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| ファブリー病 | |
|---|---|
| その他の名前 | ファブリー病、アンダーソン・ファブリー病、びまん性体部被角血管腫、α-ガラクトシダーゼA欠損症 |
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| アルファガラクトシダーゼ- ファブリー病で欠乏するタンパク質 | |
| 発音 |
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| 専門 | 医学遺伝学 |
| 合併症 | 心不全、不整脈 |
| 通常の発症 | 子供時代 |
| 原因 | 遺伝的 |
| 診断方法 | 酵素活性測定、遺伝子検査 |
| 鑑別診断 | 肥大型心筋症 |
| 処理 | 酵素補充 |
ファブリー病はアンダーソン・ファブリー病とも呼ばれ、腎臓、心臓、脳、皮膚など、体の多くの部位に影響を及ぼす稀な遺伝病です。[1]ファブリー病はリソソーム蓄積症 と呼ばれる疾患群の1つです。ファブリー病を引き起こす遺伝子変異は、スフィンゴ脂質と呼ばれる生体分子を処理する酵素の機能を妨げ、血管や他の臓器の壁にこれらの物質が蓄積する原因となります。X連鎖遺伝性です。
ファブリー病は、アルファガラクトシダーゼと呼ばれる影響を受けた酵素の活性を測定する血液検査によって診断されることもありますが、特に女性の場合、遺伝子検査も使用されることがあります。
ファブリー病の治療法は、病気によって影響を受ける臓器によって異なり、欠乏している酵素を補充することで根本的な原因に対処することができます。
この病気の最初の記述は、 1898年に皮膚科医の ヨハネス・ファブリー[2]と外科医のウィリアム・アンダーソン[3]によって同時になされました。 [4]
兆候と症状
症状は通常、幼少期に初めて現れ、診断が非常に難しい場合があります。ファブリー病は多くの臨床医にとって珍しい病気であるため、誤診されることもあります。この病気の症状は通常、年齢を重ねるにつれて数が増え、重症度も増します。[5]
痛み
ファブリー病患者では、全身または四肢の局所的な痛み（四肢末端感覚異常として知られる）や消化管の痛みがよく見られます。この痛みは時間の経過とともに悪化する可能性があります。この四肢末端感覚異常は、痛みを伝達する末梢神経線維の損傷に関連していると考えられています。消化管の痛みは、消化管の小血管に脂質が蓄積して血流が妨げられ、痛みを引き起こすことが原因であると考えられます。[6]
腎臓
腎臓の合併症は、この病気の一般的な重篤な影響です。慢性腎臓病と腎不全は、生涯にわたって悪化する可能性があります。尿中にタンパク質が存在すること(尿が泡立つ原因) は、腎臓障害の最初の兆候であることがよくあります。ファブリー病患者の末期腎不全は、通常、30 歳代で発生し、この病気による死亡の一般的な原因です。[引用が必要]
心臓
ファブリー病は心臓にさまざまな影響を及ぼす可能性があります。心筋細胞内のスフィンゴ脂質の蓄積により、心筋が異常に厚くなり、肥大します。この肥大により心筋が異常に硬くなり、弛緩できなくなり、肥大型心筋症を引き起こし、息切れを引き起こします。[7] [8]
ファブリー病は心臓の電気刺激伝導方法にも影響を与え、完全心ブロックなどの異常に遅い心拍リズムや、心室頻拍などの異常に速い心拍リズムの両方を引き起こします。これらの異常な心拍リズムは、失神、動悸、さらには突然の心臓死を引き起こす可能性があります。[7] [8]
スフィンゴ脂質は心臓弁内に蓄積して弁を厚くし、弁の開閉に影響することもあります。重度の場合は、弁の漏れ（逆流）や血液の前方への流れの制限（狭窄）を引き起こす可能性があります。大動脈弁と僧帽弁は、心臓の右側の弁よりも一般的に影響を受けます。[7] [8]
肌
血管被角腫（体のどの部位にも現れる可能性があるが、主に太もも、へその周り、臀部、下腹部、鼠径部に現れる、痛みのない小さな丘疹）がよく見られます。 [9]
無汗症（発汗不足）は一般的な症状であり、多汗症（発汗過多）はそれほど一般的ではありません。[要出典]
さらに、患者は神経障害（特に四肢の灼熱痛）を伴うレイノー病のような症状を呈することがある。 [要出典]
