ウィリアムズ症候群

ウィリアムズ症候群の患者は、心雑音や主要血管の狭窄、大動脈弁上狭窄など、多くの心臓の問題を抱えています。その他の症状としては、重度または長期にわたる疝痛^{[ 11 ]}、腹痛や憩室炎、夜尿症（おねしょ）や排尿困難、歯の異常^{[ 12 ]}や歯のエナメル質の欠損、ホルモン異常（最も一般的なのは高カルシウム血症^{[ 13 ]）}などがあります。甲状腺機能低下症は小児で報告されていますが、成人での発生は確認されていません。ウィリアムズ症候群の成人は2型糖尿病を発症するリスクが高く、21歳という若さで発症するケースもあります^{[ 14 ] 。}

WSの人は、騒音性難聴に似た聴覚過敏や音恐怖症を呈することが多いが、これは聴神経の機能不全によるものかもしれない。^{[ 15 ] [ 16 ]} WSの人は音楽を好む傾向があり、^{[ 6 ]}絶対音感を持っている可能性が著しく高いようだ。^{[ 17 ]}また、左利きや左目優位の有病率が高いようだ。^{[ 18 ]}

WS患者には眼科的な問題がよく見られます。いくつかの研究では、被験者の最大75%が斜視（眼位のずれ）、特に内斜視を呈しており^{[ 19 ]}、これは先天的な両眼視機能の低下^{[ 20 ]と視空間構成における認知障害[ 21 ]}が原因です 。WS患者は視覚処理に問題を抱えていますが、これは奥行き知覚そのものよりも、複雑な空間関係の処理の困難さに関連しています^{[ 22 ]}。

複数の遺伝子が欠損しているため、小脳、右頭頂葉、左前頭皮質領域の異常など、脳に多くの影響が見られます。このパターンは、WSでよく見られる視空間障害や行動タイミングの問題と一致しています。^{[ 23 ]}

行動のタイミングに関わる前頭小脳経路は、WS患者では異常に発達していることが多く、これは描画や書字などの細かい運動作業の協調性や実行能力の低下と関連している可能性がある。さらに、WS患者は、階段を下りるのが困難、運動反射亢進（反射亢進）、眼球の過活動性不随意運動（眼振）などの粗大運動障害を示すことが多い。^{[ 24 ]}

ウィリアムズ症候群は、大脳新皮質の頭頂背側領域に異常が見られるものの、腹側領域には異常が見られないことでも注目に値する。頭頂背側領域は、環境の視空間分析を支える視覚処理を担っており、腹側領域は視覚刺激の意味認識や顔認識に関係している。そのため、ウィリアムズ症候群の人は、物体全体を視覚的に識別・認識し、名前で呼ぶことはできるものの、視空間構成（物体が多くの小さな部分から構成されていると認識し、それを再現すること）や空間内での方向感覚に苦労することが多い。^{[ 24 ]}

ウィリアムズ症候群の人は、しばしば愛想がよく、多弁であることから、背側前頭葉の機能不全に起因する抑制能力の低下がみられます。^{[ 25 ]}いくつかの研究では、ウィリアムズ症候群の人の扁桃体は平均的な人よりも体積が大きいことが示唆されています（ただし、小児期には平均よりも小さい）。 ^{[ 26 ]} 一般的に、神経画像研究では、ウィリアムズ症候群の人は、社会的に恐ろしい刺激（非難する顔など）に対する扁桃体の反応性が低下している一方で、非社会的な恐怖刺激（恐ろしい動物など）を提示されると扁桃体の過剰反応を示すことが示されています。^{[ 24 ]}これは、この症候群の人に見られる明らかな社会的抑制の欠如や不安症状の蔓延を部分的に説明できる可能性があります（ただし、扁桃体と恐怖反応の関係の詳細については、恐怖の項を参照してください）。 ^{[ 27 ]}また、いくつかの証拠は、ウィリアムズ症候群の人が幸せな表情を見ると扁桃体の過活動を示すことを示しています。^{[ 28 ]}彼らはよくしゃべり、人を喜ばせようとします。^{[ 29 ]}

