（MRT）として知られる体外受精技術では、ドナー女性のミトコンドリアDNAと、母親と父親の核DNAを持つ子孫が生まれます。紡錘体移植手順では、核が除去されているがドナー女性のミトコンドリアDNAが残っているドナー女性の卵子の細胞質に、卵子の核を挿入します。その後、複合卵子を男性の精子で受精させます。この手順は、遺伝的に欠陥のあるミトコンドリア を持つ女性が、健康なミトコンドリアを持つ子孫を産むことを希望する場合に使用されます。[ 81 ] [ 82 ]
突然変異と疾患 ヒトミトコンドリアDNA ミトコンドリアDNAがいくつかのヒト疾患に関与していること
感受性 mtDNAが呼吸鎖 によって生成される活性酸素種 に特に敏感であるという概念は、その近接性ゆえに依然として議論の的となっている。[ 83 ] [ 84 ] [ 85 ] [ 86 ] [ 87 ] [ 88 ]
疾患診断における使用 最近、mtDNAの変異が、前立腺生検 で陰性だった患者の前立腺癌の診断に役立てられています。[ 94 ] [ 95 ] [ 96 ] 神経変性疾患 、心不全、癌などのヒトの病理の重要な原因としてますます認識されています。
加齢との関係 この考えは議論の的となっているが、老化とミトコンドリアゲノム機能不全との関連性を示唆する証拠もある。[ 97 ] 活性酸素種 （ROS）の生成と酵素によるROS除去（スーパーオキシドジスムターゼ 、カタラーゼ 、グルタチオンペルオキシダーゼ などの酵素による）の慎重なバランスを崩す。しかし、線虫においてROS生成を増加させる（例えば、抗酸化防御を低下させる）変異の中には、寿命を縮めるのではなく延ばすものもある。[ 83 ] ハダカデバネズミは 、ネズミ ほどの大きさの齧歯類 で、ネズミに比べて抗酸化防御が低下し、生体分子への酸化損傷が増加しているにもかかわらず、ネズミの約8倍長生きする。[ 98 ] 細胞質 に漏れ出す。ミトコンドリア機能の低下は、全体的な代謝効率を低下させる。[ 99 ] [ 100 ] [ 101 ] [ 102 ] 遺伝子治療 や栄養 補助食品の摂取は、進行中の研究の人気の分野です。[ 103 ] [ 104 ] [ 105 ] [ 106 ]
ミトコンドリアDNAの塩基組成と動物の寿命との相関関係 動物種のミトコンドリアDNA塩基組成はMitoAgeデータベースから取得され、AnAgeデータベースから得られた最大寿命と比較された。 過去 10 年間、ヴァディム フライフェルド教授率いるイスラエルの研究グループは、mtDNA の塩基組成と動物種固有の最大寿命の間に強い有意な相関関係が存在することを示しました。 [ 113 ] [ 114 ] [ 115 ] グアニン +シトシン 含有量 ( GC% ) が高いほど、動物種全体で最大寿命が 長くなることに強く関連しています。さらに、mtDNA GC% と最大寿命の相関関係は、動物種の代謝率と最大寿命の間のよく知られた相関関係とは独立していることが観察されています。mtDNA GC% と安静時代謝率は、動物種の最大寿命の差を乗法的に説明します (つまり、種の最大寿命 = その mtDNA GC% * 代謝率)。[ 114 ] [ 116 ]
ミトコンドリアDNAの変異スペクトルは、種特有の生活史特性に影響を受ける。 新規突然変異は、DNA複製中のミス、または内因性および外因性変異原によって引き起こされた修復されない損傷のいずれかによって発生します。mtDNAは活性酸素種（ROS）によって引き起こされる損傷に特に敏感であると長い間考えられてきましたが、核ゲノムの酸化損傷の特徴であるG>T置換はmtDNAでは非常にまれであり、加齢とともに増加しません。数百種の哺乳類のmtDNA変異スペクトルを比較すると、寿命が長い種では一本鎖重鎖のA>G置換率が増加していることが最近実証されました。[ 117 ]
欠失ブレークポイントは、非標準的（非B）構造、すなわちヘアピン、十字形、クローバーリーフ様要素を示す領域内またはその近傍で頻繁に発生する。[ 118 ] [ 119 ]
法医学での使用 両親から受け継がれ、遺伝子が組み換え の過程で再配置される核DNAとは異なり、mtDNAは通常、母親から子孫に変化しません。mtDNAも組み換えを起こしますが、それは同じミトコンドリア内の自身のコピーとの間で行われます。このことと、動物のmtDNAの突然変異率が 核DNAよりも高いことから、[ 120 ] 母系 ）であり、この役割で何百世代も遡って多くの種の祖先を追跡するために使用されてきました。