眼の障害として、角膜の渦状角膜症（渦状角膜症とも呼ばれる）、すなわち角膜の曇りが現れることがある。角膜症は無症状の患者において主症状となることがあり、渦状角膜症の他の原因（例えば、角膜への薬物沈着）と区別する必要がある。[10]この曇りは視力に影響を与えない。[10]
その他の眼の所見としては、結膜および網膜血管の異常、前部/後部スポーク状白内障などがあります。これらの症状による視力低下はまれです。[要出典]
その他の症状
疲労、神経障害（特に、四肢の灼熱痛、断続的な手足の赤み）、脳血管への影響による脳卒中のリスク増加（早期脳卒中）、主に椎骨脳底動脈系の耳鳴り（耳鳴り）、めまい、吐き気、体重増加障害、化学物質の不均衡、下痢も一般的な症状です。[要出典]
原因
ファブリー病は、DNA配列（遺伝子）が正常に機能しないことによって引き起こされます。この遺伝子を受け継いだ人は、α-ガラクトシダーゼAと呼ばれる機能酵素が十分にありません。α-ガラクトシダーゼの欠乏がファブリー病につながります。突然変異によるα-ガラクトシダーゼA（α-GAL A、GLAによってコード化）の欠乏により、グロボトリアオシルセラミド（略称Gb3、GL-3、またはセラミドトリヘキソシド）と呼ばれる糖脂質が血管、その他の組織、臓器内に蓄積します。 [11]この蓄積により、それらの適切な機能が損なわれます。[要出典]
GLA遺伝子には、少なくとも443の疾患を引き起こす変異が発見されている。[12]この疾患を引き起こすDNA変異は、ヘテロ接合性の女性では不完全浸透を伴うX連鎖劣性である。この疾患は、ヘミ接合性男性（つまり、すべての非インターセックス男性）だけでなく、ホモ接合性、そして多くの場合ヘテロ接合性の女性にも影響を及ぼす。男性は通常重篤な症状を経験するが、女性は無症状から重篤な症状を呈する場合がある。研究によると、多くの女性が早期の白内障や脳卒中から左心室肥大症や腎不全に至るまでの重篤な症状を経験することが示唆されている。この変動性は、女性の胚発生中のX不活性化パターンによるものと考えられている。[13]
機構
ファブリー病は、α-ガラクトシダーゼAの欠損によって引き起こされる遺伝性のリソソーム蓄積疾患です。この酵素欠損は、リソソームおよびほとんどの細胞型と組織に見られるスフィンゴ糖脂質の蓄積の結果であり、多臓器疾患であると考えられています。適応症には、疼痛発作、被角血管腫、角膜ジストロフィー、および低汗症が含まれます。[14]重症例では、腎臓、脳血管、および心臓の病変があり、ファブリー病患者の早期死亡の主な原因となっています。[14]ファブリー病はX連鎖性であり、主にホモ接合体男性に発現しますが、ヘテロ接合体女性にも発現します。ファブリー病患者では心臓病が再発します。患者は、肥大型心筋症、不整脈、伝導異常、および弁異常を発症しています。 [14]リソソームα-ガラクトシダーゼの活性低下により、リソソーム内にグロボトリアオシルセラミド（GL-3）が徐々に蓄積し、一連の細胞イベントを引き起こすと考えられています。[15]顕著なα-ガラクトシダーゼ欠損の証明は、ホモ接合体男性における診断の決定的な方法です。ヘテロ接合体女性では検出される可能性がありますが、ランダムなX染色体不活性化のために決定的ではないことが多いため、女性の分子検査（遺伝子型判定）は必須です。[15]
診断
ファブリー病は、個人の臨床所見に基づいて疑われ、α-ガラクトシダーゼ活性のレベルを測定する酵素アッセイ（通常は白血球で実施）によって診断できる。酵素アッセイは、 X不活性化のランダム性のため、女性の疾患診断には信頼性がない。GLA遺伝子の分子遺伝学的分析は、特に男性の家族メンバーで変異がすでに特定されている場合、女性における最も正確な診断法である。多くの疾患を引き起こす変異が指摘されている。腎生検で過剰な脂質蓄積が認められる場合、ファブリー病が疑われることもある。小児科医や内科医は、ファブリー病を誤診することが多い。[16]同じ家族のすべての近親者および拡大家族は同じ家族変異を持っているため、家族の1人にDNA配列分析を実施すれば、遺伝子全体を検査するのではなく、標的配列分析を実施することで家族の他のメンバーを診断できる。[17]標的シークエンシングはより迅速かつ安価に実施できます。ある研究では、家族内で初めて診断される人ごとに、平均してさらに5人の家族（近親者および親戚）も診断されると報告されています。[17]
