定量的遺伝学

量的遺伝学は、目の色や特定の生化学物質の存在など個別に識別できる表現型や遺伝子産物とは対照的に、身長や体重など継続的に変化する表現型である量的形質を研究する学問です。

遺伝学のこれら 2 つの分野は、繁殖集団 (gamodems) における遺伝子の異なる対立遺伝子の頻度を使用し、単純なメンデル遺伝の概念と組み合わせて、世代と子孫の系統にわたる遺伝パターンを分析します。集団遺伝学は特定の遺伝子とその後の代謝産物に焦点を当てることができますが、定量的遺伝学は外見上の表現型に焦点を当て、基礎となる遺伝学の概要のみを作成します。

表現型の値は連続的に分布するため、量的遺伝学では、表現型（属性）を遺伝子型に関連付けるために、他の多くの統計的手法（効果量、平均、分散など）を使用する必要があります。一部の表現型は、カットオフポイントの定義、またはそれらを定量化するために使用される測定基準に応じて、離散カテゴリとして、または連続表現型として分析される場合があります。 ^{[1] ：27–69}メンデル自身も、彼の有名な論文^[2]で、特にエンドウ豆の背が高い/小さいという属性に関してこの問題について議論しなければなりませんでしたが、これは実際には「茎の長さ」にカットオフポイントを追加することで導き出されました。^{[3] [4]}量的形質遺伝子座、またはQTLの分析^{[5] [6] [7]}は、量的遺伝学に最近追加されたもので、分子遺伝学とより直接的に関連しています。

二倍体生物では、平均的な遺伝子型の「値」（遺伝子座値）は、対立遺伝子の「効果」と優性効果、および遺伝子が他の遺伝子座の遺伝子とどのように相互作用するか（エピスタシス）によって定義される可能性があります。定量的遺伝学の創始者であるロナルド・フィッシャー卿は、遺伝学のこの分野の最初の数学を提唱したときに、このことをよく理解していました。^[8]

統計学者であった彼は、遺伝子効果を中心値からの偏差として定義し、この考えを使用する平均や分散などの統計概念の使用を可能にしました。^[9]彼が遺伝子に選択した中心値は、1 つの遺伝子座における 2 つの反対のホモ接合体間の中間点でした。そこから「大きい」ホモ接合遺伝子型への偏差は「 +a 」と名付けられ、したがって、同じ中間点から「小さい」ホモ接合遺伝子型への偏差は「-a 」です。これが上記の「対立遺伝子」効果です。同じ中間点からのヘテロ接合体の偏差は「 d 」と名付けられ、これが上記の「優性」効果です。^[10]この図は、この考えを表しています。しかし、実際には、私たちは表現型を測定しており、この図は、観察された表現型が遺伝子効果とどのように関連しているかも示しています。これらの効果の正式な定義は、この表現型の焦点を認識しています。^{[11] [12]}エピスタシスは統計的には相互作用（すなわち矛盾）としてアプローチされてきたが、^[13]エピジェネティクスは新たなアプローチが必要であることを示唆している。

0 < d < aの場合、優性は部分的または不完全であるとみなされ、d = aの場合は完全または古典的な優性を示します。以前は、d > aは「過剰優性」として知られていました。^[14]

メンデルのエンドウ豆の属性「茎の長さ」は良い例です。^[3] メンデルは、背の高い純系の親の茎の長さは6～7フィート（183～213 cm）で、中央値は198 cm（= P1）であると述べています。背の低い親の茎の長さは0.75～1.25フィート（23～46 cm）で、丸められた中央値は34 cm（= P2）です。それらの雑種の長さは6～7.5フィート（183～229 cm）で、中央値は206 cm（= F1）です。P1とP2の平均は116 cmで、これはホモ接合体の中間点（mp）の表現型値です。対立遺伝子の影響（a）は[P1-mp] = 82 cm = -[P2-mp]です。優性効果（d）は[F1-mp] = 90 cmです。^[15] この歴史的な例は、表現型の値と遺伝子の効果がどのように関連しているかを明確に示しています。

平均、分散、その他の統計を得るには、量とその発生の両方が必要です。遺伝子効果（上記）は量の枠組みを提供し、受精配偶子プール内の対照的な対立遺伝子の頻度は発生に関する情報を提供します。

一般的に、表現型（優性を含む）に「多く」をもたらす対立遺伝子の頻度には記号pが与えられ、対照的な対立遺伝子の頻度には記号qが与えられる。代数を確立する際に最初に立てられた仮定は、親の集団が無限でランダムな交配であるというものであり、これは単に導出を容易にするために立てられたものであった。その後の数学的発展は、有効な配偶子プール内の頻度分布が均一であることも意味した。つまり、pとq が変化するところで局所的な変動はなかった。有性生殖の図式的分析を見ると、これはp _P = p _g = pと宣言することと同じであり、qについても同様である。^[14]これらの仮定に依存するこの交配システムは、「汎混合」として知られるようになった。

混交は実際には自然界ではほとんど起こらない。^{[16] : 152–180  [17]}配偶子の分布は、例えば分散制限や行動、偶然のサンプリング（上記の局所的摂動）などによって制限される可能性があるからである。自然界では配偶子が大量に無駄になっていることはよく知られており、そのため図では実際の配偶子プールとは別に潜在的な配偶子プールが描かれている。後者だけが接合子の決定的な頻度を設定する。これが真の「配偶子群」である（「配偶子群」は配偶子を指し、「デーム」はギリシャ語で「集団」を意味する）。しかし、フィッシャーの仮定によれば、配偶子群は潜在的配偶子プールまで効果的に拡張でき、さらには親の基本集団（「ソース」集団）までも拡張できる。小さな「実際の」配偶子プールが大きな「潜在的な」配偶子プールからサンプリングされるときに生じるランダムサンプリングは遺伝的浮動として知られており、後で検討する。

パンミクシアは広くは存在しないかもしれないが、その可能性は存在する。ただし、局所的な撹乱のため、一時的なものかもしれない。例えば、F1個体のランダム受精から生じたF2 （他殖性F2）は、交雑後に、潜在的にパンミクシアとなる新しい集団の起源となることが示されている。 ^{[18] [19]}また、パンミクシアのランダム受精が継続的に起こると、各連続するパンミクシアの有性世代にわたって同じ対立遺伝子および遺伝子型の頻度が維持されることも示されている。これがハーディ・ワインベルグの平衡である。^{[13] : 34–39  [20] [21] [22] [23]}しかし、配偶子の局所的なランダムサンプリングによって遺伝的浮動が始まるとすぐに、平衡は終了する。

実際の受精プール内の雄配偶子と雌配偶子は、通常、対応する対立遺伝子について同じ頻度を持つと考えられています。（例外も考慮されています。）これは、A対立遺伝子を持つ p 個の雄配偶子が、同じ対立遺伝子を持つ p 個の雌配偶子をランダムに受精すると、結果として生じる接合子は遺伝子型 AA を持ち、ランダム受精では、組み合わせがp x p (= p ² ) の頻度で発生することを意味します。同様に、接合子aa はq ²の頻度で発生します。ヘテロ接合体 ( Aa ) は、p個の雄 ( A対立遺伝子) がq個の雌 ( a対立遺伝子) 配偶子をランダムに受精する場合と、その逆の場合の2つの方法で発生します。 したがって、ヘテロ接合体接合子の結果として生じる頻度は2pqです。^[13] : ³²

まとめると、ランダム受精の場合、接合子（遺伝子型）頻度は配偶子（対立遺伝子）頻度の二次展開になります。（「=1」は、頻度がパーセンテージではなく分数形式であること、および提案されたフレームワーク内に省略がないことを示しています。） ${\textstyle (p+q)^{2}=p^{2}+2pq+q^{2}=1}$

「ランダム受精」と「汎混合」は同義語ではないことに注意してください。

メンデルのエンドウ豆の実験は、各属性について「反対の」表現型を持つ純血種の親を確立することによって構築されました。^[3]これは、反対の親がそれぞれの対立遺伝子についてのみホモ接合であることを意味します。私たちの「背の高い対矮性」の例では、背の高い親はp = 1 ( q = 0 )の遺伝子型TTであり、矮性親はq = 1 ( p = 0 )の遺伝子型ttです。制御された交配の後、それらの雑種はTtであり、p = q = ⁠1/2しかし、このヘテロ接合体の頻度は = 1です。これは人工交配の F1 であり、ランダムな受精によって生じたものではないからです。 ^[24] F2 世代は F1 の自然な自家受粉によって生成され（昆虫による汚染の監視下）、その結果p = q = ⁠となりました。1/2⁠が維持されています。このような F2 は「自殖性」と言われています。しかし、遺伝子型頻度 (0.25 TT、0.5 Tt、0.25 tt ) は、ランダム受精とはまったく異なる交配システムによって発生したため、二次展開の使用は避けられました。得られた数値は、もともとホモ接合性の反対の親を交配した特別なケースであるため、ランダム受精の場合と同じでした。 ^[25] T- [頻度 (0.25 + 0.5)]がtt [頻度 0.25] よりも優勢であるため、3:1 の比率が依然として得られていること がわかります

メンデルの交配のように、純粋に交配した（主にホモ接合の）反対の親を制御された方法で交配して F1 を生成する交配は、雑種構造の特殊なケースです。F1 は、検討中の遺伝子に対して「完全にヘテロ接合」であると見なされることがよくあります。ただし、これは単純化しすぎており、一般的には当てはまりません。たとえば、個々の親がホモ接合でない場合や、集団が交​​雑して雑種群を形成する場合などです。^[24]種内雑種（F1）と F2（「自殖」と「他殖」の両方）の一般的な特性については、後のセクションで説明します。

エンドウ豆が自然に自家受粉することに注目したので、これをランダム受精の特性を説明する例として使い続けることはできません。自家受粉 (「自殖」) は、特に植物において、ランダム受精に代わる主要な方法です。地球上の穀物のほとんどは (米、小麦、大麦など) 自然に自家受粉し、豆類も同様です。地球上には常にこれらの穀物が何百万個も存在することを考えれば、自家受粉がランダム受精と同じくらい重要であることは明らかです。自家受粉は最も強力な近親交配の形態であり、配偶子の遺伝的起源に制限のある独立性がある場合に発生します。このような独立性の低下は、親がすでに血縁関係にある場合、および/または遺伝的浮動または配偶子の分散に関するその他の空間的制限から発生します。パス分析により、これらは同じことであることがわかります。^{[26] [27]}このような背景から、近親交配係数（Fまたはfと表記されることが多い）は、原因が何であれ近親交配の影響を定量化する。fにはいくつかの正式な定義があり、そのうちのいくつかは後のセクションで検討する。現時点では、長期にわたって自家受粉する種の場合、f = 1であることに注意する。ただし、自然に自家受粉する集団は単一の「純系」ではなく、そのような系の混合である。これは、一度に複数の遺伝子を検討する場合に特に明らかになる。したがって、1または0以外の対立遺伝子頻度（ pおよびq ）は、これらの場合でも依然として関連している（メンデル交差セクションを参照）。ただし、遺伝子型頻度は異なる形式をとる。

一般的に、遺伝子型頻度はAAでは、Aaでは、aaでは となる。^{[13] ：65}${\textstyle [p^{2}(1-f)+pf]}$${\textstyle 2pq(1-f)}$${\textstyle [q^{2}(1-f)+qf]}$

ヘテロ接合体の頻度はfに比例して減少することに注目してください。f = 1のとき、これら 3 つの頻度はそれぞれp、0、qになります。逆に、f = 0のときは、前述のランダム受精の二次展開に減少します。

集団平均は、中心参照点をホモ接合体の中点（mp）から有性生殖集団の平均へとシフトさせます。これは、焦点を自然界に移すだけでなく、統計学/生体測定学で使用される中心傾向の尺度を使用するためにも重要です。特に、この平均の2乗は補正係数であり、後で遺伝子型の分散を取得するために使用されます。^[9]

各遺伝子型について、その対立遺伝子効果に遺伝子型頻度を掛け合わせ、その積をモデル内のすべての遺伝子型にわたって累積します。通常は、簡潔な結果を得るために代数的な簡略化が行われます。

AAの寄与は、Aaの寄与は、aaの寄与は です。2 つのa項を集めて全体にわたって累積すると、結果は次のようになります。 であることに注目し、 を思い出すことで簡略化が達成され、それにより右側の項が に簡略化されます。 ${\textstyle p^{2}(+)a}$${\textstyle 2pqd}$${\textstyle q^{2}(-)a}$${\textstyle a(p^{2}-q^{2})+2pqd}$${\textstyle (p^{2}-q^{2})=(p-q)(p+q)}$${\textstyle (p+q)=1}$${\textstyle (p-q)}$

したがって、簡潔な結果は次のようになる。^{[14] : 110}${\textstyle G=a(p-q)+2pqd}$

これは、母集団の平均をホモ接合体の中点からの「オフセット」として定義します ( aとd は、その中点からの偏差として定義されていることを思い出してください)。この図は、 dのいくつかの値のpのすべての値にわたるGを示しています (わずかな優勢過剰のケースが 1 つ含まれています)。 G は多くの場合負の値であるため、それ自体が偏差( mpから) であることを強調していることに注意してください。

最後に、 「表現型空間」における実際の母集団平均を取得するには、このオフセットに中間値を追加します。 ${\textstyle P=G+mp}$

トウモロコシの穂の長さに関するデータから例が生まれます。^{[28] : 103}今のところ、1つの遺伝子のみが表されていると仮定すると、a = 5.45 cm、d = 0.12 cm [実際には実質的に「0」]、mp = 12.05 cmです。さらに、この例の集団でp = 0.6、q = 0.4と仮定すると、次のようになります。

G = 5.45 (0.6 − 0.4) + (0.48)0.12 = 1.15 cm（四捨五入）

P = 1.15 + 12.05 = 13.20 cm（四捨五入）。

AAの寄与は、aaの寄与は です。[周波数については上記を参照してください。] これら 2 つのa項をまとめると、非常に単純な最終結果がすぐに得られます。 ${\textstyle p(+a)}$${\textstyle q(-a)}$

${\textstyle G_{(f=1)}=a(p-q)}$. 前回同様、. ${\textstyle P=G+mp}$

多くの場合、「G _(f=1)」は「G ₁」と省略されます。

メンデルのエンドウ豆は、対立遺伝子効果と中点を提供します（前述を参照）。また、 p = 0.6 およびq = 0.4の混合自家受粉集団は、頻度の例を提供します。つまり、

G _(f=1) = 82 (0.6 − .04) = 59.6 cm (四捨五入)

P _(f=1) = 59.6 + 116 = 175.6 cm (四捨五入)。

近交係数fを組み込んだ一般的な式は、あらゆる状況に対応できます。手順は、前述の重み付けされた遺伝子型頻度を使用して、前とまったく同じです。私たちの記号に変換し、さらに並べ替えると、次のようになります。^{[13] ：77–78}

$${\displaystyle {\begin{aligned}G_{f}&=a(q-p)+[2pqd-f(2pqd)]\\&=a(p-q)+(1-f)2pqd\\&=G_{0}-f\ 2pqd\end{aligned}}}$$ ここで、G _{0 は}、前に与えられたGです。(多くの場合、近親交配を扱う場合、「G ₀」は「G」よりも好まれます。)

