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医療遺伝学は、遺伝性疾患の診断と管理に関わる医学の一分野です。医療遺伝学は、ヒト遺伝学が医学に応用される場合もそうでない場合もある科学研究分野であるのに対し、医療遺伝学は遺伝学を医療に応用することを指すという点で、ヒト遺伝学とは異なります。たとえば、遺伝性疾患の原因と遺伝に関する研究は、ヒト遺伝学と医療遺伝学の両方に含まれますが、遺伝性疾患を持つ人々の診断、管理、カウンセリングは、医療遺伝学の一部と見なされます。
対照的に、目の色の遺伝学など、通常は医学的ではない表現型の研究は、ヒト遺伝学の一部と見なされますが、必ずしも医学遺伝学に関連するものではありません（白皮症などの状況を除く）。遺伝子医療は医学遺伝学の新しい用語であり、遺伝子治療、個別化医療、急速に台頭している新しい医療専門分野である予測医療などの分野を組み込んでいます。
範囲
医療遺伝学は、医師、遺伝カウンセラー、栄養士の臨床診療、臨床診断研究室の活動、遺伝性疾患の原因と遺伝に関する研究など、さまざまな分野を網羅しています。医療遺伝学の対象となる疾患の例には、先天性欠損症や形態異常、知的障害、自閉症、ミトコンドリア疾患、骨格異形成、結合組織疾患、癌遺伝学、出生前診断などがあります。医療遺伝学は、多くの一般的な疾患にますます関連しつつあります。最近の遺伝学の進歩により、形態学的、内分泌学的、心血管系、肺、眼科、腎臓、精神科、皮膚科の疾患の病因が明らかになりつつあるため、他の医療専門分野との重複が明らかになり始めています。医療遺伝学コミュニティは、選択的遺伝子検査やゲノム検査を受けた個人とますます関わっています。[要出典]
専門分野
ある意味では、医学遺伝学の個々の分野の多くは、臨床ケアと研究のハイブリッドです。これは、遺伝性疾患に対する前例のない理解を可能にした最近の科学技術の進歩（たとえば、ヒトゲノムプロジェクトを参照）によるところが大きいです。[要出典]
臨床遺伝学
臨床遺伝学は遺伝性疾患に特に重点を置いた医学の専門分野です。臨床遺伝学の分野には以下のものがあります。[要出典]
- 1.出生前遺伝学
- 妊娠前または妊娠中に遺伝性疾患を持つ子供を産むリスクのあるカップル
- 高リスク出生前スクリーニング結果
- 胎児超音波検査の異常
- 2. 小児遺伝学
- 3. 成人の遺伝学
- 4. がんの遺伝学
遺伝学クリニックでよく見られる遺伝性症候群の例としては、染色体再配列（ダウン症候群、22q11.2欠失症候群、ターナー症候群、ウィリアムズ症候群など）、脆弱X症候群、マルファン症候群、神経線維腫症、ハンチントン病、家族性大腸腺腫症などがあります。
トレーニングと資格
ヨーロッパでは、臨床/医学遺伝学の医師の研修は、欧州医師専門職連合 (UEMS) によって監督されています。この組織は、ヨーロッパ全体で医学専門家の研修の基準を統一し、向上させることを目指しています。UEMS は、医学遺伝学者の教育と研修の指針となる、医学遺伝学に関する欧州研修要件 (ETR) を制定しました。
臨床遺伝学研修プログラムへの参加を希望する個人は、医学博士号、または一部の国ではMB ChBまたはMB BSの学位を取得している必要があります。これらの資格により、研修生は医学遺伝学を専門とするために必要な基礎医学知識を身に付けていることが保証されます。最適な研修プログラムは合計5年間で、1年間の一般医学研修（「共通幹」、多くの場合、一般診療、小児科、産婦人科、神経学、精神医学、内科などの分野をカバー）に続いて医学遺伝学の専門研修を4年間行います。この専門研修には、少なくとも2年間の臨床患者ケアと少なくとも6か月の遺伝子検査診断が含まれます。研修生の進歩は、観察から始まり、監督下での独立した実践へと進み、最終的には複雑な症例を独立して管理できる能力に達する構造化されたプログラムを通じて評価されます。[要出典]
