遺伝カウンセリング

遺伝カウンセリングとは、遺伝性疾患に罹患している、あるいは罹患リスクのある個人や家族を調査し、疾患に対する遺伝的関与の医学的、心理学的、家族的影響を理解し、適応できるように支援するプロセスである。この分野はゲノム医療の実施に必要であると考えられている。^{[1] [2]}このプロセスには以下が統合されている。

• 家族歴や病歴を解釈して、病気の発生や再発の可能性を評価する
• 継承、検査、管理、予防、リソースに関する教育
• 情報に基づいた選択、リスクや状態への適応、同様にリスクのある親族への支援を促進するためのカウンセリング^{[1] [2]}

遺伝的特徴について人々にアドバイスする習慣は、ウィリアム・ベイトソンが遺伝に関する新しい医学的および生物学的研究を「遺伝学」と呼ぶことを提案した直後の20世紀初頭に始まった。 ^{[3]遺伝学は、近代}優生学の分野が形づくられると社会改革と絡み合うようになった。当初は善意から始まった運動であったが、最終的には悲惨な結果をもたらした。米国の多くの州では、特定の個人に不妊手術を義務付ける法律が制定され、その他の個人は移民を認められなかった。1930年代までには、これらの考え方は他の多くの国で受け入れられ、ドイツでは1939年に「遺伝的欠陥」に対する安楽死が合法化された。^{[3]遺伝学の歴史のこの部分は、現在では}「非指示的」な遺伝カウンセリングのアプローチ の中心となっている。^[4]

シェルドン・クラーク・リードは1947年に遺伝カウンセリングという用語を作り出し、1955年に「医療遺伝学におけるカウンセリング」という本を出版しました。[5] 初期の遺伝カウンセリング・クリニックのほとんどは、医学者ではない人や経験の浅い臨床医によって運営されていました。[6] 1960年代に遺伝^性疾患^に関する知識が深まり、医療遺伝学が独立した専門分野として登場したことで、遺伝カウンセリングは次第に医療化され、臨床遺伝学の重要な要素の1つとなりました。^[7]しかし、しっかりした心理学的基礎の重要性が認識され、遺伝カウンセリングに不可欠な要素となったのはもっと後のことであり、シーモア・ケスラーの著作がこれに特に貢献しました。^[8]米国で最初の修士課程の遺伝カウンセリング・プログラムは、1969年にニューヨーク州ブロンクスビルのサラ・ローレンス大学に設立されました。^[9] 1979年に全米遺伝カウンセラー協会（NSGC）が設立され、初代会長のオードリー・ハイムラーが主導した。^[10]

診断検査は、個人が特定の状態に関連する兆候や症状を示している場合に行われます。遺伝子検査は、よりよい予後や医療管理または治療オプションを提供するために、確定診断に到達するために使用できます。検査により、治療せずに衰弱させるのとは対照的に、早期治療により症状が軽度または無症状である可能性がある状態（フェニルケトン尿症など）が明らかになることがあります。遺伝子検査は、ダウン症候群、鎌状赤血球症、テイ・サックス病、筋ジストロフィーなど、多くの遺伝子状態に対して利用できます。遺伝子診断を確立することで、家族内の他のリスクのある個人に情報を提供できます。^[要出典]

診断後には、生殖に関するリスク（同じ診断の子どもが生まれる可能性など）も調べられる。嚢胞性線維症など、多くの疾患は母親と父親の両方が遺伝子を受け継がなければ発症しない。これは常染色体劣性遺伝として知られている。ハンチントン病やディジョージ症候群など、他の常染色体優性疾患は片方の親から遺伝することがある。しかし、他の遺伝性疾患は細胞分裂の過程で生じるエラーや突然変異（異数性など）によって引き起こされ、通常は遺伝しない。^[要出典]

スクリーニング検査は診断検査の前によく使用され、病気の早期発見を目的として、一定の特徴や特性に従って人々を分類するように設計されています。たとえば、妊娠中のスクリーニング検査（母体血液スクリーニングや超音波検査など）で健康問題や遺伝性疾患のリスクが明らかになった場合、患者は疑われる疾患に関する追加情報を得るために遺伝カウンセリングを受けることが推奨されます。疾患の管理、療法、治療法について話し合う場合があります。次のステップは疾患の重症度によって異なり、妊娠中から出産後までさまざまです。患者は追加のスクリーニングや検査を拒否したり、診断検査に進むことを選んだり、妊娠中のリスクを絞り込むためにさらにスクリーニング検査を受けることができます。^[要出典]

発症前検査または予測検査は、個人が家族に特定の診断（通常は成人発症）があることを知り、他の罹患した親族がいるが、検査を求める時点では臨床所見が示されていない場合に行われます。発症前検査を進めるかどうかの決定には、さまざまな医学的、生殖的、社会的、保険的、および経済的要因を慎重に検討する必要があります。正しい答えや間違った答えはありません。遺伝性疾患は浸透率が低い可能性があるため、特定の診断ごとに治療と医療管理の選択肢が利用可能かどうか、また特定の疾患の遺伝的特徴と遺伝パターンを検討する必要があります。 [^{引用が必要]}

保険や法律上の問題も遺伝カウンセリング中に話し合う必要があります。米国には、遺伝学的診断を受けた個人に対する差別に対する一定の保護を提供するGINA (遺伝情報差別禁止法) やACAなどの法律があります。^[要出典]

遺伝カウンセリングにはさまざまなアプローチがあります。遺伝カウンセリング実践の相互関与モデルには、患者の遺伝的懸念に対処するための信条、目標、戦略、行動が含まれます。^[11]一部のカウンセラーは心理教育的アプローチを好みますが、他のカウンセラーはより心理療法的な手法を取り入れています。遺伝カウンセリングは心理教育的であり、患者は「遺伝が健康リスクにどのように影響するかを学び、それが何を意味し、どのように感じるかを理解する」のです。^[12]