MRI は左心室の質量と厚さ、肥大を正確に評価できる。ガドリニウム後期増強では、通常は非肥大心室の左心室基部の下外側壁の中間壁の信号が増加する。T1強調画像では、心室肥大がなくても、この疾患に罹患した患者の 40% で心臓内のスフィンゴ脂質蓄積による T1 信号の低下が見られる。したがって、MRI は疾患の早期診断に有用な方法である。[18] T2 信号は炎症と浮腫で増加する。[19]
処理
ファブリー病の治療法は、アルファガラクトシダーゼA酵素の活性低下という根本的な問題を修正して臓器障害のリスクを軽減することを目的とした治療法と、臓器障害がすでに起こった後に症状を改善し余命を延ばすことを目的とした治療法に分けられます。[要出典]
酵素活性を標的とした治療法
- 酵素補充療法は、遺伝子の機能不全により患者が失った酵素を補充することを目的としています。この治療法は治癒ではありませんが、病気の進行を部分的に防ぎ、症状の一部を回復させる可能性があります。[20] 2022年3月現在[アップデート]、酵素補充療法に基づく3つの医薬品がファブリー病に利用可能です。
- アガルシダーゼアルファは、武田薬品工業（シャイアー社買収以降）がReplagalというブランド名で販売しているα-ガラクトシダーゼAの組み換え型である[21]。EUでは2001年に承認された。 [22]米国ではFDAの承認が申請された。[23] しかし、シャイアー社は、承認前に追加の臨床試験が必要になるとして、2012年に米国での承認申請を取り下げた。[24] 2022年3月現在[アップデート]、ReplagalはFDAの承認を受けていない。[25]
- サノフィ社がファブラザイムというブランド名で販売しているアガルシダーゼベータは、α-ガラクトシダーゼの別の組み換え型である。リプラガルと同様に、2001年にEUで承認された。[26] 2003年には、FDAによって承認されたファブリー病の治療薬として初めて承認された。[27]
- ペグニガルシダーゼアルファ（エルファブリオ）は2023年5月に欧州連合で医療用として承認されました。[28]
- 臨床的には、アガルシダーゼアルファとアガルシダーゼベータは、有効性と安全性において一般的に類似しているが[29] 、ランダム化試験で直接比較されたことはない。[30]どちらも2週間ごとに静脈内注入で投与される。 [22] [26]これらはヨーロッパや世界の他の多くの地域で入手可能であるが、治療費は依然として非常に高い。[31]
- 薬理学的シャペロン療法は、酵素活性を維持するためのもう 1 つの戦略です。この戦略は、ファブリー病を引き起こす変異にもかかわらず、α-ガラクトシダーゼの正しい折り畳みを支援することによって酵素活性を維持します。2022 年 3 月現在[アップデート]、薬理学的シャペロン療法に基づく 1 つの医薬品がファブリー病に使用できます。
- アミカス・セラピューティクス社がガラフォールドというブランド名で販売しているミガラスタットは、多くの変異型α-ガラクトシダーゼを安定化させることができる薬理学的シャペロンである。経口摂取する。ミガラスタットと酵素補充療法を比較した無作為化試験では、両方の治療法の有効性と安全性は同様であった。[32] [33]米国食品医薬品局（FDA）は2004年にガラフォールドを希少疾病用医薬品の地位に認定し、[34]欧州委員会は2006年にそれに続いた。[35]欧州医薬品庁のヒト用医薬品委員会（CHMP）は2016年5月にガラフォールドという名前でこの薬の販売承認を与えた。[36] [37] [38] FDAの承認は2018年に続いた。[39]
- 2022 年 3 月現在、治療が承認されていない実験的治療法には、[アップデート]以下のものがあります。
臓器特異的治療
ファブリー病に伴う痛みは、一部の患者では酵素補充療法によって部分的に緩和される可能性があるが、鎮痛剤、抗けいれん剤、非ステロイド性抗炎症剤も痛みの管理レジメンに含まれる可能性がある。ただし、後者は通常、腎臓病では避けたほうがよい。ファブリー病患者の一部にみられる腎不全では、血液透析が必要になることがある。ファブリー病の心臓合併症には不整脈があり、ペースメーカーまたは植込み型除細動器が必要になることがある。一方、よくみられる拘束性心筋症では利尿剤が必要になることがある。[20]