最終認定には、国家試験や欧州遺伝医学・ゲノム科学認定 (ECMGG) などを含む総合的な評価が伴います。この認定は、ヨーロッパ全域で専門分野における高い基準のベンチマークとして機能し、さまざまな国の規制当局によってますます認められるようになっています。[要出典]
米国では、臨床遺伝学を実践する医師は、米国臨床遺伝学・ゲノム科学委員会（ABMGG）の認定を受けています。[1]臨床遺伝学の認定開業医になるためには、医師はABMGG認定のプログラムで最低24か月の研修を完了する必要があります。臨床遺伝学の研修プログラムへの参加を希望する個人は、MDまたはDOの学位（または同等の学位）を持ち、内科、小児科、産婦人科、またはその他の医療専門分野でACGME認定のレジデンシープログラムで最低12か月の研修を完了している必要があります。[2]
オーストラリアとニュージーランドでは、臨床遺伝学は、すでに主要な医学資格（MBBSまたはMD ）を持ち、小児科または成人科の基礎研修を修了した人を対象とした3年間の上級研修プログラムです。研修は王立オーストラリア医師会が監督し、オーストラリア臨床遺伝学者協会が親組織であるオーストラリア人類遺伝学会を通じてカリキュラムの執筆に貢献しています。[3]
代謝・生化学遺伝学
代謝（または生化学）遺伝学は、炭水化物、アミノ酸、脂質の代謝に関与する生化学的経路を乱す酵素欠損症を伴う先天性代謝異常の診断と管理に関係する。代謝障害の例には、ガラクトース血症、グリコーゲン貯蔵疾患、リソソーム貯蔵疾患、代謝性アシドーシス、ペルオキシソーム障害、フェニルケトン尿症、尿素サイクル障害などがある。[要出典]
細胞遺伝学
細胞遺伝学は染色体と染色体異常の研究です。細胞遺伝学は歴史的に染色体の分析に顕微鏡に依存していましたが、アレイ比較ゲノムハイブリダイゼーションなどの新しい分子技術が現在広く使用されるようになっています。染色体異常の例には、異数性、染色体再編成、ゲノム欠失/重複障害などがあります。 [要出典]
分子遺伝学
分子遺伝学は、多くの単一遺伝子疾患の根底にあるDNA変異の発見と検査に関わっています。単一遺伝子疾患の例には、軟骨無形成症、嚢胞性線維症、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、遺伝性乳がん(BRCA1/2)、ハンチントン病、マルファン症候群、ヌーナン症候群、レット症候群などがあります。分子検査は、アンジェルマン症候群、ベックウィズ・ヴィーデマン症候群、プラダー・ウィリー症候群、片親性二染色体性など、エピジェネティック異常を伴う症候群の診断にも使用されます。[要出典]
ミトコンドリア遺伝学
ミトコンドリア遺伝学は、分子レベルでの根拠を持ちながらも、エネルギー産生不足による生化学的異常を引き起こすことが多いミトコンドリア疾患の診断と管理に関係しています。 [要出典]
医療遺伝子診断研究室と分子病理学の間には重複する部分がある。[要出典]
遺伝カウンセリング
遺伝カウンセリングとは、非指示的カウンセリングの枠組みの中で、遺伝的状態、診断検査、および他の家族のリスクに関する情報を提供するプロセスです。遺伝カウンセラーは、遺伝学チームのメンバーで医師ではない人であり、遺伝性疾患に関する患者の家族リスク評価とカウンセリングを専門としています。遺伝カウンセラーの正確な役割は、疾患によって多少異なります。遺伝学者と一緒に働く場合、遺伝カウンセラーは通常、新生児、乳児、または子供の発達異常に焦点を当てた小児遺伝学を専門としています。小児カウンセリングの主な目標は、子供の発達上の懸念の背後にある遺伝的根拠を、思いやりのある明確な方法で説明し、潜在的に不安や苛立ちを感じている親が情報を簡単に理解できるようにすることです。また、遺伝カウンセラーは通常、患者の家族の病歴を要約した家系図を作成します。これは、臨床遺伝学者が鑑別診断プロセスを行うのに役立ち、患者を助けるためにさらにどのような手順を踏むべきかを判断するのに役立ちます。[4]
