保全遺伝学

保全遺伝学は、集団遺伝学の学際的な下位分野であり、天然資源管理、遺伝的多様性の保全、種の絶滅防止を目的として、集団内の遺伝子の動態を理解することを目指しています。保全遺伝学に携わる科学者は、集団遺伝学、天然資源管理の研究、分子生態学、分子生物学、進化生物学、系統分類学など、さまざまな分野から来ています。種内の遺伝的多様性は、生物多様性の3つの基本的な構成要素の1つ（種の多様性と生態系の多様性とともに）であるため、^{[ 1 ]}保全生物学のより広い分野では重要な考慮事項となっています。

遺伝的多様性とは、種内の遺伝的変異の総量です。これは、観察されたヘテロ接合度、期待されるヘテロ接合度、遺伝子座あたりの平均対立遺伝子数、多型性を示す遺伝子座の割合、推定有効集団サイズなど、いくつかの方法で測定できます。集団レベルの遺伝的多様性は、個体の健康状態と集団の長期的な生存の両方に影響を与えるため、保全遺伝学にとって重要な焦点です。遺伝的多様性の低下は、幼若個体の死亡率の高さ、免疫力の低下^{[ 2 ]} 、個体群の成長の鈍化^{[ 3 ] 、そして最終的には絶滅リスクの増加[ 4 ] [ 5 ]}など、個体の平均適応度の低下と関連付けられています 。

集団遺伝学における遺伝的多様性の基本的な指標であるヘテロ接合性は、環境変化やこれまで遭遇したことのない新たな病原体に対する集団の生存確率、そして世代を経る集団内の平均適応度を決定する上で重要な役割を果たします。集団遺伝学の理論では、ヘテロ接合性は集団サイズ（それ自体が保全にとって明らかに重要な意味を持つ）とも深く結びついています。他の条件がすべて同じであれば、小規模な集団は、同規模で規模の大きい集団に比べて、 ゲノム全体にわたってヘテロ接合性が低くなります 。この低いヘテロ接合性（すなわち低い遺伝的多様性）は、小規模な集団を上述の課題に対してより脆弱にします。

小規模な集団では、世代を重ねるにつれて遺伝子流動がないため、近親者との交配の確率が非常に高くなり、近親交配による弱勢 、すなわち集団内の個体の平均適応度の低下につながります。近親者の子孫の適応度の低下は、ヘテロ接合性の概念と根本的に結びついています。なぜなら、このような交配によって生まれた子孫は、必然的に、異系交配の個体よりもゲノム全体にわたってヘテロ接合性が低く（ホモ接合性が高く）なるからです。例えば、母方の祖父と父方の祖父が同じ二倍体個体は、母方の祖父と父方の祖父が異なる個体よりも、両親それぞれのゲノムの父方のコピーから受け継いだ遺伝子座でホモ接合性になる可能性がはるかに高くなります（二倍体個体はそれぞれ、母親からゲノムのコピーを1つ、父親から1つ受け継ぎます）。

高いホモ接合度（低いヘテロ接合度）は、ホモ接合部位における劣性対立遺伝子の表現型効果を顕在化させるため、適応度を低下させる。選択は、ホモ接合体の適応度を低下させる対立遺伝子の維持を有利にすることがあり、教科書的な例としては鎌状赤血球βグロビン対立遺伝子が挙げられる。この対立遺伝子は、マラリアが風土病となっている集団において、適応度の高いヘテロ接合表現型（マラリア原虫Plasmodium falciparumに対する抵抗性）のために高頻度で維持されている。

遺伝的多様性が低いと、減数分裂中の染色体交差の機会も減少し、染色体上の対立遺伝子の新たな組み合わせが生み出され、結果として親から受け継がれる未組換え染色体領域の平均長が長くなります。これは、世代を経るごとに、適応度を低下させる対立遺伝子を除去し、適応度を高める対立遺伝子を集団から促進する選択の有効性を低下させます。簡単な仮想例として、個体の同じ染色体上に隣接する2つの遺伝子AとBを考えてみましょう。Aの対立遺伝子が適応度を「1ポイント」促進し、Bの対立遺伝子が適応度を「1ポイント」低下させる場合、2つの遺伝子が一緒に遺伝すると、選択はAの対立遺伝子を有利にし、Bの対立遺伝子を不利にすることはできません。適応度のバランスは「0ポイント」になります。組換えによってAとBの対立遺伝子を入れ替えることができ、選択によって最適な対立遺伝子を集団内で最適な頻度まで促進することができますが、これは選択できる対立遺伝子が存在する場合に限られます。    