予後
2001年から2008年の登録データによると、ファブリー病の男性の平均余命は一般人口の74.7歳に対して58.2歳、女性では一般人口の80.0歳に対して75.4歳であった。最も一般的な死因は心血管疾患であり、そのほとんどは腎臓置換手術を受けていた。[46]
疫学
ファブリー病は全民族に発症するが、稀少性のため正確な発症頻度の特定は困難である。[15]一般人口における発症率は476,000人に1人から117,000人に1人と報告されており、実際の罹患率を大幅に過小評価している可能性がある。[15]新生児スクリーニングの取り組みにより、この病気の発症率が予想外に高く、イタリアでは新生児約3,100人に1人に達し、台湾では男児の発症率が驚くほど高いことが確認されている。[15]
研究
- 酵素補充療法：細胞から脂質（GL-3）を除去するために失われた酵素を補充する[17]
- 基質合成阻害、基質還元療法とも呼ばれる：細胞内に蓄積する脂質（GL-3）の生成を阻害する[17]
- シャペロン療法：欠陥のある酵素に結合して安定化させ、酵素活性を高めて細胞機能を高める低分子薬剤を使用する[17]
- 遺伝子編集：細胞内の壊れた遺伝子を切断して修復できる可能性のある技術[17]
- 遺伝子治療：影響を受けた細胞を遺伝子操作して、失われた酵素を生成する。[17]
歴史
ファブリー病は、 1898年に皮膚科医 ヨハネス・ファブリー[2]と外科医ウィリアム・アンダーソン[3]によって初めて独立して記述されました。 [4] 1952年に脂質の異常な蓄積によるものであることが認識されました。1960年代には、遺伝パターンがX連鎖性であることと、糖脂質の蓄積を引き起こす分子欠陥が確立されました。[4]
1965年に橋本健はファブリー病の電子顕微鏡的研究に関する古典的な論文を発表しました。[47] [48]
ファブリー病に対する最初の特異的治療法は2001年に承認されました。[20] [49]
社会と文化
- 『ハウス』 （「 Epic Fail」、シーズン 6、エピソード 3）は、ファブリー病の患者に焦点を当てています。
- Scrubs（シーズン 3、エピソード 12「My Catalyst」）では、ファブリー病の診断が取り上げられています。
- 「Crossing Jordan」（「There's No Place Like Home」、シーズン 2、エピソード 1）では、ファブリー病で亡くなった患者が取り上げられています。
- 村（韓国ドラマ）：「アチアラの秘密」[50]は、連続強姦犯の娘たちがファブリー病を患っていることから出会う物語である。
- ドクター・ジョン（韓国ドラマ）：第2話では、囚人がファブリー病と診断されます。
- 『リンカーン・ライム：ボーン・コレクターを追え』では、名作ボーン・コレクターの模倣犯がファブリー病を患い、ガラフォールドを服用し、刑事たちがその模倣犯の正体を知ることになる。
- 韓国ドラマ「相棒2 」では、ファブリー病を患っていたドクターKが登場します。
- Doc（イタリアのドラマ）：シリーズ2では、ファブリー病と診断されたテニス選手が登場するエピソードが紹介される。
参考文献
- ^ ジェームズ、バーガー、エルストン 2006、538 ページ
- ^ ab ファブリー J (1898 年 12 月)。 「Ein Beitrag zur Kenntniss der Kenntniss der Purpura haemorrhagica nodularis (Purpura papulosa haemorrhagica Hebrae)」 [紫斑病結節性紫斑病 (ヘブラエ性丘疹性出血性紫斑病) の知識への貢献]。皮膚科と梅毒のアーカイブ(ドイツ語)。43 (1): 187-200。土井：10.1007/bf01986897。S2CID 33956139。
- ^ ab Anderson W (1898年4月). 「「角化腫」の症例」. British Journal of Dermatology . 10 (4): 113–117. doi :10.1111/j.1365-2133.1898.tb16317.x. S2CID 70966125.