歴史
遺伝学はボヘミアの修道士グレゴール・メンデルと他の先駆的な科学者たちの研究によって 19 世紀にまで遡りますが、ヒト遺伝学はその後に登場しました。20 世紀前半に、ゆっくりとではありますが発展し始めました。メンデル遺伝 (単一遺伝子) は、白皮症、短指症(短い手足の指)、血友病など、多くの重要な疾患で研究されました。数学的アプローチも考案され、ヒト遺伝学に適用されました。集団遺伝学が生まれました。[要出典]
医学遺伝学は遅れて発展し、優生学運動が評判を落とした第二次世界大戦（1945年）の終戦後に主に出現した。 [5]ナチスによる優生学の誤用は優生学の終焉を告げた。[6]優生学がなくなったことで、科学的アプローチが利用でき、それが人間と医学の遺伝学に適用された。医学遺伝学は20世紀後半に急速に発展し、21世紀も続いている。[要出典]
現在の実践
患者を評価する臨床環境によって、診療、診断、治療介入の範囲が決まります。一般的な議論のために、患者と遺伝学専門家との典型的な出会いには次のようなものがあります。[要出典]
- 外来遺伝学クリニック（小児科、成人科、または混合科）または入院中の診察への紹介（ほとんどの場合、診断評価のため）。
- 先天性代謝異常、骨格異形成、またはリソソーム蓄積疾患の管理に重点を置いた専門遺伝学クリニック。
- 妊娠に対するリスク（高齢出産、催奇形性物質への曝露、遺伝性疾患の家族歴）、検査結果（母体血清スクリーニング異常、超音波異常）、および/または出生前診断の選択肢（通常は非侵襲性出生前スクリーニング、診断的羊水穿刺または絨毛膜絨毛採取）について話し合うために、出生前遺伝学クリニックでのカウンセリングに紹介します。
- 臨床遺伝学者または遺伝カウンセラーを含む多分野にわたる専門クリニック（がん遺伝学、心血管遺伝学、頭蓋顔面または口唇裂/口蓋裂、難聴クリニック、筋ジストロフィー/神経変性疾患クリニック）。
診断評価
各患者は、それぞれの症状や徴候に合わせた診断評価を受けます。遺伝学者は鑑別診断を行い、適切な検査を推奨します。これらの検査では、染色体異常、先天性代謝異常、単一遺伝子異常などが評価されます。[要出典]
染色体研究
染色体研究は、一般的な遺伝学診療で、発達遅延や知的障害、先天異常、異形性、自閉症の原因を突き止めるために使用されています。 [引用が必要]染色体分析は、胎児が異数性やその他の染色体再配列の影響を受けていないかを判断するために、出生前診断でも実施されます。最後に、がんのサンプルでは染色体異常が検出されることがよくあります。染色体分析には、さまざまな方法が開発されています。
- 核型を用いた染色体分析では、明るいバンドと暗いバンドを生成する特殊な染色が使用され、顕微鏡下で各染色体を識別できるようになります。
- 蛍光 in situ ハイブリダイゼーション(FISH) では、特定の DNA 配列に結合するプローブに蛍光標識を付け、異数性、ゲノム欠失または重複を識別したり、染色体転座を特徴付けたり、環状染色体の起源を決定したりするために使用されます。
- 染色体ペインティングは、各染色体に固有の蛍光プローブを使用して、各染色体を区別してラベル付けする技術です。この技術は、複雑な染色体再配置が発生する可能性がある癌細胞遺伝学でよく使用されます。
