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サブ機能化は、遺伝子重複イベント後に発生する機能的分岐の可能性のある結果の1つとして、Stoltzfus (1999) [1]および Force et al. (1999) [2]によって提唱されました。遺伝子重複イベントでは、重複から生じた遺伝子のペア、つまりパラログが別々の機能を引き受けます。[3] [4] [5] [6] [7]サブ機能化は、建設的中立進化の中立突然変異プロセスであり、新しい適応は形成されないことを意味します。[8] [7]遺伝子重複のプロセス中、パラログは、元の祖先機能の異なる部分 (サブ機能) を保持することにより、単純に分業を行います。[9]この分割イベントは、分節遺伝子サイレンシングによって発生し、各遺伝子が単一の機能のみを保持するため、もはや重複ではないパラログの形成につながります。[7] 祖先の遺伝子は両方の機能を果たすことができたが、子孫の複製遺伝子は元の祖先の機能のうちの1つしか果たせないことに注意することが重要です。[7]
対立仮説
遺伝子重複後のサブ機能化は、機能的分岐の新しいモデルであると考えられている。[10] 1910年以前は、科学者は遺伝子が多機能化できることを知らなかった。[7]元々は、各遺伝子が1つの機能を持っていると考えられていたが、実際には遺伝子は独立して可変領域を持ち、サブ機能化の能力を持っていた。[11] [7]遺伝子重複後に1つのパラログコピーが新しい機能を派生する 新機能化は、機能的分岐の古典的なモデルであると考えられている。[11]それでも、サブ機能化は中立的な突然変異プロセス であるため、ゲノム内の重複の保持についてより簡潔な説明を提供するように思われる。 [6] [12] [13]
専門分野
特殊化はサブ機能化のユニークなモデルであり、パラログは機能ではなくさまざまな専門分野に分かれます。このモデルでは、両方の遺伝子コピーがまったく同じ祖先機能を実行します。たとえば、祖先遺伝子はすべての組織、発達段階、環境条件で機能を果たしていた可能性がありますが、パラログ遺伝子はスペシャリストになり、さまざまな組織、発達段階、環境条件に分かれます。[14] たとえば、祖先遺伝子が消化とリンパの両方の調節プロセスを担っている場合、遺伝子複製後、パラログの1つはリンパ調節の役割を、もう1つは消化調節の役割を主張します。特殊化は、中立的な突然変異プロセスではなく、肯定的な突然変異プロセスであるという点でもユニークです。[7] 遺伝子が異なる組織、発達段階、または環境条件に特殊化すると、機能が向上します。アイソザイムは、同じ生化学反応を触媒するパラログの遺伝子産物であるため、この良い例です。[14]しかし、異なるメンバーは異なる組織や異なる発達段階への特別な適応を進化させ、細胞の生理学的微調整を強化してきました。[7]
遺伝子共有
遺伝子共有は、遺伝子が進化の過程で二次的な機能を獲得したときに発生します。遺伝子共有が独特であるのは、遺伝子が祖先機能と獲得機能の両方を維持し、実行するためです。機能の追加は遺伝子重複の前、または多くの場合遺伝子重複の代わりに発生するため、このモデルでは遺伝子重複は不要です。遺伝子共有はかなり一般的に発生し、シグナル伝達や転写調節などのさまざまなサブ機能を担う酵素で最もよく見られます。[7] 遺伝子共有の最も注目すべき例はクリスタリンです。クリスタリンは、眼の水晶体の透明性と回折を担うタンパク質で、他の組織でも代謝酵素として機能することがわかっています。[7]
適応的葛藤からの脱出