遺伝カウンセリングのプロセスが心理療法の一形態であるかどうかは議論の余地がある。クライアントとカウンセラーの関係は、セッションの目的と同様である。心理療法士がクライアントの健康状態の改善を支援することを目指すのと同様に、遺伝カウンセラーはクライアントが「クライアントの健康状態を同様に脅かす状況的健康脅威」に対処するのを支援する。遺伝カウンセリングと心理療法の実践を比較する研究が不足しているため、遺伝カウンセリングが「短期的で応用された特定のタイプの心理療法として概念化できる」かどうかを確実に言うことは難しい。しかし、遺伝カウンセリングセッションは主に情報の配布で構成され、クライアントへの長期的な影響の説明にはあまり重点が置かれていないため、遺伝カウンセリングは「心理療法カウンセリングに著しく及ばない」ことを示唆する既存の研究はほとんどない。^{[13] [14]}

遺伝カウンセリングの目標は、遺伝性疾患に対する理解を深め、疾患管理の選択肢について話し合い、検査のリスクと利点を説明することです。^[15]カウンセリングセッションでは、患者の意思決定プロセスにおいて重要で偏りのない情報を提供し、指示的でない支援を行うことに重点を置いています。シーモア・ケスラーは、1979年に初めてセッションを5つの段階に分類しました。それは、インテーク段階、初期接触段階、エンカウンター段階、要約段階、フォローアップ段階です。^[16]インテーク段階とフォローアップ段階は、実際のカウンセリングセッションの外で行われます。初期接触段階は、カウンセラーと家族が出会って信頼関係を築く段階です。エンカウンター段階では、カウンセラーとクライアントの間で、スクリーニングと診断検査の性質についての対話が行われます。要約段階では、次のステップで利用できるすべての選択肢と決定が提供されます。患者が検査を希望する場合は、予約が設定され、遺伝カウンセラーが結果を伝える担当者となります。結果の伝達は、対面または電話の両方で行うことができます。結果の処理には数週間かかることがあるため、カウンセラーは患者が再び来院しなくて済むように、結果を伝えることがよくあります。より個人的な環境でさらにカウンセリングが必要な場合、または追加の家族メンバーを検査する必要があると判断された場合は、2 回目の予約を取ることができます。^[要出典]

遺伝カウンセラーは、家族に支援的なカウンセリングを提供し、患者の擁護者として活動し、個人や家族を地域や州の支援サービスに紹介します。彼らは、他の医療専門家や一般の人々のための教育者やリソース パーソンとして活動します。多くは、医療遺伝学や遺伝カウンセリングの分野に関連する研究活動に従事しています。リスクの増加を伝える際、カウンセラーは起こりうる苦痛を予測し、患者に結果に対する備えをさせます。カウンセラーは、クライアントが検査結果の感情的、心理的、医学的、社会的、経済的影響に対処し、適応するのを手助けします。^{[引用が必要]}

各個人は、リスクを解釈する際に、家族のニーズ、社会的環境、文化的背景、宗教的信念を考慮します。^[17]クライアントは、テストを継続するための理由を評価する必要があります。カウンセラーは、すべての可能性を視野に入れ、クライアントが時間をかけて決定について考えるように促します。リスクが見つかった場合、カウンセラーは結果に対して責任を負わないことを両親に頻繁に安心させます。すべての関連情報が提供され、理解された場合、圧力や強制のない情報に基づいた選択が行われます。^{[引用が必要]}

他の遺伝性疾患に関するカウンセリングの後、患者は遺伝子検査を受けるという選択肢を提示されることがあります。遺伝子検査が不要な場合もありますが、罹患している家族から検査プロセスを開始することが有益な場合もあります。遺伝カウンセラーは、患者とともに遺伝子検査の利点と欠点についても検討します。^[要出典]

最も一般的に測定された遺伝カウンセリングの結果には、知識、不安または苦痛、満足度、リスクの認識、遺伝子検査（意図または受領）、健康行動、および意思決定の葛藤が含まれていました。結果は、遺伝カウンセリングが知識の増加、個人のコントロールの認識、前向きな健康行動、およびリスク認識の正確性の向上につながる可能性があることを示唆しており、不安、がん関連の心配、および意思決定の葛藤の減少も示唆しています。^[18]

成人または一般遺伝学クリニックは、成人になってから兆候や症状が現れ始める遺伝性疾患と診断された患者を診ています。多くの遺伝性疾患は、乳児期から成人期まで、発症年齢がさまざまです。遺伝カウンセリングは、患者/家族に遺伝性疾患に関する教育と、その疾患を発症するリスクのある個人が利用できる医療管理オプションを提供することで、意思決定プロセスを容易にすることができます。家族の他のメンバーの遺伝情報を得ることで、特定の疾患を引き起こす変異の遺伝パターンに関する重要な質問をすることができます。家族が単一の遺伝子に関する情報をどのように伝達するかを説明した文献は豊富にありますが、家族のゲノムに関するコミュニケーションの経験について調査したものはほとんどありません。^[19]成人発症疾患は、複数の専門分野にまたがる場合があります。^[20]

着床前遺伝子検査（PGT、以前は着床前遺伝子診断と呼ばれていた）を利用する患者にとって、遺伝カウンセリングはプロセスの不可欠な部分です。 ^[21] PGTには3つのタイプがあり、すべて生殖補助医療（ART）を使用した体外受精（IVF）が必要です。^[22]単一遺伝子疾患用のPGT-Mでは、母親に移植する前に胚を特定の状態について検査します。この技術は現在、嚢胞性線維症、テイ・サックス病、筋ジストロフィーなどの小児期発症の疾患や、ハンチントン病、遺伝性乳がん・卵巣がん症候群、リンチ症候群などの成人発症の疾患に使用されています。構造再配列用のPGT-SRでは、構造的な染色体異常（転座）の影響を受けない妊娠を確立するために胚を検査します。 PGT-A は異数性検査で、以前は着床前遺伝子スクリーニングと呼ばれ、胚を検査して新生異数性の有無を判定するものでした。PGT-A を実施する適応症は、カップルの以前の異数性、着床不全、流産の繰り返し、重度の男性因子、または高齢出産です。最後に、PGT は胚にとって安全で、診断が信頼でき、生殖の観点からより効率的で、費用対効果が高いようです。^[要出典]