- アレイ比較ゲノムハイブリダイゼーションは、ゲノムの固有の領域を表す分子プローブ (約 200kb の大きな細菌人工染色体から小さなオリゴヌクレオチドまで) を含むガラススライドまたはマイクロアレイチップに個々の DNA サンプルをハイブリダイズする新しい分子技術です。この方法は、ゲノム全体のゲノム増加または減少の検出に特に優れていますが、均衡転座を検出したり、重複した遺伝物質の位置 (たとえば、タンデム重複と挿入重複) を区別したりすることはできません。
基礎代謝研究
生化学検査は、体液（通常は血液（血漿/血清）または尿、また脳脊髄液（CSF））中の代謝物の不均衡を検査するために行われます。特定の状況下では、酵素機能の特定の検査（白血球、皮膚線維芽細胞、肝臓、または筋肉のいずれか）も行われます。米国では、新生児スクリーニングに生化学検査が組み込まれており、ガラクトース血症やフェニルケトン尿症（PKU）などの治療可能な状態を検査します。代謝性疾患の疑いのある患者は、以下の検査を受ける場合があります。[要出典]
- 定量アミノ酸分析は、通常、ニンヒドリン反応を用いて実施され、その後液体クロマトグラフィーでサンプル（尿、血漿/血清、または脳脊髄液）中のアミノ酸の量を測定します。血漿または血清中のアミノ酸の測定は、尿素サイクル異常症、メープルシロップ尿症、PKUなどのアミノ酸代謝障害の評価に使用されます。尿中のアミノ酸の測定は、シスチン尿症や、シスチン症にみられる腎ファンコニ症候群の診断に役立ちます。
- 尿有機酸分析は定量的または定性的な方法で行うことができますが、いずれの場合も、異常な有機酸の排泄を検出するために検査が行われます。これらの化合物は通常、アミノ酸と奇数鎖脂肪酸の体内代謝中に生成されますが、特定の代謝状態の患者では蓄積されます。
- アシルカルニチン複合プロファイルは、カルニチンに結合した有機酸や脂肪酸などの化合物を検出します。この検査は、 MCADを含む脂肪酸代謝に関連する疾患の検出に使用されます。
- ピルビン酸と乳酸は、通常の代謝、特に嫌気性代謝の副産物です。これらの化合物は通常、運動中または虚血中に蓄積しますが、ピルビン酸代謝障害またはミトコンドリア障害の患者でも増加します。
- アンモニアはアミノ酸代謝の最終産物であり、肝臓で尿素回路と呼ばれる一連の酵素反応を経て尿素に変換されます。そのため、尿素回路障害の患者や肝不全を伴うその他の症状の患者では、アンモニア値の上昇が検出される可能性があります。
- 酵素検査は、スクリーニング検査に基づいて疑われる診断を確認するために、さまざまな代謝障害に対して行われます。
分子研究
- DNA シーケンシングは、特定の遺伝子のゲノム DNA 配列を直接分析するために使用されます。一般的に、遺伝子のうち、発現したタンパク質をコードする部分 (エクソン) と、隣接する非翻訳領域およびイントロンの少量のみが分析されます。したがって、これらの検査は特異性および感度が非常に高いものの、疾患を引き起こす可能性のあるすべての変異を日常的に特定できるわけではありません。[引用が必要]
- DNA メチル化分析は、ゲノム刷り込みや片親性二染色体性など、エピジェネティック機構の破壊によって引き起こされる特定の遺伝性疾患を診断するために使用されます。[引用が必要]
- サザンブロッティングは、ゲル電気泳動によってサイズ別に分けられた DNA 断片を放射性標識プローブを使用して検出する初期の技術です。このテストは、デュシェンヌ型筋ジストロフィーなどの疾患における欠失や重複の検出に日常的に使用されていましたが、高解像度アレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション技術に置き換えられつつあります。サザンブロッティングは、 3 塩基反復によって引き起こされる疾患の診断に今でも有用です。[引用が必要]
