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分子病理学は、臓器、組織、または体液中の分子の検査を通じて疾患の研究と診断に焦点を当てた、病理学における新興分野です。 [ 1 ]分子病理学は、解剖病理学と臨床病理学、分子生物学、生化学、プロテオミクス、遺伝学 の実践の一部を共有しており、「クロスオーバー」分野と見なされることもあります。その性質上、学際的であり、主に疾患の微細な側面に焦点を当てています。重要な考慮事項は、診断が組織の形態学的変化（従来の解剖病理学）と分子検査の両方に基づいている場合に、より正確な診断が可能になるということです。[ 2 ]
これは、ヒト疾患の診断と分類のための分子生物学的および遺伝学的アプローチの開発、治療反応と疾患進行の予測バイオマーカーの設計と検証、異なる遺伝的構成を持つ個人の疾患発症感受性などを包含する科学分野である。
分子病理学は、癌や感染症の診断によく用いられます。技術は数多くありますが、定量的ポリメラーゼ連鎖反応（qPCR）、マルチプレックスPCR、DNAマイクロアレイ、in situハイブリダイゼーション、in situ RNAシーケンス[ 3 ] 、 DNAシーケンス、抗体を用いた免疫蛍光組織アッセイ、病原体の分子プロファイリング、抗菌薬耐性に関する細菌遺伝子の解析[ 2 ]などが含まれます。
「分子病理学」と「疫学」の統合により、「分子病理疫学」（MPE）と呼ばれる学際的な分野が生まれました[ 4 ] [ 5 ] [ 6 ]。これは統合的な分子生物学と集団健康科学を表しています。