不妊症や反復性流産のカップルの場合、これらの病歴は親の染色体異常（逆位や転座など）やその他の遺伝的疾患に関連している可能性があるため、遺伝カウンセリングには医学的評価や臨床検査も含まれることがあります。^[要出典]

遺伝カウンセリングにおいて急速に拡大している分野が心血管遺伝学です。200 人に 1 人以上が遺伝性の心血管疾患を患っています。遺伝性の心臓疾患は、高コレステロールや冠動脈疾患などの一般的な疾患から、QT 延長症候群、肥大型心筋症、血管疾患などのまれな疾患まで多岐にわたります。心血管疾患を専門とする遺伝カウンセラーは、遺伝性の心血管疾患の管理とカウンセリングに特化したスキルを身につけており、小児科と成人科の両方で診療を行っています。心血管遺伝カウンセラーは、若者の突然死の主因である突然心臓死を予防するための地域および国の取り組みにも欠かせません。これは、遺伝性の心血管疾患が既知または疑われる患者を特定し、リスクのある親族のカスケード家族スクリーニングまたは検査を推進することによって行われます。^[要出典]

一般的な紹介理由は次のとおりです。

• 心筋症（肥大型心筋症、家族性特発性拡張型心筋症を含む）
• 不整脈（QT延長症候群、ブルガダ症候群を含む）
• マルファン症候群、大動脈瘤および/または大動脈解離などの血管疾患（50歳未満）
• 先天性心疾患（例：円錐幹欠損、左室流出路欠損）
• 家族性高コレステロール血症
• 原因不明の突然死の家族歴

心血管遺伝学に関するガイドラインは複数の専門学会によって発行されている。^{[23] [24] [25] [26] [27] [28]}

がん遺伝カウンセラーは、がんの診断や家族歴、または遺伝性がん症候群の症状がある個人を診察します。^[29]遺伝カウンセラーは家族歴を調べ、遺伝リスク、または世代から世代へと受け継がれるリスクを評価します。必要に応じて、遺伝性がんリスクを評価するために、通常は血液または唾液サンプルによる遺伝子検査を調整できます。遺伝子検査の結果やがんの家族歴に基づいて、個別の医療管理とがんスクリーニングの推奨事項を提供できます。ほとんどのがんは散発性（遺伝性ではない）ですが、一部のがんは、特に若い年齢で発生した場合や家族内で集中的に発生した場合、遺伝的要因を持つ可能性が高くなります。これには、乳がん、卵巣がん、結腸がん、子宮がんなどの一般的ながんや、まれな腫瘍タイプが含まれます。^[30]一般的な紹介の適応には、次のものが含まれますが、これらに限定されません。

• 異常に若い年齢で発症した癌の個人または家族歴（例：45歳未満の乳癌、50歳未満の大腸癌）^[31]
• 遺伝性の可能性が高い腫瘍または癌の診断（例：男性乳癌、トリプルネガティブ乳癌、^[32]卵巣癌、転移性または高悪性度前立腺癌、^[33]膵臓癌、^[34] 網膜芽細胞腫、副腎皮質癌、^[35] 胸膜肺芽細胞腫、神経内分泌腫瘍、甲状腺髄様癌、褐色細胞腫または傍神経節腫^[36]）
• 個人または家族に両側性癌（両乳房または両腎臓など）の病歴がある、または1人の人に複数の原発性腫瘍がある
• 遺伝性癌症候群に関連する特徴（例：10個以上の腺腫性ポリープ、過誤腫性ポリープなどのまれなタイプの消化管ポリープ）、または唇のカフェオレ斑やそばかすなどの特定の皮膚所見
• 家族内で同じ側に集中している関連がんの家族歴（例：乳がん/卵巣がん、結腸がん/子宮がん、肉腫/白血病/脳腫瘍）
• 既知の遺伝性癌症候群の家族歴（例：遺伝性乳癌・卵巣癌症候群、遺伝性非ポリポーシス大腸癌、リ・フラウメニ症候群）^[37]
• アシュケナージ系ユダヤ人の血統を持ち、乳がん、卵巣がん、膵臓がんの既往歴または家族歴のある人^[38]
• 腫瘍プロファイル検査により生殖細胞系列（遺伝性）遺伝子変異の可能性が示唆される^[39]

神経遺伝学を専門とする遺伝カウンセラーは、中枢神経系（脳と脊髄）または末梢神経系（脊髄から出て手足、骨格筋、内臓など体の他の場所に向かう神経）に影響を及ぼす疾患を患っている、または発症するリスクがある個人のケアに携わっています。これらの疾患の影響は、認知機能の低下、知的障害、発作、制御不能な動き（運動失調、舞踏病など）、筋力低下、麻痺、萎縮など、さまざまな障害につながる可能性があります。^[要出典]神経遺伝性疾患の例には、次のものがあります。

• 脳奇形症候群（滑脳症および多小脳回症を含む）
• 神経線維腫症1型および2型を含む脳腫瘍素因症候群^[40]
• てんかん（発作）^{[41] [42] [43]}
• 遺伝性運動ニューロン疾患、筋萎縮性側索硬化症（ALS/ルー・ゲーリック病）^{[44] [45]}および脊髄性筋萎縮症
• シャルコー・マリー・トゥース病を含む遺伝性神経障害
• 知的障害、発達遅滞、自閉症スペクトラム障害^{[46] [47]}
• 白質ジストロフィー（遺伝性白質疾患）
• 記憶障害およびアルツハイマー病^{[48] [49]}や前頭側頭型認知症などの認知障害
• 運動障害、遺伝性運動失調症、痙性対麻痺、ハンチントン病^{[50] [51]}、パーキンソン病^{[52] [53]}
• 筋ジストロフィー、先天性ミオパチー、先天性筋無力症候群などの神経筋疾患

