コラーゲン、タイプVI、アルファ1

COL6A1
識別子
エイリアス	COL6A1、OPLL、BTHLM1、UCHMD1、コラーゲンVI型アルファ1、コラーゲンVI型アルファ1鎖
外部ID	オミム：120220; MGI : 88459;ホモロジーン: 1391;ジーンカード：COL6A1; OMA :COL6A1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体21（ヒト）
終わり	46,005,050 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体10（マウス）
終わり	76,562,002 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	子宮内膜間質細胞; ; 上腕二頭筋の腱; ; 子宮体部; ; S状結腸の筋層; ; 左子宮管; ; 伏在静脈; ; 右卵巣; ; 子宮頸管; ; ヒップの皮膚; ; 左卵巣;
	トップの表現
	輸出管; ; 臍帯; ; 頭蓋冠; ; 内頸動脈; ; 足首関節; ; 子宮; ; 足首; ; 頸部; ; 左肺葉; ; 精管;
	参照表現データの詳細
	; ; ; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	血小板由来成長因子結合; 引張強度を与える細胞外マトリックス構造成分;
細胞成分	細胞外マトリックス; 細胞外領域; コラーゲンVI型三量体; リソソーム膜; 筋膜; コラーゲン; 小胞体腔; 細胞外エクソソーム; 膜; 細胞外空間; タンパク質含有複合体; コラーゲン含有細胞外マトリックス;
生物学的プロセス	コラーゲン分解プロセス; アミノ酸刺激に対する細胞反応; タンパク質ヘテロ三量体化; 細胞接着; 細胞外マトリックスの組織化; 内胚葉細胞の分化; 骨芽細胞の分化; 成長板軟骨軟骨細胞の形態形成;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	1291
	12833
	ENSG00000142156
	ENSMUSG00000001119
	P12109
	Q04857
	NM_001848
	NM_009933
	NP_001839
	NP_034063
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

コラーゲンα-1(VI)鎖は、ヒトではCOL6A1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]

関数

コラーゲンは、さまざまな組織の完全性を維持する役割を果たすタンパク質のスーパーファミリーです。コラーゲンは細胞外マトリックスタンパク質であり、共通の構造要素として三重らせんドメインを持っています。コラーゲンVIはミクロフィブリルの主要な構造成分です。コラーゲンVIの基本構造単位は、 α1(VI)、α2(VI)、α3(VI)鎖のヘテロ三量体です。α2(VI)鎖とα3(VI)鎖は、それぞれCOL6A2遺伝子とCOL6A3遺伝子によってコードされています。この遺伝子によってコードされているタンパク質は、VI型コラーゲンのα1サブユニット（α1(VI)鎖）です。コラーゲンVIサブユニットをコードする遺伝子の変異は、常染色体優性疾患であるベツレムミオパチーを引き起こします。^[5]

参考文献

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^ ab 「Entrez 遺伝子: COL6A1 コラーゲン、VI 型、アルファ 1」。

さらに読む

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外部リンク

先天性筋ジストロフィーの概要に関する GeneReviews/NCBI/NIH/UW のエントリ

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000142156 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000001119 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] 「Entrez 遺伝子: COL6A1 コラーゲン、VI 型、アルファ 1」。