集団遺伝学理論における遺伝的多様性と個体群サイズの根本的な関連性は、遺伝的多様性の古典的な指標であるワターソン推定量に明確に表れています。ワターソン推定量では、遺伝的多様性は有効個体群サイズと突然変異率の関数として測定されます。個体群サイズ、突然変異率、遺伝的多様性の関係を考えると、遺伝的多様性の喪失によって問題が生じる前に、遺伝的多様性を失うリスクのある個体群を認識することが明らかに重要です。一度失われた遺伝的多様性は、突然変異と遺伝子流動によってのみ回復できます。ある種がすでに絶滅の危機に瀕している場合、遺伝子流動によって多様性を回復するために利用できる個体群は存在しない可能性が高く、個体群は小さいため、突然変異による多様性の蓄積は、同等の、しかしより大きな個体群の場合よりもはるかに遅くなります（小さな個体群では、大きな個体群よりもゲノムが突然変異する個体の数が少ないため）。

種の絶滅は、多くの要因に起因する可能性があります。近縁個体の近親交配は、より大きな集団の遺伝的適応度を低下させることが知られています。適応度の低下による近親交配弱勢は、絶滅につながる要因であると長年理論づけられてきました。致死的または不利な対立遺伝子の組み合わせが増加し、植物と動物の両方の集団で病気への感受性と低い出生率が上昇します。^{[ 6 ] [ 7 ]}小規模な近親交配集団では、有害な突然変異の増加も発生する可能性があり、適応度をさらに低下させ、さらなる遺伝的合併症を引き起こす可能性があります。

個体群の分断も種の絶滅の一因となる可能性がある。生息地の喪失や自然現象によって個体群が分断され、2つ以上のグループが互いにほとんど、あるいは全く接触しなくなることがある。^{[ 8 ]}分断は、これらの小規模な個体群で近親交配を引き起こす可能性がある。

遺伝的構成が異なる 2 つの集団が交配すると、異系交配弱勢が発生し、一方または両方の集団の適応度が低下する可能性があります。異系交配弱勢とその結果が、近親交配弱勢と同じくらい有害になることがあります。^{[ 9 ]}一部の保全活動は、同じ種の集団間の遺伝的差異に焦点を当てています。異系交配弱勢は、これらの保全活動の成功率に影響を与える可能性があります。

特定の遺伝学的手法は、特定の保全問題や一般的な集団構造に関して種のゲノムを評価するために使用されます。^{[ 10 ]}この分析は、個体の現在のDNAまたは過去のDNAの2つの方法で行うことができます。^{[ 11 ]}

個人と集団の差異を分析する手法には、以下のようなものがある。

1. アロ酵素
2. ランダム断片長多型
3. 増幅断片長多型
4. 多型DNAのランダム増幅
5. 一本鎖構造多型
6. 小型衛星
7. マイクロサテライト
8. 一塩基多型
9. DNAシーケンシング

これらの異なる技術は、動物や植物のゲノムのさまざまな可変領域に焦点を当てています。必要な具体的な情報によって、どの技術が使用され、ゲノムのどの部分が分析されるかが決まります。たとえば、動物のミトコンドリアDNAは置換率が高いため、個体間の違いを識別するのに役立ちます。しかし、ミトコンドリアDNAは雌系にのみ遺伝し、ミトコンドリアゲノムは比較的小さいです。植物では、ミトコンドリアDNAは構造変異率が非常に高いため、代わりに葉緑体ゲノムが使用できるため、遺伝マーカーとして使用されることはまれです。主要組織適合性複合体、マイクロサテライト、ミニサテライトなど、高い変異率を示すゲノムの他の部位も頻繁に使用されます。

これらの技術は、遺伝的多様性の長期的な保全に関する情報を提供し、分類学などの人口学的および生態学的問題を解明することができる。^{[ 10 ]}

もう一つの手法は、過去のDNAを遺伝子解析に用いることです。過去のDNAは、遺伝学者が過去の環境変化に対して種がどのように反応したかを理解できるため重要です。これは、将来、類似種の反応を理解する鍵となります。^{[ 11 ]}

歴史的DNAを用いた手法には、博物館や洞窟で発見された保存された遺骸を調べることが含まれる。^{[ 12 ]}博物館が利用されるのは、世界中の科学者が利用できる種が多岐にわたるからである。博物館の問題点は、歴史的視点が重要であるということである。なぜなら、過去の環境変化に対する種の反応を理解することが、将来の類似種の反応を理解する鍵となるからである。^{[ 12 ]}洞窟で発見された証拠は、より長期的な視点を提供し、動物を邪魔しない。^{[ 12 ]}