WS患者では左聴覚皮質の体積と活動の増加が観察されており、これは患者のリズム感と音楽への愛着の神経相関として解釈されている。同様の聴覚皮質の大きさは、これまでプロの音楽家のみで報告されている。^{[ 30 ]}

ウィリアムズ症候群の最も早く観察できる症状には、低出生体重、発育不全、母乳育児困難、夜間の易刺激性、胃食道逆流などがあります。この症候群の特徴と考えられている顔面奇形も、心雑音と同様に、発達の早い段階で現れます。この症候群の発達に関する研究によると、先天性心疾患は通常、乳児の最初の小児科受診時に早期に現れることが示唆されています。乳児期の心臓の問題が、しばしばWSの最初の診断につながります。^{[ 26 ]}

WSのほとんどの症例では発達遅延が見られ、言語能力の遅れや運動能力の発達の遅れが含まれます。WSの人は他の子供に比べて言語能力の発達がかなり遅く、子供が最初に言葉を発するのは3歳頃になることがよくあります。語彙はそうではありませんが、意味論、形態論、音韻論の面では、思春期まで言語能力が不十分であることがよく観察されます。^{[ 26 ]}

ウィリアムズ症候群は、運動能力の発達の遅れも特徴です。WSの乳児は、頭を持ち上げたり、支えなしで座ったりする能力が、定型発達の子供よりも数か月遅れて発達します。これらの遅れは小児期まで続き、WSの患者は歩行の習得が遅れます。^{[ 26 ]}幼児期には、観察される運動の遅れは約5～6か月ですが、一部の研究では、WSの子供の発達の遅れは年齢とともにさらに極端になることが示唆されています。^{[ 31 ]} WSの結果として運動の遅れがある子供は、協調性、書字や描画などの微細運動能力、反応時間、腕の筋力と器用さの発達が特に遅れています。運動能力の障害は、WSの子供が思春期に達すると持続し（そしておそらく悪化します）。^{[ 32 ]}

ウィリアムズ症候群の成人および青年は、通常、影響を受けていない人々と比較して、身長と体重が平均以下になります。WSの人は、年齢を重ねるにつれて、関節の制限や筋緊張亢進、つまり異常に筋肉の緊張が高まることが頻繁にあります。高血圧、胃腸障害、泌尿生殖器症状、心血管系の問題も、成人期まで続くことがよくあります。成人は通常、自立した生活や競争的な雇用環境で働く能力が制限されますが、この発達障害は、生理的な問題よりも心理的な症状に起因することが多いです。^{[ 33 ]}

ウィリアムズ症候群の人は、不安レベルが高く、恐怖症を発症する傾向があると報告されています。これは、聴覚過敏（特定の周波数の音に対する過敏性）と関連している可能性があります。 ^{[ 34 ]}他の発達遅延のある子供と比較すると、ウィリアムズ症候群の子供は恐怖症の数が著しく多いことが示されています。これらの子供の35%がDSMの恐怖症の定義を満たしているのに対し、他のタイプの発達遅延のある子供では1～4.3%です。^{[ 35 ]}ウィリアムズ症候群は、注意欠陥多動性障害（ADHD）や、集中力の低下、多動性、社会的抑制の欠如などの関連する心理的症状とも強く関連しています。 ^{[ 9 ]}

さらに、ウィリアムズ症候群患者の認知能力（IQ）は、一般的に軽度から中等度の知的障害の範囲に及ぶ。^{[ 36 ]}ウィリアムズ症候群の子供306人を対象としたある研究では、IQスコアは40から112の範囲で、平均は69.32であった（一般集団の平均IQスコアは100）。^{[ 37 ]}この範囲を超えるIQスコアは、より小さな遺伝子欠失を持つ人々で報告されている。^{[ 14 ]}特に、ウィリアムズ症候群の人々は、視覚運動技能と視空間構成に困難を抱えている。影響を受けた人々のほとんどは、空間的に方向付けすることができず、最も基本的な視覚的問題解決を必要とする課題を与えられると、多くの人が困難を経験する。たとえば、ウィリアムズ症候群の多くの成人は、幼児向けに設計された単純な6ピースのパズルを完成させることができない。これらの視空間的欠陥は、視覚処理のための背側皮質経路の損傷に関連している可能性がある。^{[ 38 ]}

