ヌクレオチド多様性

ヌクレオチド多様性は、分子遺伝学における概念であり、集団内の 多型性の程度を測定するために用いられる。 ^{[ 1 ]}

ヌクレオチド多様性の一般的な指標の一つは、 1979年にNeiとLiによって初めて導入された。この指標は、サンプル集団におけるすべての可能なペアの2つのDNA配列間のサイトあたりの平均ヌクレオチド差異数として定義され、次のように表される。${\displaystyle \pi }$。

推定値${\displaystyle \pi }$次のように与えられます。

${\displaystyle {\hat {\pi }}={\frac {n}{n-1}}\sum _{ij}x_{i}x_{j}\pi _{ij}={\frac {n}{n-1}}\sum _{i=2}^{n}\sum _{j=1}^{i-1}2x_{i}x_{j}\pi _{ij}}$

どこ${\displaystyle x_{i}}$そして${\displaystyle x_{j}}$それぞれの周波数は${\displaystyle i}$th と${\displaystyle j}$th シーケンス、$\displaystyle \pi _{ij}}$は、ヌクレオチドサイトあたりのヌクレオチドの違いの数です。 ${\displaystyle i}$th と${\displaystyle j}$th シーケンス、そして${\displaystyle n}$はサンプル中のシーケンスの数です。合計の前の項は、サンプリングするシーケンスの数に依存しない不偏推定量を保証します。^{[ 2 ]}

ヌクレオチド多様性は遺伝的変異の尺度です。通常、集団多様性の他の統計的尺度と関連付けられ、期待ヘテロ接合度と似ています。この統計量は、生態学的集団内または集団間の多様性を監視したり、作物や関連種の遺伝的変異を調べたり、^{[ 3 ]}進化関係を決定したりするために使用できます。^{[ 4 ]}

ヌクレオチド多様性は、DNA配列を直接調べて計算することも、ランダム増幅多型DNA（RAPD）データ^{[ 5 ]}や増幅断片長多型（AFLP ）データ^{[ 6 ]}などの分子マーカーデータから推定することもできます。

• DnaSP （ DNA Sequence Polymorphism）は、整列されたDNA配列データからヌクレオチド多型を解析するためのソフトウェアパッケージです。
• MEGA （Molecular Evolutionary Genetics Analysis）は、分子進化速度の推定、系統樹の作成、DNA配列のアライメントなどに用いられるソフトウェアパッケージです。Windows、Linux、Mac OS X（バージョン5.x以降）に対応しています。
• Arlequin3ソフトウェアは、ヌクレオチド多様性の計算や、集団内および集団間解析のための様々な統計的検定に使用できます。Windows版が利用可能です。
• バリスカン
• RパッケージPopGenome
• ピクシー
• RパッケージQSutils