小児遺伝カウンセリングは新生児、乳児、小児およびその家族に適応となる。一般的な紹介適応症^[54]には以下が含まれる：  

• 先天性欠損症または複数の先天異常（口唇裂、口蓋裂、心臓欠損症、二分脊椎）
• 原因不明の知的障害、学習障害、または自閉症
• 感覚障害（視覚、聴覚）
• 代謝障害（PKU、ガラクトース血症、先天性代謝異常）
• 既知または疑われる遺伝性疾患（例：ダウン症候群、嚢胞性線維症、筋ジストロフィー）
• 原発性免疫不全症

出生前遺伝学は、妊娠中または妊娠中の女性を対象としたサービスです。^[要出典]

妊娠前または出生前の状況で遺伝カウンセリングを紹介する一般的な適応症には、以下のものが含まれますが、これらに限定されるわけではありません。^[55]

• 高齢出産（出産時に35歳以上）^{[56] [57] [58] [59]}
• 父親の高齢
• 超音波検査で異常が判明した現在の妊娠（例えば、頸部透過率の測定値の増加）^{[56] [60] [61] [57] [62] [59]}
• 遺伝子スクリーニング検査または遺伝子検査結果が異常である現在の妊娠^{[63] [64 ] [56] [60] [65] [57] [58] [66] [62] [59]}
• 現在妊娠中で、薬物、放射線、薬物/アルコール、感染症などの母体への曝露のリスクがある、または母体への曝露が懸念される
• 血族結婚（いとこまたは血縁関係）^{[66] [67] [68] [69]}
• 遺伝性疾患または染色体異常の家族歴
• 劣性遺伝性疾患および/またはX連鎖性疾患の遺伝子キャリアスクリーニング^{[63] [56] [70] [67] [68]}
• 先天性欠損症、発達遅延、その他の遺伝性疾患を持つ子どもの既往歴^{[56] [66] [67] [68]}
• 不妊症、原因不明の流産、原因不明の乳児死亡の既往歴^[71]
• 単一遺伝子疾患の分子検査

出生前遺伝カウンセリングは、同じような状況で一部の人々がとる可能性のある行動の例と、その選択肢を選んだ根拠を患者に説明することで、意思決定プロセスを支援することができる。患者の決定は、タイミング、検査で得られる情報の正確さ、検査のリスクと利点などの要因によって左右される。この話し合いにより、患者は情報と状況を自分の生活や自分の価値観に当てはめることができる。^[72]患者は、非侵襲的スクリーニング（超音波、トリプル スクリーン、細胞フリー胎児 DNAスクリーニングなど）または侵襲的診断検査（羊水穿刺または絨毛膜絨毛採取）を受けることを選択する場合がある。侵襲的診断検査では流産のリスクがわずかながら（1～2%）あるが、より明確な結果が得られる。検査は、特定の遺伝子疾患または染色体異常の存在に関する明確な答えを提供するために提供される。出生前遺伝カウンセリングには、親としてもカウンセラーとしても倫理的な懸念も伴う。カウンセリングでは、人種、民族的背景、家族歴、その他生じる可能性のある重要な問題など、あらゆる要素を考慮することが重要です。^[73]

精神科遺伝カウンセリングは、遺伝カウンセリングの専門分野のひとつで、精神疾患を患っている人やその家族が、疾患の原因となった遺伝的要因と環境的要因の両方を理解し、罪悪感や自責の念などの関連する感情に対処できるよう支援することに重点を置いています。^[74]遺伝カウンセラーは、回復を促進し精神的健康を守るための戦略についても話し合い、他の家族における再発の可能性に関する質問にも答えます。現在、精神疾患を引き起こす唯一の遺伝子は存在しませんが、家族、双子研究、ゲノムワイド関連研究から、複数の遺伝子と環境が相互作用するという強力な証拠が得られています。^[75]遺伝カウンセリングの他の分野と同様に、人生のあらゆる段階（小児、成人、出生前）の患者は、^{[76] [77]}精神科遺伝カウンセリングを受けることができます。精神疾患の病因は複雑で完全には解明されていないため、遺伝子検査の有用性はメンデル遺伝疾患や単一遺伝子疾患ほど明確ではありません。^{[78]研究によると、精神科遺伝カウンセリングを受けた人は、遺伝カウンセリング後にエンパワーメントと}自己効力感が大幅に増加することが明らかになっています。^[79]

精神科遺伝カウンセラーは、「精神疾患に関する誤った概念を払拭し、不必要な不安を和らげ、リスクのある人々が入手可能な最良の情報に基づいて合理的な行動計画を立てるのを支援する」ことができます。^[80]

2023年には、世界中で1万人以上の遺伝カウンセラーが45か国以上で活動していると推定されています。^[81]これは、少なくとも28か国で7000人未満の遺伝カウンセラーがいると示した2018年のデータと比べて顕著な増加です。^[82] 2018年から2023年にかけての遺伝カウンセラー数の増加は、主に米国の遺伝カウンセラー数の増加によるものです。^[81]

中国（本土）における遺伝カウンセリングは、主に小児科医または産科医によって出生前診断または先天性欠損症の診断のために提供されてきた。遺伝子検査のほとんどは、学術機関で研究検査として、または非臨床用途の商業的な消費者向け企業でのみ実施することができる。^[83]