個体の特定の遺伝子に依存するもう 1 つの技術は、羽毛など個体が残した有機物から抽出した DNA を使用する非侵襲的モニタリングです。^{[ 12 ]}環境 DNA (eDNA) は、土壌、水、空気から抽出できます。生物は組織細胞を環境に放出し、これらの細胞の分解により DNA が環境に放出されます。^{[ 13 ]}これもまた動物を妨害することなく、個体の性別、移動、血縁関係、食性に関する情報を提供できます。^{[ 12 ]}

絶滅や絶滅の危機につながる遺伝的要因を修正するために、より一般的な他の手法も使用できます。たとえば、近親交配を最小限に抑え、遺伝的多様性を高める場合、複数の手順を踏むことができます。移住によるヘテロ接合性の増加、凍結保存や高齢動物からの繁殖による世代間隔の延長、家族規模の均等化による有効集団サイズの増加はすべて、近親交配とその影響を最小限に抑えるのに役立ちます。^{[ 14 ]}有害な対立遺伝子は突然変異によって生じますが、特定の劣性対立遺伝子は近親交配によってより蔓延する可能性があります。 ^{[ 14 ]}近親交配から生じる有害な突然変異は、自然淘汰によって除去できます。 ^{[ 14 ]}野生に再導入することを目的として飼育下で育てられた集団は、飼育への適応に苦しんでいます。^{[ 15 ]}

近親交配による遺伝的劣化、遺伝的多様性の喪失、飼育環境への遺伝的適応は野生では不利であり、これらの問題の多くは、前述のヘテロ接合性を高めるための技術によって対処できる。さらに、野生に非常に近い飼育環境を作り、個体群を分断して選択に対する反応を少なくすることも、飼育環境への適応を減らすのに役立つ。^{[ 16 ]}

絶滅や絶滅の危機につながる要因を最小限に抑えるための解決策は、それらの要因自体が重複しているため、しばしば重複する。例えば、有害な突然変異は突然変異によって個体群に導入されるが、保全生物学者が懸念するのは近親交配によって引き起こされる有害な突然変異である。なぜなら、それらは近親交配を減らすことで対処できるからである。ここで、近親交配を減らすための技術は、有害な突然変異の蓄積を減らすことにも役立つ。

これらの技術は幅広い用途があります。一例として、サケ科魚類の種と亜種を定義することが挙げられます。^{[ 10 ]}サケ科魚類では交雑が特に重要な問題であり、これは保全、政治、社会、経済に幅広い影響を及ぼします。

より具体的な例として、カットスロートトラウトが挙げられます。そのミトコンドリアDNAとアロ酵素の分析により、在来種と外来種との交雑が個体数減少の主要因の一つであることが明らかになっています。このため、在来種がより容易に繁殖できるよう、交雑した個体群の一部を除去する取り組みが行われています。このような事例は、地元の漁師の経済から、木材などの大企業に至るまで、あらゆるものに影響を与えます。

哺乳類においても、種と亜種を定義することは保全上の意味を持つ。例えば、キタシロサイとミナミシロサイは形態的に似ていることから以前は同じ種と誤って認識されていたが、最近のミトコンドリアDNA解析により、両種は遺伝的に異なることが示された。^{[ 17 ]}その結果、密猟危機によりキタシロサイの個体数は絶滅寸前にまで減少しており、以前はキタシロサイがミナミシロサイと自由に交配できると考えられていたが、保全活動においては誤ったアプローチであったことが明らかになった。

最近の応用例としては、密猟事件で種の特定に法医学的遺伝子識別を用いる例がある。野生生物のDNA登録簿は、保護種の取引、種の不正流通、密猟を規制するために使用されている。^{[ 18 ]}保全遺伝学の手法は、さまざまな科学分野と併用することができる。例えば、景観遺伝学は保全遺伝学と併用され、回廊や個体群分散障壁を特定し、保全管理に関する知見を得るのに用いられてきた。^{[ 19 ]}

