集団遺伝学

集団遺伝学は、集団内および集団間の遺伝的差異を扱う遺伝学の分野であり、進化生物学の一部です。この生物学分野の研究では、適応、種分化、集団構造などの現象を調べます。^[1]

集団遺伝学は、現代の進化論的総合の出現に不可欠な要素でした。その主な創始者は、スウォール・ライト、JBSハルデイン、ロナルド・フィッシャーであり、彼らはまた、関連分野である定量的遺伝学の基礎を築きました。伝統的に高度に数学的な分野である現代の集団遺伝学は、理論、実験室、およびフィールドでの作業を網羅しています。集団遺伝モデルは、DNA配列データからの統計的推論と概念の証明/反証の両方に使用されます。 ^[2]

集団遺伝学が、進化ゲーム理論や適応ダイナミクスなどの、進化をモデル化する新しい、より表現型的なアプローチと異なるのは、優性、エピスタシス、遺伝子組み換えが連鎖不平衡を破る程度、突然変異や遺伝的浮動などのランダムな現象などの遺伝現象に重点を置いていることです。このため、集団ゲノミクスデータとの比較に適しています。

集団遺伝学はメンデル遺伝と生物統計学モデルの調和から始まった。集団内に十分な遺伝的変異がある場合、自然選択は進化を引き起こす。メンデル遺伝学が発見される前は、混合遺伝が一般的な仮説の 1 つであった。しかし混合遺伝では、遺伝的変異は急速に失われ、自然選択または性選択による進化はあり得なくなる。ハーディ・ワインベルグ原理は、メンデル遺伝を持つ集団内で変異がどのように維持されるかについての解答を提供する。この原理によれば、対立遺伝子 (遺伝子の変異) の頻度は、選択、突然変異、移住、遺伝的浮動がなければ一定のままである。^[3]

次の重要なステップは、イギリスの生物学者で統計学者のロナルド・フィッシャーの研究でした。1918年に始まり、1930年に出版された著書『自然選択の遺伝理論』で最高潮に達した一連の論文で、フィッシャーは、生体測定学者が測定した連続的な変異は、多くの個別の遺伝子の複合的な作用によって生み出される可能性があり、自然選択によって集団内の対立遺伝子頻度が変化し、進化が生じる可能性があることを示しました。1924年に始まる一連の論文では、別のイギリスの遺伝学者JBSハルデンが、幅広い条件下での単一遺伝子座位での対立遺伝子頻度の変化を数学的に解明しました。^{ハルデンはまた、}シモツケの進化や産業暗化などの自然選択の現実世界の例に統計分析を適用し、選択係数はフィッシャーの想定よりも大きくなる可能性があり、汚染の増加に伴うカモフラージュ戦略としてより急速な適応進化につながること^を示し

動物育種実験の経験を持つアメリカの生物学者、セウォール・ライトは、相互作用する遺伝子の組み合わせと、遺伝的浮動を示す小規模で比較的孤立した集団に対する近親交配の影響に焦点を当てた。1932年にライトは適応地形の概念を提唱し、遺伝的浮動と近親交配によって小規模で孤立した集団が適応ピークから遠ざかり、自然選択によって別の適応ピークへと向かう可能性があると主張した。^[要出典]

フィッシャー、ハルデイン、ライトの研究は集団遺伝学という学問の基盤を築きました。これは自然選択とメンデル遺伝学を統合したもので、進化の仕組みに関する統一理論を開発する上で重要な第一歩となりました。^{[4] [5]} ジョン・メイナード・スミスはハルデインの弟子であり、WD・ハミルトンはフィッシャーの著作に影響を受けました。アメリカ人のジョージ・R・プライスはハミルトンとメイナード・スミスの両者と研究しました。アメリカ人のリチャード・ルウォンティンと日本人の木村資生はライトとハルデインの影響を受けました。^[要出典]