[前述の]トウモロコシの例が、狭い河岸の牧草地に限定され、f = 0.25の範囲で部分的な近親交配があったと仮定すると、 G _fの3番目のバージョン（上記）を使用すると次のようになります。

G _0.25 = 1.15 − 0.25 (0.48) 0.12 = 1.136 cm（四捨五入）、P _0.25 = 13.194 cm（四捨五入）。

この例では近親交配の影響はほとんどありません。これは、この属性に優性がない ( d → 0) ために生じます。G _fの 3 つのバージョンすべてを調べると、これが集団平均にわずかな変化をもたらすことがわかります。ただし、優性がある場所では、かなりの変化が生じます。

遺伝的浮動は、自然受精パターンとして汎混合が広く存在する可能性について議論する際に導入されました。[対立遺伝子と遺伝子型の頻度のセクションを参照してください。] ここでは、潜在的な配偶子のサンプリングについてさらに詳しく説明します。サンプリングでは、ランダムな配偶子のペア間でのランダムな受精が行われ、各配偶子にはAまたはa対立遺伝子が含まれます。したがって、サンプリングは二項サンプリングです。^{[13] : 382–395  [14] : 49–63  [29] : 35  [30] : 55}各サンプリング「パケット」には2N の対立遺伝子が含まれ、結果としてN個の接合子 (「子孫」または「ライン」) が生成されます。生殖期間中、このサンプリングは何度も繰り返されるため、最終結果はサンプル子孫の混合になります。その結果、分散したランダム受精が起こり ます。これらのイベントと全体的な最終結果は、ここで説明例を使用して検討されます。 ${\displaystyle \left(\bigodot \right)}$

この例の「基本」対立遺伝子頻度は、潜在的な配偶子の頻度です。A の頻度はp g = 0.75で、 aの頻度はq _g = 0.25です。[図の白いラベル「1」] この基本から実際の配偶子の 5 つの例が二項式にサンプリングされ ( _s =サンプル数 = 5)、各サンプルには「インデックス」kが指定されます。k = 1 .... sと順に続きます (これらは、前の段落で言及したサンプリング「パケット」です)。受精に関与する配偶子の数はサンプルごとに異なり、2N _kとして示されます[図の白いラベル「2」]。全体でサンプリングされた配偶子の合計 (Σ) 数は 52 です [図の白いラベル「3」]。各サンプルには独自のサイズがあるため、全体的な結果を取得するときに平均 (およびその他の統計) を取得するには重みが必要です。これらは、図の 白いラベル「4 」で示されています。${\textstyle \omega _{k}=2N_{k}/(\sum _{k}^{s}2N_{k})}$

これら 5 つの二項サンプリング イベントの完了後、結果として得られた実際のガモデムにはそれぞれ異なるアレル頻度 ( p _kおよびq _k ) が含まれていました。[これらは、図の白いラベル「5 」で示されています。] この結果は、実際には遺伝的浮動そのものです。2 つのサンプル (k = 1 および 5) が、ベース(潜在的) ガモデムと同じ頻度を持っていることに注目してください。もう 1 つ (k = 3 ) は、 pとq が「逆」になっています。サンプル (k = 2) は、p _k = 0.9およびq _k = 0.1という「極端な」ケースです。残りのサンプル (k = 4) は、アレル頻度が「範囲の中央」です。これらの結果はすべて、二項サンプリングによる「偶然」によってのみ発生しました。ただし、発生したことで、子孫の下流特性がすべて設定されました。

サンプリングには偶然が伴うため、これらの各サンプルを得る確率( ∫ _{k ) が重​​要になる。これらの二項確率は、開始頻度 (} p _gおよびq _g ) とサンプル サイズ ( 2N _k ) に依存する。これらを得るのは面倒だが、^{[13] : 382–395  [30] : 55}、非常に興味深い。[図の白いラベル「6 」を参照。]潜在的なガモデムと同じ対立遺伝子頻度を持つ 2 つのサンプル (k = 1、5) は、他のサンプルよりも発生する「可能性」が高かった。ただし、サンプル サイズが異なる (2N _k )ため、二項確率は異なっていた。「反転」サンプル (k = 3) は発生確率が非常に低く、おそらく予想どおりの結果だった。ただし、「極端な」対立遺伝子頻度のガモデム (k = 2) は「まれ」ではなかった。そして、「範囲の中央」のサンプル (k=4)はまれでした。これらの同じ確率は、これらの受精の子孫にも適用されます。

ここから、要約を始めることができます。子孫全体のアレル頻度は、個々のサンプルの適切な頻度の加重平均によって提供されます。つまり、およびです。（全体の結果では、 kが•に置き換えられていることに注意してください。これは一般的な方法です。）^[9]この例の結果は、p _• = 0.631 およびq _• = 0.369 [図の黒ラベル「5 」] です。これらの値は、開始値（ p _gおよびq _g）[白ラベル「1」] とはまったく異なります。サンプルのアレル頻度には、平均だけでなく分散もあります。これは、平方和（SS）法を使用して取得されました^{[31] [図の}黒ラベル「5 」の右側を参照してください]。[この分散に関する詳細な説明は、以下の広範な遺伝的浮動のセクションで行われます。] ${\textstyle p_{\centerdot }=\sum _{k}^{s}\omega _{k}\ p_{k}}$${\textstyle q_{\centerdot }=\sum _{k}^{s}\omega _{k}\ q_{k}}$

5 つのサンプル子孫の遺伝子型頻度は、それぞれの対立遺伝子頻度の通常の二次展開 (ランダム受精) から得られます。結果は、ホモ接合体の場合は図の白いラベル「7」、ヘテロ接合体の場合は白いラベル「8」で示されます。この方法で並べ替えると、近親交配レベルを監視できるようになります。これは、合計ホモ接合レベル [( p ² _k + q ² _k ) = ( 1 − 2p _k q _k )] を調べるか、ヘテロ接合レベル ( 2p _k q _k ) を調べることで行うことができます。これらは補完的です。^[32] サンプルk = 1、3、5 は、対立遺伝子頻度に関して他の「鏡像」であるにもかかわらず、すべて同じレベルのヘテロ接合性を持っていたことに注意してください。 「極端な」対立遺伝子頻度のケース (k= 2 ) は、どのサンプルよりもホモ接合性が最も高く (ヘテロ接合性は最も低かった) なっています。「範囲の中間」のケース (k= 4 ) は、ホモ接合性が最も低く (ヘテロ接合性は最も高かった)、実際にはどちらも 0.50 で同じでした。

全体的な要約は、子孫バルクのそれぞれの遺伝子型頻度の加重平均を取得することで続行できます。したがって、 AAの場合は、Aaの場合は 、aaの場合は です。例の結果は、ホモ接合体の場合は黒ラベル「7」、ヘテロ接合体の場合は黒ラベル「8 」で示されています。ヘテロ接合性の平均は0.3588であり、次のセクションでこの遺伝的ドリフトから生じる近親交配を調べるために使用されていることに注意してください。 ${\textstyle p_{\centerdot }^{2}=\sum _{k}^{s}\omega _{k}\ p_{k}^{2}}$${\textstyle 2p_{\centerdot }q_{\centerdot }=\sum _{k}^{s}\omega _{k}\ 2p_{k}q_{k}}$${\textstyle q_{\centerdot }^{2}=\sum _{k}^{s}\omega _{k}\ q_{k}^{2}}$

次に注目すべき点は分散そのものであり、これは子孫の集団平均の「広がり」を指します。これらは、図の白いラベル「9 」に示されている遺伝子効果の例を使用して、各サンプル子孫について順に [集団平均のセクションを参照]として取得されます。次に、それぞれが [図の白いラベル「10 」]でも取得されます。「最良」の系統 (k = 2) は、「多い」対立遺伝子 ( A ) の対立遺伝子頻度が最も高かったこと(同型接合性のレベルも最も高かった) に注意してください。最悪の子孫 (k = 3) は、「少ない」対立遺伝子 ( a )の頻度が最も高く、これがパフォーマンスの低さの原因でした。この「悪い」系統は、「最良」の系統よりも同型接合性が低く、実際、2番目に優れた系統 (k = 1、5)と同じレベルの同型接合性を共有していました。 「多い」対立遺伝子と「少ない」対立遺伝子の両方が等頻度 (k = 4) で存在する子孫の系統は、平均が全体の平均を下回り(次の段落を参照)、ホモ接合性のレベルが最も低かった。これらの結果は、「遺伝子プール」(「生殖質」とも呼ばれる) で最も多く見られる対立遺伝子がパフォーマンスを決定するのであって、ホモ接合性のレベル自体が決定するのではないという事実を明らかにしている。二項サンプリングだけがこの分散に影響を与える。 ${\textstyle G_{k}=a(p_{k}-q_{k})+2p_{k}q_{k}d}$${\textstyle P_{k}=G_{k}+mp}$

全体的な要約は、とを取得することで結論付けることができます。 P _•の結果の例は36.94 (図の黒ラベル「10 」) です。これは、配偶子のサンプリングから全体的な近交弱勢を定量化するために使用されます。[次のセクションを参照してください。] ただし、いくつかの「弱勢のない」子孫の平均がすでに特定されていることに注意してください (k = 1、2、5)。これは近交の謎です。全体的に「弱勢」があるかもしれませんが、通常、配偶子のサンプリングには優れた系統があります。 ${\textstyle G_{\centerdot }=\sum _{k}^{s}\omega _{k}\ G_{k}}$${\textstyle P_{\centerdot }=\sum _{k}^{s}\omega _{k}\ P_{k}}$

全体的な要約には、子孫のラインの混合における平均対立遺伝子頻度（p _•およびq _•）が含まれていました。これらは、仮想的な全ミクティック等価物を作成するために使用できます。^{[13] ： 382–395  [14] ： 49–63  [29] ： 35}これは、配偶子のサンプリングによってもたらされた変化を評価するための「参照」と見なすことができます。例では、そのような全ミクティックを図の右側に追加します。したがって、 AAの頻度は(p _• ) ² = 0.3979です。これは、分散バルクで見つかったもの（黒ラベル「7」の 0.4513）よりも低いです。同様に、aaの場合、(q _• ) ² = 0.1303 で、これも子孫バルクの等価物（0.1898）よりも低いです。明らかに、遺伝的浮動によってホモ接合性の全体的なレベルが (0.6411 − 0.5342) = 0.1069 増加しています。補完的なアプローチでは、代わりにヘテロ接合性を使用できます。Aa のパンミクティック相当値は2 p _• q _• = 0.4658であり、これはサンプル全体の値 (0.3588) [黒ラベル「8 」] よりも高くなっています。サンプリングによってヘテロ接合性が 0.1070 減少しましたが、これは丸め誤差のため、以前の推定値とはわずかに異なります。

近親交配係数( f ) は、自家受精のセクションで最初に紹介されました。ここでは、その正式な定義について検討します。f は、一緒に受精する2 つの「同じ」対立遺伝子 (つまり、AとA、またはaとa ) が共通の祖先起源である確率です。または (より正式には) f は、2 つの相同対立遺伝子が自己接合性である確率です。^{[14] [27]二項サンプリングによって同性愛パートナーが制限されている}潜在的な配偶子配列内の任意のランダムな配偶子を考えます。2 番目の配偶子​​が最初の配偶子と相同自己接合性である確率は、配偶子配列のサイズの逆数である1/(2N)です。5 つの例の子孫では、これらの量はそれぞれ 0.1、0.0833、0.1、0.0833、0.125 であり、加重平均は0.0961です。これは、完全な二項分布に関して偏りがない場合の、例の子孫全体の近親交配係数です。ただし、s = 5 に基づく例は、サンプル数 ( s ) が無限大に近づく ( s → ∞ ) ことに基づく適切な全体の二項分布と比較すると、偏りがある可能性があります。完全な分布に対するfの別の派生定義は、 f がホモ接合性の上昇に等しく、ヘテロ接合性の低下に等しいというものです。[ 33 ^]この例では、これらの頻度の変化はそれぞれ0.1069と0.1070です。この結果は上記とは異なり、例には完全な基礎となる分布に関する偏りが存在することを示しています。例自体については、後者の値、つまりf _• = 0.10695 を使用する方が適切です。

等価な全ミクティックの集団平均は [a (p • -q • ) + 2 p • q • d] + mp として求められます。遺伝子効果_の例₍図_の白い_ラベル「9」) を使用すると、この平均は 37.87 になります。分散したバルクの等価な平均は 36.94 (黒いラベル「10 」) で、 0.93の量だけ低下しています。これがこの遺伝的浮動による近交弱勢です。ただし、前述のように、3 つの子孫は低下しておらず(k = 1、2、5)、平均は全ミクティックの等価な平均よりもさらに高かったです。これらは、植物育種家が系統選択プログラムで探す系統です。^[34]${\textstyle P_{\centerdot }=}$

二項分布のサンプル数が多い場合 ( s → ∞ )、p _• → p _gかつq _• → q _gとなる。このような状況下で汎混合性が効果的に再出現するかどうか疑問視されるかもしれない。しかし、対立遺伝子頻度のサンプリングは依然として行われており、その結果σ ² _{p, q} ≠ 0 となる。^[35]実際、s → ∞のとき、 、つまり二項分布全体の分散となる。^{[13] : 382–395  [14] : 49–63}さらに、「ワールンド方程式」によれば、子孫バルクホモ接合体頻度は、それぞれの平均値 ( p ² _•またはq ² _• )とσ ² _{p, q}の合計として得られる。^{[13] : 382–395}同様に、ヘテロ接合体のバルク頻度は(2 p _• q _• )からσ ² _{p, q の}2 倍を引いたものである。二項サンプリングから生じる分散が顕著に存在する。したがって、s → ∞の場合でも、子孫バルク遺伝子型頻度は依然としてホモ接合性の増加とヘテロ接合性の減少を示し、子孫平均の分散が依然として存在し、近親交配と近親交配弱勢が依然として存在する。つまり、汎混合性は遺伝的浮動（二項サンプリング）のために一度失われると再び獲得されることはない。しかし、雑種形成後の他殖 F2 を介して新たな汎混合性が開始される可能性がある。^[36]${\textstyle \sigma _{p,\ q}^{2}\to {\tfrac {p_{g}q_{g}}{2N}}}$

遺伝的浮動に関するこれまでの議論では、プロセスの 1 サイクル (世代) のみを検討しました。サンプリングが世代を超えて継続されると、σ ² _{p、q 、}およびfに顕著な変化が生じます。さらに、「時間」を追跡するために別の「インデックス」が必要です。t = 1 .... yで、y は検討対象の「年数」(世代) です。この方法論では、現在の二項増分 ( Δ = 「de novo」) を以前に発生したものに加算することがよくあります。^[13]ここでは、二項分布全体を検討します。[簡略化した例から得られる利点は他にありません。]