遺伝子共有において適応的衝突は、ある遺伝子機能の改善が別の機能に重大な障害をもたらす場合に生じる。これは、遺伝子共有の場合、選択的制約が特に厳しいために生じる。[7]祖先機能と新規機能の両方が必要であるため、どちらの機能も形態変化を起こすことは非常に難しい。二重機能の結果として、遺伝子は2つ以上の独立した進化圧力を受ける。[7]これは、1つの機能の改善を積極的に選択すると、他の機能に悪影響を与える可能性が高いことを意味する。適応的衝突の窮状には2つの解決策がある。遺伝子は新しい機能を完全に失うか、遺伝子重複の後にサブ機能化を受けるかのいずれかである。 [7]これは「機能分割」とも呼ばれる。[15]
複製・退化・補完
複製-変性-補完（DDC）モデルによるサブ機能化では、元の祖先機能を実行するために両方の遺伝子コピーが必要である。[10]このモデルでは、複製イベント後、両方のパラログが有害な突然変異を起こし、機能低下を引き起こす。この劣化は非常に深刻であるため、どちらの遺伝子コピーも祖先機能またはその機能のサブセットを単独で実行することはできない。機能するためには、パラログは祖先のタスクを実行するために協力しなければならない。パラログ間のこのチームワークは、1つの遺伝子コピーで失われたサブ機能が他の遺伝子コピーで補完されるため可能である。[7]この機能共有は、両方のパラログが同一のサブ機能を失っていれば不可能である。変性プロセスと補完プロセスにより、DDCモデルは選択的に中立な突然変異プロセスとなる。両方のパラログに蓄積された突然変異は、他のコピーによって補完されていなければ有害であったであろう。[7] DDCモデルの一例としては、機能的に類似したパラログが非常に低いレベルで発現し、両方のコピーが十分な量の元の遺伝子産物を生成するために必要とされる場合が挙げられます。[7]
分離回避
分離回避は、不等交差イベントによって 2 つの異種対立遺伝子を含む遺伝子座の重複が生じ、永久ヘテロ接合性に似た状況が作り出されたときに発生します。[7]これは主に、ヘテロ接合体の適応度が上昇するが、適応度の低いホモ接合体が依然として集団内に保持される、優性選択の状況で発生します。 [7] 分離回避は、集団の平均適応度が可能な限り最高の適応度よりも低い分離負荷の問題に対処します。異種対立遺伝子を含む遺伝子座の不等交差とそれに続く重複により、可能な限り最高の適応度が確保されます。同質対立遺伝子を回避することにより、集団内の生物は両方の対立遺伝子がもたらす利点から利益を得ることができます。代表的な例は、イエカ ( Culex pipiens)の ace-1 遺伝子座です。[16] 分離回避のおかげで、イエ蚊は農薬曝露時にはace-1R農薬耐性アレルから、非曝露時にはace-1S野生型アレルから恩恵を受けることができる。[7] この二重性は、変異アレルが非曝露期間中の適応度を低下させるため、特に有用である。[16]
ヘモグロビン
ヒトヘモグロビンには、さまざまなサブ機能化の例があります。たとえば、ヘモグロビン α 鎖の遺伝子は、間違いなくヘモグロビン β 鎖の複製コピーから派生しています。[7]しかし、どちらの鎖も独立して機能して、完全に α 鎖または完全に β 鎖からなる分子であるモノマーヘモグロビン分子を形成することはできません。[7] 逆に、ヘモグロビンは α 鎖と β 鎖の両方で構成されており、α2-β2 はヒトゲノムで最も効率的なヘモグロビンの形態の 1 つです。これは、サブ機能化の代表的な例です。もう 1 つの良い例は、ヘモグロビン γ 鎖の複製後に胚ヘモグロビンから胎児ヘモグロビンが出現することです。[7]このサブ機能化の例は、さまざまな発達段階で異なる形態のヘモグロビンが存在することを示しています。実際、各発達段階には異なるヘモグロビンが存在します。胚ではζ2-ε2とα2-ε2、胎児ではα2-γ2、成人ではα2-β2とα2-δ2です。[7] 各タイプのヘモグロビンには、それが繁栄する発達段階に特有の利点があります。たとえば、胚および胎児ヘモグロビンは成人ヘモグロビンよりも酸素親和性が高く、子宮などの低酸素環境での機能性が向上します。[7]
参照
参考文献
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