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| 短指症 | |
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| 短指症のさまざまな形態 | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
短指症（ギリシャ語 のβραχύς （brachus） 「短い」と δάκτυλος （daktulos） 「指」に由来）は、出生時に異常に短い指（手指または足指）が存在することを意味する医学用語です。この短さは、他の長骨や体の他の部分の長さと比較して短いものです。短指症は遺伝性の優性形質です。単独の肢位異常として発生することが最も多いですが、多くの先天性症候群の一部として他の異常とともに発生することもあります。先天性心疾患とカーペンター症候群の関連、およびカーペンター症候群と短指症の関連により、短指症は先天性心疾患のリスクがあることを示すシグナルとなる場合もあります[1] 。 [2]
指の長さの正常値を他の身体測定値に対する比率として表すノモグラムが発表されています。臨床遺伝学では、指の長さの指標として最も一般的に使用されるのは、第 3 指 (中指) の長さと手の長さの無次元比率です。どちらも同じ単位 (センチメートルなど) で表され、開いた手の指先から、指と手のひらが接する部分と手のひらと手首が接する部分の主要なしわまで測定されます。
原因
一般的に、短指症は常染色体優性遺伝形質によって遺伝します（正確な遺伝子は異なる場合があります。特定の遺伝子については「タイプ」表を参照してください）。ただし、妊娠中に服用した抗てんかん薬[3]や幼児期の四肢への血流低下により例外が生じる可能性があります。[4]
症状
孤立性短指症の症状には、手足の骨が短くなることが含まれます。これには、指骨、中手骨、中足骨、手根骨、足根骨が含まれます。孤立性短指症の種類によって症状は異なり、影響を受ける領域に応じて分類されます。
予後
短指症が単独でみられる場合、健康や寿命には影響がなく、ほとんどの場合治療は必要ありません。[4]この特徴は主に美容上のもので、ほとんどの場合、手足の機能には影響しません。治療せずに放置して機能に影響を与えたとしても、短指症の一般的な診断が平均余命に影響を与えることはありません。予後はタイプや症候群によって異なります。つまり、短指症-中節症-知的障害-心臓欠陥症候群、または短指症が単独ではなく、より大きな遺伝性疾患の一部である場合です。治療せずに単独の短指症のまれなケースでは、歩くことや物をつかむことなどの単純な機能が困難になり、全体的な生活の質が低下することがあります。
処理
治療は、短指症が指骨の機能に影響を及ぼしている場合にのみ必要です。機能が影響を受けるまれなケースでは、機能と指骨の使用能力を改善するために再建手術が行われます。別の治療法には、影響を受けた部分の外観を変えるための美容整形手術（再建手術と混同されることが多いが、美容整形手術は医学的に必要と見なされない可能性があるのに対し、再建手術は医学的に必要と見なされるという点で異なります）があります。[4]
診断
短指症は通常、人体測定学的、臨床的、または放射線学的手法によって診断されます。通常、サイズの違いが顕著になる乳児期または小児期の早い時期に発見されます。通常は、指骨のサイズの違いがより顕著になるにつれて診断されます。医療提供者は、病歴、症状の身体検査を完了し、レントゲン写真（X 線）を使用します。X 線写真では、特定の骨が他の骨よりも短いか、または予想されるよりも短いかどうかが示されます。これらの診断手順に加えて、医療提供者は遺伝子検査を実施する場合があります。これは、この障害が家族内で発生し、受け継がれているかどうかを確認するため、または欠陥のある遺伝子を特定するためです。
疫学
短指症の孤立型のほとんどはまれであると考えられており、罹患人口は20万人未満です。[5]しかし、A3型とD型は比較的一般的で、人口の約2％が罹患しています。[6]短指症D型の特に高い有病率は、イスラエルのアラブ人と日本人の間で報告されています。[7] A3型は、日本の学童の間で21％という特に高い頻度で発見されました。[8]
種類
短指症にはいくつかの種類があります。
その他の症候群
上記の短指症症候群では、短い指が異常の中で最も顕著ですが、他の多くの症候群（ダウン症候群、ルビンスタイン・テイビ症候群など）では、短指症は症候群を構成する他の異常や問題と比較すると軽微な特徴です。
参照
参考文献
- ^ Pierpont, Mary Ella; Brueckner, Martina; Chung, Wendy K.; Garg, Vidu; Lacro, Ronald V.; McGuire, Amy L.; Mital, Seema; Priest, James R.; Pu, William T.; Roberts, Amy; Ware, Stephanie M.; Gelb, Bruce D.; Russell, Mark W. (2018-11-20). 「先天性心疾患の遺伝学的根拠：再考」. Circulation . 138 (21): e653–e711. doi :10.1161/CIR.0000000000000606. ISSN 0009-7322. PMC 6555769. PMID 30571578 .
- ^ Jenkins, Dagan; Seelow, Dominik; Jehee, Fernanda S.; Perlyn, Chad A.; Alonso, Luís G.; Bueno, Daniela F.; Donnai, Dian; Josifiova, Dragana; Mathijssen, Irene MJ; Morton, Jenny EV; Helene Ørstavik, Karen; Sweeney, Elizabeth; Wall, Steven A.; Marsh, Jeffrey L.; Nürnberg, Peter (2007-06-01). 「カーペンター症候群におけるRAB23変異は、頭蓋縫合の発達と肥満におけるヘッジホッグシグナル伝達の予期せぬ役割を示唆している」。アメリカ人類遺伝学ジャーナル。80 (6): 1162–1170。doi :10.1086/518047。ISSN 0002-9297 。PMC 1867103。PMID 17503333。
- ^ Wlodarczyk, Bogdan J.; Palacios, Ana M.; George, Timothy M.; Finnell, Richard H. (2012). 「抗てんかん薬と妊娠の結果」。American Journal of Medical Genetics Part A . 158A (8): 2071–2090. doi :10.1002/ajmg.a.35438. PMC 3402584 . PMID 22711424.
- ^ abc 「短指症の種類 - 原因と展望」クリーブランドクリニック。2022年10月13日時点のオリジナルよりアーカイブ。2022年10月13日閲覧。
- ^ 「希少疾患に関するFAQ」Genome.gov . 2022年10月13日時点のオリジナルよりアーカイブ。2022年10月13日閲覧。
- ^ Temtamy, Samia A.; Aglan, Mona S. (2008-06-13). 「短指症」. Orphanet Journal of Rare Diseases . 3 (1): 15. doi : 10.1186/1750-1172-3-15 . ISSN 1750-1172. PMC 2441618. PMID 18554391 .
- ^ テムタミー、サミア（1978年）。「手の奇形の遺伝学」「先天異常原著論文シリーズ。14 （ 3）：i–xviii、1–619。PMID 215242。 」
- ^ 医田学雑誌『人類』（1962年3月）「人類遺伝学雑誌」『人類遺伝学雑誌』7：10-9。ISSN 0021-5074 。
- ^ abcdefg Brennan, Dan. 「What Is Brachydactyly?」WebMD . 2022年10月13日時点のオリジナルよりアーカイブ。2022年10月13日閲覧。
- ^ Meiselman SA、Berkenstadt M、Ben-Ami T、Goodman RM (1989)。「短指症タイプA-7（スモーガスボード）：新しい実体」。Clin . Genet . 35（4）：261–7。doi ：10.1111 / j.1399-0004.1989.tb02940.x。PMID 2714013。S2CID 30099363 。
- ^ “Clubbing of the Nails: Background, Pathophysiology, Epidemiology”. 2021年7月15日. 2021年11月20日時点のオリジナルよりアーカイブ。2015年9月18日閲覧。