中国では、遺伝カウンセリングは非営利団体である中国遺伝カウンセリング委員会（CBGC）[84]によって運営されています。CBGCは、^遺伝教育と研究に携わる上級専門家で構成されています。CBGCは、遺伝カウンセリングの標準化された手順の確立、資格のある遺伝カウンセラーのトレーニング、すべての人の健康の向上、先天性欠損症の発生率の削減に取り組んでいます。CBGCは2015年に設立され、中国本土の遺伝カウンセラーの主要な専門組織であり、短期のオンラインおよび対面の講義、教育会議、研修生の認定を通じてトレーニングを提供しています。^[要出典]

中国における遺伝学教育は、選ばれた医学部が主に分子遺伝学に焦点を当て、臨床内容が限られている遺伝学コースの提供を開始した1980年代に始まりました。^{[83] [85]}現在、中国には遺伝カウンセリングや臨床遺伝学の公式修士課程はなく、医学部や専門組織間で遺伝学カリキュラムの期間と内容に大きなばらつきがあります。^[要出典]

中国衛生部は、遺伝カウンセラーを独立した医療職としてまだ認めていない。中国で遺伝カウンセリングサービスを提供している医療専門家（医師、看護師、臨床検査技師など）の数に関する公式統計はない。^[要出典] 2023年現在、中国には4000～6000人の遺伝カウンセラーがいると推定されているが、中国では遺伝カウンセラーとして働くための資格は、非常に短い研修コース（1～2週間相当）を修了した後に与えられる。そのため、中国の遺伝カウンセラーは、他の国で研修を受けた遺伝カウンセラーと同じ基準を満たすことはできない。^[81]

遺伝カウンセリングは南アフリカで発展途上の分野です。^[86] 2023年現在、国内で活動している登録遺伝カウンセラーは30人ほどで、2018年の約20人から増加しています。^[81]南アフリカの遺伝カウンセラーは、学術機関、民間医療部門、最近では民間の遺伝子研究所で働いています。2023年現在、南アフリカで働く遺伝カウンセラーの約3分の2が民間医療部門で雇用されています。^[81]資格のある遺伝カウンセラーの中には、資金制限により雇用機会に深刻な影響が出ているため、国外や他の職業に就いている人もいます。^[81]

南アフリカで最初の遺伝カウンセリングプログラムは、1989年にヨハネスブルグのウィットウォータースランド大学で開始されました。 ^[87] 2番目のプログラムは2004年にケープタウン大学で開始されました。^[88]これらは、南アフリカで修士レベルの遺伝カウンセリングトレーニングを提供する唯一の2つのプログラムです。現在、これらのコースは満員です。これは2年間の学位で、研究要素が含まれています。ほとんどの学生は理系のバックグラウンドを持って修士課程に入学しますが、心理学のバックグラウンドを持つ学生も考慮されます。^[要出典]

南アフリカ保健専門職評議会（HPCSA）^[89]は、2年間のインターンシップを義務付けています。多くの場合、最初の1年間は遺伝カウンセリングの修士号の一部となり、その後さらに12か月のインターンシップが行われます。遺伝カウンセラーは、遺伝カウンセラーとして活動するために、法律によりHPCSAに登録する必要があります。トレーニング期間の終了時に、登録者は評価のためにHPCSAにポートフォリオを提出します。合格すると、インターンはHPCSAに登録され、南アフリカで遺伝カウンセラーとして活動できるようになります。^[要出典]

南アフリカには遺伝カウンセラーのための専門組織であるGenetic Counselling South Africa (GC-SA)があり、専門的な問題に関してHPCSAやその他の団体に情報や指導を提供しています。^[90] GCSAは南アフリカ人類遺伝学会(SASHG)のフォーカスグループです。^[91]

ガーナ大学の2年間の遺伝カウンセリング修士課程は、2022年に入学の受付を開始しました。アフリカ全土の遺伝カウンセラー不足に対処し、関連研究を促進するために作られたこのプログラムは、南アフリカの2つのコースと密接に協力して開発されました。卒業すると、ガーナの卒業生はガーナ心理学評議会または他の規制機関に登録し、国内で実践できるようになります。^[81]

2023年現在、約960人の遺伝カウンセラーがオーストリア、ベルギー、キプロス、デンマーク、フランス、ドイツ、ギリシャ、アイスランド、アイルランド、イタリア、マルタ、オランダ、ノルウェー、ポルトガル、ルーマニア、スペイン、スウェーデン、スイス、英国の19のヨーロッパ諸国で活動しています。^[81] 2023年現在、ヨーロッパでは約960人の遺伝カウンセラーが活動しており、その数は2018年以降わずかに増加しただけです。^{[81] [92]}正式なGC登録は、英国（下記のGCRB経由）と欧州連合（EBMG）の2つの異なるプログラムを通じて行われます。オーストリア、ベルギー、ドイツ、ポルトガルを含むいくつかのヨーロッパ諸国では​​、遺伝カウンセラーは現在専門職として認められていません。これは、これらの国では遺伝カウンセリングを医療分野として分類し、医師が実施しなければならないという法的制限によるものと考えられます。^[93]

2023年現在、ヨーロッパ全土で12の研修プログラムが実施されている。オーストリア、ベルギー、フランス（3つのプログラム）、イタリア、ノルウェー、ポルトガル、スペイン、スウェーデン、イギリス（2つのプログラム）である。ベルギーの大学院ディプロマプログラムを除き、すべて修士号であり、このプログラムはヘルスケアの学位をすでに取得している学生を訓練する。2018年以降、オランダでの遺伝カウンセラーの研修は、遺伝カウンセラーの個人開業に関する法的問題により中止されている。ただし、遺伝カウンセリングの研修は、医師助手修士号と高度看護実践修士号の一部として残っている。ルーマニアのプログラムは2023年現在も休止しており、フランスのプログラムの1つは閉鎖される予定である。^[81]