保全遺伝学は、遺伝学の原理と技術を生物多様性の管理と保全に応用する。個体生物学、集団遺伝学、バイオインフォマティクス、生態学を統合して、遺伝的要因が個体群や種の生存、繁殖、適応能力にどのように影響するかを理解し、絶滅を防ぐ戦略を設計する。^{[ 20 ]}初期の概念的基盤は、近親交配、病気、環境変化から個体群を保護するために遺伝的多様性を保全することの重要性を強調した。 ^{[ 21 ]}実証研究はすぐに、ゾウアザラシ、チーター、その他の哺乳類に見られるように、人口史と小規模またはボトルネック状態の個体群における変異の減少と適応コストを結びつけた。^{[ 22 ] [ 23 ] [ 24 ]}これらの知見は、保全活動の遺伝的基盤を体系化した影響力のあるテキストにまとめられた。^{[ 25 ]}

1970年代から1990年代にかけて、方法論の進歩はアロザイムから制限酵素断片長多型（RFLP）、PCRベースのミトコンドリアDNAアッセイ、そしてマイクロサテライトやSNPなどの核DNAマーカーへと進み、野生集団における遺伝的推論の解像度が拡大した。^{[ 20 ]}初期の分子応用には、クロサイのmtDNA、法医学遺伝学による捕鯨監視、遺伝子モニタリングフレームワークなどがあった。^{[ 26 ] [ 27 ] [ 28 ]}事例研究では、遺伝的復元が近親交配による弱勢を逆転させ、人口動態の軌道を改善できることが実証されており、フロリダパンサーで有名に示された。^{[ 29 ]}

2000年代から2010年代にかけて、次世代シーケンシング（NGS）は保全遺伝学から保全ゲノミクスへの移行を促進し、数千から数百万の遺伝子座と全ゲノムを生物多様性、個体群動態、連結性、適応の評価に日常的に組み込むことを可能にした。^{[ 30 ] [ 31 ] [ 32 ] [ 33 ]}表現の縮小と低カバレッジのWGS戦略、トレードオフ、フィルタリングに関する実践的なガイダンスが登場し、非モデル分類群へのアクセスが拡大した。^{[ 34 ] [ 35 ]}

かつてはボトルネックであったゲノムアセンブリは、国際的な協調努力（例：ゲノム10K、 ^{[ 36 ]}脊椎動物ゲノムプロジェクト）によって著しく進歩し、染色体スケールの参照ゲノムが保全分析や管理決定の指針となるようになった。^{[ 37 ] [ 38 ]}このようなリソースにより、ゲノム事例研究はカワウソの水生適応と多様性の喪失を明らかにし、象徴的な肉食動物の系統地理と亜種を精緻化し、野生生物の法医学的管理と生息域外個体群モニタリングのためのツールを提供してきた。^{[ 39 ] [ 40 ] [ 41 ] [ 42 ]}

ゲノム時系列、ROHスキャン、および負荷推定により、ボトルネックと近親交配が、キタゾウアザラシやシャチ、そしてより広範な分類群において、適応度と絶滅リスクをどのように形成するかが明らかになった。[ 43 ] ^{[ 44 ] [ 45 ] [ 46 ] [ 47 ] [ 48 ] [ 49 ] [ 50 ]同時に、ゲノミクス}は、遺伝子モニタリング、移送、遺伝子救済のためのクローン作成、および政策関連の法医学を通じて、実践的な保全に情報を提供し続けている。^{[ 28 ] [ 51 ] [ 52 ] [ 53 ]}

専門知識とインフラが地理的に不均等に分布しているため、公平なグローバル能力の構築は依然として中心的な課題です。^{[ 54 ]}スティーブン・J・オブライエンが創設し、アメリカ遺伝学会が支援する長年の「保全遺伝学の最近の進歩」（ConGen Global）コースなどの国際的なトレーニングイニシアチブは、方法の普及、分析の標準化、研究者とHPCリソースおよび再現可能なワークフローとの連携に役立ち、生物多様性のホットスポットに近い地域でのゲノムツールの普及を加速させています。^{[ 20 ]}例としては、オープンでバージョン管理されたチュートリアル、ACCESS対応のクラウド/HPC環境、再現性とコラボレーションを重視する教育方法などがあります。^{[ 55 ] [ 56 ] [ 57 ] [ 58 ]}補完的なプログラム（例：Physalia、ConGen Population Genomic Data Analysis、USFWS Applied Conservation Genetics）は、最新の集団ゲノム分析へのアクセスをさらに拡大しています。^{[ 59 ] [ 60 ] [ 61 ] [ 62 ] [ 63 ]}