mtDNA検査は、核DNAが著しく劣化している場合に法医学者が使用できます。常染色体細胞には核DNAのコピーが2つしかありませんが、各細胞に複数のミトコンドリアが存在するため、mtDNAのコピーは数百個存在する可能性があります。これは、STR分析には適さない高度に劣化している証拠でも、mtDNA分析に使用できることを意味します。mtDNAは、骨、歯、または毛髪に存在する可能性があり、これらは、著しく劣化している場合に残された唯一の遺物である可能性があります。STR分析とは対照的に、mtDNAシーケンスは、1970年代にフレデリック・サンガーによって開発されたサンガーシーケンス によって従来行われてきました。最も古く、最も広く使用されている方法であるサンガーシーケンスは、大規模並列シーケンス（MPS）を検証する法医学的mtDNAタイピングのゴールドスタンダードであり続けています。[ 121 ] [ 122 ] [ 123 ] [ 124 ] [ 125 ] [ 126 ] [ 127 ] [ 128 ]
動物における急速な突然変異率のため、ミトコンドリアDNA（mtDNA）は、種内の個体または集団の遺伝的関係を評価するだけでなく、異なる種間の系統発生（進化上の関係、系統発生学を 参照）を特定し定量化するのに有用です。これを行うために、生物学者は異なる個体または種のmtDNA配列を決定し、比較します。比較から得られたデータは、配列間の関係のネットワークを構築するために使用され、mtDNAが採取された個体または種間の関係の推定値を提供します。mtDNAは、近縁種と遠縁種の両方の関係を推定するために使用できます。動物のmtDNAは突然変異率が高いため、コドンの3番目の位置は比較的急速に変化し、近縁の個体または種間の遺伝的距離に関する情報を提供します。一方、mtタンパク質の置換率は非常に低いため、アミノ酸の変化はゆっくりと蓄積され（対応するコドンの1番目と2番目の位置の変化もゆっくりです）、遠縁種の遺伝的距離に関する情報を提供します。コドン位置間の置換率を別々に扱う統計モデルは、近縁種と遠縁種の両方を含む系統樹を同時に推定するために使用できる[ 92 ]。
ミトコンドリアDNAは、1996年のテネシー州対ポール・ウェア事件 において、米国法廷で初めて証拠として認められた。[ 129 ]
1998年の米国裁判所の訴訟、ペンシルベニア州対パトリシア・リン・ローラー事件[ 130 ] [ 131 ] [ 132 ] この事件は、真実の犯罪ドラマシリーズ「フォレンジック・ファイルズ」 シーズン5のエピソード55で取り上げられた。[ 133 ]
ミトコンドリアDNAは、米国カリフォルニア州で、2002年に サンディエゴ で7歳のダニエル・ヴァン・ダム を誘拐・殺害したデビッド・ウェスターフィールドの有罪判決において初めて証拠として採用された。これは人間と犬の両方の識別に使用された。[ 134 ] [ 135 ]
1485年に亡くなったリチャード3世 の遺骨は、彼の死後527年後の2013年に生存していた彼の妹の母系子孫2人のミトコンドリアDNAと比較することによって特定された。[ 136 ]
ミトコンドリア配列データベース ミトコンドリアゲノム配列やその他の情報を収集するために、いくつかの専門データベースが設立されている。それらのほとんどは配列データに重点を置いているが、系統発生情報や機能情報を含むものもある。
AmtDB: 古代ヒトミトコンドリアゲノムのデータベース。[ 141 ] InterMitoBase ：ヒトミトコンドリアのタンパク質間相互作用に関する注釈付きデータベースおよび解析プラットフォーム。[ 142 ] MitoBreak ：ミトコンドリアDNAのブレークポイントデータベース。[ 143 ] MitoFish とMitoAnnotator ：魚類のミトコンドリアゲノムデータベース。[ 144 ] [ 145 ]も参照。 Mitome: 多細胞動物における比較ミトコンドリアゲノム解析のためのデータベース[ 146 ] MitoRes: 後生動物における核コード型ミトコンドリア遺伝子とその産物のリソース[ 147 ] MitoSatPlant ：緑色植物のミトコンドリアマイクロサテライトデータベース。[ 148 ] MitoZoa 2.0: 後生動物のミトコンドリアゲノムの比較および進化解析のためのデータベース。[ 149 ]
ミトコンドリアDNAと表現型の関連データベース ゲノムワイド関連研究で は、mtDNA遺伝子とその変異と、寿命 や疾患リスクなどの表現型 との関連性を明らかにすることができます。2021年には、英国バイオバンク を基盤としたミトコンドリアDNAのゲノムワイド関連研究で、寿命 や2型糖尿病などの疾患リスクを含む表現型との260の新たな関連性が明らかになりました。[ 150 ] [ 151 ]
ミトコンドリア変異データベース ヒトミトコンドリアDNAの多型や変異、およびそれらの病原性の評価を報告する専門的なデータベースがいくつか存在する。
MitImpact : ヒトミトコンドリアタンパク質コード遺伝子における非同義置換を引き起こすすべてのヌクレオチド変化に対する事前計算された病原性予測のコレクションMitImpact 3D - IRCCS-CSS バイオインフォマティクスラボ。MITOMAP : ヒトミトコンドリアDNAの多型と変異の概要WebHome < MITOMAP < Foswiki。
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