Loading article…
  | |
| コンテンツ | |
|---|---|
| 説明 | アンサンブル |
| 接触 | |
| 研究センター | |
| 主な引用 | イェーツら（2020）[1] |
| アクセス | |
| Webサイト | 詳しくはこちら |
Ensemblゲノムデータベースプロジェクトは、欧州バイオインフォマティクス研究所の科学プロジェクトであり、遺伝学者、分子生物学者、および私たち自身の種や他の脊椎動物やモデル生物のゲノムを研究する他の研究者のための集中的なリソースを提供します。[2] [3] [4] Ensemblは、ゲノム情報を検索するためのいくつかのよく知られたゲノムブラウザの1つです。
同様のデータベースとブラウザは、 NCBIとカリフォルニア大学サンタクルーズ校 (UCSC)にあります。
歴史
ヒトゲノムは 30 億塩基対から成り、およそ 20,000～25,000 個の遺伝子をコード化しています。しかし、個々の遺伝子の位置と関係が特定できない限り、ゲノムだけではそれほど役に立ちません。1 つの選択肢は手動注釈であり、科学者チームが科学雑誌や公開データベースの実験データを使用して遺伝子の位置を特定しようとします。しかし、これは時間がかかり、骨の折れる作業です。自動注釈と呼ばれる代替手段は、コンピューターのパワーを使用して、タンパク質とDNAの複雑なパターンマッチングを行うことです。[5] [6] Ensembl プロジェクトは、ヒトゲノム プロジェクトの終了が迫っていたことを受けて 1999 年に開始され、当初の目標はヒトゲノムに自動的に注釈を付け、この注釈を既存の生物学的データと統合し、この知識をすべて公開することでした。[2]
Ensembl プロジェクトでは、配列データが遺伝子注釈システム ( Perlで記述されたソフトウェア「パイプライン」の集合) に入力され、予測される遺伝子の位置のセットが作成され、その後の分析と表示のためにMySQLデータベースに保存されます。Ensembl は、これらのデータを世界中の研究コミュニティが自由に利用できるようにしています。Ensembl プロジェクトによって作成されたすべてのデータとコードはダウンロード可能であり、[7]リモート アクセスが可能な公開データベース サーバーもあります。さらに、Ensembl Web サイトでは、多くのデータをコンピューターで生成したビジュアル表示を提供しています。
プロジェクトは時間の経過とともに拡大し、追加の種（マウス、ショウジョウバエ、ゼブラフィッシュなどの主要なモデル生物を含む）や、遺伝的変異や制御機能などのより広範なゲノムデータが含まれるようになりました。2009年4月以降、姉妹プロジェクトであるEnsembl Genomesは、Ensemblの範囲を無脊椎動物の後生動物、植物、菌類、細菌、原生生物にまで拡大し、遺伝子の分類学的および進化学的文脈を提供することに重点を置いていますが、元のプロジェクトは引き続き脊椎動物に重点を置いています。[8] [9]
2020 年現在、Ensembl は Ensembl と Ensembl Genomes データベースの両方で 50,000 を超えるゲノムをサポートしており、ゲノム注釈データをユーザーがより迅速に利用できるように設計された新しい Web サイトである Rapid Release や、SARS-CoV-2参照ゲノムにアクセスするための新しい Web サイトである COVID-19 などの革新的な新機能が追加されています。
ゲノムデータの表示
Ensembl コンセプトの中心となるのは、参照ゲノムに対する遺伝子やその他のゲノムデータのアラインメントのグラフィカル ビューを自動的に生成する機能です。これらはデータ トラックとして表示され、個々のトラックのオン/オフを切り替えることができるため、ユーザーは研究の関心に合わせて表示をカスタマイズできます。このインターフェイスでは、領域を拡大したり、ゲノムに沿っていずれかの方向に移動したりすることもできます。
その他の表示では、核型全体から DNA およびアミノ酸配列のテキストベースの表現まで、さまざまな解像度レベルでデータを表示したり、さまざまな種にわたる類似遺伝子 (相同遺伝子) のツリーなどの他の種類の表示を提示したりします。グラフィックスには表形式の表示が補完され、多くの場合、データはFASTAなどのさまざまな標準ファイル形式でページから直接エクスポートできます。
サポートされている形式（BAM、BED、PSL など）のいずれかで適切なファイルをアップロードすることで、外部で生成されたデータも表示に追加できます。
グラフィックスは、標準の Perl グラフィックス表示ライブラリで あるGDに基づくカスタム Perl モジュール スイートを使用して生成されます。
代替アクセス方法
Ensembl はウェブサイトに加えて、遺伝子やタンパク質などの生物学的オブジェクトをモデル化するREST APIと Perl API [10] (アプリケーション プログラミング インターフェイス) も提供しており、簡単なスクリプトを記述して関心のあるデータを取得できます。同じ API が Web インターフェイスによって内部的に使用され、データが表示されます。この API は、コア API、比較ゲノムデータ用 compara API、SNP、SNV、CNV などへのアクセス用 Variation API、規制データへのアクセス用 functional genomics API などのセクションに分かれています。Ensembl のウェブサイトでは、API のインストール方法と使用方法について詳細な情報を提供しています。
このソフトウェアを使用すると、パブリックMySQLデータベースにアクセスでき、膨大なデータセットをダウンロードする必要がなくなります。ユーザーは直接 SQL クエリを使用して MySQL からデータを取得することもできますが、これには現在のデータベース スキーマに関する広範な知識が必要です。
BioMartデータマイニング ツールを使用して、大規模なデータセットを取得できます。このツールは、複雑なクエリを使用してデータセットをダウンロードするための Web インターフェイスを提供します。
最後に、MySQL データベース全体と、選択したデータ セットを他の形式でダウンロードするために使用できる FTP サーバーがあります。
現在の種
注釈付きゲノムには、完全に配列された脊椎動物のほとんどと選択されたモデル生物が含まれています。それらはすべて真核生物であり、原核生物はありません。2022年現在、271種が登録されており、これには以下が含まれます。[11]
オープンソース/ミラー
Ensembl プロジェクトのすべてのデータはオープン アクセスであり、すべてのソフトウェアはオープン ソースであり、CC BY 4.0 ライセンスの下で科学コミュニティに自由に利用できます。現在、Ensembl データベース Web サイトは、サービスの向上のために世界中の 4 つの異なる場所にミラーリングされています。
参照
参考文献
- ^ Yates AD; et al. (2020年1月). 「Ensembl 2020」. Nucleic Acids Res . 48 (D1): D682–D688. doi :10.1093/nar/gkz966. PMC 7145704 . PMID 31691826.