身体的および認知的な欠陥があるにもかかわらず、ウィリアムズ症候群の人々は、印象的な社会的および言語的能力を示します。WS患者は、IQに比べて言語能力が非常に高い場合があります。ウィリアムズ症候群の子供たちにさまざまな動物の名前を挙げるように頼むと、コアラ、サーベルタイガー、ハゲワシ、ユニコーン、アシカ、ヤク、アイベックス、ブロントサウルスなど、さまざまな生き物を挙げる可能性があり、これはIQが60台の子供に期待されるよりもはるかに多くの言語的要素です。^{[ 39 ]} ウィリアムズ症候群に関連付けられているその他の強みには、聴覚短期記憶と顔認識能力があります。ウィリアムズ症候群の人々が使用する言語は、IQが一致する人々を含む影響を受けていない人々とは著しく異なります。ウィリアムズ症候群の人々は、感情を表す形容詞が豊富で、プロソディ（誇張されたリズムと感情の強さ）が高く、珍しい用語や奇妙な慣用句を特徴とする話し方をする傾向があります。^{[ 38 ]}

ウィリアムズ症候群の人の特徴的な特性の一つは、明らかに社会的抑制が欠如していることである。ダイケンスとロスナー（1999）は、ウィリアムズ症候群の人の100％が親切で、90％が他人の付き合いを求め、87％が他人の苦痛に共感し、84％が思いやりがあり、83％が利他的で寛容であり、75％が集団の中で決して見過ごされず、75％が他人がうまくいったときに喜ぶことを発見した。^{[ 40 ]} ウィリアムズ症候群の乳児は正常かつ頻繁にアイコンタクトを取り、ウィリアムズ症候群の幼い子供はしばしば見知らぬ人に近づいて抱きつく。ウィリアムズ症候群の影響を受ける人は一般的に共感力が高く、人の目から意図、感情、精神状態を読み取る能力が比較的高い。^{[ 41 ]}ウィリアムズ症候群の人に見られる友好的な態度は、社会的な場面には不適切な場合が多く、ウィリアムズ症候群の10代や成人は、他の人とつながりたいという明確な願望があるにもかかわらず、社会的孤立、欲求不満、孤独感を経験することが多い。^{[ 38 ]}

これらの子供たちは社交的な性質のため幸せそうに見えることが多いが、その行動には内面的な欠点がある場合が多い。これらの子供たちの76～86%は、友達が少ないか友達との関係に問題があると考えていると報告されている。これは、見知らぬ人にとても友好的で新しい人と出会うのが好きであるにもかかわらず、より深いレベルで交流することに問題がある可能性があるという事実によるものかもしれない。73～93%は見知らぬ人に対して遠慮がなく、67%は拒絶に非常に敏感で、65%はからかいに弱いと報告されており、搾取や虐待の統計は入手できなかった。^{[ 40 ] [ 42 ] [ 43 ] [ 44 ] [ 45 ]}外的な問題もある。 91～96%が不注意、75%が衝動性、59～71%が多動性、46～74%がかんしゃく、32～60%が不服従、25～37%が喧嘩や攻撃的な行動を示す。^{[ 40 ] [ 42 ] [ 46 ]}

ある実験では、ウィリアムズ症候群の子供たちのグループは、症候群のない子供たちとは異なり、人種的偏見の兆候を示さなかった。しかし、彼らは症候群のない子供たちと同様の程度で性別的偏見を示した。^{[ 47 ]}

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• ジェイク・ヤクボウスキー（監督）（2022）。『市長：ウィリアムズ症候群の記録』、ジョシュ・ダフィー（ドキュメンタリー）。メイン州：DMJプロダクションズ。

• フィル・ヴィアルド（監督）、キャリー・トゥルーラブ（本人）（2023年9月）。トゥルーラブ：ザ・フィルム（ドキュメンタリー）。ロサンゼルス：フォーマー・プロディジー・メディア。