治療
体の各細胞には、染色体と呼ばれる構造に包まれた遺伝情報 ( DNA ) が含まれています。遺伝性症候群は、通常、染色体または遺伝子の変異の結果であるため、体のすべての細胞の遺伝的変異を修正できる治療法は現在ありません。したがって、遺伝性疾患の「治療法」は現在ありません。ただし、多くの遺伝性症候群には、症状を管理するための治療法があります。一部のケース、特に先天性代謝異常の場合、病気のメカニズムは十分に理解されており、食事療法や医学的管理によって長期的な合併症を予防または軽減できる可能性があります。その他のケースでは、失われた酵素を補充するために点滴療法が使用されます。現在の研究では、特定の遺伝性疾患を治療するために遺伝子治療やその他の新しい薬を使用することが積極的に模索されています。 [引用が必要]
代謝障害の管理
一般的に、代謝障害は、正常な代謝経路を阻害する酵素欠乏によって発生します。たとえば、次の仮想的な例をご覧ください。
A ---> B ---> C ---> D AAAA ---> BBBBBB ---> CCCCCCCCCC ---> (D なし) XYZXY | (Z がない、または Z が不十分) ええええ
化合物「A」は酵素「X」によって「B」に代謝され、化合物「B」は酵素「Y」によって「C」に代謝され、化合物「C」は酵素「Z」によって「D」に代謝されます。酵素「Z」が欠如すると、化合物「D」も欠如し、化合物「A」、「B」、「C」が蓄積されます。この特定の症状の病因は、化合物「D」が何らかの細胞機能に重要である場合はその欠乏から、または「A」、「B」、および/または「C」の過剰による毒性から、または通常は少量しか存在せず「C」が過剰の場合にのみ蓄積する「E」の過剰による毒性から生じる可能性があります。代謝障害の治療は、化合物「D」の食事による補給と化合物「A」、「B」、および/または「C」の食事制限、または過剰な「A」、「B」、「C」、または「E」の除去を促進する薬剤による治療によって達成できます。他にとることができるアプローチは、酵素補充療法です。この療法では、患者に不足している酵素「Z」を注入するか、残存する「Z」活性の有効性を高める補因子療法を行います。[引用が必要]
- ダイエット
食事制限とサプリメントは、ガラクトース血症、フェニルケトン尿症(PKU)、メープルシロップ尿症、有機酸尿症、尿素サイクル異常症など、よく知られている代謝障害の重要な対策です。このような制限食は患者や家族にとって維持が難しい場合があり、代謝障害の専門的経験を持つ栄養士との綿密な相談が必要です。食事の内容は成長期の子供のカロリー必要量に応じて変化し、女性がこれらの障害のいずれかに罹患している場合は妊娠中に特別な注意が必要です。[要出典]
- 薬
医学的アプローチには、残留酵素活性の増強（酵素は作られているが正しく機能していない場合）、生化学的経路における他の酵素の阻害による毒性化合物の蓄積の防止、または毒性化合物を排泄可能な別の形態への転換などがある。例としては、残留シスタチオン合成酵素の活性を高めるためにホモシスチン尿症の患者に高用量のピリドキシン（ビタミン B6）を使用する、ビオチニダーゼ欠乏によって影響を受けるいくつかの酵素の活性を回復するためにビオチンを投与する、肝毒性を引き起こすスクシニルアセトンの生成を阻害するためにチロシン血症にNTBCで治療する、尿素サイクル障害におけるアンモニア蓄積を減らすために安息香酸ナトリウムを使用するなどがある。[要出典]