- ^ ab Hubbard, T. (2002年1月1日). 「Ensemblゲノムデータベースプロジェクト」. Nucleic Acids Research . 30 (1): 38–41. doi : 10.1093/nar/30.1.38. PMC 99161. PMID 11752248.
- ^ Flicek P, Amode MR, Barrell D, et al. (2010年11月). 「Ensembl 2011」. Nucleic Acids Res . 39 (データベース号): D800–D806. doi :10.1093/nar/gkq1064. PMC 3013672 . PMID 21045057.
- ^ Flicek P、Aken BL、Ballester B、他 (2010 年 1 月)。「Ensembl の 10 年目」。Nucleic Acids Res . 38 (データベース号): D557–62。doi :10.1093/ nar /gkp972。PMC 2808936。PMID 19906699。
- ^ Davis, Charles Patrick (2021年3月29日). 「ゲノムアノテーションの医学的定義」。2021年6月14日時点のオリジナルよりアーカイブ。2022年8月7日閲覧。
- ^ Curwen, Val; Eyras, Eduardo; Andrews, T. Daniel; Clarke, Laura; Mongin, Emmanuel; Searle, Steven MJ; Clamp, Michele (2004 年 5 月). 「Ensembl 自動遺伝子注釈システム」. Genome Research . 14 (5): 942–950. doi : 10.1101/gr.1858004 . ISSN 1088-9051. PMC 479124. PMID 15123590 .
- ^ Ruffier, Magali; Kähäri, Andreas; Komorowska, Monika; Keenan, Stephen; Laird, Matthew; Longden, Ian; Proctor, Glenn; Searle, Steve; Staines, Daniel; Taylor, Kieron; Vullo, Alessandro; Yates, Andrew; Zerbino, Daniel; Flicek, Paul (2017 年 1 月). 「Ensembl コア ソフトウェア リソース: DNA シーケンスとゲノム注釈のストレージとプログラムによるアクセス」.データベース. 2017 (1): bax020. doi :10.1093/database/bax020. PMC 5467575. PMID 28365736 .
- ^ Hubbard, TJP; Aken, BL; Ayling, S.; Ballester, B.; Beal, K.; Bragin, E.; Brent, S.; Chen, Y.; Clapham, P.; Clarke, L.; Coates, G. (2009 年 1 月). 「Ensembl 2009」. Nucleic Acids Research . 37 (データベース号): D690–697. doi :10.1093/nar/gkn828. ISSN 1362-4962. PMC 2686571. PMID 19033362 .
- ^ ハウ、ケビン L.;コントレラス・モレイラ、ブルーノ。デ・シルバ、ニシャディ。マスレン、ガレス。アカンニ、ワシウ。アレン、ジェームズ。アルバレス・ジャレッタ、ホルヘ。バーバ、マシュー。ダン・M・ボルサー;キャンベル、ラーセン。カルバホ、マヌエル（2020年1月8日）。 「Ensembl Genomes 2020 - 非脊椎動物のゲノム研究を可能にする」。核酸研究。48 (D1): D689–D695。土井：10.1093/nar/gkz890。ISSN 1362-4962。PMC 6943047。PMID 31598706。
- ^ Stabenau A、McVicker G、Melsopp C、Proctor G、Clamp M、Birney E (2004 年 2 月)。「Ensembl Core ソフトウェア ライブラリ」。ゲノム研究。14 ( 5): 929–933。doi : 10.1101 /gr.1857204。PMC 479122。PMID 15123588。
- ^ “Species List”. uswest.ensembl.org . 2022年8月6日時点のオリジナルよりアーカイブ。2022年8月5日閲覧。
外部リンク
ウィキメディア・コモンズには、 Ensemblに関連するメディアがあります。
- 公式サイト
- ベガ
- プレアンサンブル
- アンサンブルゲノム
- UCSC ゲノムブラウザ
- 国立情報学研究所
- Ensembl: EBI Train OnLine で脊索動物ゲノムを閲覧する