保全ゲノミクスは、遺伝子救済から再導入まで、管理上の意思決定の基盤となっており、絶滅種の復活、生殖補助、および新しい技術の統合に関する倫理的議論にも情報を提供している。^{[ 64 ] [ 65 ] [ 66 ] [ 67 ] [ 68 ]}多様な分類群（オウム、ソレノドン、棘皮動物など）の研究は、コミュニティ主導のゲノムプロジェクトとマーカー開発が、生息域内および生息域外の戦略の両方にどのように情報を提供し、次世代の科学者を育成しているかを示している。^{[ 69 ] [ 70 ] [ 71 ] [ 72 ] [ 73 ]}

この分野が進化し続けるにつれて、総合的な研究は、長期的な存続のためのゲノム全体の多様性の中心性、遺伝的EBV（必須生物多様性変数）を保全政策に統合する必要性、および方法を実践に活かすための学際的なトレーニングの価値を強調している。^{[ 74 ] [ 75][76][77 ] [ 78 ]また、レビューや展望で}は、能力がまだ発展途上にある地域を含め、ゲノムの知見を実行可能な保全に活かすことも強調されている。^{[ 79 ] [ 20 ]}

保全遺伝学における新しい技術は、保全生物学の未来に多くの意味を持ちます。分子レベルでは、新しい技術が進歩しています。これらの技術には、ミニサテライトとMHCの分析が含まれます。^{[ 10 ]}これらの分子技術は、前述の例のように分類学的関係を明確にすることから、血縁関係を決定することによって回復のために集団に再導入するのに最適な個体を決定することまで、より広範な影響を及ぼします。これらの影響はさらに遠くまで及ぶ結果をもたらします。種の保全は、経済、社会、政治の領域で人間に影響を与えます。^{[ 10 ]}生物学的領域では、遺伝子型の多様性の増加が生態系の回復に役立つことが示されており、遺伝子型の多様性が高いことで放牧中のガチョウによる撹乱に耐えることができたイネ科植物の群落に見られます。^{[ 80 ]}種の多様性は生態系の機能を高めるため、新しい保全遺伝学技術による生物多様性の増加は、以前よりも広範囲に影響を及ぼします。

保全遺伝学者が研究する可能性のある研究の簡単なリストには、以下のようなものがある。

1. 種、亜種、地理的亜種、および集団の系統分類、ならびに系統的多様性と独自性の測定。
2. 雑種種の特定、自然集団における交雑現象の解明、および種間における遺伝子浸透の歴史と程度を評価する。
3. 自然個体群および管理個体群の集団遺伝学的構造。これには、進化的に重要な単位（ESU）および保全のための管理単位の特定が含まれる。
4. 種または個体群（小規模個体群や絶滅危惧個体群を含む）内の遺伝的変異を評価し、有効個体群サイズ（Ne）などの推定値を算出する。
5. 近親交配および異系交配による遺伝的弱勢の影響、およびヘテロ接合性と適応度指標との関係を測定する（フィッシャーの自然選択の基本定理を参照）。
6. 撹乱を受けた個体群において、配偶者選択と繁殖戦略が阻害されている証拠。
7. 法医学分野への応用、特に絶滅危惧種の取引取り締まりへの活用。
8. 飼育繁殖プログラムおよび再導入計画における遺伝的多様性の監視と最大化のための実践的な方法（数理モデルおよび事例研究を含む）。
9. 遺伝子組み換え生物の導入に関連する保全上の問題。
10. 環境汚染物質と生物の生物学および健康状態との相互作用。これには、突然変異率の変化や、環境の局所的な変化への適応（例：工業黒化症）が含まれる。
11. 非侵襲的遺伝子型判定のための新しい技術については、「保全のための非侵襲的遺伝子型判定」を参照してください。
12. 集団における遺伝的変異を監視し、生物集団間の適応度遺伝子を評価する。 ^{[ 11 ]}

• 動物遺伝資源
• 森林遺伝資源
• 世界の食料・農業用動物遺伝資源の現状

• Avise, John C; Hamrick James L 編 (1996年1月31日).保全遺伝学. Springer. ISBN 978-0-412-05581-2。
• Frankham, Richard (1995). "保全遺伝学". Annual Review of Genetics . 29 (1995): 305–27 . doi : 10.1146/annurev.ge.29.120195.001513 . PMID 8825477 . 
• Frankham, Richard (2003年8月)「遺伝学と保全生物学」Comptes Rendus. Biologies . 326 (S1): 22–29 . doi : 10.1016/S1631-0691(03)00023-4 . PMID 14558445 . 
• アレンドルフ、フレッド・W.、ルイカート、ゴードン（2006）。保全と集団遺伝学。ワイリー。ISBN 978-1-4051-2145-3。

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