以前、この分散（σ ² _p,q ^[35]）は次のように見られました。 $${\displaystyle {\begin{aligned}\sigma _{p,q}^{2}&=p_{g}q_{g}\ /\ 2N\\&=p_{g}q_{g}\left({\frac {1}{2N}}\right)\\&=p_{g}q_{g}\ f\\&=p_{g}q_{g}\ \Delta f\ \scriptstyle {\text{when used in recursive equations}}\end{aligned}}}$$

時間の経過と共に、これは最初のサイクルの結果でもあり、（簡潔にするために） も同様です。 サイクル 2 では、この分散が再び生成され、今度はde novo分散（）になり、すでに存在していた分散（「持ち越し」分散）に蓄積されます。2 番目のサイクル分散（）は、これら 2 つのコンポーネントの加重合計であり、重みはde novoに対して、 = は「持ち越し」に対してです。 ${\textstyle \sigma _{1}^{2}}$${\textstyle \Delta \sigma ^{2}}$${\textstyle \sigma _{2}^{2}}$${\textstyle 1}$${\textstyle \left(1-{\tfrac {1}{2N}}\right)}$${\textstyle \left(1-\Delta f\right)}$

したがって、

任意の時刻tに一般化するために拡張すると、かなり単純化した後、次のようになる。^{[13] : 328} -

子孫の平均の「広がり」（分散）を引き起こしたのは対立遺伝子頻度のこの変化であるため、世代にわたるσ ² _tの変化は分散のレベルの変化を示します。

近交係数を調べる方法は、σ ² _p,qに使用した方法と同様である。de novo f ( Δ f ) [これは1/(2N)であることを思い出してください]とcarry-over fには、それぞれ前と同じ重みが使用されます。したがって、は、前のサブセクションの 式(1)に似ています。${\textstyle f_{2}=\left(1\right)\Delta f+\left(1-\Delta f\right)f_{1}}$

一般的に、再配置後、^[13] 左のグラフは、様々な実際のガモデムのサイズ（2N）に対する遺伝的浮動から生じる20世代にわたる近親交配のレベルを示しています。 $${\displaystyle {\begin{aligned}f_{t}&=\Delta f+\left(1-\Delta f\right)f_{t-1}\\&=\Delta f\left(1-f_{t-1}\right)+f_{t-1}\end{aligned}}}$$

この一般的な方程式をさらに並べ替えると、いくつかの興味深い関係が明らかになります。

(A)ある程度簡略化した後、^[13] 。左側は、現在の近親交配レベルと以前の近親交配レベルの差、つまり近親交配の変化（δf _t）です。この近親交配の変化（δf _{t ）は、f t-1}がゼロのときの最初のサイクルのみ、新生近親交配（Δf ）に等しいことに注意してください。 ${\textstyle \left(f_{t}-f_{t-1}\right)=\Delta f\left(1-f_{t-1}\right)=\delta f_{t}}$

（B）注目すべき項目は（1-f _t-1）であり、「非近親交配指数」である。これはパンミクティック指数として知られている。^{[13] [14]} 。 ${\textstyle P_{t-1}=\left(1-f_{t-1}\right)}$

(C)パンミクティック指数を含むさらに有用な関係が浮かび上がる。^{[13] [14]} 。 (D) σ ² _p,qとfの間に重要なつながりが浮かび上がる。まず... ^[13] 次に、f ₀ = 0と仮定すると、この式の右辺は、最後のサブセクションの終わりにある式(2)の括弧内のセクションに簡約されます。つまり、最初は近親交配がない場合、 !さらに、これを整理すると、 。つまり、初期の近親交配がゼロの場合、二項配偶子サンプリング(遺伝的浮動)の 2 つの主要な観点は直接相互変換可能です。 $${\displaystyle {\begin{aligned}\Delta f&={\frac {\delta f_{t}}{P_{t-1}}}\\&=1-{\frac {P_{t}}{P_{t-1}}}\end{aligned}}}$$ $${\displaystyle {\begin{aligned}f_{t}&=1-\left(1-1\Delta f\right)^{t}\left(1-f_{0}\right)\end{aligned}}}$$${\textstyle \sigma _{t}^{2}=p_{g}q_{g}f_{t}}$ ${\textstyle f_{t}={\tfrac {\sigma _{t}^{2}}{p_{g}q_{g}}}}$

ランダム受精には自家受精が含まれることは見落とされやすい。Sewall Wrightは、ランダム受精の1/Nの割合が実際には自家受精であり、残りの(N-1)/Nが他家受精であることを示した。パス分析と単純化に続いて、 ランダム受精近親交配の新しい見方は次のようになることがわかった。^{[27] [37]}さらに並べ替えると、二項サンプリングによる以前の結果が確認され、いくつかの新しい配置も確認された。これらのうちの2つは非常に有用である可能性があり、すなわち(A)と(B)である。 ${\displaystyle \left(\bigotimes \right)}$ ${\displaystyle \left({\mathsf {X}}\right)}$${\textstyle f_{t}=\Delta f\left(1+f_{t-1}\right)+{\tfrac {N-1}{N}}f_{t-1}}$ ${\textstyle f_{t}=\Delta f\left[1+f_{t-1}\left(2N-1\right)\right]}$ ${\textstyle f_{t}=\Delta f\left(1-f_{t-1}\right)+f_{t-1}}$

自殖が本質的にランダム受精の一部である可能性があるという認識は 、以前のランダム受精の「近親交配係数」の使用に関するいくつかの問題につながります。したがって、明らかに、それは自家不和合性機構を持つ植物、雌雄異株の植物、両性動物を含む、自家受精ができない種には不適切です。ライトの式は後に修正され、自家受精を伴わずに交配受精のみを伴うランダム受精のバージョンを提供しました。以前は自家受精によるものであった割合1/N は、前のサイクルから生じた持ち越し遺伝子浮動近親交配を定義するようになりました。新しいバージョンは次のとおりです。^{[13] : 166}。 $${\displaystyle f_{{\mathsf {X}}_{t}}=f_{t-1}+\Delta f\left(1+f_{t-2}-2f_{t-1}\right)}$$

右のグラフは、標準的なランダム受精 RFと、「交配受精のみ」に合わせて調整されたランダム受精CFの違いを示しています。ご覧のとおり、この問題は、ガモデムのサンプル サイズが小さい場合には重要ではありません。

ここで注意しなければならないのは、「汎混合」は「ランダム受精」の同義語ではないだけでなく、「ランダム受精」は「交雑受精」の同義語で はないということです。

「サンプルの配偶子 - 遺伝的浮動」のサブセクションでは、配偶子のサンプリングが続き、その結果、ヘテロ接合性が犠牲になってホモ接合性が増加しました。この観点から、ホモ接合性の上昇は配偶子のサンプリングによるものでした。ホモ接合性のレベルは、ホモ接合体がアロ接合性で発生したか、オート接合性で発生したかによっても見ることができます。オート接合性の対立遺伝子は同じ対立遺伝子の起源を持ち、その尤度 (頻度) は定義により近親交配係数( f )であることを思い出してください。したがって、アロ接合性で発生する割合は(1-f)です。一般的な頻度pで存在するAを持つ配偶子の場合、オート接合性の配偶子の全体的な頻度は ( f p ) です。同様に、aを持つ配偶子の場合、オート接合性の頻度は ( f q )です。^[38]遺伝子型頻度に関するこれら2つの観点は、一貫性を確立するために結び付けられる必要がある。

まず自己/他家の観点から見て、他家接合性要素について考えてみましょう。これは(1-f)の頻度で発生し、対立遺伝子はランダム受精の二次展開に従って結合します。したがって、 次のようになります。次に自己接合性要素について考えてみましょう。これらの対立遺伝子は自己接合性であるため、実質的に自家受粉であり、AAまたはaa遺伝子型のいずれかが生成されますが、ヘテロ接合性は生成されません。したがって、 「 AA 」ホモ接合体と「aa」ホモ接合体が生成されます。これら 2 つの要素を足すと、次のようになります。AA ホモ接合体の場合; aaホモ接合体の場合; Aaヘテロ接合体の場合。^{[13] : 65  [14]}これは、「自家受精 – 別の方法」のセクションで前述した式と同じです。ヘテロ接合性の低下の理由は、ここで明らかになります。ヘテロ接合体はアロ接合体成分からのみ発生し、サンプル全体におけるその頻度はちょうど(1-f)です。したがって、これはヘテロ接合体の頻度を制御する要因でもあるはずです。 $${\displaystyle \left(1-f\right)\left[p_{0}+q_{0}\right]^{2}=\left(1-f\right)\left[p_{0}^{2}+q_{0}^{2}\right]+\left(1-f\right)\left[2p_{0}q_{0}\right]}$$ ${\textstyle fp_{0}}$ ${\textstyle fq_{0}}$ ${\textstyle \left[\left(1-f\right)p_{0}^{2}+fp_{0}\right]}$${\textstyle \left[\left(1-f\right)q_{0}^{2}+fq_{0}\right]}$${\textstyle \left(1-f\right)2p_{0}q_{0}}$

次に、サンプリングの観点を再検討します。以前、ヘテロ接合体の減少は であると指摘されました。この減少は各ホモ接合体に均等に分配され、基本的なランダム受精期待値に追加されます。したがって、遺伝子型頻度は、"AA"ホモ接合体の場合、"aa"ホモ接合体の場合、ヘテロ接合体の場合です。 ${\textstyle f\left(2p_{0}q_{0}\right)}$${\textstyle \left(p_{0}^{2}+fp_{0}q_{0}\right)}$${\textstyle \left(q_{0}^{2}+fp_{0}q_{0}\right)}$${\textstyle 2p_{0}q_{0}-f\left(2p_{0}q_{0}\right)}$

第三に、前の 2 つの観点の一貫性を確立する必要があります。[上記の対応する式から] ヘテロ接合体の頻度が両方の観点で同じであることはすぐにわかります。しかし、このような単純な結果は、ホモ接合体についてはすぐにはわかりません。まず、上記の自己/同種段落のAAホモ接合体の最終式を検討します:- 。括弧を展開し、続いて [結果内に] 共通因数fを含む 2 つの新しい項を再び集めます。結果は次のようになります: 。次に、括弧内の " p ² ₀ " については、a (1-q)が a pに置き換えられ、結果は になります。この置き換えの後は、乗算、簡略化、符号の監視という単純な作業です。最終結果は で、これはサンプリング段落のAAの結果とまったく同じです。したがって、2 つの観点はAAホモ接合体に対して一貫しています。同様に、aa の観点の一貫性も示すことができます。これら 2 つの観点は、すべてのクラスの遺伝子型に共通しています。 ${\textstyle \left[\left(1-f\right)p_{0}^{2}+fp_{0}\right]}$${\textstyle p_{0}^{2}-f\left(p_{0}^{2}-p_{0}\right)}$${\textstyle p_{0}^{2}-f\left[p_{0}\left(1-q_{0}\right)-p_{0}\right]}$${\textstyle p_{0}^{2}+fp_{0}q_{0}}$

前のセクションでは、分散的ランダム受精（遺伝的浮動）を包括的に検討し、自家受精と交雑をさまざまな程度で調べま​​した。左の図は、これらの最初の2つと、別の「空間に基づく」パターンである島を示しています。これは、分散したガモデムを特徴とするランダム受精のパターンであり、非分散的ランダム受精が発生する「重複」が追加されています。島パターンでは、個々のガモデムのサイズ（2N）が観察され、重複（m）は最小限です。これは、Sewall Wrightの可能性の1つです。^[37]「空間」に基づく受精パターンに加えて、「表現型」または「関係」基準のいずれかに基づくパターンもあります。表現型ベースには、同類受精（類似の表現型間）と非同類受精（反対の表現型間）が含まれます。関係パターンには、兄弟交配、いとこ交配、戻し交配が含まれ、別のセクションで検討されます。自家受精は、空間的観点と関係的観点の両方から検討できます。

繁殖集団は、非分散ランダム受精が発生する割合の「重複」を伴う、サンプルサイズ (k = 1 ... s) の s 個の小さな分散ランダム受精配偶子で構成されています。したがって、分散割合はです。バルク集団は、前のセクションで遺伝的浮動に対して行われたように、サンプルサイズ、対立遺伝子および遺伝子型の頻度、および子孫の平均の加重平均で構成されます。ただし、各配偶子サンプルサイズは重複を考慮して縮小されるため、の有効値が見つかります。 ${\textstyle 2N_{k}}$${\textstyle m_{k}}$${\textstyle \left(1-m_{k}\right)}$${\textstyle 2N_{k}}$${\textstyle \left(1-m_{k}\right)}$

簡潔にするため、下付き文字を省略して議論を進めます。 が一般的であることを思い出してください。[ここで、およびこれ以降、 2N は以前に定義されたサンプル サイズを指し、"島調整" バージョンを指すものではありません。] ${\textstyle {\tfrac {1}{2N}}}$${\textstyle \Delta f}$

簡略化後、^[37] m = 0のとき、これは前のΔ fに減少すること に注意してください。これの逆数は、上で述べた「有効な」の推定値を提供します。 $${\displaystyle ^{\mathsf {islands}}\Delta f={\frac {\left(1-m\right)^{2}}{2N-m^{2}\left(2N-1\right)}}}$$${\textstyle 2N_{k}}$ ${\textstyle \left(1-m_{k}\right)}$

このΔfを先の近親交配係数に代入すると^[37] が得られる。ここでtは先と同様に世代を超えた指数である。 $${\displaystyle {^{\mathsf {islands}}f_{t}}=\ {^{\mathsf {islands}}\Delta f_{t}}+\left(1-\ {^{\mathsf {islands}}\Delta f_{t}}\right)\ {^{\mathsf {islands}}f_{t-1}}}$$

有効重なり比率は次のよう にも得られる^{[37] 。}$${\displaystyle m_{t}=1-\left[{\frac {2N\ {^{\mathsf {islands}}\Delta f_{t}}}{\left(2N-1\right)\ {^{\mathsf {islands}}\Delta f_{t}+1}}}\right]^{\tfrac {1}{2}}}$$

右のグラフは、通常の分散ランダム受精（RF）（m=0）と、島ランダム受精の4つの重複レベル（m = 0.0625、0.125、0.25、0.5）におけるガモデムサイズ2N = 50の近親交配を示しています。重複部では非分散ランダム受精の結果、近親交配が減少しています。特にm → 0.50で顕著です。Sewall Wrightは、この値がこのアプローチの使用の限界であるべきだと示唆しました。^[37]

遺伝子モデルは、遺伝経路を「入力」（対立遺伝子/配偶子）と「出力」（遺伝子型/接合子）の観点から検討し、受精は一方を他方に変換する「プロセス」である。別の観点は「プロセス」自体に集中し、接合子の遺伝子型は対立遺伝子のシャッフルから生じるとみなす。特に、シャッフル中に一方の対立遺伝子が他方の対立遺伝子に「置き換えられた」かのように結果を考慮し、この観点とは異なる残余も考慮する。これは、頻度と効果を使用して遺伝統計を生成するフィッシャーの方法の不可欠な部分を形成した^{[8] 。 [14]}対立遺伝子置換の代替案の論理的導出は以下のとおりである。^{[14] : 113}

p 個の配偶子 ( A ) とq 個の配偶子 ( a )からなる「基本」配偶子の通常のランダム受精が、すべて単一の対立遺伝子 ( Aまたはa、ただし両方ではない) を含む「洪水」状の配偶子の受精に置き換えられたと仮定します。接合子の結果は、「洪水」状の対立遺伝子が基礎となる「基本」配偶子の代替対立遺伝子を「置換」したという観点から解釈できます。図は、この観点に従うのに役立ちます。上部はA置換を示し、下部はa置換を示しています。(図の「RF 対立遺伝子」は、「基本」配偶子の対立遺伝子です。)