集団遺伝学の数学は、もともと現代総合の始まりとして開発された。ビーティー^[6]などの著者は、集団遺伝学が現代総合の中核を定義していると主張している。20世紀の最初の数十年間、ほとんどの野外博物学者は、ラマルク主義と正進化論が生物界で観察された複雑さを最もよく説明すると信じ続けた。^[7]現代総合の過程で、これらの考えは排除され、集団遺伝学の数学的枠組みで表現できる進化的原因のみが保持された。^[8]どの進化要因が進化に影響を与えるかについては合意に達したが、さまざまな要因の相対的な重要性については合意に至らなかった。^[8]

THモーガン研究室のポスドク研究員だったテオドシウス・ドブジャンスキーは、セルゲイ・チェトヴェリコフなどのロシアの遺伝学者による遺伝的多様性に関する研究の影響を受けていた。彼は1937年の著書『遺伝学と種の起源』で、集団遺伝学者によって開発されたミクロ進化の基礎と野外生物学者によって観察されたマクロ進化のパターンとの間の溝を埋めることに貢献した。ドブジャンスキーは野生個体群の遺伝的多様性を調査し、集団遺伝学者の仮定に反して、これらの個体群は大きな遺伝的多様性を持ち、亜個体群間に顕著な違いがあることを示した。この本はまた、集団遺伝学者の高度に数学的な研究を取り上げ、より理解しやすい形にまとめた。ドブジャンスキーを介して集団遺伝学の影響を受けた生物学者は、その高度に数学的な研究を原書で読むことができたよりもはるかに多かった。^[9]

イギリスでは、生態遺伝学の先駆者であるEBフォード^[10]が1930年代から1940年代にかけて、人間の血液型などの遺伝的多型を通じて遺伝的多様性を維持する能力など、生態学的要因による選択の力を実証し続けました。フォードとフィッシャーの共同研究は、現代総合学において自然選択が支配的な力であるという方向に重点が移行することに貢献しました。^{[4] [5] [11] [12]}

集団遺伝学の元々の現代総合的見解は、突然変異が十分な原材料を提供すると仮定し、集団内の対立遺伝子の頻度の変化のみに焦点を当てています。^[13]対立遺伝子の頻度に影響を与える主なプロセスは、自然選択、遺伝的浮動、遺伝子流動、および再発性突然変異です。フィッシャーとライトは、選択と浮動の相対的な役割についていくつかの根本的な意見の相違がありました。^[14] すべての遺伝的差異に関する分子データが利用可能になったことで、分子進化の中立理論が生まれました。この見解では、多くの突然変異は有害であるため観察されず、残りのほとんどは中立、つまり選択を受けていません。各中立突然変異の運命は偶然に任されているため（遺伝的浮動）、進化の変化の方向はどの突然変異が発生するかによって決まり、したがって（既存の）対立遺伝子の頻度の変化モデルだけでは捉えることができません。^{[13] [15]}

集団遺伝学の起源固定観は、このアプローチを厳密に中立的な突然変異を超えて一般化し、特定の変化が起こる速度を突然変異率と固定確率の積として捉えています。^[13]

自然選択は性選択も含み、いくつかの形質が生物の生存と繁殖の可能性を高めるという事実である。集団遺伝学では、適応度を特定の環境における生存と繁殖の傾向または確率と定義して自然選択を説明する。適応度は通常、記号w =1- sで表され、s は選択係数である。自然選択は表現型に作用するため、集団遺伝モデルでは、1 つまたは少数の遺伝子座の対立遺伝子から表現型、ひいては適応度を予測するために比較的単純な関係を仮定する。このように、自然選択は、異なる表現型を持つ個体の適応度の差を、世代を経るごとに集団内の対立遺伝子頻度の変化に変換する。^{[引用が必要]}