ヨーロッパには修士レベルの遺伝カウンセリングプログラムが限られているため、EBMG組織はオーストラリア、カナダ、南アフリカ、米国で訓練を受けた遺伝カウンセラーを認定しています。これらのカウンセラーは、母国で現在登録または認定を受けている必要があり、EBMGへの登録を申請するには、ヨーロッパで1年間フルタイムで働く必要があります。^[93]

• 遺伝看護師・カウンセラー協会 (AGNC) は、臨床遺伝学の分野で働く遺伝カウンセラー、遺伝看護師、および非医療従事者の患者対応スタッフを代表する英国の専門組織です。現在 (2018 年 3 月)、英国には 330 名の AGNC 会員がいます。AGNC は、英国遺伝医学会 (BSGM) の構成団体の 1 つです。
• 欧州遺伝医学委員会 (EBMG) は、欧州連合 (EU) 内での GC 登録に関する能力と実践基準を開発しました。
• 遺伝カウンセラー協会 (APPAcGen) は、ポルトガルで GC の職業が認知されるよう取り組んでいます。
• ルーマニア遺伝カウンセリング協会（RAGC）は、国家の実践基準を設定し、独自の医療専門職として認められるよう働きかけるために設立されました。一方、遺伝カウンセリングは国際機関のガイドライン（EBMGなど）に従う傾向があります。
• ノルウェーには「ノルウェーの遺伝カウンセラーのための利益団体」があり、毎年会合を開いています。^[93]

英国の遺伝カウンセラーの大半は、国民保健サービス（NHS）^[94]の33の地域臨床遺伝学サービス（イングランドではゲノム医療センターに改名されているものもある）のいずれか、スコットランド、ウェールズ、または北アイルランドで勤務している。その他の遺伝カウンセラーは、NHS、教育、政策、研究の専門職として勤務している。少数は民間部門で勤務している。

トレーニング 英国で最初に設立された2年間の遺伝カウンセリング修士課程は、1992年にマンチェスター大学で、続いて2000年にウェールズのカーディフ大学で開始されました。2016年には、イングランドでの遺伝カウンセラーのトレーニング方法に大きな変化がありました。Health Education Englandが資金を提供する3年間のトレーニングプログラムである科学者トレーニングプログラム（STP）は、ゲノム医療センターでの実務ベースのトレーニングとマンチェスター大学の遺伝学（ゲノムカウンセリング）のパートタイム修士課程を組み合わせています。募集は、国立医療科学学校（NSHCS）を通じて全国的に行われます。3年間のパートタイムの遺伝およびゲノムカウンセリング修士課程も現在、カーディフ大学でブレンド型学習を通じて提供されており、ほとんどの授業はオンラインで行われ、ウェールズではいくつかの短い対面授業ブロックが行われます。 2016年、スコットランドのグラスゴー大学で2年間の修士課程の遺伝学およびゲノムカウンセリングプログラムが開始されました。すべてのプログラムに受け入れられるための前提条件には、関連する科学の学位、または看護または助産の資格、および介護者としての経験が含まれます。 ^[要出典]

資格認定/認証/免許 遺伝カウンセリングのトレーニング プログラムは、英国遺伝カウンセラー登録委員会 (GCRB) および欧州臨床遺伝学委員会 (EBMG) によって認定されています。英国の遺伝カウンセラーは GCRB によって規制されていますが、現在 GCRB への登録は任意です。GCRB 登録は、認定登録プログラムのもと、専門基準局によって 2016 年に認定されました。現在 200 人を超える遺伝カウンセラーが GCRB に登録されています。STP プログラムでトレーニングを受けた遺伝カウンセラーは、医療専門職評議会を通じて法定規制を申請する資格を得ることが期待されており、まもなく GCRB との同等性協定が締結され、GCRB 登録遺伝カウンセラーの法定規制が確実に行われるようになる予定です。 GCRBの資格を取得するには、2年間の理学修士号の取得と遺伝カウンセラーとしての2年間の経験、または3年間の修士課程と実務研修を組み合わせた課程の修了という2つの要件のいずれかを満たす必要があります。さらに、50件の症例記録、監督の証拠、症例研究、エッセイ、カウンセリングセッションの記録を含むポートフォリオが必要です。 ^[92]

EBMGの資格を得るには、遺伝カウンセリングの理学修士号に加えて、50件の症例、ケーススタディ、参考文献、反省文を含むポートフォリオが必要です。EBMGとGCRBはどちらも、申請者が看護学位を取得するという別の資格取得ルートも提供しています。^[92]

相互性（国際的および地域的） GCRBは国際的に訓練された遺伝カウンセラーの資格認定を行っています。 ^[95]

オーストラリア遺伝カウンセラー協会が管理するデータベースによると、2022年初頭の時点で、オーストラリアとニュージーランドには約400人の現役遺伝カウンセラーがいた。^[96]これは、臨床現場で働いているフルタイム当量（FTE）の遺伝カウンセラーが346人いることを意味し、2017年以降50％以上増加している。 ^{[97]しかし、2023年には}オーストラレーシアでフルタイム当量（FTE）のGCが418人必要になると推定された。オーストラリアではGC学位を持つ人の3分の1が臨床現場にいておらず、資金不足のために公的システムでGCの役割が不足しているという事実により、労働力の需要計画は複雑になっている。^[97] GCとして活動するためには、まず遺伝カウンセリングの修士号を取得し、その後は准教授として活動することができる。その後、少なくとも 2 年間の監督下での実務経験と、オーストラレーシア遺伝カウンセラー協会の審査委員会が定める評価に合格すると、オーストラレーシア人類遺伝学会の認定を受け、全米自己規制医療専門職連盟を通じて独立した GC として登録される。^{[98] [99]}ほとんどの GC は公立または私立の病院で実務を行っているが、私立の外来診療所、ゲノム診断研究所、産業界、学術界(教育および研究) での役割もますます一般的になりつつある。オーストラリアとニュージーランドでは、公立と私立の両方の医療サービスが利用可能である。遺伝サービスは、すべての州および準州で公衆衛生システムを通じて提供されている。公的なシステムでは、GC と臨床遺伝学者が臨床的に適切であると判断した場合に、遺伝子検査の費用は州政府によって支払われる。私立の GC は、クライアント/患者が自己負担する「自己負担型」遺伝子検査を提供することもできる。^[92]