まず上部について考えます。塩基 Aはpの頻度で存在するため、代替 A はこれをpの頻度で受精させ、アレル効果aを持つ接合子AAを生成します。したがって、結果への寄与は積 です。同様に、代替が塩基a を受精させると(頻度qとヘテロ接合効果dを持つAaが生成されます)、寄与は です。したがって、 Aによる置換の全体的な結果はです。これは、平均からの偏差 として表すことで、母集団平均 [前のセクションを参照] に向けられます。${\textstyle \left(p\ a\right)}$ ${\textstyle \left(q\ d\right)}$${\textstyle \left(p\ a+q\ d\right)}$${\textstyle \left(p\ a+q\ d\right)-G}$

代数的に簡略化すると、これはAの代替効果 になります。 $${\displaystyle \beta _{A}=q\ \left[a+\left(q-p\right)d\right]}$$

同様の推論を図の下の部分にも適用できるが、頻度と遺伝子効果の違いに注意する必要がある。その結果は aの置換効果であり、これはである。 括弧内の共通因子は平均対立遺伝子置換効果である。^{[14] : 113}そして これはより直接的な方法で導くこともできるが、結果は同じである。^[39]$${\displaystyle \beta _{a}=-\ p\left[a+\left(q-p\right)d\right]}$$$${\displaystyle \beta =a+\left(q-p\right)d}$$

以降のセクションでは、これらの置換効果は、遺伝子モデルの遺伝子型を、これらの新しい効果によって予測されるパーティション (置換期待値) と、これらの期待値と以前の遺伝子モデル効果との間の残差 (置換偏差)で構成されるものとして定義するのに役立ちます。期待値は育種価とも呼ばれ、偏差は優性偏差とも呼ばれます。

最終的に、代替期待から生じる分散は、いわゆる加法遺伝分散（σ ² _A）^[14]（遺伝子分散 ^[40]とも呼ばれる）となり、代替偏差から生じる分散は、いわゆる優性分散（σ ² _D）となる。これらの用語のどちらも、これらの分散の真の意味を反映していないことは注目に値する。「遺伝子分散」は、加法遺伝分散よりも疑わしいものではなく、この分割に対するフィッシャー自身の名前と一致している。^{[8] [29] ：33}優性偏差分散の誤解を招きにくい名前は、 「準優性分散」である[詳細については次のセクションを参照]。ここでは後者の用語が好まれる。

遺伝子モデル効果（a、d、-a ）は、前の対立遺伝子置換のセクションで最初に議論された置換からの偏差の導出においてすぐに重要になります。ただし、その演習で役立つ前に、遺伝子モデル効果自体を再定義する必要があります。まず、母集団平均（ G ）の周りに再び集中させる必要があり、次に、平均対立遺伝子置換効果であるβの関数として再配置する必要があります。

まず再集中化について考えてみましょう。AA の再集中化効果はa • = a - Gであり、簡略化後、a• = 2 q (a- p d)となります。Aaの同様の効果は、簡略化後、 d• = d - G = a( q - p ) + d(1-2 pq )となります。最後に、 aaの再集中化効果は(-a)• = -2 p (a+ q d)となります。^{[14] : 116–119}

次に、これらの再集中化効果をβの関数として再配置することを考えてみましょう。「対立遺伝子置換」のセクションで β = [a +(qp)d] であったことを思い出すと、再配置によりa = [β -(qp)d]が得られます。これをa•のaに代入して簡略化すると、最終バージョンはa•• = 2q(β-qd)になります。同様に、d• はd•• = β(qp) + 2pqdになり、 (-a)•は(-a)•• = -2p(β+pd)になります。^{[14] : 118}

接合子の遺伝子型は、このすべての準備の対象となる。ホモ接合遺伝子型AA は、 A の 2 つの置換効果（各性別から 1つずつ）の和集合である。したがって、その置換期待値はβ _AA = 2β _A = 2 q βである（前のセクションを参照）。同様に、Aaの置換期待値はβ _Aa = β _A + β _a = ( q - p )βであり、aaの場合はβ _aa = 2β _a = -2 p βである。これらの遺伝子型の置換期待値は育種価とも呼ばれる。^{[14] : 114–116}

置換偏差は、これらの期待値と、前のセクションでの2段階の再定義後の遺伝子効果との差である。したがって、単純化後、 d _AA = a•• - β _AA = -2 q ² dとなる。同様に、単純化後、 d _Aa = d•• - β _Aa = 2 pq dとなる。最後に、単純化後、 d _aa = (-a)•• - β _aa = -2 p ² dとなる。^{[14] : 116–119}これらの置換偏差はすべて、最終的には遺伝子効果dの関数であることに注意する。これは、記号として["d"プラス下付き文字]が使用されていることを説明する。しかし、それらを遺伝子モデル全体の優位性（ヘテロ接合性）を説明するものと見なすのは、論理的に重大な不合理である。それらは単に"d"の関数であり、システム内の"d"の監査ではない。それらは導き出されたとおり、置換期待値からの偏差である。

「代替期待」は最終的にσ ² _A (いわゆる「加法」遺伝的分散)を生じ、「代替偏差」はσ ² _D (いわゆる「優性」遺伝的分散) を生じます。ただし、平均代替効果 (β) には「d」も含まれていることに注意してください [前のセクションを参照]。これは、優性も「加法」分散に組み込まれていることを示しています [その導出については、遺伝子型分散に関する次のセクションを参照]。また、[前の段落を参照]、「代替偏差」はシステム内の優性を説明するものではなく (代替期待からの偏差にすぎない)、「d」の関数の代数的関数で構成されていることも覚えておいてください。これらの各分散のより適切な名前は、σ ² _B (「育種期待」分散) およびσ ² _δ (「育種偏差」分散) かもしれません。ただし、前述のように、ここではそれぞれ「遺伝子」（σ ² _A）と「準優性」（σ ² _D）が優先されます。

遺伝子型分散の定義と分割には、主に2つのアプローチがあります。1つは遺伝子モデル効果に基づくもので^[40]、もう1つは遺伝子型置換効果に基づくものです^[14]。これらは代数的に相互変換可能です。^[36]このセクションでは、近親交配と分散の影響を考慮に入れずに、基本的なランダム受精導出を検討します。これは、より一般的な解決策に到達するために後で扱われます。この単一遺伝子処理が複数遺伝子処理に置き換えられるまで、またエピジェネティクスの発見に照らしてエピスタシスが解決されるまで、遺伝子型分散にはここで検討した要素のみが含まれます。

バイオメトリクスのアプローチに従うのが便利である。このアプローチは、補正係数 (CF)を減算して調整されていない二乗和 (USS) を補正することに基づいている。すべての効果は頻度を通じて調べられているため、USS は各遺伝子型の頻度とその遺伝子効果の二乗の積の合計として得られる。この場合の CF は平均の二乗である。その結果が SS であり、これも頻度を使用しているため、すぐに分散にもなる。^[9]

、そして。${\textstyle {\mathsf {USS}}=p^{2}a^{2}+2pqd^{2}+q^{2}(-a)^{2}}$${\textstyle {\mathsf {CF}}={\mathsf {G}}^{2}}$${\textstyle {\mathsf {SS}}={\mathsf {USS}}-{\mathsf {CF}}}$

部分的な簡略化の後、 最後の行はマザーの用語で書かれています。^{[40] : 212  [41] [42]}$${\displaystyle {\begin{aligned}\sigma _{G}^{2}&=2pqa^{2}+(q-p)4pqad+2pqd^{2}+(2pq)^{2}d^{2}\\&=\sigma _{a}^{2}+({\text{weighted-covariance}})_{ad}+\sigma _{d}^{2}+\sigma _{D}^{2}\\&={\tfrac {1}{2}}{\mathsf {D}}+{\tfrac {1}{2}}{\mathsf {F}}^{\prime }+{\tfrac {1}{2}}{\mathsf {H}}_{1}+{\tfrac {1}{4}}{\mathsf {H}}_{2}\end{aligned}}}$$

ここで、σ ² _aはホモ接合体または対立遺伝子の分散であり、σ ² _dはヘテロ接合体または優性分散である。置換偏差分散（σ ² _D）も存在する。（加重共分散）_ad ^{[43]は、以下「} cov _ad 」と略される。

これらの成分は、添付の図でpのすべての値にわたってプロットされています。cov _{ad は}p > 0.5の場合に負になることに注意してください。

これらの要素のほとんどは、中心焦点がホモ接合体の中間点( mp )から集団平均( G ) に変化したことによる影響を受けており、後者は補正係数の基礎となっている。cov _adおよび置換偏差分散は、このシフトによる単なる産物である。対立遺伝子分散および優性遺伝子分散は、元の遺伝子モデルの純粋な遺伝的分割であり、唯一の真正遺伝的要素である。それでも、対立遺伝子分散の代数式はGの存在によって影響を受ける。 mpからGへのシフトの影響を受けないのは優性遺伝子分散 (すなわち σ ² _d )のみである。^[36]これらの洞察は一般には評価されていない。

さらに項を[Mather形式で]集めると、 となり、ここでとなる。これは、これらの遺伝統計を推定するための実験設計であるディアレル分析で後で役立つ。^[44]${\textstyle {\tfrac {1}{2}}{\mathsf {D}}+{\tfrac {1}{2}}{\mathsf {F}}^{\prime }+{\tfrac {1}{2}}{\mathsf {H}}_{3}+{\tfrac {1}{4}}{\mathsf {H}}_{2}}$${\textstyle {\tfrac {1}{2}}{\mathsf {H}}_{3}=(q-p)^{2}{\tfrac {1}{2}}{\mathsf {H}}_{1}=(q-p)^{2}2pqd^{2}}$

最後に示した並べ替えに従って、最初の 3 つの項を統合し、さらに並べ替えて簡略化すると、結果はフィッシャーの置換期待値の分散になります。

つまり、 ${\displaystyle \sigma _{A}^{2}=\sigma _{a}^{2}+{\mathsf {cov}}_{ad}+\sigma _{d}^{2}}$

特に、σ ² _{A は}σ ² _aではない ことに注意してください。前者は 置換期待分散であり、後者は対立遺伝子分散です。^[45] また、σ ² _D (置換偏差分散) はσ ² _d (優性分散) ではないことにも注意してください。これは、補正係数に Gを使用したことによるアーティファクトであることを思い出してください。[上記の「青い段落」を参照してください。] これは、「準優性」分散と呼ばれるようになります。

また、 σ ² _D < σ ² _d（「2pq」は常に分数）であることにも注意してください。また、（1）σ ² _D = 2pq σ ² _d、および（2）σ ² _d = σ ² _D / (2pq)であることにも注意してください。つまり、σ ² _{D はモデル内の優位性分散を定量化しないことが確認されています。それを行うのは σ} ² _dです。ただし、 2pqが利用可能な場合は、優位性分散（σ ² _{d ）を σ} ² _Dから簡単に推定できます。

図から、これらの結果は、 σ ² _a、σ ² _{d 、}およびcov _{ad を}累積してσ ² _A を取得し、σ ² _{D は}まだ分離されたままであると視覚化できます。方程式から予想されるように、図ではσ ² _D < σ ² _dであることも明らかです。

全体的な結果 (Fisher 形式) は次のようになります。Fisherian コンポーネントは今導出されましたが、置換効果自体によるそれらの導出も次のセクションで示されます。 $${\displaystyle {\begin{aligned}\sigma _{G}^{2}&=2pq\left[a+(q-p)d\right]^{2}+\left(2pq\right)^{2}d^{2}\\&=\sigma _{A}^{2}+\sigma _{D}^{2}\\&=\left[\left(\sigma _{a}^{2}+{\mathsf {cov}}_{ad}+\sigma _{d}^{2}\right)\right]+\left[2pq\ \sigma _{d}^{2}\right]\end{aligned}}}$$

対立遺伝子置換に関する以前のいくつかのセクションを参照すると、2つの最終的な効果は遺伝子型置換期待値と遺伝子型置換偏差であることがわかります。これらはそれぞれ、ランダム受精集団平均（G）からの偏差としてすでに定義されていることに注意してください。したがって、各遺伝子型について、頻度と関連する効果の2乗の積が得られ、これらを累積してSSとσ2^を直接取得します。^[46]詳細は以下を参照してください。

σ ² _A = p ² β _AA ² + 2 pq β _Aa ² + q ² β _aa ²であり、これはσ ² _A = 2 pq β ²（遺伝的分散）に簡略化されます。

σ ² _D = p ² d _AA ² + 2 pq d _Aa ² + q d _aa ²であり、これはσ ² _D = (2 pq ) ² d ²（準優位分散）に簡略化されます。

これらの結果を累積すると、σ ² _G = σ ² _A + σ ² _D となります。これらの要素は右側のグラフに視覚化されています。平均対立遺伝子置換効果もグラフ化されていますが、記号は「β」（ここで使用されている）ではなく「α」（引用でよく使用される）です。

しかし、もう一度、これらの構成要素の真の意味と正体に関する以前の議論を参照する。フィッシャー自身は、これらの現代的な用語を彼の構成要素に使用しなかった。彼は、代替期待分散を「遺伝的」分散と名付け、代替偏差分散を、単に「遺伝子型」分散（彼の名前）と彼の「遺伝的」分散の間の無名の残差とみなした。 ^{[8] [29] : 33  [47] [48]} [この記事で使用されている用語と由来は、フィッシャー自身のものと完全に一致している。] マザーの期待分散の用語「遺伝的」^[40]は明らかにフィッシャーの用語から派生したもので、「遺伝的」の使用を避けている（この用語は、現在の文脈では価値がないほど一般化されている）。「加法的」分散と「優性」分散という現代の誤解を招く用語の起源は不明である。

この対立遺伝子置換アプローチでは、コンポーネントを個別に定義し、それらを合計して最終的な遺伝子型分散を取得することに注意してください。逆に、遺伝子モデル アプローチでは、全体の状況 (コンポーネントと合計) を 1 つの演習として導き出しました。これにより、(a) σ ² _Aの実際の構造に関する発見、(b) σ ² _dとσ ² _Dの実際の意味と相対的なサイズ(前のサブセクションを参照) が明らかになりました。また、「Mather」分析の方が情報量が多く、「Fisher」分析は常にそこから構築できることも明らかです。ただし、cov _adに関する情報が欠落するため、逆の変換は不可能です。