集団遺伝学の出現以前は、適応度の小さな違いが進化に大きな違いをもたらすのに十分であるかどうか、多くの生物学者が疑念を抱いていました。 ^{[9]集団遺伝学者は、選択と}遺伝的浮動を比較することで、この問題に部分的に対処しました。sが1を有効集団サイズで割った値より大きい場合、選択は遺伝的浮動を克服できます。この基準が満たされると、新しい有利な突然変異体が固定される確率は、およそ2sに等しくなります。^{[16] [17]}このような対立遺伝子が固定されるまでの時間は約です。^[18]${\displaystyle (2log(sN)+\gamma )/s}$

優性遺伝子とは、ある遺伝子座の1つの対立遺伝子の表現型および/または適応度効果が、その遺伝子座の2番目のコピーに存在する対立遺伝子によって決まることを意味する。1つの遺伝子座に3つの遺伝子型があり、その適応度が次の値であるとする^[19]。

s は選択係数、h は優位係数です。h の値から次の情報が得られます。

エピスタシスとは、ある遺伝子座の対立遺伝子の表現型および/または適応度への影響が、他の遺伝子座に存在する対立遺伝子に依存することを意味します。選択は単一の遺伝子座に作用するのではなく、完全な遺伝子型から発達して生じる表現型に作用します。^{[20]しかし、有性種の集団遺伝学モデルの多くは「単一遺伝子座」モデルであり、個体の適応度はその遺伝子座のそれぞれからの寄与の}積として計算され、事実上エピスタシスがないものと想定されます。

実際、遺伝子型から適応度への地形はより複雑です。集団遺伝学では、この複雑さを詳細にモデル化するか、より単純な平均ルールで捉える必要があります。経験的に、有益な突然変異は、すでに高い適応度を持つ遺伝的背景に加えられた場合、適応度の利点が小さくなる傾向があります。これは、収穫逓減エピスタシスとして知られています。^[21]有害な突然変異も、高い適応度の背景に対して適応度効果を小さくする場合、これは「相乗的エピスタシス」として知られています。しかし、有害な突然変異の効果は平均的に乗法に非常に近い傾向があり、または「拮抗的エピスタシス」として知られる逆のパターンを示すことさえあります。^[22]

相乗的エピスタシスは、突然変異負荷の除去に関するいくつかの理論^[23]や有性生殖の進化において中心的な役割を果たしている。

突然変異という遺伝的プロセスは個体内で起こり、遺伝物質に遺伝的変化をもたらします。このプロセスは、多くの場合、開始状態と終了状態、または DNA レベル (例: T から C への突然変異、1 bp の欠失)、遺伝子またはタンパク質レベル (例: ヌル突然変異、機能喪失突然変異)、またはより高い表現型レベル (例: 赤目突然変異) で発生した変化の種類の説明によって特徴付けられます。1 ヌクレオチドの変化は、最も一般的な突然変異の種類ですが、他の多くの種類の突然変異も考えられ、それらは、体系的な非対称性または偏り (突然変異バイアス)を示す可能性のある、大きく異なる速度で発生します。

突然変異は、通常、遺伝子組み換えによってDNAの大部分が複製されることを伴う。^[24]これにより、集団内でのコピー数の変動が生じる。複製は、新しい遺伝子を進化させるための主要な原材料源である。^[25]他の種類の突然変異は、以前は非コードDNAから新しい遺伝子を作り出すことがある。^{[26] [27]}

新しい突然変異の適応度分布（DFE）では、有益な突然変異はごく少数です。大きな影響のある突然変異は、通常、有害です。ショウジョウバエ（Drosophila melanogaster ）の研究では、突然変異が遺伝子によって生成されるタンパク質を変化させる場合、これはおそらく有害であり、これらの突然変異の約70％は有害な影響を及ぼし、残りは中立的または弱い有益性を持つことが示唆されています。^[28]