1995年に1年間の大学院ディプロマプログラムが設立され、2008年には2年間の修士レベルのトレーニングプログラムが設立されました。^[92] 2024年現在、オーストラリアにはオーストラレーシア人類遺伝学会（HGSA）の認定を受けた修士課程が2つあり、^{[82] 1つは}メルボルン大学^[100]に、もう1つはシドニー工科大学にあります。^[101]これら2つの大学を合わせると、毎年30人以上の卒業生を輩出しています。^[97]

新卒者は、認定遺伝カウンセラーと臨床遺伝学者の監督の下で准遺伝カウンセラーとして活動します。1年間の実務経験の後、ポートフォリオ申請を通じてHGSA認定プロセスに申請することができます。再認定は現在任意であり、継続教育単位（CEU）を完了することで取得できます。^{[82] [92]}

英国、ヨーロッパ、オーストラリアで訓練を受けた遺伝カウンセラーは登録資格があり、他の国のGCはケースバイケースで検討されます。^{[82]情報は、オーストラ}レーシア人類遺伝学会の特別利益団体であるオーストラレーシア遺伝カウンセラー協会を通じて入手できます。^[要出典]

2023年にオーストラリアとニュージーランドのGCを対象に実施された調査では、GC労働力の多様性、包摂性、能力を理解するために、現役GCの自己申告による人口統計に関する洞察が得られました。調査では、オーストラレーシアのGCの92%が女性、93%が大都市在住、2人がマオリ、1人がアボリジニオーストラリア人、トレス海峡諸島民はいないことが分かりました。81%は英語のみ堪能で、64%は宗教的所属を報告していませんでした。これらおよび他の多くの人口統計学的要因は、オーストラリアとニュージーランドの人口とは大幅に異なることがわかりました。多くのGCは、チームがこれらの分野やその他の分野で多様性に欠けていると報告しましたが、多様性を可視化する取り組みは広く活用されていました。^[97]

遺伝カウンセラーは、遺伝カウンセリングの理学修士号を持つ専門家です。北米のプログラムは、遺伝カウンセリング認定評議会 (ACGC) によって認定されています。現在、米国には 52 の認定プログラムがあり、カナダには 4 つの認定プログラムがあり、認定を受ける予定のプログラムが 4 つあります。^{[102]学生は、}生物学/ 生物科学や心理学などの社会科学 など、さまざまな分野からこの分野に入学します。^[103]大学院の授業には、人類遺伝学、発生学、倫理、研究、カウンセリングの理論と技術などのトピックが含まれます。臨床研修には、出生前、小児科、成人、がん、その他の専門クリニックでの監督付きローテーション、および研究室での患者と直接対面しないローテーションが含まれます。研究研修は通常、キャップストーンまたは論文プロジェクトで最高潮に達します。

2019年5月現在、29の州が遺伝カウンセラー免許法案を可決しており、遺伝カウンセラーが業務を行うには一定の基準を満たす必要がある。これらの州は、アラバマ州、アーカンソー州、カリフォルニア州、コネチカット州、デラウェア州、ジョージア州、ハワイ州、アイダホ州、イリノイ州、インディアナ州、アイオワ州、ケンタッキー州、ルイジアナ州、マサチューセッツ州、ミシガン州、ミネソタ州、ネブラスカ州、ニューハンプシャー州、ニュージャージー州、ニューメキシコ州、ノースダコタ州、オハイオ州、オクラホマ州、ペンシルベニア州、サウスダコタ州、テネシー州、ユタ州、バージニア州、ワシントン州である。米国の他のほぼすべての州は、遺伝カウンセリング免許の取得手続き中である。^[104]

遺伝カウンセリングは40年以上にわたって確立されてきたが、遺伝カウンセラーの免許が初めて発行されたのは2002年になってからである。ユタ州が最初に免許を発行した州である。アメリカ人類遺伝学会（ASHG）はそれ以来、より多くの州が遺伝カウンセラーの開業許可前に免許を取得するよう奨励している。ASHGは、免許取得に必要なトレーニングと試験を義務付けることで、質の高い遺伝サービスが保証され、カウンセラーのサービスに対する償還も可能になると主張している。免許を義務付ける法律は、「遺伝カウンセラーを名乗る専門家が、重要な健康上の決定を下す患者や家族を混乱させる可能性のある複雑な検査結果を適切に説明できること」を保証する。^[1]

保険会社は通常、無資格の遺伝カウンセラーのサービスに対しては払い戻しをしません。遺伝カウンセリングの恩恵を受ける可能性のある患者は、高額な自己負担のため、サービスを利用できない可能性があります。さらに、資格があれば、ほとんどの保険会社のデータベースで遺伝カウンセラーを検索できるため、遺伝カウンセラーは収入を得る機会が増え、顧客は「保険会社がサービスに対して提供する補償レベル」を確認する機会が得られます。^[1]

メディケア・メディケイドサービスセンター（CMS）は現在、遺伝カウンセラーを医療提供者として認めていないため、医師または看護師が提供しない限り、遺伝カウンセリングサービスの払い戻しは行いません。2019年6月12日、HR 3235「2019年遺伝カウンセラーサービスへのアクセス法」が、デイブ・ローブサック下院議員（アイオワ州民主党）とマイク・ケリー下院議員（ペンシルベニア州共和党）によって米国下院に提出されました。HR 3235は、CMSが認定遺伝カウンセラーを医療提供者として認め、メディケアプログラムのパートBに基づいて遺伝カウンセラーが提供するサービスをカバーすることを承認します。遺伝カウンセラーは州によって認可された者であり、認可されていない州の者については、保健福祉長官が規制（おそらくABGC認定）を通じて基準を設定します。遺伝カウンセラーには医師の料金表の85％が支払われます。現在遺伝カウンセリングサービスを提供している他の提供者はこの法案の影響を受けません。^{[105] [106]}