遺伝的浮動に関するセクション、および近親交配について論じた他のセクションでは、対立遺伝子頻度サンプリングから得られる主な結果は 、子孫の平均の分散でした。この平均の集合には独自の平均があり、分散、つまり系統間分散もあります。(これは属性自体の分散であり、対立遺伝子頻度の分散ではありません。) 分散が次の世代にわたってさらに発達するにつれて、この系統間分散は増加すると予想されます。逆に、ホモ接合性が上昇するにつれて、系統内分散は減少すると予想されます。したがって、全体の分散が変化しているかどうか、そして変化しているとすればどの方向に変化しているかという疑問が生じます。これまで、これらの問題は、遺伝子モデルの要素ではなく、遺伝子分散 (σ ² _A )および準優性分散 (σ ² _D )の観点から提示されてきました。ここでも同様に説明します。

重要な概観式はSewall Wright ^{[13] :99,130  ​​[37]}に由来し、近交系遺伝子の分散をその極値の加重平均に基づいて概観したもので、重みは近交係数 に関して2次式となっている。この式は次の通りである。 ${\textstyle f}$

$${\displaystyle \sigma _{G_{f}}^{2}=\left(1-f\right)\sigma _{G_{0}}^{2}+f\ \sigma _{G_{1}}^{2}+f\left(1-f\right)\left[G_{0}-G_{1}\right]^{2}}$$

ここで、は近親交配係数、はf=0における遺伝子型分散 、はf=1における遺伝子型分散、 はf=0における母集団平均、 はf=1における母集団平均です。 ${\textstyle f}$${\textstyle \sigma _{G_{0}}^{2}}$${\textstyle \sigma _{G_{1}}^{2}}$${\textstyle G_{0}}$${\textstyle G_{1}}$

[上記の式の] 要素は、子孫系統内の分散の減少を概説しています。要素 は、子孫系統間の分散の増加に対処しています。最後に、要素は (次の行で)準優性分散に対処することが示されています。 ^{[13] : 99 & 130}これらの要素をさらに拡張すると、追加の洞察が明らかになります。つまり、 ${\textstyle \left(1-f\right)}$${\textstyle f}$${\textstyle f\left(1-f\right)}$

$${\displaystyle \sigma _{G_{f}}^{2}=\left(1-f\right)\left[\sigma _{A_{0}}^{2}+\sigma _{D_{0}}^{2}\right]+f\ \left(4pq\ a^{2}\right)+f\ \left(1-f\right)\left[2pq\ d\right]^{2}}$$

まず、σ ² _G(0) [上記式] は、その 2 つのサブコンポーネントを示すために拡張されています [「遺伝子型分散」のセクションを参照]。次に、σ ² _G(1)は4pqa ² に変換され、次のセクションで導出されます。3 番目のコンポーネントの置換は、人口平均の 2 つの「近親交配の極値」の差です [「人口平均」のセクションを参照]。^[36]

要約すると、行内成分はおよびであり、行間成分はおよびである。^[36]${\textstyle \left(1-f\right)\sigma _{A_{0}}^{2}}$${\textstyle \left(1-f\right)\sigma _{D_{0}}^{2}}$${\textstyle 2f\ \sigma _{a_{0}}^{2}}$${\textstyle \left(f-f^{2}\right)\sigma _{D_{0}}^{2}}$

並べ替えると次のようになります。 最後の行のバージョンについては、後続のセクションでさらに説明します。 $${\displaystyle {\begin{aligned}\sigma _{A_{inbred}}^{2}&=\left(1-f\right)\sigma _{A_{0}}^{2}+2f\sigma _{a_{0}}^{2}\\&=\left(1+f\right)\sigma _{A_{f}}^{2}\end{aligned}}}$$

同様に、 $${\displaystyle {\begin{aligned}\sigma _{D_{inbred}}^{2}&=\left(1-f\right)\sigma _{D_{0}}^{2}+\left(f-f^{2}\right)\sigma _{D_{0}}^{2}\\&=\left(1-f^{2}\right)\sigma _{D_{0}}^{2}\end{aligned}}}$$

左側のグラフは、 p = 0.5（準優性分散が最大となる）のfのすべての値にわたって、これら 3 つの遺伝子分散と 3 つの準優性分散を示しています。右側のグラフは、 f = 0.10 の例で 10 世代にわたって変化する遺伝子型分散パーティション（それぞれの遺伝子パーティションと準優性パーティションの合計）を示しています。

まず、冒頭で提起した総分散[グラフのΣ ] に関する質問に答えます。遺伝分散は近親交配係数とともに直線的に増加し、開始レベルの 2 倍で最大になります。準優性分散は(1 − f ² )の割合で減少し、最終的にゼロになります。f のレベルが低い場合、減少は非常に緩やかですが、fのレベルが高くなるにつれて減少が加速します。

次に、他の傾向に注目してください。系統内分散は近親交配が続くとゼロに減少することは直感的にわかるでしょうし、実際にその通りになっています（両方とも同じ線形率(1-f)）。系統間分散はf = 0.5までは近親交配とともに増加し、遺伝子分散は2fの率で、準優性分散は(f − f ² )の率で増加します。しかし、 f > 0.5では傾向が変わります。系統間 遺伝子分散は総 遺伝子分散と等しくなるまで線形増加を続けます。しかし、系統間 準優性分散はゼロに向かって減少します。なぜなら、(f − f ² )もf > 0.5で減少するからです。^[36]

f=1のとき、ヘテロ接合性はゼロ、系統内分散はゼロ、したがってすべての遺伝子型分散は系統間分散であり、優性分散は消失することを思い出してください。言い換えると、σ ² _{G(1) は}完全に近親交配された系統の平均間の分散です。さらに [「自家受精後の平均」のセクションから]、そのような平均 (実際にはG _{1 ) は}G = a(pq)であることを思い出してください。 pに(1-q)を代入すると、G ₁ = a (1 − 2q) = a − 2aqが得られます。^{[14] : 265}したがって、σ ² _G(1)は実際にはσ ² _(a-2aq)です。さて、一般に、差 (xy) の分散は[ σ ² _x + σ ² _y − 2 cov _xy ]です。^{[49] : 100  [50] : 232}従って、σ ² _G(1) = [ σ ² _a + σ ² _2aq − 2 cov _{(a, 2aq)} ]。しかし、a (対立遺伝子効果) とq (対立遺伝子頻度)は独立しているため、この共分散はゼロです。さらに、a は1 つの系統から次の系統までの定数であるため、σ ² _aもゼロです。さらに、2a は別の定数 (k) であるため、σ ² _2aqはσ ² _{k X}のタイプです。一般に、分散σ ² _{k X は}k ² σ ² _Xに等しくなります。^{[50] : 232}これらすべてをまとめると、σ ² _(a-2aq) = (2a) ² σ ² _qであることがわかります。 [「遺伝的浮動の継続」のセクションから] σ ² _q = pq fを思い出してください。この導出ではf=1なので、これはpq 1 (つまりpq ) になり、これが前のものに代入されます。

最終結果は、σ ² _G(1) = σ ² _(a-2aq) = 4a ² pq = 2(2pq a ² ) = 2 σ ² _a となります。

すぐにf σ ² _G(1) = f 2 σ ² _a が導かれます。[この最後のf は、最初の Sewall Wright 方程式から来ています 。これは、2 行上で結論付けられた導出で単に "1" に設定されたfではありません。]

前のセクションでは、系統内 遺伝子分散は置換由来の遺伝子分散( σ ² _A )に基づいているが、系統間 遺伝子分散は遺伝子モデルの対立遺伝子分散( σ ² _a )に基づいていることがわかった。これら 2 つを単純に加算して総遺伝子分散を得ることはできない。この問題を回避する 1 つの方法は、平均対立遺伝子置換効果の導出を再検討し、分散の効果を組み込んだバージョン( β _f ) を構築することだった。Crow と Kimura は、以前に議論した [「遺伝子効果の再定義」]再中心化された対立遺伝子効果 ( a•、d•、(-a)• ) を使用してこれを達成した [ ^{13] : 130–131} 。しかし、これは総遺伝子分散をわずかに過小評価することが後でわかり、新しい分散ベースの導出によって改良されたバージョンが作成された。^[36]

改良版は次のようになる: β _f = { a ² + [(1− f ) / (1 + f )] 2(q − p ) ad + [(1- f ) / (1 + f )] (q − p ) ² d ² } ^(1/2)

その結果、σ ² _A(f) = (1 + f ) 2pq β _f ^{2 は} 、 [ (1-f) σ ² _A(0) + 2f σ ² _a(0) ]と正確に一致するようになります。

総遺伝子変異はそれ自体が本質的に興味深いものです。しかし、ゴードン^[36]による改良以前は、別の重要な用途もありました。「分散した」準優性度の推定値は存在していませんでした。これは、セウォール・ライトの近交遺伝子型変異 ^{[37]と総「分散した」遺伝子変異 [前のサブセクションを参照] との差として推定されていました。しかし、ヘテロ接合性の低下にもかかわらず、近交の初期には}総準優性変異が増加するように見えるため、異常が見られました。^{[14] : 128  : 266}

前の節の改良により、この異常は修正されました。^[36]同時に、全体の準優性分散の直接解が得られ、以前の「減算」法の必要性が回避されました。さらに、準優性分散の系統間および系統内の分割の直接解も初めて得られました。[これらは「分散と遺伝子型分散」のセクションで紹介されています。]

環境の変動は表現型の変動であり、遺伝学に帰することはできません。これは単純に聞こえますが、この 2 つを区別するために必要な実験設計には、非常に慎重な計画が必要です。「外部」環境でさえ、空間的および時間的要素 (「場所」と「年」) に分割できます。または、「同腹児」や「家族」、および「文化」や「歴史」などの区分に分割できます。これらの要素は、研究を行うために実際に使用される実験モデルに大きく依存します。このような問題は、研究自体を行う際に非常に重要ですが、量的遺伝学に関するこの記事では、この概要で十分でしょう。

しかし、要約するには適切な場所です。

表現型の分散 = 遺伝子型の分散 + 環境の分散 +遺伝子型と環境の相互作用+ 実験の「誤差」の分散

つまり、σ ² _P = σ ² _G + σ ² _E + σ ² _GE + σ ²

または σ ² _P = σ ² _A + σ ² _D + σ ² _I + σ ² _E + σ ² _GE + σ ²

遺伝子型変異（G）を「遺伝子型」（A）、「準優性型」（D）、「エピスタシス型」（I）の構成要素変異に分割した後。^[51]

環境変動は、「遺伝率」や「相関属性」などの他のセクションに表示されます。

形質の遺伝率は、遺伝的変異に起因する総（表現型）分散（σ ² _P）の割合であり、完全な遺伝子型分散であるか、その一部であるかは関係ありません。これは、表現型の変動が遺伝によるものである程度を定量化しますが、正確な意味は、割合の分子にどの遺伝子分散の区分が使用されるかによって異なります。^[52]遺伝率の研究推定には、すべての推定統計と同様に標準誤差があります。^[53]

分子の分散が全体の遺伝子型分散 ( σ ² _G ) である場合、遺伝率は「広義の」遺伝率 ( H ² ) として知られています。これは、属性の変動性が遺伝学全体によって決定される程度を定量化します。[遺伝子型分散のセクションを参照してください。] $${\displaystyle {\begin{aligned}H^{2}&={\frac {\sigma _{G}^{2}}{\sigma _{P}^{2}}}\\&={\frac {\sigma _{A}^{2}+\sigma _{D}^{2}}{\sigma _{P}^{2}}}\\&={\frac {\left[\sigma _{a}^{2}+\sigma _{d}^{2}+cov_{ad}\right]+\sigma _{D}^{2}}{\sigma _{P}^{2}}}\end{aligned}}}$$

分子に遺伝子変異（σ ² _A）のみが使用される場合、遺伝率は「狭義」（h ^{2 ）と呼ばれることがあります。これは、表現型の変異がフィッシャーの}代替期待分散によって決定される範囲を定量化します。フィッシャーは、この狭義の遺伝率は、変化可能性、つまり「適応」に焦点を当てているため、自然選択の結果を考慮するのに適切である可能性があると提案しました。 ^[29]彼は、ダーウィンの進化を定量化することに関してこれを提案しました。 $${\displaystyle {\begin{aligned}h^{2}&={\frac {\sigma _{A}^{2}}{\sigma _{P}^{2}}}\\&={\frac {\sigma _{a}^{2}+\sigma _{d}^{2}+cov_{ad}}{\sigma _{P}^{2}}}\end{aligned}}}$$

対立遺伝子分散 ( σ ² _a ) と優性分散 ( σ ² _d ) が遺伝子モデルの真正遺伝的要素であること (遺伝子型分散のセクションを参照)、およびσ ² _D (置換偏差または「準優性」分散) とcov _{ad が}ホモ接合体中間点 ( mp ) から集団平均 ( G ) への変化によるものであることを思い出すと、これらの遺伝率の実際の意味は不明瞭であることがわかります。遺伝率 とには 明確な意味があります。 ${\textstyle H_{eu}^{2}={\tfrac {\sigma _{a}^{2}+\sigma _{d}^{2}}{\sigma _{P}^{2}}}}$${\textstyle h_{eu}^{2}={\tfrac {\sigma _{a}^{2}}{\sigma _{P}^{2}}}}$

狭義の遺伝率は、一般的には人工選択の結果を予測するためにも使用されています。しかし、後者の場合、適応能力だけでなく、属性全体が変化するため、広義の遺伝率の方が適切である可能性があります。一般的に、遺伝率が高いほど、選択による進歩は速くなります。[「選択」のセクションを参照してください。] 動物では、生殖形質の遺伝率は一般的に低く、病気への抵抗性と生産性の遺伝率は中程度から低めで、体格の遺伝率は高くなります。

再現性（r ²）は、同じ対象を繰り返し測定し、後の記録から生じた差異に起因する表現型の分散の割合です。これは特に長寿種に使用されます。この値は、成体体重、代謝率、または子孫数など、生物の生涯で複数回現れる形質についてのみ決定できます。たとえば、個々の出生体重には再現性の値はありませんが、遺伝性の値はあります。一般的に、再現性は遺伝性の上限を示しますが、常にそうとは限りません。^[54]

r ² = (s ² _G + s ² _PE )/s ² _P

ここで、s ² _PE = 表現型-環境相互作用 = 再現性。

しかし、上記の再現性の概念は、測定ごとに必然的に大きく変化する特性の場合には問題があります。たとえば、多くの生物では、出生から成体までの間に体重が大幅に増加します。とはいえ、特定の年齢範囲 (またはライフサイクルの段階) 内では、繰り返し測定を行うことができ、その段階内では再現性が意味を持ちます。

遺伝の観点から見ると、血縁関係とは、1 人以上の共通祖先から遺伝子を受け継いだ個体のことです。したがって、その「関係」は、共通祖先からそれぞれが対立遺伝子のコピーを受け継いだ確率に基づいて定量化できます。前のセクションでは、近親交配係数は「2 つの同じ対立遺伝子 ( AとA、またはaとa ) が共通の起源を持つ確率」、またはより正式には「2 つの相同対立遺伝子が自己接合性である確率」と定義されました。以前は、個体がそのような対立遺伝子を 2 つ持つ可能性に重点が置かれ、係数はそれに応じて構成されていました。ただし、個体の自己接合性のこの確率は、その2 人の親がそれぞれこの自己接合性対立遺伝子を持つ確率でもあることは明らかです。この焦点を再度合わせた形式では、確率は2 人の個体iとj ( f _ij )の共祖係数と呼ばれます。この形式では、2人の個人間の関係を定量化するために使用することができ、親族係数または血縁係数としても知られています。^{[13] ：132〜143  [14] ：82〜92}