この生物学的突然変異のプロセスは、集団遺伝モデルでは、2 つの方法のいずれかで表現されます。つまり、反復突然変異の決定論的圧力が対立遺伝子頻度に及ぼすか、または変異の源として表現されます。決定論的理論では、進化はあらかじめ決められた対立遺伝子のセットから始まり、集団が無限であるかのように、連続的な頻度のシフトによって進行します。個体における突然変異の発生は、集団レベルの突然変異の「力」または「圧力」、つまり、頻度 f(A1) から f(A2) へのシフトに適用されるスケール化された大きさ u を持つ無数の突然変異イベントの力によって表現されます。たとえば、古典的な突然変異と選択のバランスモデルでは、^[29]突然変異の圧力の力によって対立遺伝子の頻度が押し上げられ、その有害な影響に対する選択によって頻度が押し下げられるため、平衡でバランスが達成され、(最も単純なケースでは) f = u/s で与えられます。

この突然変異圧の概念は、突然変異負荷や突然変異率の進化への影響など、有害な突然変異の影響を考慮する場合に最も役立ちます。^[30]突然変異圧による集団の変化は起こりそうにありません。ハルデン^[31] は、選択に抵抗されない高い突然変異率が必要であると主張し、木村^[32]はさらに悲観的に、プロセスに時間がかかりすぎるため、これさえも起こりそうにないと結論付けました（突然変異圧による進化を参照）。

しかし、突然変異圧による進化はある状況下では可能であり、使われない形質が失われる原因として長い間示唆されてきた。^[33] 例えば、動物が洞窟の暗闇の中で生活している場合、色素はもはや役に立たず、失われる傾向がある。^[34]実験例としては、B. subtilisの実験集団における胞子形成の喪失が挙げられる。胞子形成は多くの遺伝子座によってコード化された複雑な形質であるため、形質の喪失の突然変異率は異常に高い値 と推定された。[ ^{35]この場合の胞子形成の喪失は、胞子形成能力の喪失に対する選択を必要とせず、反復突然変異によって起こり得る。機能喪失に対する選択がない場合、喪失が進化する速度は、}有効な集団サイズよりも突然変異率に依存し、^[36]これは、喪失が遺伝的浮動よりも突然変異によって推進されていることを示している。 ${\displaystyle \mu =0.003}$

新規性の源としての突然変異の役割は、これらの古典的な突然変異圧モデルとは異なります。集団遺伝モデルに突然変異の導入または発生の速度依存プロセス、つまり中立的および有益な対立遺伝子を含む新しい対立遺伝子を導入するプロセスが含まれる場合、突然変異の速度が非常に低い場合でも、突然変異の特性が進化の速度と方向にもっと直接的な影響を与える可能性があります。^{[37] [38]}つまり、突然変異のスペクトル、特に突然変異バイアス、つまり異なるタイプの突然変異の発生率の予測可能な違いが非常に重要になる可能性があります。なぜなら、変異の導入のバイアスが進化の過程にバイアスを課す可能性があるからです。^[39]

突然変異は、ミュラーのラチェット、部分機能化、アイゲンのエラーカタストロフィーの概念、リンチの突然変異ハザード仮説など、他の古典的理論や最近の理論でも重要な役割を果たしています。

遺伝的浮動とは、ランダムサンプリングによって引き起こされる対立遺伝子頻度の変化である。^[40]つまり、子孫の対立遺伝子は、親の対立遺伝子のランダムサンプルである。^[41]遺伝的浮動により、遺伝子変異が完全に消失し、遺伝的多様性が低下する可能性がある。生殖の成功に応じて遺伝子変異がより一般的またはより一般的でなくなる自然選択とは対照的に、^[42]遺伝的浮動による変化は環境圧力や適応圧力によって引き起こされるものではなく、対立遺伝子がより一般的になる可能性もより一般的でなくなる可能性も同じである。

遺伝子浮動の影響は、対立遺伝子が多数存在する場合よりも、少数のコピーで存在する対立遺伝子の方が大きい。遺伝子浮動の集団遺伝学は、分岐過程または対立遺伝子頻度の変化を記述する拡散方程式のいずれかを使用して記述される。 ^[43]これらのアプローチは通常、集団遺伝学のライト-フィッシャーモデルとモランモデルに適用される。遺伝子浮動が対立遺伝子に作用する唯一の進化力であると仮定すると、多数の複製集団でt世代後、対立遺伝子頻度pとqから始めて、それらの集団間の対立遺伝子頻度の分散は

