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集団ゲノミクスは、集団のDNA配列の大規模な比較です。集団ゲノミクスは、集団遺伝学に関連する新語です。集団ゲノミクスは、ゲノム全体の影響を研究して、小進化に関する理解を深め、集団の系統発生史と人口動態を学ぶことを目的としています。[1]
歴史
集団ゲノミクスはダーウィン以来、科学者の関心を集めてきました。複数の遺伝子座における遺伝的変異性を研究するために最初に使用された方法には、ゲル電気泳動と制限酵素マッピングが含まれていました。[2] 以前は、ゲノミクスは少数の遺伝子座の研究のみに限定されていました。しかし、最近のシーケンシングとコンピューターのストレージとパワーの進歩により、集団の何十万もの遺伝子座の研究が可能になりました。[3]このデータの分析には、ゲノムのその領域での選択を示す非中立または外れ値の遺伝子座を特定する必要があります。これにより、研究者はゲノム全体の影響を研究するためにこれらの遺伝子座を除外したり、興味のある場合はこれらの遺伝子座に焦点を当てたりすることができます。
研究アプリケーション
人気のモデル生物であるシゾサッカロミセス・ポンベ（一般的には分裂酵母として知られている）の研究では、種内の表現型の変異の理由を理解するために集団ゲノミクスが使用されてきた。しかし、この種の遺伝的変異はこれまで技術的な制約により十分に理解されていなかったため、集団ゲノミクスによって種の遺伝的差異について知ることができる。[4]人類集団では、約5万～10万年前に人類がアフリカから移住し始めて以来の遺伝的変化を研究するために集団ゲノミクスが使用されてきた。生殖能力や生殖に関連する遺伝子が高度に選択されただけでなく、人類がアフリカから遠ざかるほどラクターゼの存在が多くなることが示された。[5]
2007 年に Begunらが行った研究では、複数の系統のDrosophila simulansの全ゲノム配列をD. melanogasterおよびD. yakubaの集合と比較しました。これは、 D. simulansの全ゲノムショットガン配列の DNA を標準参照配列に整列させてから、多型と分岐の全ゲノム解析を行うことで行われました。これにより、方向性選択を受けた多数のタンパク質が明らかになりました。彼らは、染色体腕に沿った多型と分岐の両方において、これまで知られていなかった大規模な変動を発見しました。彼らは、X 染色体が以前の予想よりも分岐が速く、多型が著しく少ないことを発見しました。彼らはまた、適応進化を示すゲノム領域 (例: UTR ) も発見しました。[6]
2014年、Jacquotらは、ライム病の原因となる細菌であるボレリア・ブルグドルフェリ種複合体をモデルとして、風土病細菌病原体の多様化と疫学を研究した。彼らはまた、 B. burgdorferiと近縁種のB. gariniiおよびB. afzeliiの遺伝子構造を比較したいと考えていた。彼らは培養物からサンプルを配列決定し、生の読み取りを参照配列にマッピングすることから始めた。種内および種間レベルの両方でSNPベースおよび系統発生解析が使用された。遺伝的隔離の程度を見ると、種内組換え率は種間率の約50倍高いことがわかった。彼らはまた、ゲノムのほとんどを使用することで同種の株が系統群にクラスター化しないことを発見し、病原体の疫学を調査する際に使用された以前の戦略に疑問を提起した。[7]
ムーアらは2014年に、従来の集団遺伝学的解析（マイクロサテライト、SNPアレイジェノタイピング、ベイスキャン（ディリクレ多項分布を使用））を用いて解析された大西洋サケの個体群を、定義された保全単位に配置する研究を実施しました。このゲノム評価は、以前の結果とほぼ一致していましたが、地域的および遺伝的に離散的なグループ間の差異がさらに特定され、それらの地域にはさらに多くのサケの保全単位が存在する可能性があることが示唆されました。これらの結果は、将来の保全単位の指定の精度を向上させるために、ゲノム全体の解析の有用性を検証しました。[8]
高度に回遊性の海洋生物種では、従来の集団遺伝学的解析では集団構造を特定できないことが多い。マグロでは、短距離PCR産物、マイクロサテライト、SNPアレイなどの従来のマーカーでは、異なる海域の魚種を区別するのに苦労してきた。しかし、キハダマグロ[9] [10]とビンナガマグロ[11] [12]におけるRADシーケンシングを用いた集団ゲノム研究では、異なる海域の個体群を区別し、微細な集団構造を明らかにすることができた。これらの研究では、全体的なDNAシーケンシングデータに占める割合が比較的小さいにもかかわらず、強力な集団構造を明らかにする適応性遺伝子座と推定される遺伝子座が特定されている。対照的に、選択的に中立であると推定されるシーケンシングされた遺伝子座の大部分は、集団分化のパターンを示さず、従来のDNAマーカーの結果と一致している。[9] [10] [11] [12]従来のDNAマーカーによって提供される限られた洞察と比較して、適応性遺伝子座とRAD配列によって個体群構造が明らかになるという同様のパターンは、縞模様のカジキ[13]やオオハタ[14]を含む他の海水魚でも観察されています。
数学モデル
集団ゲノム研究から得られる膨大なデータを理解し、分析するには、さまざまな数学モデルが必要です。この膨大なデータを分析する方法の 1 つは、QTLマッピングです。QTL マッピングは、適応表現型の原因となる遺伝子を見つけるために使用されてきました。[15]集団内の遺伝的多様性を定量化するには、固定指数または F STと呼ばれる値が使用されます。Tajimaの Dと併用すると、F ST は集団に対する選択の作用を示すために使用されてきました。[16] McDonald -Kreitman テスト(または MK テスト) も、他の選択テストを混乱させるような種の人口動態の変化にそれほど敏感ではないため、選択を調べる際に好まれます。[17]
今後の展開
集団ゲノミクスにおけるほとんどの発展は、シーケンシング技術の向上に関係しています。たとえば、制限部位関連DNAシーケンシング（RADSeq）は、比較的新しい技術で、複雑さを抑えてシーケンシングを行い、合理的なコストで高解像度を実現します。[18]ハイスループットシーケンシング技術も急速に成長している分野で、種分化中のゲノムの多様性に関するより多くの情報を収集することができます。[19]ハイスループットシーケンシングは、個別化医療で重要な役割を果たすSNP検出にも非常に役立ちます。[20]もう1つの比較的新しいアプローチは、SNPを発見して遺伝子型を判定し、参照ゲノムを必要としない縮小表現ライブラリ（RRL）シーケンシングです。[21]
参照
注記
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外部リンク
- Nature Educationの集団ゲノム科学
- RNA-Seq による集団ゲノム解析の簡単なガイド
- ショウジョウバエ集団ゲノムプロジェクト
参考文献
- 集団ゲノミクス：進化史から遺伝子医学への架け橋
- Black Iv, William C.; Baer, Charles F.; Antolin, Michael F.; Duteau, Nancy M. (2001). 「集団ゲノミクス: 昆虫集団のゲノムワイドサンプリング」。Annual Review of Entomology . 46 : 441–469. doi :10.1146/annurev.ento.46.1.441. PMID 11112176.
- 集団ゲノミクスの力と可能性：ジェノタイピングからゲノムタイピングへ[ permanent dead link ]
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