特定のリソソーム蓄積症は、さまざまな組織における化合物の蓄積を減らすことができる組み換え酵素（研究室で生成されたもの）の注入で治療されます。例としては、ゴーシェ病、ファブリー病、ムコ多糖症、グリコーゲン貯蔵病 II 型などがあります。このような治療は、酵素が患部に到達する能力によって制限され（たとえば、血液脳関門が酵素が脳に到達するのを妨げます）、アレルギー反応を伴うこともあります。酵素補充療法の長期的な臨床効果は、さまざまな疾患によって大きく異なります。
その他の例
- マルファン症候群およびロイス・ディーツ症候群におけるアンジオテンシン受容体遮断薬
- 骨髄移植
- 遺伝子治療
キャリアパスとトレーニング
医療遺伝学の分野にはさまざまなキャリア パスがあり、当然ながら各領域に必要なトレーニングは大きく異なります。このセクションに含まれる情報は、米国における一般的なパスウェイに適用されるもので、他の国では異なる場合があります。米国の臨床、カウンセリング、または診断の専門分野の開業医は、通常、米国医療遺伝学委員会を通じて認定を受けます。
倫理的、法的、社会的影響
遺伝情報は、個人とその家族に関する独自の知識を提供します。これは、個人の健康状態の「スナップショット」を提供する一般的な臨床検査とは根本的に異なります。遺伝情報と遺伝性疾患の独自の状況は、倫理的、法的、および社会的懸念に関して多くの影響を及ぼします。
2015年3月19日、科学者たちは、遺伝できるようにヒトゲノムを編集する手法、特にCRISPRとジンクフィンガーの使用の臨床使用を世界的に禁止するよう求めた。 [7] [8] [9] [10] 2015年4月と2016年4月、中国の研究者はCRISPRを使用して生存不可能なヒト胚のDNAを編集する基礎研究の結果を報告した。[11] [12] [13] 2016年2月、英国の科学者は、胚が7日以内に破壊されるという条件で、CRISPRと関連技術を使用してヒト胚の遺伝子改変を行うことを規制当局から許可された。 [14] 2016年6月、オランダ政府も14日間の制限を指定する同様の規制で追随する予定であると報じられた。[15]
社会
人類および医療遺伝学に対するより経験的なアプローチは、1948 年にアメリカ人類遺伝学会が設立されたことで正式に確立されました。同学会は同年 (1948 年) に初めて年次総会を開催し、その国際版である国際人類遺伝学会議は1956 年の設立以来 5 年ごとに開催されています。同学会はアメリカ人類遺伝学ジャーナルを毎月発行しています。[引用が必要]
医療遺伝学は、独自の医療専門分野として認識されています。米国では、医療遺伝学には独自の承認委員会（米国医療遺伝学委員会）と臨床専門大学（米国医療遺伝学大学）があります。大学は年次学術会議を開催し、月刊誌「Genetics in Medicine」を発行し、ヒト遺伝学に関連するさまざまなトピックに関する立場表明書や臨床診療ガイドラインを発行しています。[要出典]
オーストラリアとニュージーランドでは、医療遺伝学者は王立オーストラリア・ニュージーランド内科医会の支援の下で訓練と認定を受けていますが、職業的にはオーストラリア人類遺伝学会とその特別利益団体であるオーストラリア臨床遺伝学者協会に所属し、継続的な教育、ネットワーク作り、擁護活動を行っています。[要出典]
研究
医学遺伝学における幅広い研究範囲は、遺伝的継承とヒトゲノムに関する基礎研究、遺伝性疾患および代謝性疾患のメカニズム、新しい治療法に関するトランスレーショナルリサーチ、遺伝子検査の影響など、この分野の全体的な範囲を反映しています。
基礎遺伝学研究
基礎研究遺伝学者は通常、大学、バイオテクノロジー企業、研究機関で研究を行います。
疾患の対立遺伝子構造