${\displaystyle V_{t}\approx pq\left(1-\exp \left\{-{\frac {t}{2N_{e}}}\right\}\right).}$^[44]

ロナルド・フィッシャーは、遺伝的浮動は進化においてせいぜいマイナーな役割を果たすという見解を持ち、この見解は数十年にわたって支配的であった。集団遺伝学の観点では、遺伝的浮動を単独で中心的な役割とみなしたことはないが、遺伝的浮動を他の非選択的力との組み合わせで重要視する人もいる。セウォール・ライトのシフトバランス理論は、集団構造と遺伝的浮動の組み合わせが重要であると主張した。木村資生の分子進化の中立理論は、集団内および集団間の遺伝的差異のほとんどが中立突然変異と遺伝的浮動の組み合わせによって引き起こされると主張している。^[45]

進化における標本誤差による遺伝的浮動の役割は、ジョン・H・ギレスピー^[46]とウィル・プロヴァイン^[47]によって批判されてきた。彼らは、連結部位の選択はより重要な確率的力であり、標本誤差による遺伝的浮動に伝統的に帰せられている役割を果たしていると主張している。遺伝的ドラフトの数学的特性は、遺伝的浮動のものと異なる。^[48]対立遺伝子頻度のランダムな変化の方向は、世代間で自己相関している。 ^[40]

移住に対する物理的な障壁、および個人の移動や拡散の傾向（流浪性）と出生地に留まるか戻ってくる傾向（定着性）が限られていることなどにより、理論的なランダムモデルで想定されるように自然集団がすべて交配することはめったにない（汎交雑性）。^{[49]個体が一般集団からランダムに選択された個体よりも互いに}近縁である地理的範囲が通常存在する。これは集団が遺伝的に構造化されている程度として説明される。^[50]

遺伝子構造は、歴史的な気候変動による移住、種の分布範囲の拡大、または現在の生息地の利用可能性によって引き起こされる可能性があります。遺伝子の流れは、山脈、海洋、砂漠、さらには万里の長城などの人工構造物によって妨げられ、植物遺伝子の流れを妨げています。^[51]

遺伝子流動とは、集団間または種間での遺伝子の交換であり、構造を崩壊させる。種内の遺伝子流動の例としては、生物の移動と繁殖、または花粉の交換などがある。種間の遺伝子伝達には、雑種生物の形成と水平遺伝子伝達が含まれる。集団遺伝モデルは、どの集団が互いに顕著な遺伝的隔離を示すかを特定し、その歴史を再構築するために使用できる。^[52]

集団を隔離すると近親交配による弱勢が生じる。集団への移住は新たな遺伝的変異を導入する可能性があり、^[53]進化的救済に寄与する可能性がある。個体や配偶子のかなりの割合が移住すると、対立遺伝子頻度も変化し、例えば移住負荷が生じる可能性がある。^[54]

遺伝子流動が存在する場合、異種交配種の2つの異なる集団間の交雑に対する他の障壁が、その集団が新しい種になるために必要となる。

遺伝子の水平伝播とは、ある生物からその子孫ではない別の生物への遺伝物質の伝播であり、原核生物で最も一般的である。^{[55]医学では、これは}抗生物質耐性の拡大に寄与しており、ある細菌が耐性遺伝子を獲得すると、それを他の種に急速に伝播させることができる。^[56]細菌から酵母のサッカロミセス・セレビシエやアズキコガネムシのCallosobruchus chinensisなどの真核生物への遺伝子の水平伝播も起こっている可能性がある。^{[57] [58]}より大規模な伝播の例としては、真核生物のワムシ類があり、細菌、真菌、植物からさまざまな遺伝子を受け継いでいると思われる。^[59] ウイルスも生物間でDNAを運ぶことができ、生物学的ドメインをまたいで遺伝子を伝播させることができる。^{[60]大規模な遺伝子転移は、}葉緑体とミトコンドリアの獲得の過程で、真核細胞と原核生物の祖先の間でも起こった。^[61]