- ^ abc シフマン R (2015). 「ファブリー病」。神経皮膚症候群。臨床神経学のハンドブック。 Vol. 132。231 ～ 248 ページ。土井：10.1016/B978-0-444-62702-5.00017-2。ISBN 9780444627025. PMID 26564084。
- ^ 「ファブリー病 | 遺伝性および希少疾患情報センター (GARD) – NCATS プログラム」。rarediseases.info.nih.gov 。2018年4月17日閲覧。
- ^ Hoffmann B、Beck M、Sunder-Plassmann G、Borsini W、Ricci R、Mehta A (2007 年 7 月)。「ファブリー病における疼痛の性質と有病率、および酵素補充療法に対する反応 - ファブリー転帰調査からの回顧的分析」。 臨床疼痛ジャーナル。23 ( 6): 535–542。doi : 10.1097 /AJP.0b013e318074c986。PMID 17575495。S2CID 36215895。
- ^ abc Putko BN、Wen K、 Thompson RB、Mullen J、Shanks M、Yogasundaram H、et al. (2015 年 3 月)。「アンダーソン・ファブリー心筋症: 有病率、病態生理学、診断および治療」。Heart Failure Reviews。20 ( 2 ): 179–191。doi :10.1007/s10741-014-9452-9。PMID 25030479。S2CID 11521278 。
- ^ abc Akhtar MM、Elliott PM（2018年8月）。「心不全におけるアンダーソン・ファブリー病」。生物物理学 的レビュー。10 （4）：1107–1119。doi ： 10.1007 /s12551-018-0432-5。PMC 6082315。PMID 29909504。
- ^ 「 第24回小児リウマチ欧州学会大会議事録：第2部」。小児リウマチオンラインジャーナル。15 （Suppl 2）：65。2017年9月1日。doi ：10.1186/s12969-017-0186-9。PMC 5592437。
- ^ ab Chew E、Ghosh M、McCulloch C (1982年6月)。「アミオダロン誘発性角膜渦状化」。カナダ眼科学会誌。Journal Canadien d'Ophtalmologie。17 ( 3): 96–99。PMID 7116220 。
- ^ カレン JK、ヘイル EK、マ L (2005 年 12 月)。 「体部びまん性血管角腫（ファブリー病）」。皮膚科オンラインジャーナル。11 (4): 8.土井:10.5070/D30TT696NJ。PMID 16403380。
- ^ Šimčíková D, Heneberg P (2019年12月). 「メンデル性疾患の発現に関する臨床的証拠に基づく進化医学予測の改良」. Scientific Reports . 9 (1): 18577. Bibcode :2019NatSR...918577S. doi :10.1038/s41598-019-54976-4. PMC 6901466. PMID 31819097 .
- ^ James、Berger、Elston 2006、pp. [、ページが必要]、
- ^ abc Perrot A, Osterziel KJ, Beck M, Dietz R, Kampmann C (2002 年 11 月). 「ファブリー病: 心臓症状と分子メカニズムに焦点を当てる」. Herz . 27 (7): 699–702. doi :10.1007/s00059-002-2429-9. PMID 12439642. S2CID 25962218.
- ^ abcde Germain DP (2010年11月). 「ファブリー病」. Orphanet Journal of Rare Diseases . 5 (1): 30. doi : 10.1186/1750-1172-5-30 . PMC 3009617. PMID 21092187 .
- ^ マルケゾーニ CL、ロア N、パルダル AM、ノイマン P、カセレス G、マルティネス P、他。 (2010 年 5 月)。 「ファブリー病の誤診」。小児科ジャーナル。156 (5): 828–831。土井：10.1016/j.jpeds.2010.02.012。PMID 20385321。
- ^ abcdefg 「診断と検査」。FabryDisease.org 。2019年12月13日閲覧。
- ^ Hagège A, Réant P, Habib G, Damy T, Barone-Rochette G, Soulat G, et al. (2019年4月). 「心臓病診療におけるファブリー病：文献レビューと専門家の視点」.心血管疾患アーカイブ. 112 (4): 278–287. doi : 10.1016/j.acvd.2019.01.002 . PMID 30826269.