時には、疾患と異常な遺伝子変異との関連はより微妙な場合があります。一般的な疾患の遺伝子構造は、遺伝子変異のパターンが健康結果のグループの違いにどの程度影響するかを決定する上で重要な要素です。[16] [17] [18]一般的な疾患/一般的な変異仮説によると、アフリカから現代人が拡散する前の祖先集団に存在した一般的な変異が、人間の疾患に重要な役割を果たしています。[19]アルツハイマー病、深部静脈血栓症、クローン病、および2型糖尿病に関連する遺伝子変異は、このモデルに準拠しているようです。[20]ただし、モデルの一般性はまだ確立されておらず、場合によっては疑問があります。[17] [21] [22]多くの一般的な癌など、一部の疾患は、一般的な疾患/一般的な変異モデルではうまく説明できないようです。[23]
もう一つの可能性は、一般的な疾患が、個々には稀な変異の組み合わせの作用によって部分的に発生するというものである。[24] [25]現在までに発見された疾患関連対立遺伝子のほとんどは稀なものであり、稀な変異は一般的な変異よりも祖先によって区別されるグループ内で異なって分布する可能性が高い。[23] [26]しかし、グループには、重複しているかもしれないが、異なる稀な変異のセットが存在する可能性があり、これにより、疾患の発生率におけるグループ間の対照性が減少する可能性がある。
疾患に寄与する変異体の数とそれらの変異体間の相互作用も、グループ間の疾患の分布に影響を与える可能性がある。複雑な疾患に寄与する対立遺伝子を見つけ、正の関連性を再現する際に遭遇する困難は、多くの複雑な疾患が中程度の数の対立遺伝子ではなく多数の変異体に関係していること、そして特定の変異体の影響が遺伝的および環境的背景に大きく依存する可能性があることを示唆している。[21] [27] [28] [29]疾患に対する感受性を高めるために多くの対立遺伝子が必要である場合、必要な対立遺伝子の組み合わせが純粋に浮動によって特定のグループに集中する可能性は低い。[30]
遺伝学研究における集団のサブ構造
遺伝学研究において人口カテゴリーが重要な考慮事項となり得る領域の1つは、人口のサブ構造、環境曝露、および健康結果の間の交絡を制御することである。関連研究では、研究対象の疾患に関連しない遺伝子の対立遺伝子頻度が症例群と対照群で異なる場合、誤った結果が生じる可能性があるが[31] 、遺伝的関連研究におけるこの問題の重大性は議論の対象となっている。[32] [33]人口のサブ構造を検出して説明するためのさまざまな方法が開発されているが[34] [35]、これらの方法は実際に適用するのが難しい場合がある。[36]
集団のサブ構造は、遺伝的関連研究にも有利に働く。[37]例えば、地理的に離れた祖先集団の最近の混合を代表する集団は、他の集団の場合よりも感受性アレルと遺伝子マーカーの間の連鎖不平衡が長い可能性がある。[38] [39] [40] [41]遺伝学的研究では、この混合連鎖不平衡を利用して、通常よりも少ないマーカーで疾患アレルを探索することができる。関連研究では、移民集団を含む人種または民族集団の対照的な経験を利用して、特定のアレルと健康に影響を与える可能性のある環境要因との相互作用を探索することもできる。[42] [43]
参照
参考文献
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さらに読む
- ピーター・ハーパー、ロイス・レイノルズ、ティリ・タンジー編（2010年）。英国における臨床遺伝学：起源と発展。現代医学のウェルカム証人。現代生物医学研究グループの歴史。ISBN 978-0-85484-127-1.ウィキデータ Q29581774.
外部リンク
- 遺伝学ホームリファレンス
- 国立ヒトゲノム研究所は情報センターを運営している
- フェノマイザー – 医学遺伝学における臨床診断ツール。フェノマイザー