すべての遺伝子が連鎖平衡にある場合、1つの遺伝子座の対立遺伝子の影響は、他の遺伝子座の遺伝子プール全体で平均化できます。実際には、1つの対立遺伝子が他の遺伝子座の遺伝子と連鎖不平衡にあることが頻繁に見られ、特に同じ染色体上の近くにある遺伝子とは連鎖不平衡にあります。組み換えでは、この連鎖不平衡がゆっくりと崩れるため、遺伝子ヒッチハイクを回避できません。遺伝子ヒッチハイクとは、1つの遺伝子座の対立遺伝子が近くの遺伝子座で選択を受けている対立遺伝子に連鎖しているために高頻度に上昇する現象です。連鎖はまた、有性生殖集団であっても適応の速度を遅くします。 ^{[62] [63] [64]}連鎖不平衡による適応進化の速度低下効果は、ヒル・ロバートソン効果（有益な突然変異をまとめるのにかかる遅延）と背景選択（有益な突然変異を有害なヒッチハイカーから分離するのにかかる遅延）の組み合わせから生じます。

連鎖は、一度に 1 つの遺伝子座を扱う集団遺伝モデルにとっては問題となります。しかし、選択スイープによる自然選択の作用を検出する方法として活用することができます。

無性集団の極端なケースでは、連鎖は完全であり、集団遺伝方程式は、単純な適応度地形に沿った遺伝子型頻度の移動波として導出および解くことができる。^[65]細菌などのほとんどの微生物は無性である。それらの適応の集団遺伝学には、2つの対照的なレジームがある。有益な突然変異率と集団サイズの積が小さい場合、無性集団は起源固定ダイナミクスの「連続レジーム」に従い、適応率はこの積に強く依存する。積がはるかに大きい場合、無性集団は、適応率が積にあまり依存しない「同時突然変異」レジームに従い、クローン干渉と、最後の突然変異が固定される前に新しい有益な突然変異が出現することを特徴とする。

中立理論は、集団内のヌクレオチド多様性のレベルは、集団サイズと中立突然変異率の積に比例すると予測しています。遺伝的多様性のレベルが集団サイズよりも大幅に変化しないという事実は、「変異のパラドックス」として知られています。^[66]遺伝的多様性のレベルが高いことは、もともと中立理論を支持する議論の1つでしたが、変異のパラドックスは中立理論に反対する最も強力な議論の1つでした。

遺伝的多様性のレベルは、遺伝子ヒッチハイクと背景選択の両方により、局所的な組み換え率の関数として種内で大きく異なることは明らかです。変異のパラドックスに対する現在のほとんどの解決策は、リンクされたサイトでの何らかのレベルの選択を前提としています。^[67]たとえば、ある分析では、大規模な集団では選択スイープが多くなり、中立的な遺伝的多様性がより多く除去されることが示唆されています。^[68]突然変異率と集団サイズの間の負の相関関係も寄与している可能性があります。^[69]

遺伝的多様性は集団の歴史よりも生活史の影響を受けやすく、例えばr戦略家は遺伝的多様性が高い。^[67]

集団遺伝学モデルは、どの遺伝子が選択を受けているかを推測するために使用されます。一般的なアプローチの 1 つは、染色体に沿って連鎖不平衡が高く遺伝的変異が低い領域を探し、最近の選択スイープを検出することです。

2 番目によく使われるアプローチは、マクドナルド・クライトマン検定で、種内の変異量 (多型) と種間の相違 (置換) を 2 種類の部位で比較するものです。1 つは中立と想定されます。通常、同義部位は中立と想定されます。^[70]正の選択を受けている遺伝子は、多型部位に比べて相違部位が過剰です。この検定は、正の選択によって固定される置換の割合 α のゲノム全体の推定値を得るためにも使用できます。^{[71] [72]}分子進化の中立理論によれば、この数値はゼロに近いはずです。したがって、数値が高い場合は、ゲノム全体で中立理論が誤りであると解釈されています。^[73]