系図は、個体と​​その祖先、および場合によっては遺伝的継承を共有するグループの他のメンバー間の家族関係の図です。系図は関係マップです。したがって、系図を分析すると、近親交配と共祖の係数が明らかになります。このような系図は、実際にはパス分析で使用されるパス図の非公式な描写です。パス分析は、Sewall Wright が近親交配に関する研究を定式化したときに発明されました。^{[55] : 266–298}隣接する図を使用すると、個体「B」と「C」が祖先「A」から自己接合性対立遺伝子を受け継いだ確率は1/2 (2 つの二倍体対立遺伝子のうちの 1 つ) です。これが、この段階での「de novo」近親交配 ( Δf _Ped )です。しかし、もう一方の対立遺伝子は、前の世代から「持ち越された」自己接合性を持っている可能性があるため、これが発生する確率は（新生補数に祖先Aの近親交配を乗じたもの）、つまり（1−Δf _Ped）f _A = （1/2）f _Aです。したがって、家系図の分岐後のBとCの自己接合性の合計確率は、これら2つの要素の合計、つまり（1/2）+（1/2）f _A = （1/2）（1+f _A）です。これは、祖先Aからの2つのランダムな配偶子が自己接合性対立遺伝子を持っている確率と見なすことができ、その文脈では親子係数（f _AA）と呼ばれます。^{[13] ：132–143  [14] ：82–92}これは、次の段落で頻繁に登場します。

「B」経路をたどると、自己接合性対立遺伝子が各後続の親に「受け継がれる」確率は、各ステップで再び(1/2)になります(「ターゲット」Xへの最後のステップを含む)。したがって、「B 経路」をたどる伝達の全体的な確率は(1/2) ³ です。 (1/2) の累乗は、「 AとX の間の経路における中間体の数」、n _B = 3と見なすことができます。同様に、「C 経路」では、n _C = 2であり、「伝達確率」は(1/2) ² です。したがって、AからXへの自己接合性伝達の総合的な確率は[ f AA ₍ 1/2) ^{(n _B )} (1/2) ^{(n _C )} ]です。f _AA = (1/2) (1+f _A )であることを思い出すと、f _X = f _PQ = (1/2) ^{(n _B + n _C + 1)} (1 + f _A )です。この例では、 f _A = 0、f _X = 0.0156 (四捨五入) = f _PQ と仮定し、これはPとQ間の「関連性」の 1 つの尺度です。

このセクションでは、( 1/2 ) の累乗を使用して「自家接合の確率」を表しました。後で、同じ方法を使用して、家系を通じて受け継がれる祖先の遺伝子プールの割合を表します [「親族間の関係」のセクション]。

兄弟交配や類似のトピックに関する以下のセクションでは、いくつかの「平均化ルール」が役立ちます。これらはパス解析から派生したものです。^[55] これらのルールは、任意の共祖先係数は、適切な祖父母と両親の組み合わせ間の交差共祖先の平均として取得できることを示しています。したがって、隣接する図を参照すると、交差乗数 1は、f _PQ = ( f _AC、f _AD、f _BC、f _BD ) の平均 = (1/4) [f _AC + f _AD + f _BC + f _BD ] = f _Y です。同様に、交差乗数 2はf _PC = (1/2) [ f _AC + f _BC ]であり、交差乗数 3はf _PD = (1/2) [ f _AD + f _BD ]です。最初の乗数に戻ると、これもf _PQ = (1/2) [ f _PC + f _PD ]であることがわかり、乗数2と3を代入すると元の形に戻ります。

以下の多くの部分では、祖父母世代を(t-2)、親世代を(t-1)、そして「ターゲット」世代をtと呼びます。

右の図は、全きょうだい交雑が交差乗数 1を直接適用したものであることを示しています。ただし、親 A と B が( C と Dの代わりに ) 繰り返されるというわずかな変更が加えられており、個体P1とP2 は両親を共有している、つまり全きょうだいであることを示しています。個体Y は、2 人の全きょうだいの交雑の結果です。したがって、f _Y = f _P1,P2 = (1/4) [ f _AA + 2 f _AB + f _BB ]です。f _AAとf _{BB は}、以前 ( 家系図分析 ) に親子関係の係数として定義され、現在のコンテキストではそれぞれ(1/2)[1+f _A ]と(1/2)[1+f _B ]に等しいことを思い出してください。この形では、祖父母Aと祖父母B が世代 (t-2)を表すことに注意してください。したがって、どの世代でも近親交配のすべてのレベルが同じであると仮定すると、これら2つの親子関係の係数はそれぞれ(1/2)[1 + f _(t-2) ]を表します。

次に、f _AB を調べます。これもf _P1 またはf _P2 であり、世代 f (t-1) を表していることを思い出し_て ください。すべてをまとめると、f t ₌ (1/4) [ 2 f _AA + 2 f _AB ] = (1/4) [ 1 + f _(t-2) + 2 f _(t-1) ]となります。これが、Full-Sib 交配の近親交配係数です。^{[13] : 132–143  [14] : 82–92}左のグラフは、20 世代にわたるこの近親交配の速度を示しています。「繰り返し」とは、サイクルt後の子孫が、サイクル ( t+1 )を生成する交配親になり、これが順次続くことを意味します。グラフには、比較のためにランダム受精 2N=20の近親交配も示されています。子孫Yのこの近親交配係数は、その両親の共祖係数でもあり、 2 人の Fill 兄弟の血縁関係の尺度でもあることを思い出してください。

半きょうだい交配 の導出は、全きょうだい交配の場合とは少し異なる経路をたどります。隣の図では、世代 (t-1) の 2 人の半きょうだいは、世代 (t-2) の親「A」のみを共有しています。交差乗数 1が再び使用され、f _Y = f _(P1,P2) = (1/4) [ f _AA + f _AC + f _BA + f _BC ]となります。今回は親子関係の係数は1 つだけですが、 (t-2) レベルでは共祖関係の係数が3 つあります(そのうちの 1 つである f _{BC は}「ダミー」であり、世代 (t-1) の実際の個体を表していません)。前と同様に、親子関係の係数は(1/2)[1+f _A ]であり、3 つの共祖関係はそれぞれf _(t-1) を表します。f _{A が} f _(t-2) を表すことを思い出すと、最終的に項をまとめて簡略化すると、f _Y = f _t = (1/8) [ 1 + f _(t-2) + 6 f _(t-1) ]となる。^{[13] : 132–143  [14] : 82–92}左のグラフには、この半きょうだい（HS）の近親交配が20世代にわたって連続して含まれている。

以前と同様に、これは、f _{(P1, P2)}の代替形式で、世代(t-1)における2人の半兄弟の血縁関係も定量化します。

自殖の系図が右側にあります。これは非常に簡単なので、交配規則は必要ありません。これは、近親係数とその代替である共祖係数の基本的な並置のみを使用し、この場合、後者は親子関係の係数でもあることを認識します。したがって、f _Y = f _{(P1, P1)} = f _t = (1/2) [ 1 + f _(t-1) ]。^{[13] : 132–143  [14] : 82–92}これは、上記のグラフでわかるように、あらゆるタイプの近親関係の中で最も速い速度です。自殖曲線は、実際には親子関係の係数のグラフです。

これらは兄弟姉妹の場合と同様の方法で導き出されます。^{[13] : 132–143  [14] : 82–92}以前と同様に、近親交配係数の共祖観点は、これらのいとこ表現における親P1とP2間の「血縁関係」の尺度を提供します。

いとこ (FC) の系図は右に示されています。基本方程式はf _Y = f _t = f _P1,P2 = (1/4) [ f _1D + f ₁₂ + f _CD + f _C2 ]です。対応する近親交配係数で置き換え、項を集めて簡略化すると、これはf _t = (1/4) [ 3 f _(t-1) + (1/4) [2 f _(t-2) + f _(t-3) + 1 ]] になります。これは反復バージョンであり、一般的なパターンを観察したり、コンピュータ プログラミングを行うのに役立ちます。「最終」バージョンはf _t = (1/16) [ 12 f _(t-1) + 2 f _(t-2) + f _(t-3) + 1 ]です。

いとこ(SC) の系図は左側にあります。系図で共通の祖先と関係のない親は、文字ではなく数字で示されます。ここで、基本方程式はf _Y = f _t = f _P1,P2 = (1/4) [ f _3F + f ₃₄ + f _EF + f _E4 ]です。適切な代数を実行すると、これはf _t = (1/4) [ 3 f _(t-1) + (1/4) [3 f _(t-2) + (1/4) [2 f _(t-3) + f _(t-4) + 1 ]]]となり、これが反復バージョンです。「最終」バージョンはf _t = (1/64) [ 48 f _(t-1) + 12 f _(t-2) + 2 f _(t-3) + f _(t-4) + 1 ]です。

完全いとこ関係の方程式のパターンを視覚化するには、反復形式で書き直された完全いとこ関係の方程式から始めます: f _t = (1/4)[2 f _(t-1) + f _(t-2) + 1 ]。これは、各いとこ関係の反復形式の最後の項の「基本的な計画」であることに注意してください。世代インデックスが各いとこ「レベル」で「1」ずつ増加するという小さな違いがあります。ここで、いとこレベルをk = 1 (いとこ)、= 2 (いとこ)、= 3 (いとこ) など、および= 0 (「ゼロ レベルいとこ」である完全いとこ)として定義します。最後の項は、次のように記述できます: (1/4) [ 2 f _(t-(1+k)) + f _(t-(2+k)) + 1]。この最後の項の前には、(1/4) [ 3 f _(tj) + ...の形式で1​​つ以上の反復増分が積み重ねられています。ここで、j は反復インデックスであり、必要に応じて連続する反復で 1 ... k から値を取ります。これらすべてをまとめると、完全な同胞を含む、可能なすべてのレベルの完全ないとこに対する一般的な式が得られます。k 番目のレベルの完全ないとこの場合、f { k} _t = Ιter _{j = 1} ^k { (1/4) [ 3 f _(tj) + } _j + (1/4) [ 2 f _(t-(1+k)) + f _(t-(2+k)) + 1]です。反復の開始時に、すべての f _{(t- x )}は「0」に設定され、世代を通じて計算されるにつれてそれぞれの値が置き換えられます。右側のグラフは、いくつかのレベルの完全ないとこに対する連続的な近親交配を示しています。

半従兄弟 (FHC)の場合、家系図は左側にあります。共通の祖先は 1 人 (個人A ) だけであることに注目してください。また、二番目の従兄弟の場合、共通の祖先と血縁関係のない親は数字で示されます。ここで、基本方程式はf _Y = f _t = f _P1,P2 = (1/4) [ f _3D + f ₃₄ + f _CD + f _C4 ]です。適切な代数処理を行った後、これはf _t = (1/4) [ 3 f _(t-1) + (1/8) [6 f _(t-2) + f _(t-3) + 1 ]]となり、これが反復バージョンです。「最終」バージョンはf _t = (1/32) [ 24 f _(t-1) + 6 f _(t-2) + f _(t-3) + 1 ]です。反復アルゴリズムは、最後の項が(1/8) [ 6 f _(t-(1+k)) + f _(t-(2+k)) + 1 ]であることを除いて、全いとこに対するものと似ています。この最後の項は、全いとこおよび全きょうだいのパターンと並行して、基本的に半きょうだいの式に似ていることに注意してください。言い換えると、半きょうだいは「ゼロレベル」の半いとこです。

いとこ同士の交配を人間中心の視点で見る傾向があります。これはおそらく系図学への関心が広まっているためでしょう。血統書を使って近親交配を導き出すことは、おそらくこの「家族の歴史」の見方を強めるでしょう。しかし、このような種類の交配は、自然集団、特に定住している集団や、季節ごとに再訪する「繁殖地」がある集団でも発生します。たとえば、優位な雄がいるハーレムの子孫グループには、兄弟交配、いとこ同士の交配、戻し交配、および特に「島」型の遺伝的浮動の要素が含まれる場合があります。それに加えて、時折起こる「異系交配」が、混合に雑種化の要素を追加します。これは汎混合ではありません。

AとRの交雑に続いて、F1 (個体B ) を元の親 ( R ) に戻して ( BC1 )、 BC1世代 (個体C )を生成します。[戻し交配を行う行為とそれによって生成される世代には、通常同じラベルを使用します。ここでは戻し交配の行為をイタリック体で示しています。] 親Rは反復親です。2 つの連続した戻し交配が示されており、個体DはBC2世代です。これらの世代には、示されているようにtインデックスも与えられています。前と同様に、f _D = f _t = f _CR = (1/2) [ f _RB + f _RR ]で、前に与えられた交差乗数 2 を使用します。今定義したf _{RB は}、世代(t-1)と世代(t-2)を含むものです。しかし、世代(t-2)内に完全に含まれる別のf _RBもあり、これが現在、世代(t-1)の個体Cの両親の共祖として使用されています。したがって、これはCの近親交配係数でもあり、したがってf _(t-1)です。残りのf _{RR は}反復親の親子関係係数であり、したがって(1/2) [1 + f _R ]です。これをすべてまとめると、f _t = (1/2) [ (1/2) [ 1 + f _R ] + f _(t-1) ] = (1/4) [ 1 + f _R + 2 f _(t-1) ]となります。右のグラフは、反復親における 3 つの異なるレベルの (固定) 近親交配について、20 回の戻し交配による戻し交配近親交配を示しています。

この手順は、動物や植物の育種プログラムでよく使用されます。多くの場合、ハイブリッドを作成した後 (特に個体の寿命が短い場合)、反復親は、戻し交配で将来の反復親として維持するために、別の「系統育種」を必要とします。この維持は、種の繁殖可能性に応じて、自殖、全きょうだい交配、半きょうだい交配、または制限されたランダム受精集団を通じて行われます。もちろん、このf _Rの漸進的な上昇は、戻し交配のf _tに引き継がれます。その結果、 f _{R が}最初から固定レベルではない ため、現在のグラフに示されているよりも漸近線に向かって上昇する曲線がより緩やかになります。

「家系分析」のセクションでは、家系図の枝に沿ってn世代にわたって自己接合対立遺伝子が継承される確率を表すために使用されました。この式は、有性生殖によって課せられた規則(i) 2 人の親がほぼ同数の常染色体遺伝子を寄与すること、および(ii)接合子と親子関係の「焦点」レベルの間で各世代ごとに連続的に希釈されることから生まれました。これらの同じ規則は、2 性別生殖システムにおける継承の他の観点にも適用されます。その 1 つは、接合子の遺伝子型内に含まれる祖先遺伝子プール (「生殖質」とも呼ばれる) の割合です。 ${\textstyle \left({\tfrac {1}{2}}\right)^{n}}$