- ^ Baig S, Vijapurapu R, Alharbi F, Nordin S, Kozor R, Moon J, et al. (2019年1月). 「ファブリー病の心血管系への影響の診断と治療」. QJM . 112 (1): 3–9. doi : 10.1093/qjmed/hcy120 . PMID 29878206.
- ^ abc Wanner C, Arad M, Baron R, Burlina A, Elliott PM, Feldt-Rasmussen U, et al. (2018年7月). 「ファブリー病の治療目標に関する欧州専門家の合意声明」.分子遺伝学と代謝. 124 (3): 189–203. doi :10.1016/j.ymgme.2018.06.004. PMID 30017653. S2CID 51676692.
- ^ Keating GM (2012年10月). 「アガルシダーゼアルファ：ファブリー病の管理におけるその使用のレビュー」. BioDrugs . 26 (5): 335–354. doi :10.2165/11209690-000000000-00000. PMID 22946754.
- ^ ab “Replagal EPAR”。2018年9月17日。 2022年3月21日閲覧。
- ^ 「命を救う薬が不足、患者は特許の破棄を望む」NPR.org 2010年8月4日。2010年9月14日時点のオリジナルよりアーカイブ。2010年9月2日閲覧。
- ^ Grogan K (2012年3月15日). 「Shire社、FDAがさらなる試験を求めているため米国でReplagalを撤回」PharmaTimes. 2014年8月19日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ 「Replagal FDA承認状況」。2022年3月21日閲覧。
- ^ ab “Fabrazyme EPAR”。2018年9月17日。 2022年3月21日閲覧。
- ^ 「医薬品承認パッケージ：ファブラザイム（アガルシダーゼベータ）」www.fda.gov 。 2022年3月21日閲覧。
- ^ 「Elfabrio EPAR」。欧州医薬品庁。2023年5月8日。 2023年5月9日閲覧。テキストは、欧州医薬品庁が著作権を所有するこのソースからコピーされました。ソースを明記すれば複製が許可されます。
- ^ Arends M、Biegstraaten M、Wanner C、Sirrs S、Mehta A、Elliott PM、他 (2018 年 5 月)。「ファブリー病の治療におけるアガルシダーゼ アルファとアガルシダーゼ ベータの比較: 国際コホート研究」。Journal of Medical Genetics。55 ( 5 ): 351–358。doi : 10.1136 /jmedgenet-2017-104863。PMC 5931248。PMID 29437868。
- ^ 「clinicaltrials.govでReplagalとFabrazymeを使用した介入試験を検索」。2022年3月21日閲覧。
- ^ Turner NN、Turner NN、Lameire N、Goldsmith DJ、Winearls CG、Himmelfarb J、Remuzzi G、編 (2015)。ファブリー病：管理と転帰。第1巻。オックスフォード大学出版局。doi :10.1093/med / 9780199592548.003.0338。ISBN 9780199592548。
- ^ Hughes DA、Nicholls K、Shankar SP、Sunder-Plassmann G、Koeller D、Nedd K、他 (2017 年 4 月)。「ファブリー病における経口薬理学的シャペロン ミガラスタットと酵素補充療法の比較: ランダム化第 III 相 ATTRACT 試験の 18 ヶ月結果」。Journal of Medical Genetics。54 ( 4): 288–296。doi : 10.1136 / jmedgenet -2016-104178。PMC 5502308。PMID 27834756。
- ^ ClinicalTrials.govの「ファブリー病患者における経口 AT1001 と酵素補充療法の有効性と安全性を比較する研究」の臨床試験番号NCT01218659
- ^ 「ミガラスタットの希少疾病用医薬品の指定と承認」。米国食品医薬品局（FDA） 。 2020年9月16日閲覧。
- ^ “EU/3/06/368”.欧州医薬品庁(EMA) . 2018年9月17日. 2020年9月16日閲覧。
- ^ 「Amicus Therapeutics、欧州連合におけるファブリー病患者に対するGalafold（ミガラスタット）の欧州委員会承認を発表」GlobeNewswire、2016年5月31日。
