背景の選択

背景選択とは、連鎖不平衡にある有害な対立遺伝子に対する負の選択により、遺伝子座における遺伝的多様性が失われることを指します。^{[1]この名前は、}突然変異の遺伝的背景、つまりゲノム環境が、集団から突然変異が保存されるか失われるかに大きな影響を与えるという事実を強調しています。背景選択は、中立対立遺伝子の固定または喪失が、他の遺伝子座とは独立して、 1つの遺伝子座の遺伝的浮動モデルによって説明できるという分子進化の中立理論の仮定と矛盾しています。中立ヌクレオチド多様性を低下させるだけでなく、背景選択は有益な突然変異の固定確率を低下させ、有害な突然変異の固定確率を高めます。

中立ヌクレオチド多様性（「有効集団サイズ」として定量化される）が背景選択によってどの程度減少するかは、中立部位が有害部位に連鎖しているかどうかによって決まる。^[2]連鎖していない部位の場合、多様性はexp(-8Ush)だけ減少する。ここで、Uはゲノム全体の有害突然変異率、sは有害突然変異の選択係数、hは優性係数である。^{[1] [3]これは、個体の}遺伝的負荷が高すぎるために、次世代に目立った貢献ができない確率に対応する。sが大きいほど、有害突然変異が集団からより速く除去されるため、減少幅は小さくなる。連鎖している部位の場合、多様性はexp(-u/r)だけ減少する。ここで、u/rは、目的の中立対立遺伝子を囲むゲノムウィンドウ内での有害突然変異と組み換えの比である。^{[4] [5]これは、遺伝子コピーが近くの有害対立遺伝子から}組み換えによって逃れることができる確率に対応する。 U<1の場合にはリンクされた部位での背景選択が優勢となり、U>1の場合にはリンクされていない部位での背景選択が優勢となる。^[2]

背景選択は、ゲノム全体にわたる局所的な組換え率と多型性との間の正の相関関係の選択的説明に貢献する。組換え率の高い領域では、新しい突然変異が近くの選択の影響を「逃れ」、集団内に保持される可能性が高くなります。 ^{[6]同じ相関関係は、}遺伝子ヒッチハイクによっても生み出されます。2つの理論を区別するのは、組換え率の低い領域で最も簡単です。^[7]

背景選択を考慮に入れないと、集団の人口動態史の推論に誤りが生じる可能性がある。^{[8] [9] [10]}

無性生殖集団における背景選択は、ミュラーのラチェット、すなわち不可逆な有害突然変異の蓄積を生み出す。背景選択は、最も突然変異の少ない個体のみを代表するように有効な集団サイズを縮小し、時にはこのサイズが確率的にゼロに低下し、ラチェットの1クリックを生み出す。^[4]