有性生殖する二倍体の種の集団構造を最も簡単にテストするには、遺伝子型頻度が対立遺伝子頻度の関数としてハーディ・ワインベルグ比率に従うかどうかを確認することです。たとえば、最も単純なケースでは、Aとaで示される2 つの対立遺伝子が頻度pとqで存在する単一の遺伝子座があり、ランダム交配により、 AAホモ接合体ではfreq( AA ) =  p ^{2 、} aaホモ接合体ではfreq( aa ) =  q ²、ヘテロ接合体ではfreq( Aa ) = 2 pqが予測されます。集団構造がない場合、ランダム交配の 1～2 世代以内にハーディ・ワインベルグ比率に達します。より一般的には、集団構造を示すホモ接合体の過剰があります。この過剰の程度は、近親交配係数 Fとして定量化できます。

個体はK個のサブポピュレーションにクラスター化することができます。^{[74] [75]集団構造の度合いは、集団構造によって説明できる遺伝的変異の割合の尺度である}F _{ST を}使用して計算できます。遺伝的集団構造は地理的構造と関連付けることができ、遺伝的混合を検出することができます。

凝集理論は、サンプルの遺伝的多様性を、それが採取された集団の人口動態史と関連付ける。通常は中立性を前提としているため、このような分析には、より中立的に進化しているゲノム部分の配列が選択される。この理論は、種間の関係（系統発生）だけでなく、集団構造、人口動態史（例：集団ボトルネック、集団成長）、生物学的分散、ソース・シンク・ダイナミクス^[76]、種内の 遺伝子移入を推測するために使用できる。

人口統計学的推論のもう一つのアプローチは、対立遺伝子頻度スペクトルに依存する。^[77]

遺伝子システム自体を制御する遺伝子座があると仮定することで、優位性やその他の頑健性の進化、有性生殖と組み換え率の進化、突然変異率の進化、進化コンデンサーの進化、コストのかかるシグナル伝達特性の進化、老化の進化、協力の進化を記述するための集団遺伝モデルが作成される。たとえば、ほとんどの突然変異は有害であるため、種にとって最適な突然変異率は、高い有害突然変異率による損傷と、DNA修復酵素などの突然変異率を減らすシステムを維持するための代謝コストとの間のトレードオフである可能性がある。^[78]

このようなモデルの重要な側面の 1 つは、選択係数 s が有効集団サイズの逆数よりも大きい場合にのみ、選択が有害な突然変異を排除し、したがって劣化への突然変異の偏りを克服できるほど強力になることです。これはドリフト障壁として知られ、分子進化のほぼ中立理論に関連しています。ドリフト障壁理論は、有効集団サイズの大きい種は高度に合理化された効率的な遺伝子システムを持ち、集団サイズの小さい種は、たとえばイントロンや転移因子を含む肥大化した複雑なゲノムを持つと予測しています。^{[79]しかし、いくぶん逆説的ですが、集団サイズの大きい種は、特定の種類のエラーの結果に対して非常に寛容であるため、}転写や翻訳など、小さい集団よりも高いエラー率を進化させる可能性があります。^[80]

ウィキメディア・コモンズには、集団遺伝学に関連するメディアがあります。

• 集団遺伝学チュートリアル (2015 年 1 月 23 日アーカイブ)
• 分子集団遺伝学
• イェール大学の ALlele FREquency データベース
• EHSTRAFD.org – 地球上のヒト STR 対立遺伝子頻度データベース (2009 年 7 月 13 日アーカイブ)
• 集団遺伝学の歴史
• 選択が集団の遺伝的構成をどのように変えるか、スティーブン・C・スターンズ（イェール大学）による講義のビデオ
• ナショナル ジオグラフィック: 人類の旅の地図 (ハプログループに基づく人類の移動地図)