- ^ 「Galafoldの製品特性概要」(PDF)。欧州医薬品庁。2016年6月。 2018年4月22日時点のオリジナル(PDF)からアーカイブ。 2022年3月21日閲覧。
- ^ 「Galafold EPAR」。欧州医薬品庁（EMA） 2018年9月17日。 2020年9月16日閲覧。
- ^ 「医薬品承認パッケージ：Galafold（ミガラスタット）」www.fda.gov 。 2022年3月21日閲覧。
- ^ 「カナダ、ファブリー病に対する初の遺伝子治療試験を開始」EurekAlert! 2020年5月31日閲覧。
- ^ 「古典的ファブリー病の未治療被験者に対するAVR-RD-01の治療有効性と安全性に関するオープンラベル研究 - 全文表示 - ClinicalTrials.gov」。clinicaltrials.gov 。2020年5月31日閲覧。
- ^ 「UHN スタートアップ企業 AVROBIO, Inc. が、リソソーム蓄積疾患の遺伝子治療パイプラインの推進とレンチウイルス プラットフォームの他の遺伝性疾患への適用に向けて 6,000 万ドルのシリーズ B 資金調達を発表 | TDC」。
- ^ 「ベングルスタット（イビグルスタット）」 。 2022年3月21日閲覧。
- ^ 「ファブリー病の治療」www.fabrydisease.org . 2022年3月21日閲覧。
- ^ Ter Huurne M、Parker BL、Liu NQ、Qian EL、Vivien C、Karavendzas K、et al. (2023年9月)。「GLA修飾RNA治療はファブリー病患者のiPSC由来心筋細胞におけるGB3レベルを低下させる」。American Journal of Human Genetics。110 ( 9 ): 1600–1605。doi :10.1016/j.ajhg.2023.07.013。hdl : 2440 / 139761。PMC 10502840。PMID 37607539。
- ^ Waldek S、Patel MR、Banikazemi M、Lemay R、Lee P (2009 年 11 月)。「ファブリー病の男性と女性の平均余命と死因: ファブリー病登録からの知見」。Genetics in Medicine。11 ( 11 ): 790–796。doi : 10.1097 /GIM.0b013e3181bb05bb。PMID 19745746。
- ^ ジョン・ソーン・クリッシー、ローレンス・C・パリッシュ、カール・ホルバー（2013年）。皮膚科学と皮膚科医の歴史地図集。CRC Press。179ページ。ISBN 978-1-84214-100-7。
- ^ Mehta A、Beck M、Linhart A、Sunder-Plassmann G、Widmer U (2006)。「リソソーム蓄積症の歴史：概要」。Mehta A、Beck M、Sunder-Plassmann G (編)。ファブリー病：FOS 5 年間の展望。Oxford PharmaGenesis。ISBN 978-1903539033. PMID 21290707 . 2018年8月10日閲覧。
- ^ 「Shire 社、Replagal の生物学的製剤ライセンス申請 (BLA) を米国食品医薬品局 (FDA) に提出」FierceBiotech、2009 年 12 月 22 日。
- ^ 「村：アチアラの秘密」。
さらに読む
- James WD、Berger TG、Elston D (2006)。アンドリュースの皮膚疾患：臨床皮膚科学。Saunders Elsevier。ISBN 978-0-7216-2921-6。
- Schiffmann R、Kopp JB、Austin HA、Sabnis S、 Moore DF、Weibel T、他 (2001 年 6 月)。「ファブリー病における酵素補充療法: 無作為化対照試験」。JAMA。285 ( 21 ) : 2743–2749。doi : 10.1001 /jama.285.21.2743。PMID 11386930。
- Wilcox WR、Banikazemi M、Guffon N、 Waldek S、Lee P、Linthorst GE、他 (2004 年 7 月)。「ファブリー病に対する酵素補充療法の長期安全性と有効性」。American Journal of Human Genetics。75 ( 1): 65–74。doi :10.1086/422366。PMC 1182009。PMID 15154115。
外部リンク
- ファブリー病情報ページは、2016年12月2日にNINDSのWayback Machineにアーカイブされました。
- NLM Genetics Home Referenceのファブリー病