したがって、遺伝子型における 祖先遺伝子プールの割合は次のようになります。 ここで、n は接合子と焦点となる祖先との間の有性世代の数です。 $${\displaystyle \gamma _{n}=\left({\frac {1}{2}}\right)^{n}}$$

たとえば、それぞれの親は自分の子孫に貢献する遺伝子プールを定義し、それぞれの曽祖父母は自分の曾祖父の子孫に貢献します。 ${\textstyle \left({\tfrac {1}{2}}\right)^{1}}$${\textstyle \left({\tfrac {1}{2}}\right)^{3}}$

接合子の全遺伝子プール ( Γ ) は、もちろん、その系統への性的寄与の合計です。

$${\displaystyle {\begin{aligned}\Gamma &=\sum _{n=1}^{2^{n}}{\gamma _{n}}\\&=\sum _{n=1}^{2^{n}}{\left({\frac {1}{2}}\right)^{n}}\end{aligned}}}$$

共通の祖先遺伝子プールから生まれた個体は、明らかに血縁関係にある。これは、彼らの遺伝子 (対立遺伝子) が同一であるという意味ではない。なぜなら、祖先の各レベルで、配偶子を生成する際に分離と組み合わせが起こっているからである。しかし、彼らは、これらの減数分裂とそれに続く受精に利用できる同じ対立遺伝子プールから生じたものである。[この考えは、家系分析と関係のセクションで初めて取り上げられた。]したがって、最も近い共通の祖先遺伝子プール(祖先ノード) の遺伝子プールの寄与 [上記のセクションを参照] を使用して、彼らの関係を定義することができる。これは、家族の歴史で見られる「血縁関係」というよく知られた概念とよく一致する、直感的な関係の定義につながり、そのような系図から生じる複雑な関係パターンの「血縁関係の程度」の比較を可能にする。

必要な変更は（各個体ごとに） Γ のみであり、これは「個体の全祖先」ではなく「共有された共通の祖先」への移行によるものです。このために、 Ρ （ Γの代わりに）; m = ノードにおける共通の祖先数（つまり、 m = 1 または 2 のみ）; および「個体インデックス」k を定義します。したがって、

$${\displaystyle {\begin{aligned}\mathrm {P} _{k}&=\sum _{m=1}^{1,2}{\gamma _{n}}\\&=\sum _{m=1}^{1,2}{\left({\frac {1}{2}}\right)^{n}}\end{aligned}}}$$

ここで、前述と同様に、 n は 個体と祖先ノード間の 性的世代数です。

例として、2人の従兄弟が挙げられます。彼らの最も近い共通の祖先ノードは、彼らの2人の兄弟の両親を生み出した祖父母であり、彼らはこれらの祖父母の両方を共有しています。[前の家系図を参照してください。] この場合、m = 2、n = 2なので、それぞれについて

$${\displaystyle {\begin{aligned}\mathrm {P} _{k}&=\sum _{m=1}^{2}{\gamma _{2}}\\&=\sum _{m=1}^{2}{\left({\frac {1}{2}}\right)^{2}}\\&={\frac {1}{2}}\end{aligned}}}$$

この単純なケースでは、それぞれのいとこは数値的に同じ Ρ を持ちます。

2 番目の例は、2 人の完全ないとこ同士の場合ですが、一方 ( k=1 ) は祖先ノードまで遡って 3 世代 (n=3) あり、もう一方 ( k=2 ) は 2 世代 (n=2) しかありません (つまり、いとこ同士と従兄弟の関係)。どちらも m=2 (完全ないとこ同士) です。

$${\displaystyle {\begin{aligned}\mathrm {P} _{1}&=\sum _{m=1}^{2}{\gamma _{3}}\\&=\sum _{m=1}^{2}{\left({\frac {1}{2}}\right)^{3}}\\&={\frac {1}{4}}\end{aligned}}}$$

そして

$${\displaystyle {\begin{aligned}\mathrm {P} _{2}&=\sum _{m=1}^{2}{\gamma _{2}}\\&=\sum _{m=1}^{2}{\left({\frac {1}{2}}\right)^{2}}\\&={\frac {1}{2}}\end{aligned}}}$$

それぞれのいとこが異なる Ρ _{k を}持っていることに注意してください。

どのようなペアワイズ関係推定でも、各個人に対して 1 つのΡ _kがあります。それらを平均して 1 つの「関係係数」に組み合わせる必要があります。各Ρ は総遺伝子プールの一部 であるため、それらの適切な平均は幾何平均です ^{[56] [57] : 34–55}この平均が遺伝子プール関係係数、つまり「GRC」です。

最初の例 (いとこ 2 人) の場合、GRC は 0.5 です。2 番目の例 (いとこ 1 人とまたいとこ 1 人) の場合、GRC は 0.3536 です。

これらすべての関係性（GRC）はパス分析の応用である。^{[55] ：214–298}以下に関係性（GRC）のいくつかのレベルの概要を示す。

これらは、遺伝子型の差異と同様に、遺伝子モデル (「Mather」) アプローチまたは対立遺伝子置換 (「Fisher」) アプローチのいずれかによって導き出すことができます。ここでは、各方法を別のケースで示します。

これらは、任意の子孫とそのいずれかの親との間の共分散 ( PO ) として、または任意の子孫とその両親の「中間親」値との間の共分散( MPO ) として表示できます。

これは、対立遺伝子置換アプローチを使用して、 親の遺伝子効果と子孫の期待値の半分との間のクロス積の合計として導くことができます。子孫の期待値の半分は、2 人の親のうちの 1 人だけが考慮されているという事実を説明しています。したがって、適切な親の遺伝子効果は、以前に遺伝子型分散を定義するために使用された第 2 段階の再定義された遺伝子効果です。つまり、a″ = 2q(a − qd)およびd″ = (qp)a + 2pqdおよび(-a)″ = -2p(a + pd)です [「遺伝子効果の再定義」セクションを参照]。同様に、対立遺伝子置換期待値に対する適切な子孫効果は、以前の育種値の半分です。後者は、a _AA = 2qaおよびa _Aa = (qp)aおよびa _aa = -2paです[「遺伝子型置換 - 期待値と偏差」セクションを参照]。

これらの効果はすべて、すでに遺伝子型平均からの偏差として定義されているため、{遺伝子型頻度 * 親遺伝子効果 * 半繁殖価値}を使用したクロス積の合計は、任意の親とその子孫の間の対立遺伝子置換期待共分散を即座に提供します。用語を慎重に収集して単純化すると、これはcov(PO) _A = pqa ² = ⁠になります。1/2⁠ s ² _A . ^{[13] : 132–141  [14] : 134–147}

残念ながら、対立遺伝子置換偏差は通常見落とされますが、それでも「存在しなくなった」わけではありません。これらの偏差は、d _AA = -2q ² d、d _Aa = 2pq d、およびd _aa = -2p ² dであることを思い出してください [「遺伝子型置換 - 期待値と偏差」のセクションを参照]。したがって、{遺伝子型頻度 * 親遺伝子効果 * 半置換偏差}を使用したクロス積の合計は、任意の親とその子孫の間の対立遺伝子置換偏差共分散もすぐに提供します。もう一度、用語を慎重に収集して単純化すると、これはcov(PO) _D = 2p ² q ² d ² = ⁠になります。1/2⁠ s ² _D .

したがって、次の式が成り立ちます: cov(PO) = cov(PO) _A + cov(PO) _D = ⁠1/2⁠ s ² _A + ⁠1/2⁠ s ² _D 、優位性が見逃されないとき！

親の遺伝子型の組み合わせは多数あるため、各親のペアリング頻度の変動とともに、考慮すべき中間親と子孫の平均は多数あります。この場合、遺伝子モデル アプローチが最も便利です。したがって、すべての積 {親ペア頻度 * 中間親遺伝子効果 * 子孫遺伝子型平均} を使用した調整されていないクロス積の合計 (USCP)は、補正係数(CF)として{ 全体の遺伝子型平均 } ^{2 を}減算することによって調整されます。さまざまな組み合わせをすべて乗算し、項を慎重に収集し、必要に応じて簡略化、因数分解、および相殺すると、次のようになります。

cov(MPO) = pq [a + (qp)d ] ² = pq a ² = ⁠1/2⁠ s ² _A 、この場合、優位性は見落とされておらず、それはaの定義に使い尽くされていた。 ^{[13] : 132–141  [14] : 134–147}

最も明らかな応用は、すべての親とその子孫（相互交配の有無にかかわらず）を含む実験であり、できれば偏りなく反復され、すべての適切な平均、分散、共分散、およびその標準誤差の推定が可能になる。これらの推定統計を使用して、遺伝的分散を推定できる。2 つの形式の（修正された）親子共分散の推定値の差の2 倍はs ² _Dの推定値を提供し、cov(MPO)の 2 倍はs ² _Aの推定値を提供する。適切な実験設計と分析により、^{[9] [49] [50]これらの遺伝統計の標準誤差も取得できます。これは、}ダイアレル分析として知られる実験の基本的な中核であり、Mather、Jinks、Hayman 版については別のセクションで説明します。

2つ目の応用では、回帰分析を使用します。これは、統計から微積分の縦座標（Y推定値）、導関数（回帰係数）、定数（Y切片）を推定します。[ ^{9] [49] [58] [59]}回帰係数は、近似曲線と観測データ（MINRES）間の残差を最小化することに基づいて、XからYを予測する関数の変化率を推定します。このような関数を推定する他の方法では、MINRESのこの基本要件を満たすものはありません。一般に、回帰係数は、共分散（XY）と決定子の分散（X）の比として推定されます。実際には、サンプルサイズは通常、XとYの両方で同じであるため、これはSCP（XY）/ SS（X）と記述できます。ここで、すべての用語は以前に定義されています。^{[9] [58] [59]}現在の文脈では、親は「決定変数」（X）、子孫は「決定変数」（Y）、回帰係数は両者の間の「機能的関係」（ß _PO）と見なされます。cov (MPO) = ⁠1/2⁠ s ² _A を cov (XY)、 s ² _P / 2（2つの親（中間親）の平均の分散）をs ² _Xとすると、 ß _MPO = [ ⁠1/2⁠ s ² _A ] / [ ⁠1/2⁠ s ² _P ] = h ² . ^[60]次に、 cov(PO) = [ ⁠1/2⁠ s ² _A + ⁠1/2⁠ s ² _D ]をcov(XY)、 s ² _{P を}s ² _Xとすると、 2 ß _PO = [ 2 ( ⁠1/2⁠ s ² _A + ⁠1/2⁠ s ² _D )] / s ² _P = H ² 。

エピスタシスの分析は、これまでs ² _AA、s ² _AD、s ² _DDといったタイプの相互作用分散アプローチによって試みられてきました。これは、エピスタシス分散の推定値を提供するために、これらの現在の共分散と統合されてきました。しかし、エピジェネティクスの知見は、これがエピスタシスを定義する適切な方法ではない可能性があることを示唆しています。

半きょうだい ( HS ) 間の共分散は、対立遺伝子置換法を使用して簡単に定義できますが、ここでも、優性寄与は歴史的に省略されています。ただし、中間親/子の共分散と同様に、全きょうだい ( FS ) 間の共分散には「親の組み合わせ」アプローチが必要であり、そのため、遺伝子モデル補正クロス積法を使用する必要があります。また、優性寄与は歴史的に見落とされていません。遺伝子モデル導出の優位性は、遺伝子型の分散の場合と同様に、ここでも明らかです。

共通親頻度 * 片方の半きょうだいの半繁殖値 * 同じ共通親グループ内の他の半きょうだいの半繁殖値 } のクロス積の合計は、必要な共分散の 1 つを直ちに提供します。これは、使用される効果 [繁殖値— 対立遺伝子置換の期待値を表す ] が、遺伝子型平均からの偏差としてすでに定義されているためです [「対立遺伝子置換 – 期待値と偏差」のセクションを参照]。簡略化すると、次のようになります: cov(HS) _A = ⁠1/2⁠ pq a² = ⁠1/4⁠ s²_A .^{[13] : 132–141 [14] : 134–147} However, the substitution deviations also exist, defining the sum of the cross-products { common-parent frequency * half-substitution-deviation of one half-sib * half-substitution-deviation of any other half-sib in that same common-parent-group }, which ultimately leads to: cov(HS)_D = p² q² d² = ⁠1/4⁠ s²_D . Adding the two components gives:

cov(HS) = cov(HS)_A + cov(HS)_D = ⁠1/4⁠ s²_A + ⁠1/4⁠ s²_D .

As explained in the introduction, a method similar to that used for mid-parent/progeny covariance is used. Therefore, an unadjusted sum of cross-products (USCP) using all products—{ parent-pair-frequency * the square of the offspring-genotype-mean }—is adjusted by subtracting the {overall genotypic mean}² as correction factor (CF). In this case, multiplying out all combinations, carefully gathering terms, simplifying, factoring, and cancelling-out is very protracted. It eventually becomes:

cov(FS) = pq a² + p² q² d² = ⁠1/2⁠ s²_A + ⁠1/4⁠ s²_D , with no dominance having been overlooked.^{[13] : 132–141 [14] : 134–147}

The most useful application here for genetical statistics is the correlation between half-sibs. Recall that the correlation coefficient (r) is the ratio of the covariance to the variance [see section on "Associated attributes" for example]. Therefore, r_HS = cov(HS) / s²_{all HS together} = [⁠1/4⁠ s²_A + ⁠1/4⁠ s²_D ] / s²_P = ⁠1/4⁠ H² .^[61] The correlation between full-sibs is of little utility, being r_FS = cov(FS) / s²_{all FS together} = [⁠1/2⁠ s²_A + ⁠1/4⁠ s²_D ] / s²_P . The suggestion that it "approximates" (⁠1/2⁠ h²) is poor advice.

Of course, the correlations between siblings are of intrinsic interest in their own right, quite apart from any utility they may have for estimating heritabilities or genotypic variances.

It may be worth noting that [ cov(FS) − cov(HS)] = ⁠1/4⁠ s²_A . Experiments consisting of FS and HS families could utilize this by using intra-class correlation to equate experiment variance components to these covariances [see section on "Coefficient of relationship as an intra-class correlation" for the rationale behind this].

The earlier comments regarding epistasis apply again here [see section on "Applications (Parent-offspring"].

Selection operates on the attribute (phenotype), such that individuals that equal or exceed a selection threshold (z_P) become effective parents for the next generation. The proportion they represent of the base population is the selection pressure. The smaller the proportion, the stronger the pressure. The mean of the selected group (P_s) is superior to the base-population mean (P₀) by the difference called the selection differential (S). All these quantities are phenotypic. To "link" to the underlying genes, a heritability (h²) is used, fulfilling the role of a coefficient of determination in the biometrical sense. The expected genetical change—still expressed in phenotypic units of measurement—is called the genetic advance (ΔG), and is obtained by the product of the selection differential (S) and its coefficient of determination (h²). The expected mean of the progeny (P₁) is found by adding the genetic advance (ΔG) to the base mean (P₀). The graphs to the right show how the (initial) genetic advance is greater with stronger selection pressure (smaller probability). They also show how progress from successive cycles of selection (even at the same selection pressure) steadily declines, because the Phenotypic variance and the Heritability are being diminished by the selection itself. This is discussed further shortly.