遺伝カウンセリングは医療分野の一分野として成長を続けており、遺伝カウンセラーの雇用率は今後10年間で21％増加すると予想されています。この統計は、この期間に米国で約600の新規雇用が生まれることを示唆しています。^[107] 認定プログラムを修了し、理事会認定試験に合格すると、就職の可能性が高まります。2019年5月現在、遺伝カウンセラーの年間平均賃金は81,880ドルで、最低10％は61,310ドル未満、最高10％は114,750ドル以上を稼いでいます。これには、医療および診断研究所、医師のオフィス、病院、大学など、この分野のさまざまな業界が含まれます。^[要出典]

キューバは中南米でGCの数が多い唯一の国で、全員が保健省の国立医療遺伝学センターで働いている。2017年には、同国には修士号を取得したGCが900人いると推定されていたが、2023年の更新ではこの数は474人にまで減少した。この減少は、移住、退職、COVID-19による死亡によるものだ。他のラテンアメリカ諸国では、GCは稀か、存在しない。ブラジル（修士）とチリ（大学院卒業証書）には研修プログラムがあり、チリ、グアテマラ、メキシコでGCが働いていることがわかっている。^[81]

この地域の遺伝カウンセラーの数は、2018年の100人から2023年には220人に増加しました。 ^[81]イスラエルでは、2023年現在、150人の認可を受けた遺伝カウンセラーがおり、医療遺伝学者の監督の下で働く必要があります。そのほとんどは病院の遺伝学部門で診療を行っていますが、少数は産業界や研究機関で働いています。^[要出典]

イスラエルで最初の研修プログラムは1997年に開始されました。現在、遺伝カウンセリングの修士号を提供するプログラムが3つあり、年間20人の学生を養成しています。サウジアラビアでの最初の研修プログラムは2005年の大学院卒業証書で、2015年現在では修士号も取得可能です。サウジアラビアでは2つの研修プログラムがあり、毎年約10人の訓練を受けた遺伝カウンセラーが卒業しています。^{[92] [93]}

修士レベルの研修プログラムは2018年にカタール、2020年にトルコ、2024年にUAEで導入され、2025年にはオマーンでも開始される予定である。^[81]

イスラエル保健省は、大学院修了後1年で受ける試験と85件の症例記録を経た遺伝カウンセラーに免許を交付している。試験後は免許が永久に有効となるため、再認定は不要である。免許は、医療委員会によるパネル面接、試験、または口頭試験に合格した後、サウジアラビア保健専門委員会（SCFHS）を通じても交付される。この国での再認定は現在検討中であるが、サウジアラビアで活動するすべてのカウンセラーはSCHSから免許を取得することが求められている。^[108]

全米遺伝カウンセラー協会（NSGC）のブログでは、遺伝子検査と遺伝カウンセリングの最新トピックに関する情報を提供しています。^[109]

多くの研究で、遺伝カウンセリングや遺伝子検査に対する一般大衆の態度が調査されている。遺伝カウンセリングを受けることに対する障壁としては、患者と医療提供者双方の遺伝学に対する理解不足、費用と保険に関する懸念、偏見や差別に対する恐怖などが挙げられる。^{[110] [111] [112]}

電話カウンセリングのおかげで、遺伝子検査と健康の公平性の範囲が拡大しています。電話による提供は「より安価で、認知能力に劣らず、心理的苦痛を最小限に抑え、情報に基づいた意思決定を促進し、カウンセラーと患者の良好な関係を実現する」ことが証明されています。その結果、電話による遺伝子カウンセリングと検査は現在、多くの保険会社によって一般的に提供され、払い戻しを受けています。^[113]

技術の変化と遺伝子検査に対する価値観や信念の変化との間に単純な相関関係は見つかっていない。^[114]

遺伝カウンセリングのアウトリーチ活動を増やすことで、歴史的にこの職業で過小評価されてきた集団に意図的に機会を広げ、より多様で包括的な労働力とサービスへのアクセスを生み出す必要がある。^{[115] [116]}臨床遺伝サービスと遺伝子研究の両方において過小評価されてきた少数民族の関与が低い歴史を考えると、これら両方の側面は課題となり、精密医療のメリットが十分に実現される前に対処しなければならない。^[117]

ヨーロッパとオーストラリアでは、遺伝カウンセリングの現在のケアモデルは、一般開業医または他の医療専門家が公的資金による病院ベースの遺伝サービスにクライアントを紹介するというものである。遺伝カウンセリングサービスの需要が急増しているため、遺伝カウンセリングを医療システムに統合する新しい方法が積極的に研究されている。現在試験されている将来の潜在的なケアモデルには、遺伝カウンセラーが組み込まれたモデルがあり、これは、がんや免疫学など、患者が紹介される病院の部門に遺伝カウンセラーが組み込まれるというものである。^[118]研究されている別のケアモデルは、遺伝子検査の対象となる人を特定し、検査前のカウンセリングを提供するために、特別に訓練された看護師または他の非遺伝医療従事者を配置するというものである。^[119]これらの代替ケアモデルを総じて、遺伝カウンセリングの主流化と呼ばれる。^[118]主流化は、他の医療提供者が遺伝カウンセリングの側面を引き受けるため、GCの管理および臨床作業負荷を軽減するためにも提案されている。^[97]

• ゲノムカウンセリング
• 全米遺伝カウンセラー協会
• 再生遺伝学
• 全ゲノム配列解析
• 医学遺伝学

• オーストラリア遺伝カウンセラー協会 (ASGC)
• 全国自己規制医療専門職連盟 (NASRHP)