Thus ${\displaystyle \Delta G=Sh^{2}}$.^{[14] : 1710–181} and ${\displaystyle P_{1}=P_{0}+\Delta G}$.^{[14] : 1710–181}

The narrow-sense heritability (h²) is usually used, thereby linking to the genic variance (σ²_A) . However, if appropriate, use of the broad-sense heritability (H²) would connect to the genotypic variance (σ²_G); and even possibly an allelic heritability [ h²_eu = (σ²_a) / (σ²_P) ] might be contemplated, connecting to (σ²_a ). [See section on Heritability.]

To apply these concepts before selection actually takes place, and so predict the outcome of alternatives (such as choice of selection threshold, for example), these phenotypic statistics are re-considered against the properties of the Normal Distribution, especially those concerning truncation of the superior tail of the Distribution. In such consideration, the standardized selection differential (i)″ and the standardized selection threshold (z)″ are used instead of the previous "phenotypic" versions. The phenotypic standard deviate (σ_P(0)) is also needed. This is described in a subsequent section.

Therefore, ΔG = (i σ_P) h², where (i σ_P(0)) = S previously.^{[14] : 1710–181}

The text above noted that successive ΔG declines because the "input" [the phenotypic variance ( σ²_P )] is reduced by the previous selection.^{[14]: 1710–181} The heritability also is reduced. The graphs to the left show these declines over ten cycles of repeated selection during which the same selection pressure is asserted. The accumulated genetic advance (ΣΔG) has virtually reached its asymptote by generation 6 in this example. This reduction depends partly upon truncation properties of the Normal Distribution, and partly upon the heritability together with meiosis determination ( b² ). The last two items quantify the extent to which the truncation is "offset" by new variation arising from segregation and assortment during meiosis.^{[14] : 1710–181 [27]} This is discussed soon, but here note the simplified result for undispersed random fertilization (f = 0).

Thus : σ²_P(1) = σ²_P(0) [1 − i ( i-z) ⁠1/2⁠ h²], where i ( i-z) = K = truncation coefficient and ⁠1/2⁠ h² = R = reproduction coefficient^{[14]: 1710–181 [27]} This can be written also as σ²_P(1) = σ²_P(0) [1 − K R ], which facilitates more detailed analysis of selection problems.

Here, i and z have already been defined, ⁠1/2⁠ is the meiosis determination (b²) for f=0, and the remaining symbol is the heritability. These are discussed further in following sections. Also notice that, more generally, R = b² h². If the general meiosis determination ( b² ) is used, the results of prior inbreeding can be incorporated into the selection. The phenotypic variance equation then becomes:

σ²_P(1) = σ²_P(0) [1 − i ( i-z) b² h²].

The Phenotypic variance truncated by the selected group ( σ²_P(S) ) is simply σ²_P(0) [1 − K], and its contained genic variance is (h²₀ σ²_P(S) ). Assuming that selection has not altered the environmental variance, the genic variance for the progeny can be approximated by σ²_A(1) = ( σ²_P(1) − σ²_E) . From this, h²₁ = ( σ²_A(1) / σ²_P(1) ). Similar estimates could be made for σ²_G(1) and H²₁, or for σ²_a(1) and h²_eu(1) if required.

The following rearrangement is useful for considering selection on multiple attributes (characters). It starts by expanding the heritability into its variance components. ΔG = i σ_P ( σ²_A / σ²_P ) . The σ_P and σ²_P partially cancel, leaving a solo σ_P. Next, the σ²_A inside the heritability can be expanded as (σ_A × σ_A), which leads to :

ΔG = i σ_A ( σ_A / σ_P ) = i σ_A h .

Corresponding re-arrangements could be made using the alternative heritabilities, giving ΔG = i σ_G H or ΔG = i σ_a h_eu.

This traditional view of adaptation in quantitative genetics provides a model for how the selected phenotype changes over time, as a function of the selection differential and heritability. However it does not provide insight into (nor does it depend upon) any of the genetic details - in particular, the number of loci involved, their allele frequencies and effect sizes, and the frequency changes driven by selection. This, in contrast, is the focus of work on polygenic adaptation^[62] within the field of population genetics. Recent studies have shown that traits such as height have evolved in humans during the past few thousands of years as a result of small allele frequency shifts at thousands of variants that affect height.^[63][64][65]

The entire base population is outlined by the normal curve^{[59]: 78–89} to the right. Along the Z axis is every value of the attribute from least to greatest, and the height from this axis to the curve itself is the frequency of the value at the axis below. The equation for finding these frequencies for the "normal" curve (the curve of "common experience") is given in the ellipse. Notice it includes the mean (μ) and the variance (σ²). Moving infinitesimally along the z-axis, the frequencies of neighbouring values can be "stacked" beside the previous, thereby accumulating an area that represents the probability of obtaining all values within the stack. [That's integration from calculus.] Selection focuses on such a probability area, being the shaded-in one from the selection threshold (z) to the end of the superior tail of the curve. This is the selection pressure. The selected group (the effective parents of the next generation) include all phenotype values from z to the "end" of the tail.^[66] The mean of the selected group is μ_s, and the difference between it and the base mean (μ) represents the selection differential (S). By taking partial integrations over curve-sections of interest, and some rearranging of the algebra, it can be shown that the "selection differential" is S = [ y (σ / Prob.)] , where y is the frequency of the value at the "selection threshold" z (the ordinate of z).^{[13]: 226–230} Rearranging this relationship gives S / σ = y / Prob., the left-hand side of which is, in fact, selection differential divided by standard deviation—that is the standardized selection differential (i). The right-side of the relationship provides an "estimator" for i—the ordinate of the selection threshold divided by the selection pressure. Tables of the Normal Distribution^{[49] : 547–548} can be used, but tabulations of i itself are available also.^{[67]: 123–124} The latter reference also gives values of i adjusted for small populations (400 and less),^{[67]: 111–122} where "quasi-infinity" cannot be assumed (but was presumed in the "Normal Distribution" outline above). The standardized selection differential (i) is known also as the intensity of selection.^{[14]: 174, 186}

Finally, a cross-link with the differing terminology in the previous sub-section may be useful: μ (here) = "P₀" (there), μ_S = "P_S" and σ² = "σ²_P".

The meiosis determination (b²) is the coefficient of determination of meiosis, which is the cell-division whereby parents generate gametes. Following the principles of standardized partial regression, of which path analysis is a pictorially oriented version, Sewall Wright analyzed the paths of gene-flow during sexual reproduction, and established the "strengths of contribution" (coefficients of determination) of various components to the overall result.^[27][37] Path analysis includes partial correlations as well as partial regression coefficients (the latter are the path coefficients). Lines with a single arrow-head are directional determinative paths, and lines with double arrow-heads are correlation connections. Tracing various routes according to path analysis rules emulates the algebra of standardized partial regression.^[55]

The path diagram to the left represents this analysis of sexual reproduction. Of its interesting elements, the important one in the selection context is meiosis. That's where segregation and assortment occur—the processes that partially ameliorate the truncation of the phenotypic variance that arises from selection. The path coefficients b are the meiosis paths. Those labeled a are the fertilization paths. The correlation between gametes from the same parent (g) is the meiotic correlation. That between parents within the same generation is r_A. That between gametes from different parents (f) became known subsequently as the inbreeding coefficient.^[13]: 64 The primes ( ' ) indicate generation (t-1), and the unprimed indicate generation t. Here, some important results of the present analysis are given. Sewall Wright interpreted many in terms of inbreeding coefficients.^[27][37]

The meiosis determination (b²) is ⁠1/2⁠ (1+g) and equals ⁠1/2⁠ (1 + f_(t-1)) , implying that g = f_(t-1).^[68] With non-dispersed random fertilization, f_(t-1)) = 0, giving b² = ⁠1/2⁠, as used in the selection section above. However, being aware of its background, other fertilization patterns can be used as required. Another determination also involves inbreeding—the fertilization determination (a²) equals 1 / [ 2 ( 1 + f_t ) ] . Also another correlation is an inbreeding indicator—r_A = 2 f_t / ( 1 + f_(t-1) ), also known as the coefficient of relationship. [Do not confuse this with the coefficient of kinship—an alternative name for the co-ancestry coefficient. See introduction to "Relationship" section.] This r_A re-occurs in the sub-section on dispersion and selection.

These links with inbreeding reveal interesting facets about sexual reproduction that are not immediately apparent. The graphs to the right plot the meiosis and syngamy (fertilization) coefficients of determination against the inbreeding coefficient. There it is revealed that as inbreeding increases, meiosis becomes more important (the coefficient increases), while syngamy becomes less important. The overall role of reproduction [the product of the previous two coefficients—r²] remains the same.^[69] This increase in b² is particularly relevant for selection because it means that the selection truncation of the Phenotypic variance is offset to a lesser extent during a sequence of selections when accompanied by inbreeding (which is frequently the case).

The previous sections treated dispersion as an "assistant" to selection, and it became apparent that the two work well together. In quantitative genetics, selection is usually examined in this "biometrical" fashion, but the changes in the means (as monitored by ΔG) reflect the changes in allele and genotype frequencies beneath this surface. Referral to the section on "Genetic drift" brings to mind that it also effects changes in allele and genotype frequencies, and associated means; and that this is the companion aspect to the dispersion considered here ("the other side of the same coin"). However, these two forces of frequency change are seldom in concert, and may often act contrary to each other. One (selection) is "directional" being driven by selection pressure acting on the phenotype: the other (genetic drift) is driven by "chance" at fertilization (binomial probabilities of gamete samples). If the two tend towards the same allele frequency, their "coincidence" is the probability of obtaining that frequencies sample in the genetic drift: the likelihood of their being "in conflict", however, is the sum of probabilities of all the alternative frequency samples. In extreme cases, a single syngamy sampling can undo what selection has achieved, and the probabilities of it happening are available. It is important to keep this in mind. However, genetic drift resulting in sample frequencies similar to those of the selection target does not lead to so drastic an outcome—instead slowing progress towards selection goals.

Upon jointly observing two (or more) attributes (e.g. height and mass), it may be noticed that they vary together as genes or environments alter. This co-variation is measured by the covariance, which can be represented by " cov " or by θ.^[43] It will be positive if they vary together in the same direction; or negative if they vary together but in opposite direction. If the two attributes vary independently of each other, the covariance will be zero. The degree of association between the attributes is quantified by the correlation coefficient (symbol r or ρ ). In general, the correlation coefficient is the ratio of the covariance to the geometric mean ^[70] of the two variances of the attributes.^{[59] : 196–198} Observations usually occur at the phenotype, but in research they may also occur at the "effective haplotype" (effective gene product) [see Figure to the right]. Covariance and correlation could therefore be "phenotypic" or "molecular", or any other designation which an analysis model permits. The phenotypic covariance is the "outermost" layer, and corresponds to the "usual" covariance in Biometrics/Statistics. However, it can be partitioned by any appropriate research model in the same way as was the phenotypic variance. For every partition of the covariance, there is a corresponding partition of the correlation. Some of these partitions are given below. The first subscript (G, A, etc.) indicates the partition. The second-level subscripts (X, Y) are "place-keepers" for any two attributes.

The first example is the un-partitioned phenotype.

${\displaystyle {r_{P_{XY}}}={{cov_{P_{XY}}} \over {\sqrt {\sigma _{P_{X}}^{2}\sigma _{P_{Y}}^{2}}}}}$

The genetical partitions (a) "genotypic" (overall genotype),(b) "genic" (substitution expectations) and (c) "allelic" (homozygote) follow.

(a) ${\displaystyle {r_{G_{XY}}}={{cov_{G_{XY}}} \over {\sqrt {\sigma _{G_{X}}^{2}\sigma _{G_{Y}}^{2}}}}}$

(b) ${\displaystyle {r_{A_{XY}}}={{cov_{A_{XY}}} \over {\sqrt {\sigma _{A_{X}}^{2}\sigma _{A_{Y}}^{2}}}}}$

(c) ${\displaystyle {r_{a_{XY}}}={{cov_{a_{XY}}} \over {\sqrt {\sigma _{a_{X}}^{2}\sigma _{a_{Y}}^{2}}}}}$

With an appropriately designed experiment, a non-genetical (environment) partition could be obtained also.

${\displaystyle {r_{E_{XY}}}={{cov_{E_{XY}}} \over {\sqrt {\sigma _{E_{X}}^{2}\sigma _{E_{Y}}^{2}}}}}$

There are several different ways that phenotypic correlation can arise. Study design, sample size, sample statistics, and other factors can influence the ability to distinguish between them with more or less statistical confidence. Each of these have different scientific significance, and are relevant to different fields of work.

One phenotype may directly affect another phenotype, by influencing development, metabolism, or behavior.

A common gene or transcription factor in the biological pathways for the two phenotypes can result in correlation.

The metabolic pathways from gene to phenotype are complex and varied, but the causes of correlation amongst attributes lie within them.

Multiple phenotypes may be affected by the same factors. For example, there are many phenotypic attributes correlated with age, and so height, weight, caloric intake, endocrine function, and more all have a correlation. A study looking for other common factors must rule these out first.

Differences between subgroups in a population, between populations, or selective biases can mean that some combinations of genes are overrepresented compared with what would be expected. While the genes may not have a significant influence on each other, there may still be a correlation between them, especially when certain genotypes are not allowed to mix. Populations in the process of genetic divergence or having already undergone it can have different characteristic phenotypes,^[71] which means that when considered together, a correlation appears. Phenotypic qualities in humans that predominantly depend on ancestry also produce correlations of this type. This can also be observed in dog breeds where several physical features make up the distinctness of a given breed, and are therefore correlated.^[72] Assortative mating, which is the sexually selective pressure to mate with a similar phenotype, can result in genotypes remaining correlated more than would be expected.^[73]

• Artificial selection
• Diallel cross
• Douglas Scott Falconer
• Ewens's sampling formula
• Experimental evolution
• Q_ST
• Genetic architecture
• Genetic distance
• Heritability
• Ronald Fisher

• Falconer DS & Mackay TFC (1996). Introduction to Quantitative Genetics, 4th Edition. Longman, Essex, England.
• Caballero, A (2020) Quantitative Genetics. Cambridge University Press.
• Lynch M & Walsh B (1998). Genetics and Analysis of Quantitative Traits. Sinauer, Sunderland, MA.
• Roff DA (1997). Evolutionary Quantitative Genetics. Chapman & Hall, New York.
• Seykora, Tony. Animal Science 3221 Animal Breeding. Tech. Minneapolis: University of Minnesota, 2011. Print.

• The Breeder's Equation
• Quantitative Genetics Resources by Michael Lynch and Bruce Walsh, including the two volumes of their textbook, Genetics and Analysis of Quantitative Traits and Evolution and Selection of Quantitative Traits.
• Resources by Nick Barton et al.. from the textbook, Evolution.
• Gマトリックスオンライン